Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.21406927_21406932delinsTAACACCA2122503786CHD8c.1994_1999delinsGTGTTA (p.Cys665=)
c.507_512delinsGTGTTA
c.-110-3890_-110-3885delinsGTGTTA (n.-110-3890_-110-3885delinsGTGTTA)
c.2831_2836delinsGTGTTA (p.Cys944=)
c.2743_2748delinsGTGTTA
n.1345_1350delinsGTGTTA
c.2837_2842delinsGTGTTA (p.Cys946=)
n.151-3890_151-3885delinsGTGTTA
14g.21406931_21406935delCA204599CHD8c.1994_1998del (p.Cys665TyrfsTer3)
c.507_511del
c.-110-3890_-110-3886del (n.-110-3890_-110-3886del)
c.2831_2835del (p.Cys944TyrfsTer3)
c.2743_2747del
n.1345_1349del
c.2837_2841del (p.Cys946TyrfsTer3)
n.151-3890_151-3886del
 ClinVar dbSNP
14g.21406931A>CCA388873981CHD8c.1995T>G (p.Cys665Trp)
c.508T>G
c.-110-3889T>G (n.-110-3889T>G)
c.2832T>G (p.Cys944Trp)
c.2744T>G
n.1346T>G
c.2838T>G (p.Cys946Trp)
n.151-3889T>G
14g.21406931A>GCA484986171CHD8c.1995T>C (p.Cys665=)
c.508T>C
c.-110-3889T>C (n.-110-3889T>C)
c.2832T>C (p.Cys944=)
c.2744T>C
n.1346T>C
c.2838T>C (p.Cys946=)
n.151-3889T>C
14g.21406931A>TCA388873982CHD8c.1995T>A (p.Cys665Ter)
c.508T>A
c.-110-3889T>A (n.-110-3889T>A)
c.2832T>A (p.Cys944Ter)
c.2744T>A
n.1346T>A
c.2838T>A (p.Cys946Ter)
n.151-3889T>A
14g.21406932C>ACA388873983CHD8c.1994G>T (p.Cys665Phe)
c.507G>T
c.-110-3890G>T (n.-110-3890G>T)
c.2831G>T (p.Cys944Phe)
c.2743G>T
n.1345G>T
c.2837G>T (p.Cys946Phe)
n.151-3890G>T
14g.21406932C>GCA388873984CHD8c.1994G>C (p.Cys665Ser)
c.507G>C
c.-110-3890G>C (n.-110-3890G>C)
c.2831G>C (p.Cys944Ser)
c.2743G>C
n.1345G>C
c.2837G>C (p.Cys946Ser)
n.151-3890G>C
14g.21406932C>TCA388873985CHD8c.1994G>A (p.Cys665Tyr)
c.507G>A
c.-110-3890G>A (n.-110-3890G>A)
c.2831G>A (p.Cys944Tyr)
c.2743G>A
n.1345G>A
c.2837G>A (p.Cys946Tyr)
n.151-3890G>A
 gnomAD v4
14g.21406933A>CCA388873986CHD8c.1993T>G (p.Cys665Gly)
c.506T>G
c.-110-3891T>G (n.-110-3891T>G)
c.2830T>G (p.Cys944Gly)
c.2742T>G
n.1344T>G
c.2836T>G (p.Cys946Gly)
n.151-3891T>G
14g.21406933A>GCA388873987CHD8c.1993T>C (p.Cys665Arg)
c.506T>C
c.-110-3891T>C (n.-110-3891T>C)
c.2830T>C (p.Cys944Arg)
c.2742T>C
n.1344T>C
c.2836T>C (p.Cys946Arg)
n.151-3891T>C
14g.21406933A>TCA388873988CHD8c.1993T>A (p.Cys665Ser)
c.506T>A
c.-110-3891T>A (n.-110-3891T>A)
c.2830T>A (p.Cys944Ser)
c.2742T>A
n.1344T>A
c.2836T>A (p.Cys946Ser)
