| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.21409770A= | CA2122483057 | CHD8 | c.1527+81T= (n.1527+81T=) c.40+81T= c.-110-6728T= (n.-110-6728T=) c.2364+81T= (n.2364+81T=) c.2276+81T= n.878+81T= c.2370+81T= (n.2370+81T=) n.232+81T= n.151-6728T= | |
| 14 | g.21409770A>G | CA2122483058 | CHD8 | c.1527+81T>C (n.1527+81T>C) c.40+81T>C c.-110-6728T>C (n.-110-6728T>C) c.2364+81T>C (n.2364+81T>C) c.2276+81T>C n.878+81T>C c.2370+81T>C (n.2370+81T>C) n.232+81T>C n.151-6728T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21409773dup | CA2996242107 | CHD8 | c.1527+81dup (n.1527+81dup) c.40+81dup c.-110-6728dup (n.-110-6728dup) c.2364+81dup (n.2364+81dup) c.2276+81dup n.878+81dup c.2370+81dup (n.2370+81dup) n.232+81dup n.151-6728dup | |
| 14 | g.21409773del | CA2624082354 | CHD8 | c.1527+81del (n.1527+81del) c.40+81del c.-110-6728del (n.-110-6728del) c.2364+81del (n.2364+81del) c.2276+81del n.878+81del c.2370+81del (n.2370+81del) n.232+81del n.151-6728del | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409777_21409779del | CA2624082356 | CHD8 | c.1527+77_1527+79del (n.1527+77_1527+79del) c.40+77_40+79del c.-110-6732_-110-6730del (n.-110-6732_-110-6730del) c.2364+77_2364+79del (n.2364+77_2364+79del) c.2276+77_2276+79del n.878+77_878+79del c.2370+77_2370+79del (n.2370+77_2370+79del) n.232+77_232+79del n.151-6732_151-6730del | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21409774C>A | CA2624082357 | CHD8 | c.1527+77G>T (n.1527+77G>T) c.40+77G>T c.-110-6732G>T (n.-110-6732G>T) c.2364+77G>T (n.2364+77G>T) c.2276+77G>T n.878+77G>T c.2370+77G>T (n.2370+77G>T) n.232+77G>T n.151-6732G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409774C= | CA2122483060 | CHD8 | c.1527+77G= (n.1527+77G=) c.40+77G= c.-110-6732G= (n.-110-6732G=) c.2364+77G= (n.2364+77G=) c.2276+77G= n.878+77G= c.2370+77G= (n.2370+77G=) n.232+77G= n.151-6732G= | |
| 14 | g.21409774C>G | CA2122483061 | CHD8 | c.1527+77G>C (n.1527+77G>C) c.40+77G>C c.-110-6732G>C (n.-110-6732G>C) c.2364+77G>C (n.2364+77G>C) c.2276+77G>C n.878+77G>C c.2370+77G>C (n.2370+77G>C) n.232+77G>C n.151-6732G>C | dbSNP |
| 14 | g.21409774_21409775delinsCA | CA2122483062 | CHD8 | c.1527+76_1527+77delinsTG (n.1527+76_1527+77delinsTG) c.40+76_40+77delinsTG c.-110-6733_-110-6732delinsTG (n.-110-6733_-110-6732delinsTG) c.2364+76_2364+77delinsTG (n.2364+76_2364+77delinsTG) c.2276+76_2276+77delinsTG n.878+76_878+77delinsTG c.2370+76_2370+77delinsTG (n.2370+76_2370+77delinsTG) n.232+76_232+77delinsTG n.151-6733_151-6732delinsTG | |
| 14 | g.21409776del | CA612361991 | CHD8 | c.1527+76del (n.1527+76del) c.40+76del c.-110-6733del (n.-110-6733del) c.2364+76del (n.2364+76del) c.2276+76del n.878+76del c.2370+76del (n.2370+76del) n.232+76del n.151-6733del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409776A>G | CA2996242124 | CHD8 | c.1527+75T>C (n.1527+75T>C) c.40+75T>C c.-110-6734T>C (n.-110-6734T>C) c.2364+75T>C (n.2364+75T>C) c.2276+75T>C n.878+75T>C c.2370+75T>C (n.2370+75T>C) n.232+75T>C n.151-6734T>C | |
