Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.21409791G>A | CA960919282 | CHD8 | c.1527+60C>T (n.1527+60C>T) c.40+60C>T c.-110-6749C>T (n.-110-6749C>T) c.2364+60C>T (n.2364+60C>T) c.2276+60C>T n.878+60C>T c.2370+60C>T (n.2370+60C>T) n.232+60C>T n.151-6749C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409791G= | CA2122483075 | CHD8 | c.1527+60C= (n.1527+60C=) c.40+60C= c.-110-6749C= (n.-110-6749C=) c.2364+60C= (n.2364+60C=) c.2276+60C= n.878+60C= c.2370+60C= (n.2370+60C=) n.232+60C= n.151-6749C= | |
14 | g.21409792G>A | CA257546459 | CHD8 | c.1527+59C>T (n.1527+59C>T) c.40+59C>T c.-110-6750C>T (n.-110-6750C>T) c.2364+59C>T (n.2364+59C>T) c.2276+59C>T n.878+59C>T c.2370+59C>T (n.2370+59C>T) n.232+59C>T n.151-6750C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21409792G= | CA2122483077 | CHD8 | c.1527+59C= (n.1527+59C=) c.40+59C= c.-110-6750C= (n.-110-6750C=) c.2364+59C= (n.2364+59C=) c.2276+59C= n.878+59C= c.2370+59C= (n.2370+59C=) n.232+59C= n.151-6750C= | |
14 | g.21409792G>T | CA2624082380 | CHD8 | c.1527+59C>A (n.1527+59C>A) c.40+59C>A c.-110-6750C>A (n.-110-6750C>A) c.2364+59C>A (n.2364+59C>A) c.2276+59C>A n.878+59C>A c.2370+59C>A (n.2370+59C>A) n.232+59C>A n.151-6750C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21409793G>A | CA2624082382 | CHD8 | c.1527+58C>T (n.1527+58C>T) c.40+58C>T c.-110-6751C>T (n.-110-6751C>T) c.2364+58C>T (n.2364+58C>T) c.2276+58C>T n.878+58C>T c.2370+58C>T (n.2370+58C>T) n.232+58C>T n.151-6751C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21409794G= | CA2122483079 | CHD8 | c.1527+57C= (n.1527+57C=) c.40+57C= c.-110-6752C= (n.-110-6752C=) c.2364+57C= (n.2364+57C=) c.2276+57C= n.878+57C= c.2370+57C= (n.2370+57C=) n.232+57C= n.151-6752C= | |
14 | g.21409800dup | CA960919295 | CHD8 | c.1527+56dup (n.1527+56dup) c.40+56dup c.-110-6753dup (n.-110-6753dup) c.2364+56dup (n.2364+56dup) c.2276+56dup n.878+56dup c.2370+56dup (n.2370+56dup) n.232+56dup n.151-6753dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409800del | CA2624082386 | CHD8 | c.1527+56del (n.1527+56del) c.40+56del c.-110-6753del (n.-110-6753del) c.2364+56del (n.2364+56del) c.2276+56del n.878+56del c.2370+56del (n.2370+56del) n.232+56del n.151-6753del | gnomAD v4 |
14 | g.21409796A>G | CA2624082388 | CHD8 | c.1527+55T>C (n.1527+55T>C) c.40+55T>C c.-110-6754T>C (n.-110-6754T>C) c.2364+55T>C (n.2364+55T>C) c.2276+55T>C n.878+55T>C c.2370+55T>C (n.2370+55T>C) n.232+55T>C n.151-6754T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21409799A= | CA2122483082 | CHD8 | c.1527+52T= (n.1527+52T=) c.40+52T= c.-110-6757T= (n.-110-6757T=) c.2364+52T= (n.2364+52T=) c.2276+52T= n.878+52T= c.2370+52T= (n.2370+52T=) n.232+52T= n.151-6757T= | |
14 | g.21409799A>C | CA2624082389 | CHD8 | c.1527+52T>G (n.1527+52T>G) c.40+52T>G c.-110-6757T>G (n.-110-6757T>G) c.2364+52T>G (n.2364+52T>G) c.2276+52T>G n.878+52T>G c.2370+52T>G (n.2370+52T>G) n.232+52T>G n.151-6757T>G | gnomAD v4 |
