Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.21409710T>CCA612361982CHD8c.1527+141A>G (n.1527+141A>G)
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n.151-6668A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.232+140del
n.151-6669del
gnomAD v4
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n.232+139C>A
n.151-6670C>A
gnomAD v4
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n.232+138C>A
n.151-6671C>A
gnomAD v4
14g.21409714T>GCA2624082301CHD8c.1527+137A>C (n.1527+137A>C)
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n.232+137A>C
n.151-6672A>C
gnomAD v4
14g.21409716C>ACA2624082302CHD8c.1527+135G>T (n.1527+135G>T)
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n.232+135G>T
n.151-6674G>T
gnomAD v4
14g.21409716C=CA2122482996CHD8c.1527+135G= (n.1527+135G=)
c.40+135G=
c.-110-6674G= (n.-110-6674G=)
c.2364+135G= (n.2364+135G=)
c.2276+135G=
n.878+135G=
c.2370+135G= (n.2370+135G=)
n.232+135G=
n.151-6674G=
14g.21409716C>GCA257546441CHD8c.1527+135G>C (n.1527+135G>C)
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c.-110-6674G>C (n.-110-6674G>C)
c.2364+135G>C (n.2364+135G>C)
c.2276+135G>C
n.878+135G>C
c.2370+135G>C (n.2370+135G>C)
n.232+135G>C
n.151-6674G>C
dbSNP
14g.21409716C>TCA257546443CHD8c.1527+135G>A (n.1527+135G>A)
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n.232+135G>A
n.151-6674G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21409719T>GCA2624082303CHD8c.1527+132A>C (n.1527+132A>C)
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n.232+132A>C
n.151-6677A>C
gnomAD v4
14g.21409720A>GCA2624082304CHD8c.1527+131T>C (n.1527+131T>C)
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n.232+131T>C
n.151-6678T>C
gnomAD v4
14g.21409720A>TCA2624082305CHD8c.1527+131T>A (n.1527+131T>A)
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n.878+131T>A
c.2370+131T>A (n.2370+131T>A)
n.232+131T>A
n.151-6678T>A
gnomAD v4
14g.21409721T>CCA257546445CHD8c.1527+130A>G (n.1527+130A>G)
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n.232+130A>G
n.151-6679A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21409721T=CA2122483000CHD8c.1527+130A= (n.1527+130A=)
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n.878+129T>C
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n.232+129T>C
n.151-6680T>C
gnomAD v4
14g.21409722A>TCA2624082313CHD8c.1527+129T>A (n.1527+129T>A)
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n.878+129T>A
c.2370+129T>A (n.2370+129T>A)
n.232+129T>A
n.151-6680T>A
gnomAD v4
14g.21409723C>ACA2624082314CHD8c.1527+128G>T (n.1527+128G>T)
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c.2276+128G>T
n.878+128G>T
c.2370+128G>T (n.2370+128G>T)
n.232+128G>T
n.151-6681G>T
gnomAD v4
14g.21409724C>ACA2624082315CHD8c.1527+127G>T (n.1527+127G>T)
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n.878+127G>T
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n.232+127G>T
n.151-6682G>T
gnomAD v4
14g.21409724C=CA2122483002CHD8c.1527+127G= (n.1527+127G=)
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c.-110-6682G= (n.-110-6682G=)
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n.878+127G=
c.2370+127G= (n.2370+127G=)
n.232+127G=
n.151-6682G=
14g.21409724C>TCA704110277CHD8c.1527+127G>A (n.1527+127G>A)
c.40+127G>A
c.-110-6682G>A (n.-110-6682G>A)
c.2364+127G>A (n.2364+127G>A)
c.2276+127G>A
n.878+127G>A