| 14 | g.21409777C>A | CA2624082367 | CHD8 | c.1527+74G>T (n.1527+74G>T) c.40+74G>T c.-110-6735G>T (n.-110-6735G>T) c.2364+74G>T (n.2364+74G>T) c.2276+74G>T n.878+74G>T c.2370+74G>T (n.2370+74G>T) n.232+74G>T n.151-6735G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409777C>T | CA2624082362 | CHD8 | c.1527+74G>A (n.1527+74G>A) c.40+74G>A c.-110-6735G>A (n.-110-6735G>A) c.2364+74G>A (n.2364+74G>A) c.2276+74G>A n.878+74G>A c.2370+74G>A (n.2370+74G>A) n.232+74G>A n.151-6735G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409778A>G | CA2624082369 | CHD8 | c.1527+73T>C (n.1527+73T>C) c.40+73T>C c.-110-6736T>C (n.-110-6736T>C) c.2364+73T>C (n.2364+73T>C) c.2276+73T>C n.878+73T>C c.2370+73T>C (n.2370+73T>C) n.232+73T>C n.151-6736T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409783dup | CA2842880071 | CHD8 | c.1527+73dup (n.1527+73dup) c.40+73dup c.-110-6736dup (n.-110-6736dup) c.2364+73dup (n.2364+73dup) c.2276+73dup n.878+73dup c.2370+73dup (n.2370+73dup) n.232+73dup n.151-6736dup | |
| 14 | g.21409783del | CA2624082370 | CHD8 | c.1527+73del (n.1527+73del) c.40+73del c.-110-6736del (n.-110-6736del) c.2364+73del (n.2364+73del) c.2276+73del n.878+73del c.2370+73del (n.2370+73del) n.232+73del n.151-6736del | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409780A= | CA2122483066 | CHD8 | c.1527+71T= (n.1527+71T=) c.40+71T= c.-110-6738T= (n.-110-6738T=) c.2364+71T= (n.2364+71T=) c.2276+71T= n.878+71T= c.2370+71T= (n.2370+71T=) n.232+71T= n.151-6738T= | |
| 14 | g.21409780A>C | CA704110321 | CHD8 | c.1527+71T>G (n.1527+71T>G) c.40+71T>G c.-110-6738T>G (n.-110-6738T>G) c.2364+71T>G (n.2364+71T>G) c.2276+71T>G n.878+71T>G c.2370+71T>G (n.2370+71T>G) n.232+71T>G n.151-6738T>G | dbSNP |
| 14 | g.21409782A= | CA2122483069 | CHD8 | c.1527+69T= (n.1527+69T=) c.40+69T= c.-110-6740T= (n.-110-6740T=) c.2364+69T= (n.2364+69T=) c.2276+69T= n.878+69T= c.2370+69T= (n.2370+69T=) n.232+69T= n.151-6740T= | |
| 14 | g.21409782A>C | CA704110322 | CHD8 | c.1527+69T>G (n.1527+69T>G) c.40+69T>G c.-110-6740T>G (n.-110-6740T>G) c.2364+69T>G (n.2364+69T>G) c.2276+69T>G n.878+69T>G c.2370+69T>G (n.2370+69T>G) n.232+69T>G n.151-6740T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409786T>C | CA704110327 | CHD8 | c.1527+65A>G (n.1527+65A>G) c.40+65A>G c.-110-6744A>G (n.-110-6744A>G) c.2364+65A>G (n.2364+65A>G) c.2276+65A>G n.878+65A>G c.2370+65A>G (n.2370+65A>G) n.232+65A>G n.151-6744A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409786T= | CA2122483071 | CHD8 | c.1527+65A= (n.1527+65A=) c.40+65A= c.-110-6744A= (n.-110-6744A=) c.2364+65A= (n.2364+65A=) c.2276+65A= n.878+65A= c.2370+65A= (n.2370+65A=) n.232+65A= n.151-6744A= | |
