| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.21409704G>T | CA2624082284 | CHD8 | c.1527+147C>A (n.1527+147C>A) c.40+147C>A c.-110-6662C>A (n.-110-6662C>A) c.2364+147C>A (n.2364+147C>A) c.2276+147C>A n.878+147C>A c.2370+147C>A (n.2370+147C>A) n.232+147C>A n.151-6662C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409706del | CA2624082285 | CHD8 | c.1527+147del (n.1527+147del) c.40+147del c.-110-6662del (n.-110-6662del) c.2364+147del (n.2364+147del) c.2276+147del n.878+147del c.2370+147del (n.2370+147del) n.232+147del n.151-6662del | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409705G>A | CA257546437 | CHD8 | c.1527+146C>T (n.1527+146C>T) c.40+146C>T c.-110-6663C>T (n.-110-6663C>T) c.2364+146C>T (n.2364+146C>T) c.2276+146C>T n.878+146C>T c.2370+146C>T (n.2370+146C>T) n.232+146C>T n.151-6663C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409705G= | CA2122482985 | CHD8 | c.1527+146C= (n.1527+146C=) c.40+146C= c.-110-6663C= (n.-110-6663C=) c.2364+146C= (n.2364+146C=) c.2276+146C= n.878+146C= c.2370+146C= (n.2370+146C=) n.232+146C= n.151-6663C= | |
| 14 | g.21409706G>T | CA2624082287 | CHD8 | c.1527+145C>A (n.1527+145C>A) c.40+145C>A c.-110-6664C>A (n.-110-6664C>A) c.2364+145C>A (n.2364+145C>A) c.2276+145C>A n.878+145C>A c.2370+145C>A (n.2370+145C>A) n.232+145C>A n.151-6664C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409707T>C | CA2122482988 | CHD8 | c.1527+144A>G (n.1527+144A>G) c.40+144A>G c.-110-6665A>G (n.-110-6665A>G) c.2364+144A>G (n.2364+144A>G) c.2276+144A>G n.878+144A>G c.2370+144A>G (n.2370+144A>G) n.232+144A>G n.151-6665A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21409707T= | CA2122482987 | CHD8 | c.1527+144A= (n.1527+144A=) c.40+144A= c.-110-6665A= (n.-110-6665A=) c.2364+144A= (n.2364+144A=) c.2276+144A= n.878+144A= c.2370+144A= (n.2370+144A=) n.232+144A= n.151-6665A= | |
| 14 | g.21409708G>A | CA2624082289 | CHD8 | c.1527+143C>T (n.1527+143C>T) c.40+143C>T c.-110-6666C>T (n.-110-6666C>T) c.2364+143C>T (n.2364+143C>T) c.2276+143C>T n.878+143C>T c.2370+143C>T (n.2370+143C>T) n.232+143C>T n.151-6666C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409708G>T | CA2624082290 | CHD8 | c.1527+143C>A (n.1527+143C>A) c.40+143C>A c.-110-6666C>A (n.-110-6666C>A) c.2364+143C>A (n.2364+143C>A) c.2276+143C>A n.878+143C>A c.2370+143C>A (n.2370+143C>A) n.232+143C>A n.151-6666C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409709A= | CA2122482990 | CHD8 | c.1527+142T= (n.1527+142T=) c.40+142T= c.-110-6667T= (n.-110-6667T=) c.2364+142T= (n.2364+142T=) c.2276+142T= n.878+142T= c.2370+142T= (n.2370+142T=) n.232+142T= n.151-6667T= | |
| 14 | g.21409709A>G | CA257546438 | CHD8 | c.1527+142T>C (n.1527+142T>C) c.40+142T>C c.-110-6667T>C (n.-110-6667T>C) c.2364+142T>C (n.2364+142T>C) c.2276+142T>C n.878+142T>C c.2370+142T>C (n.2370+142T>C) n.232+142T>C n.151-6667T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409709A>T | CA704110259 | CHD8 | c.1527+142T>A (n.1527+142T>A) c.40+142T>A c.-110-6667T>A (n.-110-6667T>A) c.2364+142T>A (n.2364+142T>A) c.2276+142T>A n.878+142T>A c.2370+142T>A (n.2370+142T>A) n.232+142T>A n.151-6667T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409710T>C | CA612361982 | CHD8 | c.1527+141A>G (n.1527+141A>G) c.40+141A>G c.-110-6668A>G (n.-110-6668A>G) c.2364+141A>G (n.2364+141A>G) c.2276+141A>G n.878+141A>G c.2370+141A>G (n.2370+141A>G) n.232+141A>G n.151-6668A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409710T= | CA2122482993 | CHD8 | c.1527+141A= (n.1527+141A=) c.40+141A= c.-110-6668A= (n.-110-6668A=) c.2364+141A= (n.2364+141A=) c.2276+141A= n.878+141A= c.2370+141A= (n.2370+141A=) n.232+141A= n.151-6668A= | |
