| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.21409732C>A | CA2624082319 | CHD8 | c.1527+119G>T (n.1527+119G>T) c.40+119G>T c.-110-6690G>T (n.-110-6690G>T) c.2364+119G>T (n.2364+119G>T) c.2276+119G>T n.878+119G>T c.2370+119G>T (n.2370+119G>T) n.232+119G>T n.151-6690G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409732C= | CA2122483011 | CHD8 | c.1527+119G= (n.1527+119G=) c.40+119G= c.-110-6690G= (n.-110-6690G=) c.2364+119G= (n.2364+119G=) c.2276+119G= n.878+119G= c.2370+119G= (n.2370+119G=) n.232+119G= n.151-6690G= | |
| 14 | g.21409732C>T | CA960919268 | CHD8 | c.1527+119G>A (n.1527+119G>A) c.40+119G>A c.-110-6690G>A (n.-110-6690G>A) c.2364+119G>A (n.2364+119G>A) c.2276+119G>A n.878+119G>A c.2370+119G>A (n.2370+119G>A) n.232+119G>A n.151-6690G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409733G>A | CA257546448 | CHD8 | c.1527+118C>T (n.1527+118C>T) c.40+118C>T c.-110-6691C>T (n.-110-6691C>T) c.2364+118C>T (n.2364+118C>T) c.2276+118C>T n.878+118C>T c.2370+118C>T (n.2370+118C>T) n.232+118C>T n.151-6691C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409733G>C | CA15815674 | CHD8 | c.1527+118C>G (n.1527+118C>G) c.40+118C>G c.-110-6691C>G (n.-110-6691C>G) c.2364+118C>G (n.2364+118C>G) c.2276+118C>G n.878+118C>G c.2370+118C>G (n.2370+118C>G) n.232+118C>G n.151-6691C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409733G= | CA2122483013 | CHD8 | c.1527+118C= (n.1527+118C=) c.40+118C= c.-110-6691C= (n.-110-6691C=) c.2364+118C= (n.2364+118C=) c.2276+118C= n.878+118C= c.2370+118C= (n.2370+118C=) n.232+118C= n.151-6691C= | |
| 14 | g.21409733G>T | CA2122483017 | CHD8 | c.1527+118C>A (n.1527+118C>A) c.40+118C>A c.-110-6691C>A (n.-110-6691C>A) c.2364+118C>A (n.2364+118C>A) c.2276+118C>A n.878+118C>A c.2370+118C>A (n.2370+118C>A) n.232+118C>A n.151-6691C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21409734A>G | CA2624082321 | CHD8 | c.1527+117T>C (n.1527+117T>C) c.40+117T>C c.-110-6692T>C (n.-110-6692T>C) c.2364+117T>C (n.2364+117T>C) c.2276+117T>C n.878+117T>C c.2370+117T>C (n.2370+117T>C) n.232+117T>C n.151-6692T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409735T>C | CA257546451 | CHD8 | c.1527+116A>G (n.1527+116A>G) c.40+116A>G c.-110-6693A>G (n.-110-6693A>G) c.2364+116A>G (n.2364+116A>G) c.2276+116A>G n.878+116A>G c.2370+116A>G (n.2370+116A>G) n.232+116A>G n.151-6693A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21409735T= | CA2122483019 | CHD8 | c.1527+116A= (n.1527+116A=) c.40+116A= c.-110-6693A= (n.-110-6693A=) c.2364+116A= (n.2364+116A=) c.2276+116A= n.878+116A= c.2370+116A= (n.2370+116A=) n.232+116A= n.151-6693A= | |
| 14 | g.21409738T>G | CA2122483021 | CHD8 | c.1527+113A>C (n.1527+113A>C) c.40+113A>C c.-110-6696A>C (n.-110-6696A>C) c.2364+113A>C (n.2364+113A>C) c.2276+113A>C n.878+113A>C c.2370+113A>C (n.2370+113A>C) n.232+113A>C n.151-6696A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21409738T= | CA2122483023 | CHD8 | c.1527+113A= (n.1527+113A=) c.40+113A= c.-110-6696A= (n.-110-6696A=) c.2364+113A= (n.2364+113A=) c.2276+113A= n.878+113A= c.2370+113A= (n.2370+113A=) n.232+113A= n.151-6696A= | |
