Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.21409754T>C | CA2122483037 | CHD8 | c.1527+97A>G (n.1527+97A>G) c.40+97A>G c.-110-6712A>G (n.-110-6712A>G) c.2364+97A>G (n.2364+97A>G) c.2276+97A>G n.878+97A>G c.2370+97A>G (n.2370+97A>G) n.232+97A>G n.151-6712A>G | dbSNP |
14 | g.21409754T= | CA2122483036 | CHD8 | c.1527+97A= (n.1527+97A=) c.40+97A= c.-110-6712A= (n.-110-6712A=) c.2364+97A= (n.2364+97A=) c.2276+97A= n.878+97A= c.2370+97A= (n.2370+97A=) n.232+97A= n.151-6712A= | |
14 | g.21409755C>A | CA2624082335 | CHD8 | c.1527+96G>T (n.1527+96G>T) c.40+96G>T c.-110-6713G>T (n.-110-6713G>T) c.2364+96G>T (n.2364+96G>T) c.2276+96G>T n.878+96G>T c.2370+96G>T (n.2370+96G>T) n.232+96G>T n.151-6713G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21409756C>A | CA2624082338 | CHD8 | c.1527+95G>T (n.1527+95G>T) c.40+95G>T c.-110-6714G>T (n.-110-6714G>T) c.2364+95G>T (n.2364+95G>T) c.2276+95G>T n.878+95G>T c.2370+95G>T (n.2370+95G>T) n.232+95G>T n.151-6714G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21409756C= | CA2122483041 | CHD8 | c.1527+95G= (n.1527+95G=) c.40+95G= c.-110-6714G= (n.-110-6714G=) c.2364+95G= (n.2364+95G=) c.2276+95G= n.878+95G= c.2370+95G= (n.2370+95G=) n.232+95G= n.151-6714G= | |
14 | g.21409756C>T | CA257546455 | CHD8 | c.1527+95G>A (n.1527+95G>A) c.40+95G>A c.-110-6714G>A (n.-110-6714G>A) c.2364+95G>A (n.2364+95G>A) c.2276+95G>A n.878+95G>A c.2370+95G>A (n.2370+95G>A) n.232+95G>A n.151-6714G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409756_21409759delinsCATA | CA2122483039 | CHD8 | c.1527+92_1527+95delinsTATG (n.1527+92_1527+95delinsTATG) c.40+92_40+95delinsTATG c.-110-6717_-110-6714delinsTATG (n.-110-6717_-110-6714delinsTATG) c.2364+92_2364+95delinsTATG (n.2364+92_2364+95delinsTATG) c.2276+92_2276+95delinsTATG n.878+92_878+95delinsTATG c.2370+92_2370+95delinsTATG (n.2370+92_2370+95delinsTATG) n.232+92_232+95delinsTATG n.151-6717_151-6714delinsTATG | |
14 | g.21409757A>G | CA2575477457 | CHD8 | c.1527+94T>C (n.1527+94T>C) c.40+94T>C c.-110-6715T>C (n.-110-6715T>C) c.2364+94T>C (n.2364+94T>C) c.2276+94T>C n.878+94T>C c.2370+94T>C (n.2370+94T>C) n.232+94T>C n.151-6715T>C | |
14 | g.21409761_21409763del | CA257546457 | CHD8 | c.1527+92_1527+94del (n.1527+92_1527+94del) c.40+92_40+94del c.-110-6717_-110-6715del (n.-110-6717_-110-6715del) c.2364+92_2364+94del (n.2364+92_2364+94del) c.2276+92_2276+94del n.878+92_878+94del c.2370+92_2370+94del (n.2370+92_2370+94del) n.232+92_232+94del n.151-6717_151-6715del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409758T>C | CA612361989 | CHD8 | c.1527+93A>G (n.1527+93A>G) c.40+93A>G c.-110-6716A>G (n.-110-6716A>G) c.2364+93A>G (n.2364+93A>G) c.2276+93A>G n.878+93A>G c.2370+93A>G (n.2370+93A>G) n.232+93A>G n.151-6716A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409758T>G | CA2624082344 | CHD8 | c.1527+93A>C (n.1527+93A>C) c.40+93A>C c.-110-6716A>C (n.-110-6716A>C) c.2364+93A>C (n.2364+93A>C) c.2276+93A>C n.878+93A>C c.2370+93A>C (n.2370+93A>C) n.232+93A>C n.151-6716A>C | gnomAD v4 |
14 | g.21409758T= | CA2122483047 | CHD8 | c.1527+93A= (n.1527+93A=) c.40+93A= c.-110-6716A= (n.-110-6716A=) c.2364+93A= (n.2364+93A=) c.2276+93A= n.878+93A= c.2370+93A= (n.2370+93A=) n.232+93A= n.151-6716A= | |