| 14 | g.21409711G>A | CA2624082295 | CHD8 | c.1527+140C>T (n.1527+140C>T) c.40+140C>T c.-110-6669C>T (n.-110-6669C>T) c.2364+140C>T (n.2364+140C>T) c.2276+140C>T n.878+140C>T c.2370+140C>T (n.2370+140C>T) n.232+140C>T n.151-6669C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409711G>C | CA2624082296 | CHD8 | c.1527+140C>G (n.1527+140C>G) c.40+140C>G c.-110-6669C>G (n.-110-6669C>G) c.2364+140C>G (n.2364+140C>G) c.2276+140C>G n.878+140C>G c.2370+140C>G (n.2370+140C>G) n.232+140C>G n.151-6669C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409711G>T | CA2624082297 | CHD8 | c.1527+140C>A (n.1527+140C>A) c.40+140C>A c.-110-6669C>A (n.-110-6669C>A) c.2364+140C>A (n.2364+140C>A) c.2276+140C>A n.878+140C>A c.2370+140C>A (n.2370+140C>A) n.232+140C>A n.151-6669C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409713del | CA2624082292 | CHD8 | c.1527+140del (n.1527+140del) c.40+140del c.-110-6669del (n.-110-6669del) c.2364+140del (n.2364+140del) c.2276+140del n.878+140del c.2370+140del (n.2370+140del) n.232+140del n.151-6669del | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409712G>T | CA2624082298 | CHD8 | c.1527+139C>A (n.1527+139C>A) c.40+139C>A c.-110-6670C>A (n.-110-6670C>A) c.2364+139C>A (n.2364+139C>A) c.2276+139C>A n.878+139C>A c.2370+139C>A (n.2370+139C>A) n.232+139C>A n.151-6670C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409713G>T | CA2624082299 | CHD8 | c.1527+138C>A (n.1527+138C>A) c.40+138C>A c.-110-6671C>A (n.-110-6671C>A) c.2364+138C>A (n.2364+138C>A) c.2276+138C>A n.878+138C>A c.2370+138C>A (n.2370+138C>A) n.232+138C>A n.151-6671C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409714T>G | CA2624082301 | CHD8 | c.1527+137A>C (n.1527+137A>C) c.40+137A>C c.-110-6672A>C (n.-110-6672A>C) c.2364+137A>C (n.2364+137A>C) c.2276+137A>C n.878+137A>C c.2370+137A>C (n.2370+137A>C) n.232+137A>C n.151-6672A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409716C>A | CA2624082302 | CHD8 | c.1527+135G>T (n.1527+135G>T) c.40+135G>T c.-110-6674G>T (n.-110-6674G>T) c.2364+135G>T (n.2364+135G>T) c.2276+135G>T n.878+135G>T c.2370+135G>T (n.2370+135G>T) n.232+135G>T n.151-6674G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409716C= | CA2122482996 | CHD8 | c.1527+135G= (n.1527+135G=) c.40+135G= c.-110-6674G= (n.-110-6674G=) c.2364+135G= (n.2364+135G=) c.2276+135G= n.878+135G= c.2370+135G= (n.2370+135G=) n.232+135G= n.151-6674G= | |
| 14 | g.21409716C>G | CA257546441 | CHD8 | c.1527+135G>C (n.1527+135G>C) c.40+135G>C c.-110-6674G>C (n.-110-6674G>C) c.2364+135G>C (n.2364+135G>C) c.2276+135G>C n.878+135G>C c.2370+135G>C (n.2370+135G>C) n.232+135G>C n.151-6674G>C | dbSNP |
| 14 | g.21409716C>T | CA257546443 | CHD8 | c.1527+135G>A (n.1527+135G>A) c.40+135G>A c.-110-6674G>A (n.-110-6674G>A) c.2364+135G>A (n.2364+135G>A) c.2276+135G>A n.878+135G>A c.2370+135G>A (n.2370+135G>A) n.232+135G>A n.151-6674G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409719T>G | CA2624082303 | CHD8 | c.1527+132A>C (n.1527+132A>C) c.40+132A>C c.-110-6677A>C (n.-110-6677A>C) c.2364+132A>C (n.2364+132A>C) c.2276+132A>C n.878+132A>C c.2370+132A>C (n.2370+132A>C) n.232+132A>C n.151-6677A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409720A>G | CA2624082304 | CHD8 | c.1527+131T>C (n.1527+131T>C) c.40+131T>C c.-110-6678T>C (n.-110-6678T>C) c.2364+131T>C (n.2364+131T>C) c.2276+131T>C n.878+131T>C c.2370+131T>C (n.2370+131T>C) n.232+131T>C n.151-6678T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409720A>T | CA2624082305 | CHD8 | c.1527+131T>A (n.1527+131T>A) c.40+131T>A c.-110-6678T>A (n.-110-6678T>A) c.2364+131T>A (n.2364+131T>A) c.2276+131T>A n.878+131T>A c.2370+131T>A (n.2370+131T>A) n.232+131T>A n.151-6678T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409721T>C | CA257546445 | CHD8 | c.1527+130A>G (n.1527+130A>G) c.40+130A>G c.-110-6679A>G (n.-110-6679A>G) c.2364+130A>G (n.2364+130A>G) c.2276+130A>G n.878+130A>G c.2370+130A>G (n.2370+130A>G) n.232+130A>G n.151-6679A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409721T= | CA2122483000 | CHD8 | c.1527+130A= (n.1527+130A=) c.40+130A= c.-110-6679A= (n.-110-6679A=) c.2364+130A= (n.2364+130A=) c.2276+130A= n.878+130A= c.2370+130A= (n.2370+130A=) n.232+130A= n.151-6679A= | |
| 14 | g.21409722A>G | CA2624082311 | CHD8 | c.1527+129T>C (n.1527+129T>C) c.40+129T>C c.-110-6680T>C (n.-110-6680T>C) c.2364+129T>C (n.2364+129T>C) c.2276+129T>C n.878+129T>C c.2370+129T>C (n.2370+129T>C) n.232+129T>C n.151-6680T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409722A>T | CA2624082313 | CHD8 | c.1527+129T>A (n.1527+129T>A) c.40+129T>A c.-110-6680T>A (n.-110-6680T>A) c.2364+129T>A (n.2364+129T>A) c.2276+129T>A n.878+129T>A c.2370+129T>A (n.2370+129T>A) n.232+129T>A n.151-6680T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409723C>A | CA2624082314 | CHD8 | c.1527+128G>T (n.1527+128G>T) c.40+128G>T c.-110-6681G>T (n.-110-6681G>T) c.2364+128G>T (n.2364+128G>T) c.2276+128G>T n.878+128G>T c.2370+128G>T (n.2370+128G>T) n.232+128G>T n.151-6681G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409724C>A | CA2624082315 | CHD8 | c.1527+127G>T (n.1527+127G>T) c.40+127G>T c.-110-6682G>T (n.-110-6682G>T) c.2364+127G>T (n.2364+127G>T) c.2276+127G>T n.878+127G>T c.2370+127G>T (n.2370+127G>T) n.232+127G>T n.151-6682G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409724C= | CA2122483002 | CHD8 | c.1527+127G= (n.1527+127G=) c.40+127G= c.-110-6682G= (n.-110-6682G=) c.2364+127G= (n.2364+127G=) c.2276+127G= n.878+127G= c.2370+127G= (n.2370+127G=) n.232+127G= n.151-6682G= | |
| 14 | g.21409724C>T | CA704110277 | CHD8 | c.1527+127G>A (n.1527+127G>A) c.40+127G>A c.-110-6682G>A (n.-110-6682G>A) c.2364+127G>A (n.2364+127G>A) c.2276+127G>A n.878+127G>A c.2370+127G>A (n.2370+127G>A) n.232+127G>A n.151-6682G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409725A>T | CA2624082316 | CHD8 | c.1527+126T>A (n.1527+126T>A) c.40+126T>A c.-110-6683T>A (n.-110-6683T>A) c.2364+126T>A (n.2364+126T>A) c.2276+126T>A n.878+126T>A c.2370+126T>A (n.2370+126T>A) n.232+126T>A n.151-6683T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409725_21409726delinsAT | CA2122483006 | CHD8 | c.1527+125_1527+126delinsAT (n.1527+125_1527+126delinsAT) c.40+125_40+126delinsAT c.-110-6684_-110-6683delinsAT (n.-110-6684_-110-6683delinsAT) c.2364+125_2364+126delinsAT (n.2364+125_2364+126delinsAT) c.2276+125_2276+126delinsAT n.878+125_878+126delinsAT c.2370+125_2370+126delinsAT (n.2370+125_2370+126delinsAT) n.232+125_232+126delinsAT n.151-6684_151-6683delinsAT | |