14 | g.21409799A>G | CA2624082390 | CHD8 | c.1527+52T>C (n.1527+52T>C) c.40+52T>C c.-110-6757T>C (n.-110-6757T>C) c.2364+52T>C (n.2364+52T>C) c.2276+52T>C n.878+52T>C c.2370+52T>C (n.2370+52T>C) n.232+52T>C n.151-6757T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21409799A>T | CA960919299 | CHD8 | c.1527+52T>A (n.1527+52T>A) c.40+52T>A c.-110-6757T>A (n.-110-6757T>A) c.2364+52T>A (n.2364+52T>A) c.2276+52T>A n.878+52T>A c.2370+52T>A (n.2370+52T>A) n.232+52T>A n.151-6757T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409800A= | CA2122483086 | CHD8 | c.1527+51T= (n.1527+51T=) c.40+51T= c.-110-6758T= (n.-110-6758T=) c.2364+51T= (n.2364+51T=) c.2276+51T= n.878+51T= c.2370+51T= (n.2370+51T=) n.232+51T= n.151-6758T= | |
14 | g.21409800A>G | CA2624082398 | CHD8 | c.1527+51T>C (n.1527+51T>C) c.40+51T>C c.-110-6758T>C (n.-110-6758T>C) c.2364+51T>C (n.2364+51T>C) c.2276+51T>C n.878+51T>C c.2370+51T>C (n.2370+51T>C) n.232+51T>C n.151-6758T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21409800A>T | CA257546461 | CHD8 | c.1527+51T>A (n.1527+51T>A) c.40+51T>A c.-110-6758T>A (n.-110-6758T>A) c.2364+51T>A (n.2364+51T>A) c.2276+51T>A n.878+51T>A c.2370+51T>A (n.2370+51T>A) n.232+51T>A n.151-6758T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409801T>A | CA2624082400 | CHD8 | c.1527+50A>T (n.1527+50A>T) c.40+50A>T c.-110-6759A>T (n.-110-6759A>T) c.2364+50A>T (n.2364+50A>T) c.2276+50A>T n.878+50A>T c.2370+50A>T (n.2370+50A>T) n.232+50A>T n.151-6759A>T | gnomAD v4 |
14 | g.21409801T>G | CA2624082401 | CHD8 | c.1527+50A>C (n.1527+50A>C) c.40+50A>C c.-110-6759A>C (n.-110-6759A>C) c.2364+50A>C (n.2364+50A>C) c.2276+50A>C n.878+50A>C c.2370+50A>C (n.2370+50A>C) n.232+50A>C n.151-6759A>C | gnomAD v4 |
14 | g.21409802T>G | CA2624082404 | CHD8 | c.1527+49A>C (n.1527+49A>C) c.40+49A>C c.-110-6760A>C (n.-110-6760A>C) c.2364+49A>C (n.2364+49A>C) c.2276+49A>C n.878+49A>C c.2370+49A>C (n.2370+49A>C) n.232+49A>C n.151-6760A>C | gnomAD v4 |
14 | g.21409803T>A | CA704110338 | CHD8 | c.1527+48A>T (n.1527+48A>T) c.40+48A>T c.-110-6761A>T (n.-110-6761A>T) c.2364+48A>T (n.2364+48A>T) c.2276+48A>T n.878+48A>T c.2370+48A>T (n.2370+48A>T) n.232+48A>T n.151-6761A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409803T>C | CA7091580 | CHD8 | c.1527+48A>G (n.1527+48A>G) c.40+48A>G c.-110-6761A>G (n.-110-6761A>G) c.2364+48A>G (n.2364+48A>G) c.2276+48A>G n.878+48A>G c.2370+48A>G (n.2370+48A>G) n.232+48A>G n.151-6761A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21409803T= | CA2122483090 | CHD8 | c.1527+48A= (n.1527+48A=) c.40+48A= c.-110-6761A= (n.-110-6761A=) c.2364+48A= (n.2364+48A=) c.2276+48A= n.878+48A= c.2370+48A= (n.2370+48A=) n.232+48A= n.151-6761A= | |
14 | g.21409804A= | CA2122483094 | CHD8 | c.1527+47T= (n.1527+47T=) c.40+47T= c.-110-6762T= (n.-110-6762T=) c.2364+47T= (n.2364+47T=) c.2276+47T= n.878+47T= c.2370+47T= (n.2370+47T=) n.232+47T= n.151-6762T= | |
14 | g.21409804A>C | CA2624082408 | CHD8 | c.1527+47T>G (n.1527+47T>G) c.40+47T>G c.-110-6762T>G (n.-110-6762T>G) c.2364+47T>G (n.2364+47T>G) c.2276+47T>G n.878+47T>G c.2370+47T>G (n.2370+47T>G) n.232+47T>G n.151-6762T>G | gnomAD v4 |