| 14 | g.21409787C>A | CA2624082377 | CHD8 | c.1527+64G>T (n.1527+64G>T) c.40+64G>T c.-110-6745G>T (n.-110-6745G>T) c.2364+64G>T (n.2364+64G>T) c.2276+64G>T n.878+64G>T c.2370+64G>T (n.2370+64G>T) n.232+64G>T n.151-6745G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409787C>T | CA2624082378 | CHD8 | c.1527+64G>A (n.1527+64G>A) c.40+64G>A c.-110-6745G>A (n.-110-6745G>A) c.2364+64G>A (n.2364+64G>A) c.2276+64G>A n.878+64G>A c.2370+64G>A (n.2370+64G>A) n.232+64G>A n.151-6745G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409788A>G | CA2589911144 | CHD8 | c.1527+63T>C (n.1527+63T>C) c.40+63T>C c.-110-6746T>C (n.-110-6746T>C) c.2364+63T>C (n.2364+63T>C) c.2276+63T>C n.878+63T>C c.2370+63T>C (n.2370+63T>C) n.232+63T>C n.151-6746T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409789T>A | CA2996242147 | CHD8 | c.1527+62A>T (n.1527+62A>T) c.40+62A>T c.-110-6747A>T (n.-110-6747A>T) c.2364+62A>T (n.2364+62A>T) c.2276+62A>T n.878+62A>T c.2370+62A>T (n.2370+62A>T) n.232+62A>T n.151-6747A>T | |
| 14 | g.21409789T>C | CA612361993 | CHD8 | c.1527+62A>G (n.1527+62A>G) c.40+62A>G c.-110-6747A>G (n.-110-6747A>G) c.2364+62A>G (n.2364+62A>G) c.2276+62A>G n.878+62A>G c.2370+62A>G (n.2370+62A>G) n.232+62A>G n.151-6747A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409789T>G | CA2996242145 | CHD8 | c.1527+62A>C (n.1527+62A>C) c.40+62A>C c.-110-6747A>C (n.-110-6747A>C) c.2364+62A>C (n.2364+62A>C) c.2276+62A>C n.878+62A>C c.2370+62A>C (n.2370+62A>C) n.232+62A>C n.151-6747A>C | |
| 14 | g.21409789T= | CA2122483073 | CHD8 | c.1527+62A= (n.1527+62A=) c.40+62A= c.-110-6747A= (n.-110-6747A=) c.2364+62A= (n.2364+62A=) c.2276+62A= n.878+62A= c.2370+62A= (n.2370+62A=) n.232+62A= n.151-6747A= | |
| 14 | g.21409790A>T | CA2624082379 | CHD8 | c.1527+61T>A (n.1527+61T>A) c.40+61T>A c.-110-6748T>A (n.-110-6748T>A) c.2364+61T>A (n.2364+61T>A) c.2276+61T>A n.878+61T>A c.2370+61T>A (n.2370+61T>A) n.232+61T>A n.151-6748T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409791G>A | CA960919282 | CHD8 | c.1527+60C>T (n.1527+60C>T) c.40+60C>T c.-110-6749C>T (n.-110-6749C>T) c.2364+60C>T (n.2364+60C>T) c.2276+60C>T n.878+60C>T c.2370+60C>T (n.2370+60C>T) n.232+60C>T n.151-6749C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409791G= | CA2122483075 | CHD8 | c.1527+60C= (n.1527+60C=) c.40+60C= c.-110-6749C= (n.-110-6749C=) c.2364+60C= (n.2364+60C=) c.2276+60C= n.878+60C= c.2370+60C= (n.2370+60C=) n.232+60C= n.151-6749C= | |
| 14 | g.21409791G>T | CA2996242159 | CHD8 | c.1527+60C>A (n.1527+60C>A) c.40+60C>A c.-110-6749C>A (n.-110-6749C>A) c.2364+60C>A (n.2364+60C>A) c.2276+60C>A n.878+60C>A c.2370+60C>A (n.2370+60C>A) n.232+60C>A n.151-6749C>A | |