| 14 | g.21409728del | CA704110278 | CHD8 | c.1527+125del (n.1527+125del) c.40+125del c.-110-6684del (n.-110-6684del) c.2364+125del (n.2364+125del) c.2276+125del n.878+125del c.2370+125del (n.2370+125del) n.232+125del n.151-6684del | dbSNP |
| 14 | g.21409729C>A | CA2624082318 | CHD8 | c.1527+122G>T (n.1527+122G>T) c.40+122G>T c.-110-6687G>T (n.-110-6687G>T) c.2364+122G>T (n.2364+122G>T) c.2276+122G>T n.878+122G>T c.2370+122G>T (n.2370+122G>T) n.232+122G>T n.151-6687G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409729C= | CA2122483008 | CHD8 | c.1527+122G= (n.1527+122G=) c.40+122G= c.-110-6687G= (n.-110-6687G=) c.2364+122G= (n.2364+122G=) c.2276+122G= n.878+122G= c.2370+122G= (n.2370+122G=) n.232+122G= n.151-6687G= | |
| 14 | g.21409729C>T | CA2122483010 | CHD8 | c.1527+122G>A (n.1527+122G>A) c.40+122G>A c.-110-6687G>A (n.-110-6687G>A) c.2364+122G>A (n.2364+122G>A) c.2276+122G>A n.878+122G>A c.2370+122G>A (n.2370+122G>A) n.232+122G>A n.151-6687G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21409732C>A | CA2624082319 | CHD8 | c.1527+119G>T (n.1527+119G>T) c.40+119G>T c.-110-6690G>T (n.-110-6690G>T) c.2364+119G>T (n.2364+119G>T) c.2276+119G>T n.878+119G>T c.2370+119G>T (n.2370+119G>T) n.232+119G>T n.151-6690G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21409732C= | CA2122483011 | CHD8 | c.1527+119G= (n.1527+119G=) c.40+119G= c.-110-6690G= (n.-110-6690G=) c.2364+119G= (n.2364+119G=) c.2276+119G= n.878+119G= c.2370+119G= (n.2370+119G=) n.232+119G= n.151-6690G= | |
| 14 | g.21409732C>T | CA960919268 | CHD8 | c.1527+119G>A (n.1527+119G>A) c.40+119G>A c.-110-6690G>A (n.-110-6690G>A) c.2364+119G>A (n.2364+119G>A) c.2276+119G>A n.878+119G>A c.2370+119G>A (n.2370+119G>A) n.232+119G>A n.151-6690G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409733G>A | CA257546448 | CHD8 | c.1527+118C>T (n.1527+118C>T) c.40+118C>T c.-110-6691C>T (n.-110-6691C>T) c.2364+118C>T (n.2364+118C>T) c.2276+118C>T n.878+118C>T c.2370+118C>T (n.2370+118C>T) n.232+118C>T n.151-6691C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409733G>C | CA15815674 | CHD8 | c.1527+118C>G (n.1527+118C>G) c.40+118C>G c.-110-6691C>G (n.-110-6691C>G) c.2364+118C>G (n.2364+118C>G) c.2276+118C>G n.878+118C>G c.2370+118C>G (n.2370+118C>G) n.232+118C>G n.151-6691C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21409733G= | CA2122483013 | CHD8 | c.1527+118C= (n.1527+118C=) c.40+118C= c.-110-6691C= (n.-110-6691C=) c.2364+118C= (n.2364+118C=) c.2276+118C= n.878+118C= c.2370+118C= (n.2370+118C=) n.232+118C= n.151-6691C= | |
| 14 | g.21409733G>T | CA2122483017 | CHD8 | c.1527+118C>A (n.1527+118C>A) c.40+118C>A c.-110-6691C>A (n.-110-6691C>A) c.2364+118C>A (n.2364+118C>A) c.2276+118C>A n.878+118C>A c.2370+118C>A (n.2370+118C>A) n.232+118C>A n.151-6691C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21409734A>G | CA2624082321 | CHD8 | c.1527+117T>C (n.1527+117T>C) c.40+117T>C c.-110-6692T>C (n.-110-6692T>C) c.2364+117T>C (n.2364+117T>C) c.2276+117T>C n.878+117T>C c.2370+117T>C (n.2370+117T>C) n.232+117T>C n.151-6692T>C | gnomAD v4 |