| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.21409783del | CA2624082370 | CHD8 | c.1527+73del (n.1527+73del) c.40+73del c.-110-6736del (n.-110-6736del) c.2364+73del (n.2364+73del) c.2276+73del n.878+73del c.2370+73del (n.2370+73del) n.232+73del n.151-6736del | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409782A= | CA2122483069 | CHD8 | c.1527+69T= (n.1527+69T=) c.40+69T= c.-110-6740T= (n.-110-6740T=) c.2364+69T= (n.2364+69T=) c.2276+69T= n.878+69T= c.2370+69T= (n.2370+69T=) n.232+69T= n.151-6740T= | |
| 14 | g.21409782A>C | CA704110322 | CHD8 | c.1527+69T>G (n.1527+69T>G) c.40+69T>G c.-110-6740T>G (n.-110-6740T>G) c.2364+69T>G (n.2364+69T>G) c.2276+69T>G n.878+69T>G c.2370+69T>G (n.2370+69T>G) n.232+69T>G n.151-6740T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409786T>C | CA704110327 | CHD8 | c.1527+65A>G (n.1527+65A>G) c.40+65A>G c.-110-6744A>G (n.-110-6744A>G) c.2364+65A>G (n.2364+65A>G) c.2276+65A>G n.878+65A>G c.2370+65A>G (n.2370+65A>G) n.232+65A>G n.151-6744A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409786T= | CA2122483071 | CHD8 | c.1527+65A= (n.1527+65A=) c.40+65A= c.-110-6744A= (n.-110-6744A=) c.2364+65A= (n.2364+65A=) c.2276+65A= n.878+65A= c.2370+65A= (n.2370+65A=) n.232+65A= n.151-6744A= | |
| 14 | g.21409787C>A | CA2624082377 | CHD8 | c.1527+64G>T (n.1527+64G>T) c.40+64G>T c.-110-6745G>T (n.-110-6745G>T) c.2364+64G>T (n.2364+64G>T) c.2276+64G>T n.878+64G>T c.2370+64G>T (n.2370+64G>T) n.232+64G>T n.151-6745G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409787C>T | CA2624082378 | CHD8 | c.1527+64G>A (n.1527+64G>A) c.40+64G>A c.-110-6745G>A (n.-110-6745G>A) c.2364+64G>A (n.2364+64G>A) c.2276+64G>A n.878+64G>A c.2370+64G>A (n.2370+64G>A) n.232+64G>A n.151-6745G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409788A>G | CA2589911144 | CHD8 | c.1527+63T>C (n.1527+63T>C) c.40+63T>C c.-110-6746T>C (n.-110-6746T>C) c.2364+63T>C (n.2364+63T>C) c.2276+63T>C n.878+63T>C c.2370+63T>C (n.2370+63T>C) n.232+63T>C n.151-6746T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409789T>C | CA612361993 | CHD8 | c.1527+62A>G (n.1527+62A>G) c.40+62A>G c.-110-6747A>G (n.-110-6747A>G) c.2364+62A>G (n.2364+62A>G) c.2276+62A>G n.878+62A>G c.2370+62A>G (n.2370+62A>G) n.232+62A>G n.151-6747A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409789T= | CA2122483073 | CHD8 | c.1527+62A= (n.1527+62A=) c.40+62A= c.-110-6747A= (n.-110-6747A=) c.2364+62A= (n.2364+62A=) c.2276+62A= n.878+62A= c.2370+62A= (n.2370+62A=) n.232+62A= n.151-6747A= | |
| 14 | g.21409790A>T | CA2624082379 | CHD8 | c.1527+61T>A (n.1527+61T>A) c.40+61T>A c.-110-6748T>A (n.-110-6748T>A) c.2364+61T>A (n.2364+61T>A) c.2276+61T>A n.878+61T>A c.2370+61T>A (n.2370+61T>A) n.232+61T>A n.151-6748T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409791G>A | CA960919282 | CHD8 | c.1527+60C>T (n.1527+60C>T) c.40+60C>T c.-110-6749C>T (n.-110-6749C>T) c.2364+60C>T (n.2364+60C>T) c.2276+60C>T n.878+60C>T c.2370+60C>T (n.2370+60C>T) n.232+60C>T n.151-6749C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409791G= | CA2122483075 | CHD8 | c.1527+60C= (n.1527+60C=) c.40+60C= c.-110-6749C= (n.-110-6749C=) c.2364+60C= (n.2364+60C=) c.2276+60C= n.878+60C= c.2370+60C= (n.2370+60C=) n.232+60C= n.151-6749C= | |