14 | g.21409804A>G | CA612361997 | CHD8 | c.1527+47T>C (n.1527+47T>C) c.40+47T>C c.-110-6762T>C (n.-110-6762T>C) c.2364+47T>C (n.2364+47T>C) c.2276+47T>C n.878+47T>C c.2370+47T>C (n.2370+47T>C) n.232+47T>C n.151-6762T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21409804A>T | CA2624082410 | CHD8 | c.1527+47T>A (n.1527+47T>A) c.40+47T>A c.-110-6762T>A (n.-110-6762T>A) c.2364+47T>A (n.2364+47T>A) c.2276+47T>A n.878+47T>A c.2370+47T>A (n.2370+47T>A) n.232+47T>A n.151-6762T>A | gnomAD v4 |
14 | g.21409805A>G | CA2624082412 | CHD8 | c.1527+46T>C (n.1527+46T>C) c.40+46T>C c.-110-6763T>C (n.-110-6763T>C) c.2364+46T>C (n.2364+46T>C) c.2276+46T>C n.878+46T>C c.2370+46T>C (n.2370+46T>C) n.232+46T>C n.151-6763T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21409805A>T | CA2575477460 | CHD8 | c.1527+46T>A (n.1527+46T>A) c.40+46T>A c.-110-6763T>A (n.-110-6763T>A) c.2364+46T>A (n.2364+46T>A) c.2276+46T>A n.878+46T>A c.2370+46T>A (n.2370+46T>A) n.232+46T>A n.151-6763T>A | |
14 | g.21409806T>A | CA655915846 | CHD8 | c.1527+45A>T (n.1527+45A>T) c.40+45A>T c.-110-6764A>T (n.-110-6764A>T) c.2364+45A>T (n.2364+45A>T) c.2276+45A>T n.878+45A>T c.2370+45A>T (n.2370+45A>T) n.232+45A>T n.151-6764A>T | COSMIC |
14 | g.21409807C>A | CA2624082417 | CHD8 | c.1527+44G>T (n.1527+44G>T) c.40+44G>T c.-110-6765G>T (n.-110-6765G>T) c.2364+44G>T (n.2364+44G>T) c.2276+44G>T n.878+44G>T c.2370+44G>T (n.2370+44G>T) n.232+44G>T n.151-6765G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21409807C= | CA2122483099 | CHD8 | c.1527+44G= (n.1527+44G=) c.40+44G= c.-110-6765G= (n.-110-6765G=) c.2364+44G= (n.2364+44G=) c.2276+44G= n.878+44G= c.2370+44G= (n.2370+44G=) n.232+44G= n.151-6765G= | |
14 | g.21409807C>G | CA2122483098 | CHD8 | c.1527+44G>C (n.1527+44G>C) c.40+44G>C c.-110-6765G>C (n.-110-6765G>C) c.2364+44G>C (n.2364+44G>C) c.2276+44G>C n.878+44G>C c.2370+44G>C (n.2370+44G>C) n.232+44G>C n.151-6765G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21409807C>T | CA7091581 | CHD8 | c.1527+44G>A (n.1527+44G>A) c.40+44G>A c.-110-6765G>A (n.-110-6765G>A) c.2364+44G>A (n.2364+44G>A) c.2276+44G>A n.878+44G>A c.2370+44G>A (n.2370+44G>A) n.232+44G>A n.151-6765G>A | dbSNP ExAC |
14 | g.21409808A= | CA2122483101 | CHD8 | c.1527+43T= (n.1527+43T=) c.40+43T= c.-110-6766T= (n.-110-6766T=) c.2364+43T= (n.2364+43T=) c.2276+43T= n.878+43T= c.2370+43T= (n.2370+43T=) n.232+43T= n.151-6766T= | |
14 | g.21409808A>G | CA704110349 | CHD8 | c.1527+43T>C (n.1527+43T>C) c.40+43T>C c.-110-6766T>C (n.-110-6766T>C) c.2364+43T>C (n.2364+43T>C) c.2276+43T>C n.878+43T>C c.2370+43T>C (n.2370+43T>C) n.232+43T>C n.151-6766T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21409809T>C | CA612361998 | CHD8 | c.1527+42A>G (n.1527+42A>G) c.40+42A>G c.-110-6767A>G (n.-110-6767A>G) c.2364+42A>G (n.2364+42A>G) c.2276+42A>G n.878+42A>G c.2370+42A>G (n.2370+42A>G) n.232+42A>G n.151-6767A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21409809T= | CA2122483104 | CHD8 | c.1527+42A= (n.1527+42A=) c.40+42A= c.-110-6767A= (n.-110-6767A=) c.2364+42A= (n.2364+42A=) c.2276+42A= n.878+42A= c.2370+42A= (n.2370+42A=) n.232+42A= n.151-6767A= | |