c.2370+127G>A (n.2370+127G>A)
n.232+127G>A
n.151-6682G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21409725A>TCA2624082316CHD8c.1527+126T>A (n.1527+126T>A)
c.40+126T>A
c.-110-6683T>A (n.-110-6683T>A)
c.2364+126T>A (n.2364+126T>A)
c.2276+126T>A
n.878+126T>A
c.2370+126T>A (n.2370+126T>A)
n.232+126T>A
n.151-6683T>A
gnomAD v4
14g.21409725_21409726delinsATCA2122483006CHD8c.1527+125_1527+126delinsAT (n.1527+125_1527+126delinsAT)
c.40+125_40+126delinsAT
c.-110-6684_-110-6683delinsAT (n.-110-6684_-110-6683delinsAT)
c.2364+125_2364+126delinsAT (n.2364+125_2364+126delinsAT)
c.2276+125_2276+126delinsAT
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c.2370+125_2370+126delinsAT (n.2370+125_2370+126delinsAT)
n.232+125_232+126delinsAT
n.151-6684_151-6683delinsAT
14g.21409728delCA704110278CHD8c.1527+125del (n.1527+125del)
c.40+125del
c.-110-6684del (n.-110-6684del)
c.2364+125del (n.2364+125del)
c.2276+125del
n.878+125del
c.2370+125del (n.2370+125del)
n.232+125del
n.151-6684del
dbSNP
14g.21409729C>ACA2624082318CHD8c.1527+122G>T (n.1527+122G>T)
c.40+122G>T
c.-110-6687G>T (n.-110-6687G>T)
c.2364+122G>T (n.2364+122G>T)
c.2276+122G>T
n.878+122G>T
c.2370+122G>T (n.2370+122G>T)
n.232+122G>T
n.151-6687G>T
gnomAD v4
14g.21409729C=CA2122483008CHD8c.1527+122G= (n.1527+122G=)
c.40+122G=
c.-110-6687G= (n.-110-6687G=)
c.2364+122G= (n.2364+122G=)
c.2276+122G=
n.878+122G=
c.2370+122G= (n.2370+122G=)
n.232+122G=
n.151-6687G=
14g.21409729C>TCA2122483010CHD8c.1527+122G>A (n.1527+122G>A)
c.40+122G>A
c.-110-6687G>A (n.-110-6687G>A)
c.2364+122G>A (n.2364+122G>A)
c.2276+122G>A
n.878+122G>A
c.2370+122G>A (n.2370+122G>A)
n.232+122G>A
n.151-6687G>A
dbSNP gnomAD v4
14g.21409732C>ACA2624082319CHD8c.1527+119G>T (n.1527+119G>T)
c.40+119G>T
c.-110-6690G>T (n.-110-6690G>T)
c.2364+119G>T (n.2364+119G>T)
c.2276+119G>T
n.878+119G>T
c.2370+119G>T (n.2370+119G>T)
n.232+119G>T
n.151-6690G>T
gnomAD v4
14g.21409732C=CA2122483011CHD8c.1527+119G= (n.1527+119G=)
c.40+119G=
c.-110-6690G= (n.-110-6690G=)
c.2364+119G= (n.2364+119G=)
c.2276+119G=
n.878+119G=
c.2370+119G= (n.2370+119G=)
n.232+119G=
n.151-6690G=
14g.21409732C>TCA960919268CHD8c.1527+119G>A (n.1527+119G>A)
c.40+119G>A
c.-110-6690G>A (n.-110-6690G>A)
c.2364+119G>A (n.2364+119G>A)
c.2276+119G>A
n.878+119G>A
c.2370+119G>A (n.2370+119G>A)
n.232+119G>A
n.151-6690G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21409733G>ACA257546448CHD8c.1527+118C>T (n.1527+118C>T)
c.40+118C>T
c.-110-6691C>T (n.-110-6691C>T)
c.2364+118C>T (n.2364+118C>T)
c.2276+118C>T
n.878+118C>T
c.2370+118C>T (n.2370+118C>T)
n.232+118C>T
n.151-6691C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21409733G>CCA15815674CHD8c.1527+118C>G (n.1527+118C>G)
c.40+118C>G
c.-110-6691C>G (n.-110-6691C>G)
c.2364+118C>G (n.2364+118C>G)
c.2276+118C>G
n.878+118C>G
c.2370+118C>G (n.2370+118C>G)
n.232+118C>G
n.151-6691C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21409733G=CA2122483013CHD8c.1527+118C= (n.1527+118C=)
c.40+118C=
c.-110-6691C= (n.-110-6691C=)
c.2364+118C= (n.2364+118C=)
c.2276+118C=
n.878+118C=
c.2370+118C= (n.2370+118C=)
n.232+118C=
n.151-6691C=
14g.21409733G>TCA2122483017CHD8c.1527+118C>A (n.1527+118C>A)
c.40+118C>A
c.-110-6691C>A (n.-110-6691C>A)
c.2364+118C>A (n.2364+118C>A)
c.2276+118C>A
n.878+118C>A
c.2370+118C>A (n.2370+118C>A)
n.232+118C>A
n.151-6691C>A
dbSNP gnomAD v4