n.151-3891T>A
14g.21406934A>CCA484986172CHD8c.1992T>G (p.Arg664=)
c.505T>G
c.-110-3892T>G (n.-110-3892T>G)
c.2829T>G (p.Arg943=)
c.2741T>G
n.1343T>G
c.2835T>G (p.Arg945=)
n.151-3892T>G
 gnomAD v4
14g.21406934A>GCA484986173CHD8c.1992T>C (p.Arg664=)
c.505T>C
c.-110-3892T>C (n.-110-3892T>C)
c.2829T>C (p.Arg943=)
c.2741T>C
n.1343T>C
c.2835T>C (p.Arg945=)
n.151-3892T>C
14g.21406934A>TCA484986174CHD8c.1992T>A (p.Arg664=)
c.505T>A
c.-110-3892T>A (n.-110-3892T>A)
c.2829T>A (p.Arg943=)
c.2741T>A
n.1343T>A
c.2835T>A (p.Arg945=)
n.151-3892T>A
14g.21406935C>ACA388873989CHD8c.1991G>T (p.Arg664Leu)
c.504G>T
c.-110-3893G>T (n.-110-3893G>T)
c.2828G>T (p.Arg943Leu)
c.2740G>T
n.1342G>T
c.2834G>T (p.Arg945Leu)
n.151-3893G>T
14g.21406935C=CA2122503794CHD8c.1991G= (p.Arg664=)
c.504G=
c.-110-3893G= (n.-110-3893G=)
c.2828G= (p.Arg943=)
c.2740G=
n.1342G=
c.2834G= (p.Arg945=)
n.151-3893G=
14g.21406935C>GCA388873990CHD8c.1991G>C (p.Arg664Pro)
c.504G>C
c.-110-3893G>C (n.-110-3893G>C)
c.2828G>C (p.Arg943Pro)
c.2740G>C
n.1342G>C
c.2834G>C (p.Arg945Pro)
n.151-3893G>C
14g.21406935C>TCA7091500CHD8c.1991G>A (p.Arg664His)
c.504G>A
c.-110-3893G>A (n.-110-3893G>A)
c.2828G>A (p.Arg943His)
c.2740G>A
n.1342G>A
c.2834G>A (p.Arg945His)
n.151-3893G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21406936G>ACA388873991CHD8c.1990C>T (p.Arg664Cys)
c.503C>T
c.-110-3894C>T (n.-110-3894C>T)
c.2827C>T (p.Arg943Cys)
c.2739C>T
n.1341C>T
c.2833C>T (p.Arg945Cys)
n.151-3894C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.21406936G>CCA388873992CHD8c.1990C>G (p.Arg664Gly)
c.503C>G
c.-110-3894C>G (n.-110-3894C>G)
c.2827C>G (p.Arg943Gly)
c.2739C>G
n.1341C>G
c.2833C>G (p.Arg945Gly)
n.151-3894C>G
14g.21406936G=CA2122503795CHD8c.1990C= (p.Arg664=)
c.503C=
c.-110-3894C= (n.-110-3894C=)
c.2827C= (p.Arg943=)
c.2739C=
n.1341C=
c.2833C= (p.Arg945=)
n.151-3894C=
14g.21406936G>TCA388873993CHD8c.1990C>A (p.Arg664Ser)
c.503C>A
c.-110-3894C>A (n.-110-3894C>A)
c.2827C>A (p.Arg943Ser)
c.2739C>A
n.1341C>A
c.2833C>A (p.Arg945Ser)
n.151-3894C>A
14g.21406937C>ACA388873996CHD8c.1989G>T (p.Trp663Cys)
c.502G>T
c.-110-3895G>T (n.-110-3895G>T)
c.2826G>T (p.Trp942Cys)
c.2738G>T
n.1340G>T
c.2832G>T (p.Trp944Cys)
n.151-3895G>T
14g.21406937C=CA2122503799CHD8c.1989G= (p.Trp663=)
