Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.21409776delCA612361991CHD8c.2364+76del (p.=)
c.1527+76del (p.=)
n.232+76del
n.40+76del
n.151-6733del
gnomAD
14g.21409780A>CCA704110321CHD8c.2364+71T>G (p.=)
c.1527+71T>G (p.=)
n.232+71T>G
n.40+71T>G
n.151-6738T>G
14g.21409782A>CCA704110322CHD8c.2364+69T>G (p.=)
c.1527+69T>G (p.=)
n.232+69T>G
n.40+69T>G
n.151-6740T>G
14g.21409786T>CCA704110327CHD8c.2364+65A>G (p.=)
c.1527+65A>G (p.=)
n.232+65A>G
n.40+65A>G
n.151-6744A>G
14g.21409789T>CCA612361993CHD8c.2364+62A>G (p.=)
c.1527+62A>G (p.=)
n.232+62A>G
n.40+62A>G
n.151-6747A>G
gnomAD
14g.21409792G>ACA257546459CHD8c.2364+59C>T (p.=)
c.1527+59C>T (p.=)
n.232+59C>T
n.40+59C>T
n.151-6750C>T
dbSNP
14g.21409800A>TCA257546461CHD8c.2364+51T>A (p.=)
c.1527+51T>A (p.=)
n.232+51T>A
n.40+51T>A
n.151-6758T>A
dbSNP
14g.21409803T>ACA704110338CHD8c.2364+48A>T (p.=)
c.1527+48A>T (p.=)
n.232+48A>T
n.40+48A>T
n.151-6761A>T
14g.21409803T>CCA7091580CHD8c.2364+48A>G (p.=)
c.1527+48A>G (p.=)
n.232+48A>G
n.40+48A>G
n.151-6761A>G
dbSNP ExAC gnomAD
14g.21409804A>GCA612361997CHD8c.2364+47T>C (p.=)
c.1527+47T>C (p.=)
n.232+47T>C
n.40+47T>C
n.151-6762T>C
gnomAD
14g.21409806T>ACA655915846CHD8c.2364+45A>T (p.=)
c.1527+45A>T (p.=)
n.232+45A>T
n.40+45A>T
n.151-6764A>T
COSMIC
14g.21409807C>TCA7091581CHD8c.2364+44G>A (p.=)
c.1527+44G>A (p.=)
n.232+44G>A
n.40+44G>A
n.151-6765G>A
dbSNP ExAC
14g.21409808A>GCA704110349CHD8c.2364+43T>C (p.=)
c.1527+43T>C (p.=)
n.232+43T>C
n.40+43T>C
n.151-6766T>C
14g.21409809T>CCA612361998CHD8c.2364+42A>G (p.=)
c.1527+42A>G (p.=)
n.232+42A>G
n.40+42A>G
n.151-6767A>G
gnomAD
14g.21409810T>ACA7091582CHD8c.2364+41A>T (p.=)
c.1527+41A>T (p.=)
n.232+41A>T
n.40+41A>T
n.151-6768A>T
dbSNP ExAC gnomAD
14g.21409810T>GCA704110357CHD8c.2364+41A>C (p.=)
c.1527+41A>C (p.=)
n.232+41A>C
n.40+41A>C
n.151-6768A>C
14g.21409812C>ACA612362001CHD8c.2364+39G>T (p.=)
c.1527+39G>T (p.=)
n.232+39G>T
n.40+39G>T
n.151-6770G>T
gnomAD
14g.21409816T>CCA7091583CHD8c.2364+35A>G (p.=)
c.1527+35A>G (p.=)
n.232+35A>G
n.40+35A>G
n.151-6774A>G
dbSNP ExAC gnomAD
14g.21409818T>CCA7091584CHD8c.2364+33A>G (p.=)
c.1527+33A>G (p.=)
n.232+33A>G
n.40+33A>G
n.151-6776A>G
dbSNP ExAC gnomAD
14g.21409825T>ACA612362004CHD8c.2364+26A>T (p.=)
c.1527+26A>T (p.=)
n.232+26A>T
n.40+26A>T
n.151-6783A>T
gnomAD
14g.21409830C>TCA7091585CHD8c.2364+21G>A (p.=)
c.1527+21G>A (p.=)
n.232+21G>A
n.40+21G>A
n.151-6788G>A
dbSNP ExAC gnomAD
14g.21409831T>CCA612362007CHD8c.2364+20A>G (p.=)
c.1527+20A>G (p.=)
n.232+20A>G
n.40+20A>G
n.151-6789A>G
gnomAD
14g.21409833T>CCA7091586CHD8c.2364+18A>G (p.=)
c.1527+18A>G (p.=)
n.232+18A>G
n.40+18A>G
n.151-6791A>G
dbSNP ExAC gnomAD
14g.21409835A>GCA612362008CHD8c.2364+16T>C (p.=)
c.1527+16T>C (p.=)
n.232+16T>C
n.40+16T>C
n.151-6793T>C
gnomAD
14g.21409836T>CCA612362010CHD8c.2364+15A>G (p.=)
c.1527+15A>G (p.=)
n.232+15A>G
n.40+15A>G
n.151-6794A>G
gnomAD