14 | g.21409759A>G | CA2624082345 | CHD8 | c.1527+92T>C (n.1527+92T>C) c.40+92T>C c.-110-6717T>C (n.-110-6717T>C) c.2364+92T>C (n.2364+92T>C) c.2276+92T>C n.878+92T>C c.2370+92T>C (n.2370+92T>C) n.232+92T>C n.151-6717T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21409762A>G | CA2575477458 | CHD8 | c.1527+89T>C (n.1527+89T>C) c.40+89T>C c.-110-6720T>C (n.-110-6720T>C) c.2364+89T>C (n.2364+89T>C) c.2276+89T>C n.878+89T>C c.2370+89T>C (n.2370+89T>C) n.232+89T>C n.151-6720T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21409766del | CA2624082346 | CHD8 | c.1527+89del (n.1527+89del) c.40+89del c.-110-6720del (n.-110-6720del) c.2364+89del (n.2364+89del) c.2276+89del n.878+89del c.2370+89del (n.2370+89del) n.232+89del n.151-6720del | gnomAD v4 |
14 | g.21409763A= | CA2122483049 | CHD8 | c.1527+88T= (n.1527+88T=) c.40+88T= c.-110-6721T= (n.-110-6721T=) c.2364+88T= (n.2364+88T=) c.2276+88T= n.878+88T= c.2370+88T= (n.2370+88T=) n.232+88T= n.151-6721T= | |
14 | g.21409763A>C | CA704110302 | CHD8 | c.1527+88T>G (n.1527+88T>G) c.40+88T>G c.-110-6721T>G (n.-110-6721T>G) c.2364+88T>G (n.2364+88T>G) c.2276+88T>G n.878+88T>G c.2370+88T>G (n.2370+88T>G) n.232+88T>G n.151-6721T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409764A= | CA2122483054 | CHD8 | c.1527+87T= (n.1527+87T=) c.40+87T= c.-110-6722T= (n.-110-6722T=) c.2364+87T= (n.2364+87T=) c.2276+87T= n.878+87T= c.2370+87T= (n.2370+87T=) n.232+87T= n.151-6722T= | |
14 | g.21409764A>C | CA2122483056 | CHD8 | c.1527+87T>G (n.1527+87T>G) c.40+87T>G c.-110-6722T>G (n.-110-6722T>G) c.2364+87T>G (n.2364+87T>G) c.2276+87T>G n.878+87T>G c.2370+87T>G (n.2370+87T>G) n.232+87T>G n.151-6722T>G | dbSNP |
14 | g.21409767G>A | CA2624082347 | CHD8 | c.1527+84C>T (n.1527+84C>T) c.40+84C>T c.-110-6725C>T (n.-110-6725C>T) c.2364+84C>T (n.2364+84C>T) c.2276+84C>T n.878+84C>T c.2370+84C>T (n.2370+84C>T) n.232+84C>T n.151-6725C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21409767G>T | CA2575477459 | CHD8 | c.1527+84C>A (n.1527+84C>A) c.40+84C>A c.-110-6725C>A (n.-110-6725C>A) c.2364+84C>A (n.2364+84C>A) c.2276+84C>A n.878+84C>A c.2370+84C>A (n.2370+84C>A) n.232+84C>A n.151-6725C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21409768C>T | CA2624082350 | CHD8 | c.1527+83G>A (n.1527+83G>A) c.40+83G>A c.-110-6726G>A (n.-110-6726G>A) c.2364+83G>A (n.2364+83G>A) c.2276+83G>A n.878+83G>A c.2370+83G>A (n.2370+83G>A) n.232+83G>A n.151-6726G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21409769T>C | CA2624082352 | CHD8 | c.1527+82A>G (n.1527+82A>G) c.40+82A>G c.-110-6727A>G (n.-110-6727A>G) c.2364+82A>G (n.2364+82A>G) c.2276+82A>G n.878+82A>G c.2370+82A>G (n.2370+82A>G) n.232+82A>G n.151-6727A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21409770A= | CA2122483057 | CHD8 | c.1527+81T= (n.1527+81T=) c.40+81T= c.-110-6728T= (n.-110-6728T=) c.2364+81T= (n.2364+81T=) c.2276+81T= n.878+81T= c.2370+81T= (n.2370+81T=) n.232+81T= n.151-6728T= | |