c.502G=
c.-110-3895G= (n.-110-3895G=)
c.2826G= (p.Trp942=)
c.2738G=
n.1340G=
c.2832G= (p.Trp944=)
n.151-3895G=
14g.21406937C>GCA388873994CHD8c.1989G>C (p.Trp663Cys)
c.502G>C
c.-110-3895G>C (n.-110-3895G>C)
c.2826G>C (p.Trp942Cys)
c.2738G>C
n.1340G>C
c.2832G>C (p.Trp944Cys)
n.151-3895G>C
 gnomAD v4
14g.21406937C>TCA388873995CHD8c.1989G>A (p.Trp663Ter)
c.502G>A
c.-110-3895G>A (n.-110-3895G>A)
c.2826G>A (p.Trp942Ter)
c.2738G>A
n.1340G>A
c.2832G>A (p.Trp944Ter)
n.151-3895G>A
 dbSNP
14g.21406938C>ACA388873997CHD8c.1988G>T (p.Trp663Leu)
c.501G>T
c.-110-3896G>T (n.-110-3896G>T)
c.2825G>T (p.Trp942Leu)
c.2737G>T
n.1339G>T
c.2831G>T (p.Trp944Leu)
n.151-3896G>T
14g.21406938C=CA2122503801CHD8c.1988G= (p.Trp663=)
c.501G=
c.-110-3896G= (n.-110-3896G=)
c.2825G= (p.Trp942=)
c.2737G=
n.1339G=
c.2831G= (p.Trp944=)
n.151-3896G=
14g.21406938C>GCA388873999CHD8c.1988G>C (p.Trp663Ser)
c.501G>C
c.-110-3896G>C (n.-110-3896G>C)
c.2825G>C (p.Trp942Ser)
c.2737G>C
n.1339G>C
c.2831G>C (p.Trp944Ser)
n.151-3896G>C
14g.21406938C>TCA388873998CHD8c.1988G>A (p.Trp663Ter)
c.501G>A
c.-110-3896G>A (n.-110-3896G>A)
c.2825G>A (p.Trp942Ter)
c.2737G>A
n.1339G>A
c.2831G>A (p.Trp944Ter)
n.151-3896G>A
 dbSNP
14g.21406939A>CCA388874000CHD8c.1987T>G (p.Trp663Gly)
c.500T>G
c.-110-3897T>G (n.-110-3897T>G)
c.2824T>G (p.Trp942Gly)
c.2736T>G
n.1338T>G
c.2830T>G (p.Trp944Gly)
n.151-3897T>G
14g.21406939A>GCA388874002CHD8c.1987T>C (p.Trp663Arg)
c.500T>C
c.-110-3897T>C (n.-110-3897T>C)
c.2824T>C (p.Trp942Arg)
c.2736T>C
n.1338T>C
c.2830T>C (p.Trp944Arg)
n.151-3897T>C
14g.21406939A>TCA388874001CHD8c.1987T>A (p.Trp663Arg)
c.500T>A
c.-110-3897T>A (n.-110-3897T>A)
c.2824T>A (p.Trp942Arg)
c.2736T>A
n.1338T>A
c.2830T>A (p.Trp944Arg)
n.151-3897T>A
14g.21406940T>ACA388874003CHD8c.1986A>T (p.Glu662Asp)
c.499A>T
c.-110-3898A>T (n.-110-3898A>T)
c.2823A>T (p.Glu941Asp)
c.2735A>T
n.1337A>T
c.2829A>T (p.Glu943Asp)
n.151-3898A>T
14g.21406940T>CCA257545849CHD8c.1986A>G (p.Glu662=)
c.499A>G
c.-110-3898A>G (n.-110-3898A>G)
c.2823A>G (p.Glu941=)
c.2735A>G
n.1337A>G
c.2829A>G (p.Glu943=)
n.151-3898A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.21406940T>GCA388874004CHD8c.1986A>C (p.Glu662Asp)
c.499A>C
c.-110-3898A>C (n.-110-3898A>C)