14g.21409734A>GCA2624082321CHD8c.1527+117T>C (n.1527+117T>C)
c.40+117T>C
c.-110-6692T>C (n.-110-6692T>C)
c.2364+117T>C (n.2364+117T>C)
c.2276+117T>C
n.878+117T>C
c.2370+117T>C (n.2370+117T>C)
n.232+117T>C
n.151-6692T>C
gnomAD v4
14g.21409735T>CCA257546451CHD8c.1527+116A>G (n.1527+116A>G)
c.40+116A>G
c.-110-6693A>G (n.-110-6693A>G)
c.2364+116A>G (n.2364+116A>G)
c.2276+116A>G
n.878+116A>G
c.2370+116A>G (n.2370+116A>G)
n.232+116A>G
n.151-6693A>G
dbSNP gnomAD v4
14g.21409735T=CA2122483019CHD8c.1527+116A= (n.1527+116A=)
c.40+116A=
c.-110-6693A= (n.-110-6693A=)
c.2364+116A= (n.2364+116A=)
c.2276+116A=
n.878+116A=
c.2370+116A= (n.2370+116A=)
n.232+116A=
n.151-6693A=
14g.21409738T>GCA2122483021CHD8c.1527+113A>C (n.1527+113A>C)
c.40+113A>C
c.-110-6696A>C (n.-110-6696A>C)
c.2364+113A>C (n.2364+113A>C)
c.2276+113A>C
n.878+113A>C
c.2370+113A>C (n.2370+113A>C)
n.232+113A>C
n.151-6696A>C
dbSNP gnomAD v4
14g.21409738T=CA2122483023CHD8c.1527+113A= (n.1527+113A=)
c.40+113A=
c.-110-6696A= (n.-110-6696A=)
c.2364+113A= (n.2364+113A=)
c.2276+113A=
n.878+113A=
c.2370+113A= (n.2370+113A=)
n.232+113A=
n.151-6696A=
14g.21409738_21409740delinsTTACA2122483022CHD8c.1527+111_1527+113delinsTAA (n.1527+111_1527+113delinsTAA)
c.40+111_40+113delinsTAA
c.-110-6698_-110-6696delinsTAA (n.-110-6698_-110-6696delinsTAA)
c.2364+111_2364+113delinsTAA (n.2364+111_2364+113delinsTAA)
c.2276+111_2276+113delinsTAA
n.878+111_878+113delinsTAA
c.2370+111_2370+113delinsTAA (n.2370+111_2370+113delinsTAA)
n.232+111_232+113delinsTAA
n.151-6698_151-6696delinsTAA
14g.21409742_21409743delCA2122483026CHD8c.1527+111_1527+112del (n.1527+111_1527+112del)
c.40+111_40+112del
c.-110-6698_-110-6697del (n.-110-6698_-110-6697del)
c.2364+111_2364+112del (n.2364+111_2364+112del)
c.2276+111_2276+112del
n.878+111_878+112del
c.2370+111_2370+112del (n.2370+111_2370+112del)
n.232+111_232+112del
n.151-6698_151-6697del
dbSNP gnomAD v4
14g.21409740A=CA2122483028CHD8c.1527+111T= (n.1527+111T=)
c.40+111T=
c.-110-6698T= (n.-110-6698T=)
c.2364+111T= (n.2364+111T=)
c.2276+111T=
n.878+111T=
c.2370+111T= (n.2370+111T=)
n.232+111T=
n.151-6698T=
14g.21409740A>GCA257546452CHD8c.1527+111T>C (n.1527+111T>C)
c.40+111T>C
c.-110-6698T>C (n.-110-6698T>C)
c.2364+111T>C (n.2364+111T>C)
c.2276+111T>C
n.878+111T>C
c.2370+111T>C (n.2370+111T>C)
n.232+111T>C
n.151-6698T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21409740A>TCA2624082324CHD8c.1527+111T>A (n.1527+111T>A)
c.40+111T>A
c.-110-6698T>A (n.-110-6698T>A)
c.2364+111T>A (n.2364+111T>A)
c.2276+111T>A
n.878+111T>A
c.2370+111T>A (n.2370+111T>A)
n.232+111T>A
n.151-6698T>A
gnomAD v4
14g.21409743T>ACA2624082327CHD8c.1527+108A>T (n.1527+108A>T)
c.40+108A>T
c.-110-6701A>T (n.-110-6701A>T)
c.2364+108A>T (n.2364+108A>T)
c.2276+108A>T
n.878+108A>T
c.2370+108A>T (n.2370+108A>T)
n.232+108A>T
n.151-6701A>T
gnomAD v4
14g.21409743T>CCA2624082328CHD8c.1527+108A>G (n.1527+108A>G)
c.40+108A>G
c.-110-6701A>G (n.-110-6701A>G)
c.2364+108A>G (n.2364+108A>G)
c.2276+108A>G
n.878+108A>G
c.2370+108A>G (n.2370+108A>G)
n.232+108A>G
n.151-6701A>G
gnomAD v4
14g.21409744G>TCA2624082330CHD8c.1527+107C>A (n.1527+107C>A)
c.40+107C>A
c.-110-6702C>A (n.-110-6702C>A)
c.2364+107C>A (n.2364+107C>A)
c.2276+107C>A
n.878+107C>A
c.2370+107C>A (n.2370+107C>A)
n.232+107C>A
n.151-6702C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched