WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.21409811del | CA2624082419 | CHD8 | c.1527+42del (n.1527+42del) c.40+42del c.-110-6767del (n.-110-6767del) c.2364+42del (n.2364+42del) c.2276+42del n.878+42del c.2370+42del (n.2370+42del) n.232+42del n.151-6767del | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409810T>A | CA7091582 | CHD8 | c.1527+41A>T (n.1527+41A>T) c.40+41A>T c.-110-6768A>T (n.-110-6768A>T) c.2364+41A>T (n.2364+41A>T) c.2276+41A>T n.878+41A>T c.2370+41A>T (n.2370+41A>T) n.232+41A>T n.151-6768A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409810T>C | CA2122483110 | CHD8 | c.1527+41A>G (n.1527+41A>G) c.40+41A>G c.-110-6768A>G (n.-110-6768A>G) c.2364+41A>G (n.2364+41A>G) c.2276+41A>G n.878+41A>G c.2370+41A>G (n.2370+41A>G) n.232+41A>G n.151-6768A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21409810T>G | CA704110357 | CHD8 | c.1527+41A>C (n.1527+41A>C) c.40+41A>C c.-110-6768A>C (n.-110-6768A>C) c.2364+41A>C (n.2364+41A>C) c.2276+41A>C n.878+41A>C c.2370+41A>C (n.2370+41A>C) n.232+41A>C n.151-6768A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409810T= | CA2122483108 | CHD8 | c.1527+41A= (n.1527+41A=) c.40+41A= c.-110-6768A= (n.-110-6768A=) c.2364+41A= (n.2364+41A=) c.2276+41A= n.878+41A= c.2370+41A= (n.2370+41A=) n.232+41A= n.151-6768A= | |
| 14 | g.21409811T>C | CA2624082423 | CHD8 | c.1527+40A>G (n.1527+40A>G) c.40+40A>G c.-110-6769A>G (n.-110-6769A>G) c.2364+40A>G (n.2364+40A>G) c.2276+40A>G n.878+40A>G c.2370+40A>G (n.2370+40A>G) n.232+40A>G n.151-6769A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409812C>A | CA612362001 | CHD8 | c.1527+39G>T (n.1527+39G>T) c.40+39G>T c.-110-6770G>T (n.-110-6770G>T) c.2364+39G>T (n.2364+39G>T) c.2276+39G>T n.878+39G>T c.2370+39G>T (n.2370+39G>T) n.232+39G>T n.151-6770G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.21409812C= | CA2122483113 | CHD8 | c.1527+39G= (n.1527+39G=) c.40+39G= c.-110-6770G= (n.-110-6770G=) c.2364+39G= (n.2364+39G=) c.2276+39G= n.878+39G= c.2370+39G= (n.2370+39G=) n.232+39G= n.151-6770G= | |
| 14 | g.21409816T>C | CA7091583 | CHD8 | c.1527+35A>G (n.1527+35A>G) c.40+35A>G c.-110-6774A>G (n.-110-6774A>G) c.2364+35A>G (n.2364+35A>G) c.2276+35A>G n.878+35A>G c.2370+35A>G (n.2370+35A>G) n.232+35A>G n.151-6774A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409816T= | CA2122483116 | CHD8 | c.1527+35A= (n.1527+35A=) c.40+35A= c.-110-6774A= (n.-110-6774A=) c.2364+35A= (n.2364+35A=) c.2276+35A= n.878+35A= c.2370+35A= (n.2370+35A=) n.232+35A= n.151-6774A= | |
| 14 | g.21409817G>A | CA2122483121 | CHD8 | c.1527+34C>T (n.1527+34C>T) c.40+34C>T c.-110-6775C>T (n.-110-6775C>T) c.2364+34C>T (n.2364+34C>T) c.2276+34C>T n.878+34C>T c.2370+34C>T (n.2370+34C>T) n.232+34C>T n.151-6775C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21409817G= | CA2122483120 | CHD8 | c.1527+34C= (n.1527+34C=) c.40+34C= c.-110-6775C= (n.-110-6775C=) c.2364+34C= (n.2364+34C=) c.2276+34C= n.878+34C= c.2370+34C= (n.2370+34C=) n.232+34C= n.151-6775C= | |
| 14 | g.21409818T>C | CA7091584 | CHD8 | c.1527+33A>G (n.1527+33A>G) c.40+33A>G c.-110-6776A>G (n.-110-6776A>G) c.2364+33A>G (n.2364+33A>G) c.2276+33A>G n.878+33A>G c.2370+33A>G (n.2370+33A>G) n.232+33A>G n.151-6776A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409818T= | CA2122483123 | CHD8 | c.1527+33A= (n.1527+33A=) c.40+33A= c.-110-6776A= (n.-110-6776A=) c.2364+33A= (n.2364+33A=) c.2276+33A= n.878+33A= c.2370+33A= (n.2370+33A=) n.232+33A= n.151-6776A= | |
| 14 | g.21409820G>C | CA2624082428 | CHD8 | c.1527+31C>G (n.1527+31C>G) c.40+31C>G c.-110-6778C>G (n.-110-6778C>G) c.2364+31C>G (n.2364+31C>G) c.2276+31C>G n.878+31C>G c.2370+31C>G (n.2370+31C>G) n.232+31C>G n.151-6778C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409820G>T | CA2624082432 | CHD8 | c.1527+31C>A (n.1527+31C>A) c.40+31C>A c.-110-6778C>A (n.-110-6778C>A) c.2364+31C>A (n.2364+31C>A) c.2276+31C>A n.878+31C>A c.2370+31C>A (n.2370+31C>A) n.232+31C>A n.151-6778C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409821G>A | CA2624082433 | CHD8 | c.1527+30C>T (n.1527+30C>T) c.40+30C>T c.-110-6779C>T (n.-110-6779C>T) c.2364+30C>T (n.2364+30C>T) c.2276+30C>T n.878+30C>T c.2370+30C>T (n.2370+30C>T) n.232+30C>T n.151-6779C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409822C>A | CA2624082435 | CHD8 | c.1527+29G>T (n.1527+29G>T) c.40+29G>T c.-110-6780G>T (n.-110-6780G>T) c.2364+29G>T (n.2364+29G>T) c.2276+29G>T n.878+29G>T c.2370+29G>T (n.2370+29G>T) n.232+29G>T n.151-6780G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409823C>A | CA2624082436 | CHD8 | c.1527+28G>T (n.1527+28G>T) c.40+28G>T c.-110-6781G>T (n.-110-6781G>T) c.2364+28G>T (n.2364+28G>T) c.2276+28G>T n.878+28G>T c.2370+28G>T (n.2370+28G>T) n.232+28G>T n.151-6781G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409825T>A | CA612362004 | CHD8 | c.1527+26A>T (n.1527+26A>T) c.40+26A>T c.-110-6783A>T (n.-110-6783A>T) c.2364+26A>T (n.2364+26A>T) c.2276+26A>T n.878+26A>T c.2370+26A>T (n.2370+26A>T) n.232+26A>T n.151-6783A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409825T= | CA2122483128 | CHD8 | c.1527+26A= (n.1527+26A=) c.40+26A= c.-110-6783A= (n.-110-6783A=) c.2364+26A= (n.2364+26A=) c.2276+26A= n.878+26A= c.2370+26A= (n.2370+26A=) n.232+26A= n.151-6783A= | |
| 14 | g.21409826T>C | CA2624082437 | CHD8 | c.1527+25A>G (n.1527+25A>G) c.40+25A>G c.-110-6784A>G (n.-110-6784A>G) c.2364+25A>G (n.2364+25A>G) c.2276+25A>G n.878+25A>G c.2370+25A>G (n.2370+25A>G) n.232+25A>G n.151-6784A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409828T>C | CA2624082438 | CHD8 | c.1527+23A>G (n.1527+23A>G) c.40+23A>G c.-110-6786A>G (n.-110-6786A>G) c.2364+23A>G (n.2364+23A>G) c.2276+23A>G n.878+23A>G c.2370+23A>G (n.2370+23A>G) n.232+23A>G n.151-6786A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409830del | CA2624082440 | CHD8 | c.1527+21del (n.1527+21del) c.40+21del c.-110-6788del (n.-110-6788del) c.2364+21del (n.2364+21del) c.2276+21del n.878+21del c.2370+21del (n.2370+21del) n.232+21del n.151-6788del | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409830C= | CA2122483130 | CHD8 | c.1527+21G= (n.1527+21G=) c.40+21G= c.-110-6788G= (n.-110-6788G=) c.2364+21G= (n.2364+21G=) c.2276+21G= n.878+21G= c.2370+21G= (n.2370+21G=) n.232+21G= n.151-6788G= | |
| 14 | g.21409830C>T | CA7091585 | CHD8 | c.1527+21G>A (n.1527+21G>A) c.40+21G>A c.-110-6788G>A (n.-110-6788G>A) c.2364+21G>A (n.2364+21G>A) c.2276+21G>A n.878+21G>A c.2370+21G>A (n.2370+21G>A) n.232+21G>A n.151-6788G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409831T>C | CA612362007 | CHD8 | c.1527+20A>G (n.1527+20A>G) c.40+20A>G c.-110-6789A>G (n.-110-6789A>G) c.2364+20A>G (n.2364+20A>G) c.2276+20A>G n.878+20A>G c.2370+20A>G (n.2370+20A>G) n.232+20A>G n.151-6789A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.21409831T= | CA2122483132 | CHD8 | c.1527+20A= (n.1527+20A=) c.40+20A= c.-110-6789A= (n.-110-6789A=) c.2364+20A= (n.2364+20A=) c.2276+20A= n.878+20A= c.2370+20A= (n.2370+20A=) n.232+20A= n.151-6789A= | |
| 14 | g.21409832T>C | CA2624082443 | CHD8 | c.1527+19A>G (n.1527+19A>G) c.40+19A>G c.-110-6790A>G (n.-110-6790A>G) c.2364+19A>G (n.2364+19A>G) c.2276+19A>G n.878+19A>G c.2370+19A>G (n.2370+19A>G) n.232+19A>G n.151-6790A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21409833T>C | CA7091586 | CHD8 | c.1527+18A>G (n.1527+18A>G) c.40+18A>G c.-110-6791A>G (n.-110-6791A>G) c.2364+18A>G (n.2364+18A>G) c.2276+18A>G n.878+18A>G c.2370+18A>G (n.2370+18A>G) n.232+18A>G n.151-6791A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409833T= | CA2122483134 | CHD8 | c.1527+18A= (n.1527+18A=) c.40+18A= c.-110-6791A= (n.-110-6791A=) c.2364+18A= (n.2364+18A=) c.2276+18A= n.878+18A= c.2370+18A= (n.2370+18A=) n.232+18A= n.151-6791A= | |
| 14 | g.21409835A= | CA2122483137 | CHD8 | c.1527+16T= (n.1527+16T=) c.40+16T= c.-110-6793T= (n.-110-6793T=) c.2364+16T= (n.2364+16T=) c.2276+16T= n.878+16T= c.2370+16T= (n.2370+16T=) n.232+16T= n.151-6793T= | |
| 14 | g.21409835A>G | CA612362008 | CHD8 | c.1527+16T>C (n.1527+16T>C) c.40+16T>C c.-110-6793T>C (n.-110-6793T>C) c.2364+16T>C (n.2364+16T>C) c.2276+16T>C n.878+16T>C c.2370+16T>C (n.2370+16T>C) n.232+16T>C n.151-6793T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409836T>A | CA2741359514 | CHD8 | c.1527+15A>T (n.1527+15A>T) c.40+15A>T c.-110-6794A>T (n.-110-6794A>T) c.2364+15A>T (n.2364+15A>T) c.2276+15A>T n.878+15A>T c.2370+15A>T (n.2370+15A>T) n.232+15A>T n.151-6794A>T | |
| 14 | g.21409836T>C | CA612362010 | CHD8 | c.1527+15A>G (n.1527+15A>G) c.40+15A>G c.-110-6794A>G (n.-110-6794A>G) c.2364+15A>G (n.2364+15A>G) c.2276+15A>G n.878+15A>G c.2370+15A>G (n.2370+15A>G) n.232+15A>G n.151-6794A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409836T= | CA2122483139 | CHD8 | c.1527+15A= (n.1527+15A=) c.40+15A= c.-110-6794A= (n.-110-6794A=) c.2364+15A= (n.2364+15A=) c.2276+15A= n.878+15A= c.2370+15A= (n.2370+15A=) n.232+15A= n.151-6794A= | |
| 14 | g.21409837G>A | CA2575477461 | CHD8 | c.1527+14C>T (n.1527+14C>T) c.40+14C>T c.-110-6795C>T (n.-110-6795C>T) c.2364+14C>T (n.2364+14C>T) c.2276+14C>T n.878+14C>T c.2370+14C>T (n.2370+14C>T) n.232+14C>T n.151-6795C>T | |
| 14 | g.21409838C= | CA2122483144 | CHD8 | c.1527+13G= (n.1527+13G=) c.40+13G= c.-110-6796G= (n.-110-6796G=) c.2364+13G= (n.2364+13G=) c.2276+13G= n.878+13G= c.2370+13G= (n.2370+13G=) n.232+13G= n.151-6796G= | |
| 14 | g.21409838C>G | CA7091587 | CHD8 | c.1527+13G>C (n.1527+13G>C) c.40+13G>C c.-110-6796G>C (n.-110-6796G>C) c.2364+13G>C (n.2364+13G>C) c.2276+13G>C n.878+13G>C c.2370+13G>C (n.2370+13G>C) n.232+13G>C n.151-6796G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409838C>T | CA2624082454 | CHD8 | c.1527+13G>A (n.1527+13G>A) c.40+13G>A c.-110-6796G>A (n.-110-6796G>A) c.2364+13G>A (n.2364+13G>A) c.2276+13G>A n.878+13G>A c.2370+13G>A (n.2370+13G>A) n.232+13G>A n.151-6796G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409839A= | CA2122483149 | CHD8 | c.1527+12T= (n.1527+12T=) c.40+12T= c.-110-6797T= (n.-110-6797T=) c.2364+12T= (n.2364+12T=) c.2276+12T= n.878+12T= c.2370+12T= (n.2370+12T=) n.232+12T= n.151-6797T= | |
| 14 | g.21409839A>G | CA7091588 | CHD8 | c.1527+12T>C (n.1527+12T>C) c.40+12T>C c.-110-6797T>C (n.-110-6797T>C) c.2364+12T>C (n.2364+12T>C) c.2276+12T>C n.878+12T>C c.2370+12T>C (n.2370+12T>C) n.232+12T>C n.151-6797T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409842T>C | CA2575477462 | CHD8 | c.1527+9A>G (n.1527+9A>G) c.40+9A>G c.-110-6800A>G (n.-110-6800A>G) c.2364+9A>G (n.2364+9A>G) c.2276+9A>G n.878+9A>G c.2370+9A>G (n.2370+9A>G) n.232+9A>G n.151-6800A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409843G>C | CA7091589 | CHD8 | c.1527+8C>G (n.1527+8C>G) c.40+8C>G c.-110-6801C>G (n.-110-6801C>G) c.2364+8C>G (n.2364+8C>G) c.2276+8C>G n.878+8C>G c.2370+8C>G (n.2370+8C>G) n.232+8C>G n.151-6801C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409843G= | CA2122483151 | CHD8 | c.1527+8C= (n.1527+8C=) c.40+8C= c.-110-6801C= (n.-110-6801C=) c.2364+8C= (n.2364+8C=) c.2276+8C= n.878+8C= c.2370+8C= (n.2370+8C=) n.232+8C= n.151-6801C= | |
| 14 | g.21409843_21409846del | CA645590768 | CHD8 | c.1527+5_1527+8del (n.1527+5_1527+8del) c.40+5_40+8del c.-110-6804_-110-6801del (n.-110-6804_-110-6801del) c.2364+5_2364+8del (n.2364+5_2364+8del) c.2276+5_2276+8del n.878+5_878+8del c.2370+5_2370+8del (n.2370+5_2370+8del) n.232+5_232+8del n.151-6804_151-6801del | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.21409844T>C | CA612362013 | CHD8 | c.1527+7A>G (n.1527+7A>G) c.40+7A>G c.-110-6802A>G (n.-110-6802A>G) c.2364+7A>G (n.2364+7A>G) c.2276+7A>G n.878+7A>G c.2370+7A>G (n.2370+7A>G) n.232+7A>G n.151-6802A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409844T= | CA2122483154 | CHD8 | c.1527+7A= (n.1527+7A=) c.40+7A= c.-110-6802A= (n.-110-6802A=) c.2364+7A= (n.2364+7A=) c.2276+7A= n.878+7A= c.2370+7A= (n.2370+7A=) n.232+7A= n.151-6802A= | |
| 14 | g.21409849A= | CA2122483163 | CHD8 | c.1527+2T= (n.1527+2T=) c.40+2T= c.-110-6807T= (n.-110-6807T=) c.2364+2T= (n.2364+2T=) c.2276+2T= n.878+2T= c.2370+2T= (n.2370+2T=) n.232+2T= n.151-6807T= | |
| 14 | g.21409849A>C | CA388876363 | CHD8 | c.1527+2T>G (n.1527+2T>G) c.40+2T>G c.-110-6807T>G (n.-110-6807T>G) c.2364+2T>G (n.2364+2T>G) c.2276+2T>G n.878+2T>G c.2370+2T>G (n.2370+2T>G) n.232+2T>G n.151-6807T>G |