14g.21409838C>GCA7091587CHD8c.2364+13G>C (p.=)
c.1527+13G>C (p.=)
n.232+13G>C
n.40+13G>C
n.151-6796G>C
dbSNP ExAC gnomAD
14g.21409839A>GCA7091588CHD8c.2364+12T>C (p.=)
c.1527+12T>C (p.=)
n.232+12T>C
n.40+12T>C
n.151-6797T>C
dbSNP ExAC gnomAD
14g.21409843G>CCA7091589CHD8c.2364+8C>G (p.=)
c.1527+8C>G (p.=)
n.232+8C>G
n.40+8C>G
n.151-6801C>G
dbSNP ExAC gnomAD
14g.21409843_21409846delCA645590768CHD8c.2364+5_2364+8del (p.=)
c.1527+5_1527+8del (p.=)
n.232+5_232+8del
n.40+5_40+8del
n.151-6804_151-6801del
COSMIC COSMIC
14g.21409844T>CCA612362013CHD8c.2364+7A>G (p.=)
c.1527+7A>G (p.=)
n.232+7A>G
n.40+7A>G
n.151-6802A>G
gnomAD
14g.21409849A>CCA388876363CHD8c.2364+2T>G (p.=)
c.1527+2T>G (p.=)
n.232+2T>G
n.40+2T>G
n.151-6807T>G
14g.21409849A>GCA7091590CHD8c.2364+2T>C (p.=)
c.1527+2T>C (p.=)
n.232+2T>C
n.40+2T>C
n.151-6807T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
14g.21409849A>TCA388876364CHD8c.2364+2T>A (p.=)
c.1527+2T>A (p.=)
n.232+2T>A
n.40+2T>A
n.151-6807T>A
14g.21409850C>ACA388876365CHD8c.2364+1G>T (p.=)
c.1527+1G>T (p.=)
n.232+1G>T
n.40+1G>T
n.151-6808G>T
14g.21409850C>GCA388876366CHD8c.2364+1G>C (p.=)
c.1527+1G>C (p.=)
n.232+1G>C
n.40+1G>C
n.151-6808G>C
14g.21409850C>TCA388876367CHD8c.2364+1G>A (p.=)
c.1527+1G>A (p.=)
n.232+1G>A
n.40+1G>A
n.151-6808G>A
14g.21409851C>ACA484986701CHD8c.2364G>T (p.Val788=)
c.1527G>T (p.Val509=)
n.232G>T
n.40G>T
n.151-6809G>T
14g.21409851C>GCA484986700CHD8c.2364G>C (p.Val788=)
c.1527G>C (p.Val509=)
n.232G>C
n.40G>C
n.151-6809G>C
14g.21409851C>TCA7091591CHD8c.2364G>A (p.Val788=)
c.1527G>A (p.Val509=)
n.232G>A
n.40G>A
n.151-6809G>A
dbSNP ExAC gnomAD
14g.21409852A>CCA388876368CHD8c.2363T>G (p.Val788Gly)
c.1526T>G (p.Val509Gly)
n.231T>G
n.39T>G
n.151-6810T>G
14g.21409852A>GCA388876369CHD8c.2363T>C (p.Val788Ala)
c.1526T>C (p.Val509Ala)
n.231T>C
n.39T>C
n.151-6810T>C
14g.21409852A>TCA388876370CHD8c.2363T>A (p.Val788Glu)
c.1526T>A (p.Val509Glu)
n.231T>A
n.39T>A
n.151-6810T>A
14g.21409853C>ACA388876372CHD8c.2362G>T (p.Val788Leu)
c.1525G>T (p.Val509Leu)
n.230G>T
n.38G>T
n.151-6811G>T
14g.21409853C>GCA388876371CHD8c.2362G>C (p.Val788Leu)
c.1525G>C (p.Val509Leu)
n.230G>C
n.38G>C
n.151-6811G>C
14g.21409853C>TCA7091592CHD8c.2362G>A (p.Val788Met)
c.1525G>A (p.Val509Met)
n.230G>A
n.38G>A
n.151-6811G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
14g.21409854C>ACA388876373CHD8c.2361G>T (p.Arg787Ser)
c.1524G>T (p.Arg508Ser)
n.229G>T
n.37G>T
n.151-6812G>T
14g.21409854C>GCA388876374CHD8c.2361G>C (p.Arg787Ser)
c.1524G>C (p.Arg508Ser)
n.229G>C
n.37G>C
n.151-6812G>C
14g.21409854C>TCA484986702CHD8c.2361G>A (p.Arg787=)
c.1524G>A (p.Arg508=)
n.229G>A
n.37G>A
n.151-6812G>A
14g.21409855C>ACA388876375CHD8c.2360G>T (p.Arg787Met)
c.1523G>T (p.Arg508Met)
n.228G>T
n.36G>T
n.151-6813G>T
14g.21409855C>GCA388876376CHD8c.2360G>C (p.Arg787Thr)
c.1523G>C (p.Arg508Thr)
n.228G>C
n.36G>C
n.151-6813G>C

Number of alleles fetched