| 14 | g.21409738_21409740delinsTTA | CA2122483022 | CHD8 | c.1527+111_1527+113delinsTAA (n.1527+111_1527+113delinsTAA) c.40+111_40+113delinsTAA c.-110-6698_-110-6696delinsTAA (n.-110-6698_-110-6696delinsTAA) c.2364+111_2364+113delinsTAA (n.2364+111_2364+113delinsTAA) c.2276+111_2276+113delinsTAA n.878+111_878+113delinsTAA c.2370+111_2370+113delinsTAA (n.2370+111_2370+113delinsTAA) n.232+111_232+113delinsTAA n.151-6698_151-6696delinsTAA | |
| 14 | g.21409742_21409743del | CA2122483026 | CHD8 | c.1527+111_1527+112del (n.1527+111_1527+112del) c.40+111_40+112del c.-110-6698_-110-6697del (n.-110-6698_-110-6697del) c.2364+111_2364+112del (n.2364+111_2364+112del) c.2276+111_2276+112del n.878+111_878+112del c.2370+111_2370+112del (n.2370+111_2370+112del) n.232+111_232+112del n.151-6698_151-6697del | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21409740A= | CA2122483028 | CHD8 | c.1527+111T= (n.1527+111T=) c.40+111T= c.-110-6698T= (n.-110-6698T=) c.2364+111T= (n.2364+111T=) c.2276+111T= n.878+111T= c.2370+111T= (n.2370+111T=) n.232+111T= n.151-6698T= | |
| 14 | g.21409740A>G | CA257546452 | CHD8 | c.1527+111T>C (n.1527+111T>C) c.40+111T>C c.-110-6698T>C (n.-110-6698T>C) c.2364+111T>C (n.2364+111T>C) c.2276+111T>C n.878+111T>C c.2370+111T>C (n.2370+111T>C) n.232+111T>C n.151-6698T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409740A>T | CA2624082324 | CHD8 | c.1527+111T>A (n.1527+111T>A) c.40+111T>A c.-110-6698T>A (n.-110-6698T>A) c.2364+111T>A (n.2364+111T>A) c.2276+111T>A n.878+111T>A c.2370+111T>A (n.2370+111T>A) n.232+111T>A n.151-6698T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409743T>A | CA2624082327 | CHD8 | c.1527+108A>T (n.1527+108A>T) c.40+108A>T c.-110-6701A>T (n.-110-6701A>T) c.2364+108A>T (n.2364+108A>T) c.2276+108A>T n.878+108A>T c.2370+108A>T (n.2370+108A>T) n.232+108A>T n.151-6701A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409743T>C | CA2624082328 | CHD8 | c.1527+108A>G (n.1527+108A>G) c.40+108A>G c.-110-6701A>G (n.-110-6701A>G) c.2364+108A>G (n.2364+108A>G) c.2276+108A>G n.878+108A>G c.2370+108A>G (n.2370+108A>G) n.232+108A>G n.151-6701A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409744G>T | CA2624082330 | CHD8 | c.1527+107C>A (n.1527+107C>A) c.40+107C>A c.-110-6702C>A (n.-110-6702C>A) c.2364+107C>A (n.2364+107C>A) c.2276+107C>A n.878+107C>A c.2370+107C>A (n.2370+107C>A) n.232+107C>A n.151-6702C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409745T>C | CA2624082331 | CHD8 | c.1527+106A>G (n.1527+106A>G) c.40+106A>G c.-110-6703A>G (n.-110-6703A>G) c.2364+106A>G (n.2364+106A>G) c.2276+106A>G n.878+106A>G c.2370+106A>G (n.2370+106A>G) n.232+106A>G n.151-6703A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409747T>A | CA2624082332 | CHD8 | c.1527+104A>T (n.1527+104A>T) c.40+104A>T c.-110-6705A>T (n.-110-6705A>T) c.2364+104A>T (n.2364+104A>T) c.2276+104A>T n.878+104A>T c.2370+104A>T (n.2370+104A>T) n.232+104A>T n.151-6705A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409748G>T | CA2624082333 | CHD8 | c.1527+103C>A (n.1527+103C>A) c.40+103C>A c.-110-6706C>A (n.-110-6706C>A) c.2364+103C>A (n.2364+103C>A) c.2276+103C>A n.878+103C>A c.2370+103C>A (n.2370+103C>A) n.232+103C>A n.151-6706C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409749A= | CA2122483031 | CHD8 | c.1527+102T= (n.1527+102T=) c.40+102T= c.-110-6707T= (n.-110-6707T=) c.2364+102T= (n.2364+102T=) c.2276+102T= n.878+102T= c.2370+102T= (n.2370+102T=) n.232+102T= n.151-6707T= | |