14 | g.21409811del | CA2624082419 | CHD8 | c.1527+42del (n.1527+42del) c.40+42del c.-110-6767del (n.-110-6767del) c.2364+42del (n.2364+42del) c.2276+42del n.878+42del c.2370+42del (n.2370+42del) n.232+42del n.151-6767del | gnomAD v4 |
14 | g.21409810T>A | CA7091582 | CHD8 | c.1527+41A>T (n.1527+41A>T) c.40+41A>T c.-110-6768A>T (n.-110-6768A>T) c.2364+41A>T (n.2364+41A>T) c.2276+41A>T n.878+41A>T c.2370+41A>T (n.2370+41A>T) n.232+41A>T n.151-6768A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409810T>C | CA2122483110 | CHD8 | c.1527+41A>G (n.1527+41A>G) c.40+41A>G c.-110-6768A>G (n.-110-6768A>G) c.2364+41A>G (n.2364+41A>G) c.2276+41A>G n.878+41A>G c.2370+41A>G (n.2370+41A>G) n.232+41A>G n.151-6768A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21409810T>G | CA704110357 | CHD8 | c.1527+41A>C (n.1527+41A>C) c.40+41A>C c.-110-6768A>C (n.-110-6768A>C) c.2364+41A>C (n.2364+41A>C) c.2276+41A>C n.878+41A>C c.2370+41A>C (n.2370+41A>C) n.232+41A>C n.151-6768A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409810T= | CA2122483108 | CHD8 | c.1527+41A= (n.1527+41A=) c.40+41A= c.-110-6768A= (n.-110-6768A=) c.2364+41A= (n.2364+41A=) c.2276+41A= n.878+41A= c.2370+41A= (n.2370+41A=) n.232+41A= n.151-6768A= | |
14 | g.21409811T>C | CA2624082423 | CHD8 | c.1527+40A>G (n.1527+40A>G) c.40+40A>G c.-110-6769A>G (n.-110-6769A>G) c.2364+40A>G (n.2364+40A>G) c.2276+40A>G n.878+40A>G c.2370+40A>G (n.2370+40A>G) n.232+40A>G n.151-6769A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21409812C>A | CA612362001 | CHD8 | c.1527+39G>T (n.1527+39G>T) c.40+39G>T c.-110-6770G>T (n.-110-6770G>T) c.2364+39G>T (n.2364+39G>T) c.2276+39G>T n.878+39G>T c.2370+39G>T (n.2370+39G>T) n.232+39G>T n.151-6770G>T | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.21409812C= | CA2122483113 | CHD8 | c.1527+39G= (n.1527+39G=) c.40+39G= c.-110-6770G= (n.-110-6770G=) c.2364+39G= (n.2364+39G=) c.2276+39G= n.878+39G= c.2370+39G= (n.2370+39G=) n.232+39G= n.151-6770G= | |
14 | g.21409816T>C | CA7091583 | CHD8 | c.1527+35A>G (n.1527+35A>G) c.40+35A>G c.-110-6774A>G (n.-110-6774A>G) c.2364+35A>G (n.2364+35A>G) c.2276+35A>G n.878+35A>G c.2370+35A>G (n.2370+35A>G) n.232+35A>G n.151-6774A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21409816T= | CA2122483116 | CHD8 | c.1527+35A= (n.1527+35A=) c.40+35A= c.-110-6774A= (n.-110-6774A=) c.2364+35A= (n.2364+35A=) c.2276+35A= n.878+35A= c.2370+35A= (n.2370+35A=) n.232+35A= n.151-6774A= | |
14 | g.21409817G>A | CA2122483121 | CHD8 | c.1527+34C>T (n.1527+34C>T) c.40+34C>T c.-110-6775C>T (n.-110-6775C>T) c.2364+34C>T (n.2364+34C>T) c.2276+34C>T n.878+34C>T c.2370+34C>T (n.2370+34C>T) n.232+34C>T n.151-6775C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21409817G= | CA2122483120 | CHD8 | c.1527+34C= (n.1527+34C=) c.40+34C= c.-110-6775C= (n.-110-6775C=) c.2364+34C= (n.2364+34C=) c.2276+34C= n.878+34C= c.2370+34C= (n.2370+34C=) n.232+34C= n.151-6775C= |