| 14 | g.21409792G>A | CA257546459 | CHD8 | c.1527+59C>T (n.1527+59C>T) c.40+59C>T c.-110-6750C>T (n.-110-6750C>T) c.2364+59C>T (n.2364+59C>T) c.2276+59C>T n.878+59C>T c.2370+59C>T (n.2370+59C>T) n.232+59C>T n.151-6750C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21409792G= | CA2122483077 | CHD8 | c.1527+59C= (n.1527+59C=) c.40+59C= c.-110-6750C= (n.-110-6750C=) c.2364+59C= (n.2364+59C=) c.2276+59C= n.878+59C= c.2370+59C= (n.2370+59C=) n.232+59C= n.151-6750C= | |
| 14 | g.21409792G>T | CA2624082380 | CHD8 | c.1527+59C>A (n.1527+59C>A) c.40+59C>A c.-110-6750C>A (n.-110-6750C>A) c.2364+59C>A (n.2364+59C>A) c.2276+59C>A n.878+59C>A c.2370+59C>A (n.2370+59C>A) n.232+59C>A n.151-6750C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409793G>A | CA2624082382 | CHD8 | c.1527+58C>T (n.1527+58C>T) c.40+58C>T c.-110-6751C>T (n.-110-6751C>T) c.2364+58C>T (n.2364+58C>T) c.2276+58C>T n.878+58C>T c.2370+58C>T (n.2370+58C>T) n.232+58C>T n.151-6751C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409794G= | CA2122483079 | CHD8 | c.1527+57C= (n.1527+57C=) c.40+57C= c.-110-6752C= (n.-110-6752C=) c.2364+57C= (n.2364+57C=) c.2276+57C= n.878+57C= c.2370+57C= (n.2370+57C=) n.232+57C= n.151-6752C= | |
| 14 | g.21409800dup | CA960919295 | CHD8 | c.1527+56dup (n.1527+56dup) c.40+56dup c.-110-6753dup (n.-110-6753dup) c.2364+56dup (n.2364+56dup) c.2276+56dup n.878+56dup c.2370+56dup (n.2370+56dup) n.232+56dup n.151-6753dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409800del | CA2624082386 | CHD8 | c.1527+56del (n.1527+56del) c.40+56del c.-110-6753del (n.-110-6753del) c.2364+56del (n.2364+56del) c.2276+56del n.878+56del c.2370+56del (n.2370+56del) n.232+56del n.151-6753del | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409796A>G | CA2624082388 | CHD8 | c.1527+55T>C (n.1527+55T>C) c.40+55T>C c.-110-6754T>C (n.-110-6754T>C) c.2364+55T>C (n.2364+55T>C) c.2276+55T>C n.878+55T>C c.2370+55T>C (n.2370+55T>C) n.232+55T>C n.151-6754T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409799A= | CA2122483082 | CHD8 | c.1527+52T= (n.1527+52T=) c.40+52T= c.-110-6757T= (n.-110-6757T=) c.2364+52T= (n.2364+52T=) c.2276+52T= n.878+52T= c.2370+52T= (n.2370+52T=) n.232+52T= n.151-6757T= | |
| 14 | g.21409799A>C | CA2624082389 | CHD8 | c.1527+52T>G (n.1527+52T>G) c.40+52T>G c.-110-6757T>G (n.-110-6757T>G) c.2364+52T>G (n.2364+52T>G) c.2276+52T>G n.878+52T>G c.2370+52T>G (n.2370+52T>G) n.232+52T>G n.151-6757T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409799A>G | CA2624082390 | CHD8 | c.1527+52T>C (n.1527+52T>C) c.40+52T>C c.-110-6757T>C (n.-110-6757T>C) c.2364+52T>C (n.2364+52T>C) c.2276+52T>C n.878+52T>C c.2370+52T>C (n.2370+52T>C) n.232+52T>C n.151-6757T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409799A>T | CA960919299 | CHD8 | c.1527+52T>A (n.1527+52T>A) c.40+52T>A c.-110-6757T>A (n.-110-6757T>A) c.2364+52T>A (n.2364+52T>A) c.2276+52T>A n.878+52T>A c.2370+52T>A (n.2370+52T>A) n.232+52T>A n.151-6757T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409800A= | CA2122483086 | CHD8 | c.1527+51T= (n.1527+51T=) c.40+51T= c.-110-6758T= (n.-110-6758T=) c.2364+51T= (n.2364+51T=) c.2276+51T= n.878+51T= c.2370+51T= (n.2370+51T=) n.232+51T= n.151-6758T= | |
| 14 | g.21409800A>G | CA2624082398 | CHD8 | c.1527+51T>C (n.1527+51T>C) c.40+51T>C c.-110-6758T>C (n.-110-6758T>C) c.2364+51T>C (n.2364+51T>C) c.2276+51T>C n.878+51T>C c.2370+51T>C (n.2370+51T>C) n.232+51T>C n.151-6758T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409800A>T | CA257546461 | CHD8 | c.1527+51T>A (n.1527+51T>A) c.40+51T>A c.-110-6758T>A (n.-110-6758T>A) c.2364+51T>A (n.2364+51T>A) c.2276+51T>A n.878+51T>A c.2370+51T>A (n.2370+51T>A) n.232+51T>A n.151-6758T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409801T>A | CA2624082400 | CHD8 | c.1527+50A>T (n.1527+50A>T) c.40+50A>T c.-110-6759A>T (n.-110-6759A>T) c.2364+50A>T (n.2364+50A>T) c.2276+50A>T n.878+50A>T c.2370+50A>T (n.2370+50A>T) n.232+50A>T n.151-6759A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409801T>G | CA2624082401 | CHD8 | c.1527+50A>C (n.1527+50A>C) c.40+50A>C c.-110-6759A>C (n.-110-6759A>C) c.2364+50A>C (n.2364+50A>C) c.2276+50A>C n.878+50A>C c.2370+50A>C (n.2370+50A>C) n.232+50A>C n.151-6759A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409802T>G | CA2624082404 | CHD8 | c.1527+49A>C (n.1527+49A>C) c.40+49A>C c.-110-6760A>C (n.-110-6760A>C) c.2364+49A>C (n.2364+49A>C) c.2276+49A>C n.878+49A>C c.2370+49A>C (n.2370+49A>C) n.232+49A>C n.151-6760A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409803T>A | CA704110338 | CHD8 | c.1527+48A>T (n.1527+48A>T) c.40+48A>T c.-110-6761A>T (n.-110-6761A>T) c.2364+48A>T (n.2364+48A>T) c.2276+48A>T n.878+48A>T c.2370+48A>T (n.2370+48A>T) n.232+48A>T n.151-6761A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409803T>C | CA7091580 | CHD8 | c.1527+48A>G (n.1527+48A>G) c.40+48A>G c.-110-6761A>G (n.-110-6761A>G) c.2364+48A>G (n.2364+48A>G) c.2276+48A>G n.878+48A>G c.2370+48A>G (n.2370+48A>G) n.232+48A>G n.151-6761A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409803T= | CA2122483090 | CHD8 | c.1527+48A= (n.1527+48A=) c.40+48A= c.-110-6761A= (n.-110-6761A=) c.2364+48A= (n.2364+48A=) c.2276+48A= n.878+48A= c.2370+48A= (n.2370+48A=) n.232+48A= n.151-6761A= | |
| 14 | g.21409804A= | CA2122483094 | CHD8 | c.1527+47T= (n.1527+47T=) c.40+47T= c.-110-6762T= (n.-110-6762T=) c.2364+47T= (n.2364+47T=) c.2276+47T= n.878+47T= c.2370+47T= (n.2370+47T=) n.232+47T= n.151-6762T= | |
| 14 | g.21409804A>C | CA2624082408 | CHD8 | c.1527+47T>G (n.1527+47T>G) c.40+47T>G c.-110-6762T>G (n.-110-6762T>G) c.2364+47T>G (n.2364+47T>G) c.2276+47T>G n.878+47T>G c.2370+47T>G (n.2370+47T>G) n.232+47T>G n.151-6762T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409804A>G | CA612361997 | CHD8 | c.1527+47T>C (n.1527+47T>C) c.40+47T>C c.-110-6762T>C (n.-110-6762T>C) c.2364+47T>C (n.2364+47T>C) c.2276+47T>C n.878+47T>C c.2370+47T>C (n.2370+47T>C) n.232+47T>C n.151-6762T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409804A>T | CA2624082410 | CHD8 | c.1527+47T>A (n.1527+47T>A) c.40+47T>A c.-110-6762T>A (n.-110-6762T>A) c.2364+47T>A (n.2364+47T>A) c.2276+47T>A n.878+47T>A c.2370+47T>A (n.2370+47T>A) n.232+47T>A n.151-6762T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409805A>G | CA2624082412 | CHD8 | c.1527+46T>C (n.1527+46T>C) c.40+46T>C c.-110-6763T>C (n.-110-6763T>C) c.2364+46T>C (n.2364+46T>C) c.2276+46T>C n.878+46T>C c.2370+46T>C (n.2370+46T>C) n.232+46T>C n.151-6763T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409805A>T | CA2575477460 | CHD8 | c.1527+46T>A (n.1527+46T>A) c.40+46T>A c.-110-6763T>A (n.-110-6763T>A) c.2364+46T>A (n.2364+46T>A) c.2276+46T>A n.878+46T>A c.2370+46T>A (n.2370+46T>A) n.232+46T>A n.151-6763T>A | |
| 14 | g.21409806T>A | CA655915846 | CHD8 | c.1527+45A>T (n.1527+45A>T) c.40+45A>T c.-110-6764A>T (n.-110-6764A>T) c.2364+45A>T (n.2364+45A>T) c.2276+45A>T n.878+45A>T c.2370+45A>T (n.2370+45A>T) n.232+45A>T n.151-6764A>T | COSMIC |
| 14 | g.21409807C>A | CA2624082417 | CHD8 | c.1527+44G>T (n.1527+44G>T) c.40+44G>T c.-110-6765G>T (n.-110-6765G>T) c.2364+44G>T (n.2364+44G>T) c.2276+44G>T n.878+44G>T c.2370+44G>T (n.2370+44G>T) n.232+44G>T n.151-6765G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409807C= | CA2122483099 | CHD8 | c.1527+44G= (n.1527+44G=) c.40+44G= c.-110-6765G= (n.-110-6765G=) c.2364+44G= (n.2364+44G=) c.2276+44G= n.878+44G= c.2370+44G= (n.2370+44G=) n.232+44G= n.151-6765G= | |
| 14 | g.21409807C>G | CA2122483098 | CHD8 | c.1527+44G>C (n.1527+44G>C) c.40+44G>C c.-110-6765G>C (n.-110-6765G>C) c.2364+44G>C (n.2364+44G>C) c.2276+44G>C n.878+44G>C c.2370+44G>C (n.2370+44G>C) n.232+44G>C n.151-6765G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21409807C>T | CA7091581 | CHD8 | c.1527+44G>A (n.1527+44G>A) c.40+44G>A c.-110-6765G>A (n.-110-6765G>A) c.2364+44G>A (n.2364+44G>A) c.2276+44G>A n.878+44G>A c.2370+44G>A (n.2370+44G>A) n.232+44G>A n.151-6765G>A | dbSNP ExAC |
| 14 | g.21409808A= | CA2122483101 | CHD8 | c.1527+43T= (n.1527+43T=) c.40+43T= c.-110-6766T= (n.-110-6766T=) c.2364+43T= (n.2364+43T=) c.2276+43T= n.878+43T= c.2370+43T= (n.2370+43T=) n.232+43T= n.151-6766T= | |
| 14 | g.21409808A>G | CA704110349 | CHD8 | c.1527+43T>C (n.1527+43T>C) c.40+43T>C c.-110-6766T>C (n.-110-6766T>C) c.2364+43T>C (n.2364+43T>C) c.2276+43T>C n.878+43T>C c.2370+43T>C (n.2370+43T>C) n.232+43T>C n.151-6766T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21409809T>C | CA612361998 | CHD8 | c.1527+42A>G (n.1527+42A>G) c.40+42A>G c.-110-6767A>G (n.-110-6767A>G) c.2364+42A>G (n.2364+42A>G) c.2276+42A>G n.878+42A>G c.2370+42A>G (n.2370+42A>G) n.232+42A>G n.151-6767A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409809T= | CA2122483104 | CHD8 | c.1527+42A= (n.1527+42A=) c.40+42A= c.-110-6767A= (n.-110-6767A=) c.2364+42A= (n.2364+42A=) c.2276+42A= n.878+42A= c.2370+42A= (n.2370+42A=) n.232+42A= n.151-6767A= | |
| 14 | g.21409811del | CA2624082419 | CHD8 | c.1527+42del (n.1527+42del) c.40+42del c.-110-6767del (n.-110-6767del) c.2364+42del (n.2364+42del) c.2276+42del n.878+42del c.2370+42del (n.2370+42del) n.232+42del n.151-6767del | gnomAD v4 |