| 14 | g.21409749A>G | CA704110284 | CHD8 | c.1527+102T>C (n.1527+102T>C) c.40+102T>C c.-110-6707T>C (n.-110-6707T>C) c.2364+102T>C (n.2364+102T>C) c.2276+102T>C n.878+102T>C c.2370+102T>C (n.2370+102T>C) n.232+102T>C n.151-6707T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409750A= | CA2122483033 | CHD8 | c.1527+101T= (n.1527+101T=) c.40+101T= c.-110-6708T= (n.-110-6708T=) c.2364+101T= (n.2364+101T=) c.2276+101T= n.878+101T= c.2370+101T= (n.2370+101T=) n.232+101T= n.151-6708T= | |
| 14 | g.21409750A>C | CA2122483034 | CHD8 | c.1527+101T>G (n.1527+101T>G) c.40+101T>G c.-110-6708T>G (n.-110-6708T>G) c.2364+101T>G (n.2364+101T>G) c.2276+101T>G n.878+101T>G c.2370+101T>G (n.2370+101T>G) n.232+101T>G n.151-6708T>G | dbSNP |
| 14 | g.21409751A>G | CA2575477456 | CHD8 | c.1527+100T>C (n.1527+100T>C) c.40+100T>C c.-110-6709T>C (n.-110-6709T>C) c.2364+100T>C (n.2364+100T>C) c.2276+100T>C n.878+100T>C c.2370+100T>C (n.2370+100T>C) n.232+100T>C n.151-6709T>C | |
| 14 | g.21409754T>C | CA2122483037 | CHD8 | c.1527+97A>G (n.1527+97A>G) c.40+97A>G c.-110-6712A>G (n.-110-6712A>G) c.2364+97A>G (n.2364+97A>G) c.2276+97A>G n.878+97A>G c.2370+97A>G (n.2370+97A>G) n.232+97A>G n.151-6712A>G | dbSNP |
| 14 | g.21409754T= | CA2122483036 | CHD8 | c.1527+97A= (n.1527+97A=) c.40+97A= c.-110-6712A= (n.-110-6712A=) c.2364+97A= (n.2364+97A=) c.2276+97A= n.878+97A= c.2370+97A= (n.2370+97A=) n.232+97A= n.151-6712A= | |
| 14 | g.21409755C>A | CA2624082335 | CHD8 | c.1527+96G>T (n.1527+96G>T) c.40+96G>T c.-110-6713G>T (n.-110-6713G>T) c.2364+96G>T (n.2364+96G>T) c.2276+96G>T n.878+96G>T c.2370+96G>T (n.2370+96G>T) n.232+96G>T n.151-6713G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409756C>A | CA2624082338 | CHD8 | c.1527+95G>T (n.1527+95G>T) c.40+95G>T c.-110-6714G>T (n.-110-6714G>T) c.2364+95G>T (n.2364+95G>T) c.2276+95G>T n.878+95G>T c.2370+95G>T (n.2370+95G>T) n.232+95G>T n.151-6714G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409756C= | CA2122483041 | CHD8 | c.1527+95G= (n.1527+95G=) c.40+95G= c.-110-6714G= (n.-110-6714G=) c.2364+95G= (n.2364+95G=) c.2276+95G= n.878+95G= c.2370+95G= (n.2370+95G=) n.232+95G= n.151-6714G= | |
| 14 | g.21409756C>T | CA257546455 | CHD8 | c.1527+95G>A (n.1527+95G>A) c.40+95G>A c.-110-6714G>A (n.-110-6714G>A) c.2364+95G>A (n.2364+95G>A) c.2276+95G>A n.878+95G>A c.2370+95G>A (n.2370+95G>A) n.232+95G>A n.151-6714G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409756_21409759delinsCATA | CA2122483039 | CHD8 | c.1527+92_1527+95delinsTATG (n.1527+92_1527+95delinsTATG) c.40+92_40+95delinsTATG c.-110-6717_-110-6714delinsTATG (n.-110-6717_-110-6714delinsTATG) c.2364+92_2364+95delinsTATG (n.2364+92_2364+95delinsTATG) c.2276+92_2276+95delinsTATG n.878+92_878+95delinsTATG c.2370+92_2370+95delinsTATG (n.2370+92_2370+95delinsTATG) n.232+92_232+95delinsTATG n.151-6717_151-6714delinsTATG | |
| 14 | g.21409757A>G | CA2575477457 | CHD8 | c.1527+94T>C (n.1527+94T>C) c.40+94T>C c.-110-6715T>C (n.-110-6715T>C) c.2364+94T>C (n.2364+94T>C) c.2276+94T>C n.878+94T>C c.2370+94T>C (n.2370+94T>C) n.232+94T>C n.151-6715T>C | |