| 14 | g.21409792G>A | CA257546459 | CHD8 | c.1527+59C>T (n.1527+59C>T) c.40+59C>T c.-110-6750C>T (n.-110-6750C>T) c.2364+59C>T (n.2364+59C>T) c.2276+59C>T n.878+59C>T c.2370+59C>T (n.2370+59C>T) n.232+59C>T n.151-6750C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21409792G= | CA2122483077 | CHD8 | c.1527+59C= (n.1527+59C=) c.40+59C= c.-110-6750C= (n.-110-6750C=) c.2364+59C= (n.2364+59C=) c.2276+59C= n.878+59C= c.2370+59C= (n.2370+59C=) n.232+59C= n.151-6750C= | |
| 14 | g.21409792G>T | CA2624082380 | CHD8 | c.1527+59C>A (n.1527+59C>A) c.40+59C>A c.-110-6750C>A (n.-110-6750C>A) c.2364+59C>A (n.2364+59C>A) c.2276+59C>A n.878+59C>A c.2370+59C>A (n.2370+59C>A) n.232+59C>A n.151-6750C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409793G>A | CA2624082382 | CHD8 | c.1527+58C>T (n.1527+58C>T) c.40+58C>T c.-110-6751C>T (n.-110-6751C>T) c.2364+58C>T (n.2364+58C>T) c.2276+58C>T n.878+58C>T c.2370+58C>T (n.2370+58C>T) n.232+58C>T n.151-6751C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409794G>A | CA2996242172 | CHD8 | c.1527+57C>T (n.1527+57C>T) c.40+57C>T c.-110-6752C>T (n.-110-6752C>T) c.2364+57C>T (n.2364+57C>T) c.2276+57C>T n.878+57C>T c.2370+57C>T (n.2370+57C>T) n.232+57C>T n.151-6752C>T | |
| 14 | g.21409794G= | CA2122483079 | CHD8 | c.1527+57C= (n.1527+57C=) c.40+57C= c.-110-6752C= (n.-110-6752C=) c.2364+57C= (n.2364+57C=) c.2276+57C= n.878+57C= c.2370+57C= (n.2370+57C=) n.232+57C= n.151-6752C= | |
| 14 | g.21409800dup | CA960919295 | CHD8 | c.1527+56dup (n.1527+56dup) c.40+56dup c.-110-6753dup (n.-110-6753dup) c.2364+56dup (n.2364+56dup) c.2276+56dup n.878+56dup c.2370+56dup (n.2370+56dup) n.232+56dup n.151-6753dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.21409796A>G | CA2624082388 | CHD8 | c.1527+55T>C (n.1527+55T>C) c.40+55T>C c.-110-6754T>C (n.-110-6754T>C) c.2364+55T>C (n.2364+55T>C) c.2276+55T>C n.878+55T>C c.2370+55T>C (n.2370+55T>C) n.232+55T>C n.151-6754T>C | gnomAD v4 |
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| 14 | g.21409797A>T | CA2996242178 | CHD8 | c.1527+54T>A (n.1527+54T>A) c.40+54T>A c.-110-6755T>A (n.-110-6755T>A) c.2364+54T>A (n.2364+54T>A) c.2276+54T>A n.878+54T>A c.2370+54T>A (n.2370+54T>A) n.232+54T>A n.151-6755T>A | |
| 14 | g.21409799A= | CA2122483082 | CHD8 | c.1527+52T= (n.1527+52T=) c.40+52T= c.-110-6757T= (n.-110-6757T=) c.2364+52T= (n.2364+52T=) c.2276+52T= n.878+52T= c.2370+52T= (n.2370+52T=) n.232+52T= n.151-6757T= | |
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| 14 | g.21409800A= | CA2122483086 | CHD8 | c.1527+51T= (n.1527+51T=) c.40+51T= c.-110-6758T= (n.-110-6758T=) c.2364+51T= (n.2364+51T=) c.2276+51T= n.878+51T= c.2370+51T= (n.2370+51T=) n.232+51T= n.151-6758T= | |
| 14 | g.21409800A>G | CA2624082398 | CHD8 | c.1527+51T>C (n.1527+51T>C) c.40+51T>C c.-110-6758T>C (n.-110-6758T>C) c.2364+51T>C (n.2364+51T>C) c.2276+51T>C n.878+51T>C c.2370+51T>C (n.2370+51T>C) n.232+51T>C n.151-6758T>C | gnomAD v4 |