14 | g.21409770A>G | CA2122483058 | CHD8 | c.1527+81T>C (n.1527+81T>C) c.40+81T>C c.-110-6728T>C (n.-110-6728T>C) c.2364+81T>C (n.2364+81T>C) c.2276+81T>C n.878+81T>C c.2370+81T>C (n.2370+81T>C) n.232+81T>C n.151-6728T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21409773del | CA2624082354 | CHD8 | c.1527+81del (n.1527+81del) c.40+81del c.-110-6728del (n.-110-6728del) c.2364+81del (n.2364+81del) c.2276+81del n.878+81del c.2370+81del (n.2370+81del) n.232+81del n.151-6728del | gnomAD v4 |
14 | g.21409777_21409779del | CA2624082356 | CHD8 | c.1527+77_1527+79del (n.1527+77_1527+79del) c.40+77_40+79del c.-110-6732_-110-6730del (n.-110-6732_-110-6730del) c.2364+77_2364+79del (n.2364+77_2364+79del) c.2276+77_2276+79del n.878+77_878+79del c.2370+77_2370+79del (n.2370+77_2370+79del) n.232+77_232+79del n.151-6732_151-6730del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21409774C>A | CA2624082357 | CHD8 | c.1527+77G>T (n.1527+77G>T) c.40+77G>T c.-110-6732G>T (n.-110-6732G>T) c.2364+77G>T (n.2364+77G>T) c.2276+77G>T n.878+77G>T c.2370+77G>T (n.2370+77G>T) n.232+77G>T n.151-6732G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21409774C= | CA2122483060 | CHD8 | c.1527+77G= (n.1527+77G=) c.40+77G= c.-110-6732G= (n.-110-6732G=) c.2364+77G= (n.2364+77G=) c.2276+77G= n.878+77G= c.2370+77G= (n.2370+77G=) n.232+77G= n.151-6732G= | |
14 | g.21409774C>G | CA2122483061 | CHD8 | c.1527+77G>C (n.1527+77G>C) c.40+77G>C c.-110-6732G>C (n.-110-6732G>C) c.2364+77G>C (n.2364+77G>C) c.2276+77G>C n.878+77G>C c.2370+77G>C (n.2370+77G>C) n.232+77G>C n.151-6732G>C | dbSNP |
14 | g.21409774_21409775delinsCA | CA2122483062 | CHD8 | c.1527+76_1527+77delinsTG (n.1527+76_1527+77delinsTG) c.40+76_40+77delinsTG c.-110-6733_-110-6732delinsTG (n.-110-6733_-110-6732delinsTG) c.2364+76_2364+77delinsTG (n.2364+76_2364+77delinsTG) c.2276+76_2276+77delinsTG n.878+76_878+77delinsTG c.2370+76_2370+77delinsTG (n.2370+76_2370+77delinsTG) n.232+76_232+77delinsTG n.151-6733_151-6732delinsTG | |
14 | g.21409776del | CA612361991 | CHD8 | c.1527+76del (n.1527+76del) c.40+76del c.-110-6733del (n.-110-6733del) c.2364+76del (n.2364+76del) c.2276+76del n.878+76del c.2370+76del (n.2370+76del) n.232+76del n.151-6733del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409777C>A | CA2624082367 | CHD8 | c.1527+74G>T (n.1527+74G>T) c.40+74G>T c.-110-6735G>T (n.-110-6735G>T) c.2364+74G>T (n.2364+74G>T) c.2276+74G>T n.878+74G>T c.2370+74G>T (n.2370+74G>T) n.232+74G>T n.151-6735G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21409777C>T | CA2624082362 | CHD8 | c.1527+74G>A (n.1527+74G>A) c.40+74G>A c.-110-6735G>A (n.-110-6735G>A) c.2364+74G>A (n.2364+74G>A) c.2276+74G>A n.878+74G>A c.2370+74G>A (n.2370+74G>A) n.232+74G>A n.151-6735G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21409778A>G | CA2624082369 | CHD8 | c.1527+73T>C (n.1527+73T>C) c.40+73T>C c.-110-6736T>C (n.-110-6736T>C) c.2364+73T>C (n.2364+73T>C) c.2276+73T>C n.878+73T>C c.2370+73T>C (n.2370+73T>C) n.232+73T>C n.151-6736T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21409783del | CA2624082370 | CHD8 | c.1527+73del (n.1527+73del) c.40+73del c.-110-6736del (n.-110-6736del) c.2364+73del (n.2364+73del) c.2276+73del n.878+73del c.2370+73del (n.2370+73del) n.232+73del n.151-6736del | gnomAD v4 |
14 | g.21409780A= | CA2122483066 | CHD8 | c.1527+71T= (n.1527+71T=) c.40+71T= c.-110-6738T= (n.-110-6738T=) c.2364+71T= (n.2364+71T=) c.2276+71T= n.878+71T= c.2370+71T= (n.2370+71T=) n.232+71T= n.151-6738T= | |
14 | g.21409780A>C | CA704110321 | CHD8 | c.1527+71T>G (n.1527+71T>G) c.40+71T>G c.-110-6738T>G (n.-110-6738T>G) c.2364+71T>G (n.2364+71T>G) c.2276+71T>G n.878+71T>G c.2370+71T>G (n.2370+71T>G) n.232+71T>G n.151-6738T>G | dbSNP |
14 | g.21409782A= | CA2122483069 | CHD8 | c.1527+69T= (n.1527+69T=) c.40+69T= c.-110-6740T= (n.-110-6740T=) c.2364+69T= (n.2364+69T=) c.2276+69T= n.878+69T= c.2370+69T= (n.2370+69T=) n.232+69T= n.151-6740T= | |
14 | g.21409782A>C | CA704110322 | CHD8 | c.1527+69T>G (n.1527+69T>G) c.40+69T>G c.-110-6740T>G (n.-110-6740T>G) c.2364+69T>G (n.2364+69T>G) c.2276+69T>G n.878+69T>G c.2370+69T>G (n.2370+69T>G) n.232+69T>G n.151-6740T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409786T>C | CA704110327 | CHD8 | c.1527+65A>G (n.1527+65A>G) c.40+65A>G c.-110-6744A>G (n.-110-6744A>G) c.2364+65A>G (n.2364+65A>G) c.2276+65A>G n.878+65A>G c.2370+65A>G (n.2370+65A>G) n.232+65A>G n.151-6744A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409786T= | CA2122483071 | CHD8 | c.1527+65A= (n.1527+65A=) c.40+65A= c.-110-6744A= (n.-110-6744A=) c.2364+65A= (n.2364+65A=) c.2276+65A= n.878+65A= c.2370+65A= (n.2370+65A=) n.232+65A= n.151-6744A= | |
14 | g.21409787C>A | CA2624082377 | CHD8 | c.1527+64G>T (n.1527+64G>T) c.40+64G>T c.-110-6745G>T (n.-110-6745G>T) c.2364+64G>T (n.2364+64G>T) c.2276+64G>T n.878+64G>T c.2370+64G>T (n.2370+64G>T) n.232+64G>T n.151-6745G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21409787C>T | CA2624082378 | CHD8 | c.1527+64G>A (n.1527+64G>A) c.40+64G>A c.-110-6745G>A (n.-110-6745G>A) c.2364+64G>A (n.2364+64G>A) c.2276+64G>A n.878+64G>A c.2370+64G>A (n.2370+64G>A) n.232+64G>A n.151-6745G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21409788A>G | CA2589911144 | CHD8 | c.1527+63T>C (n.1527+63T>C) c.40+63T>C c.-110-6746T>C (n.-110-6746T>C) c.2364+63T>C (n.2364+63T>C) c.2276+63T>C n.878+63T>C c.2370+63T>C (n.2370+63T>C) n.232+63T>C n.151-6746T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409789T>C | CA612361993 | CHD8 | c.1527+62A>G (n.1527+62A>G) c.40+62A>G c.-110-6747A>G (n.-110-6747A>G) c.2364+62A>G (n.2364+62A>G) c.2276+62A>G n.878+62A>G c.2370+62A>G (n.2370+62A>G) n.232+62A>G n.151-6747A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409789T= | CA2122483073 | CHD8 | c.1527+62A= (n.1527+62A=) c.40+62A= c.-110-6747A= (n.-110-6747A=) c.2364+62A= (n.2364+62A=) c.2276+62A= n.878+62A= c.2370+62A= (n.2370+62A=) n.232+62A= n.151-6747A= | |
14 | g.21409790A>T | CA2624082379 | CHD8 | c.1527+61T>A (n.1527+61T>A) c.40+61T>A c.-110-6748T>A (n.-110-6748T>A) c.2364+61T>A (n.2364+61T>A) c.2276+61T>A n.878+61T>A c.2370+61T>A (n.2370+61T>A) n.232+61T>A n.151-6748T>A | gnomAD v4 |
14 | g.21409791G>A | CA960919282 | CHD8 | c.1527+60C>T (n.1527+60C>T) c.40+60C>T c.-110-6749C>T (n.-110-6749C>T) c.2364+60C>T (n.2364+60C>T) c.2276+60C>T n.878+60C>T c.2370+60C>T (n.2370+60C>T) n.232+60C>T n.151-6749C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409791G= | CA2122483075 | CHD8 | c.1527+60C= (n.1527+60C=) c.40+60C= c.-110-6749C= (n.-110-6749C=) c.2364+60C= (n.2364+60C=) c.2276+60C= n.878+60C= c.2370+60C= (n.2370+60C=) n.232+60C= n.151-6749C= |