| 14 | g.21409761_21409763del | CA257546457 | CHD8 | c.1527+92_1527+94del (n.1527+92_1527+94del) c.40+92_40+94del c.-110-6717_-110-6715del (n.-110-6717_-110-6715del) c.2364+92_2364+94del (n.2364+92_2364+94del) c.2276+92_2276+94del n.878+92_878+94del c.2370+92_2370+94del (n.2370+92_2370+94del) n.232+92_232+94del n.151-6717_151-6715del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409758T>C | CA612361989 | CHD8 | c.1527+93A>G (n.1527+93A>G) c.40+93A>G c.-110-6716A>G (n.-110-6716A>G) c.2364+93A>G (n.2364+93A>G) c.2276+93A>G n.878+93A>G c.2370+93A>G (n.2370+93A>G) n.232+93A>G n.151-6716A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409758T>G | CA2624082344 | CHD8 | c.1527+93A>C (n.1527+93A>C) c.40+93A>C c.-110-6716A>C (n.-110-6716A>C) c.2364+93A>C (n.2364+93A>C) c.2276+93A>C n.878+93A>C c.2370+93A>C (n.2370+93A>C) n.232+93A>C n.151-6716A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409758T= | CA2122483047 | CHD8 | c.1527+93A= (n.1527+93A=) c.40+93A= c.-110-6716A= (n.-110-6716A=) c.2364+93A= (n.2364+93A=) c.2276+93A= n.878+93A= c.2370+93A= (n.2370+93A=) n.232+93A= n.151-6716A= | |
| 14 | g.21409759A>G | CA2624082345 | CHD8 | c.1527+92T>C (n.1527+92T>C) c.40+92T>C c.-110-6717T>C (n.-110-6717T>C) c.2364+92T>C (n.2364+92T>C) c.2276+92T>C n.878+92T>C c.2370+92T>C (n.2370+92T>C) n.232+92T>C n.151-6717T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409762A>G | CA2575477458 | CHD8 | c.1527+89T>C (n.1527+89T>C) c.40+89T>C c.-110-6720T>C (n.-110-6720T>C) c.2364+89T>C (n.2364+89T>C) c.2276+89T>C n.878+89T>C c.2370+89T>C (n.2370+89T>C) n.232+89T>C n.151-6720T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409766del | CA2624082346 | CHD8 | c.1527+89del (n.1527+89del) c.40+89del c.-110-6720del (n.-110-6720del) c.2364+89del (n.2364+89del) c.2276+89del n.878+89del c.2370+89del (n.2370+89del) n.232+89del n.151-6720del | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409763A= | CA2122483049 | CHD8 | c.1527+88T= (n.1527+88T=) c.40+88T= c.-110-6721T= (n.-110-6721T=) c.2364+88T= (n.2364+88T=) c.2276+88T= n.878+88T= c.2370+88T= (n.2370+88T=) n.232+88T= n.151-6721T= | |
| 14 | g.21409763A>C | CA704110302 | CHD8 | c.1527+88T>G (n.1527+88T>G) c.40+88T>G c.-110-6721T>G (n.-110-6721T>G) c.2364+88T>G (n.2364+88T>G) c.2276+88T>G n.878+88T>G c.2370+88T>G (n.2370+88T>G) n.232+88T>G n.151-6721T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409764A= | CA2122483054 | CHD8 | c.1527+87T= (n.1527+87T=) c.40+87T= c.-110-6722T= (n.-110-6722T=) c.2364+87T= (n.2364+87T=) c.2276+87T= n.878+87T= c.2370+87T= (n.2370+87T=) n.232+87T= n.151-6722T= | |
| 14 | g.21409764A>C | CA2122483056 | CHD8 | c.1527+87T>G (n.1527+87T>G) c.40+87T>G c.-110-6722T>G (n.-110-6722T>G) c.2364+87T>G (n.2364+87T>G) c.2276+87T>G n.878+87T>G c.2370+87T>G (n.2370+87T>G) n.232+87T>G n.151-6722T>G | dbSNP |
| 14 | g.21409767G>A | CA2624082347 | CHD8 | c.1527+84C>T (n.1527+84C>T) c.40+84C>T c.-110-6725C>T (n.-110-6725C>T) c.2364+84C>T (n.2364+84C>T) c.2276+84C>T n.878+84C>T c.2370+84C>T (n.2370+84C>T) n.232+84C>T n.151-6725C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409767G>T | CA2575477459 | CHD8 | c.1527+84C>A (n.1527+84C>A) c.40+84C>A c.-110-6725C>A (n.-110-6725C>A) c.2364+84C>A (n.2364+84C>A) c.2276+84C>A n.878+84C>A c.2370+84C>A (n.2370+84C>A) n.232+84C>A n.151-6725C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409768C>T | CA2624082350 | CHD8 | c.1527+83G>A (n.1527+83G>A) c.40+83G>A c.-110-6726G>A (n.-110-6726G>A) c.2364+83G>A (n.2364+83G>A) c.2276+83G>A n.878+83G>A c.2370+83G>A (n.2370+83G>A) n.232+83G>A n.151-6726G>A | gnomAD v4 |