c.2823A>C (p.Glu941Asp)
c.2735A>C
n.1337A>C
c.2829A>C (p.Glu943Asp)
n.151-3898A>C
14g.21406940T=CA2122503807CHD8c.1986A= (p.Glu662=)
c.499A=
c.-110-3898A= (n.-110-3898A=)
c.2823A= (p.Glu941=)
c.2735A=
n.1337A=
c.2829A= (p.Glu943=)
n.151-3898A=
14g.21406941T>ACA388874005CHD8c.1985A>T (p.Glu662Val)
c.498A>T
c.-110-3899A>T (n.-110-3899A>T)
c.2822A>T (p.Glu941Val)
c.2734A>T
n.1336A>T
c.2828A>T (p.Glu943Val)
n.151-3899A>T
14g.21406941T>CCA388874006CHD8c.1985A>G (p.Glu662Gly)
c.498A>G
c.-110-3899A>G (n.-110-3899A>G)
c.2822A>G (p.Glu941Gly)
c.2734A>G
n.1336A>G
c.2828A>G (p.Glu943Gly)
n.151-3899A>G
 gnomAD v4
14g.21406941T>GCA388874007CHD8c.1985A>C (p.Glu662Ala)
c.498A>C
c.-110-3899A>C (n.-110-3899A>C)
c.2822A>C (p.Glu941Ala)
c.2734A>C
n.1336A>C
c.2828A>C (p.Glu943Ala)
n.151-3899A>C
14g.21406942C>ACA388874008CHD8c.1984G>T (p.Glu662Ter)
c.497G>T
c.-110-3900G>T (n.-110-3900G>T)
c.2821G>T (p.Glu941Ter)
c.2733G>T
n.1335G>T
c.2827G>T (p.Glu943Ter)
n.151-3900G>T
 dbSNP
14g.21406942C=CA2122503812CHD8c.1984G= (p.Glu662=)
c.497G=
c.-110-3900G= (n.-110-3900G=)
c.2821G= (p.Glu941=)
c.2733G=
n.1335G=
c.2827G= (p.Glu943=)
n.151-3900G=
14g.21406942C>GCA388874009CHD8c.1984G>C (p.Glu662Gln)
c.497G>C
c.-110-3900G>C (n.-110-3900G>C)
c.2821G>C (p.Glu941Gln)
c.2733G>C
n.1335G>C
c.2827G>C (p.Glu943Gln)
n.151-3900G>C
14g.21406942C>TCA388874010CHD8c.1984G>A (p.Glu662Lys)
c.497G>A
c.-110-3900G>A (n.-110-3900G>A)
c.2821G>A (p.Glu941Lys)
c.2733G>A
n.1335G>A
c.2827G>A (p.Glu943Lys)
n.151-3900G>A
 dbSNP
14g.21406943A>CCA388874011CHD8c.1983T>G (p.Ile661Met)
c.496T>G
c.-110-3901T>G (n.-110-3901T>G)
c.2820T>G (p.Ile940Met)
c.2732T>G
n.1334T>G
c.2826T>G (p.Ile942Met)
n.151-3901T>G
 COSMIC
14g.21406943A>GCA484986176CHD8c.1983T>C (p.Ile661=)
c.496T>C
c.-110-3901T>C (n.-110-3901T>C)
c.2820T>C (p.Ile940=)
c.2732T>C
n.1334T>C
c.2826T>C (p.Ile942=)
n.151-3901T>C
14g.21406943A>TCA484986175CHD8c.1983T>A (p.Ile661=)
c.496T>A
c.-110-3901T>A (n.-110-3901T>A)
c.2820T>A (p.Ile940=)
c.2732T>A
n.1334T>A
c.2826T>A (p.Ile942=)
n.151-3901T>A
14g.21406944A>CCA388874014CHD8c.1982T>G (p.Ile661Ser)
c.495T>G
c.-110-3902T>G (n.-110-3902T>G)
c.2819T>G (p.Ile940Ser)
c.2731T>G
n.1333T>G
c.2825T>G (p.Ile942Ser)
n.151-3902T>G
14g.21406944A>GCA388874013CHD8c.1982T>C (p.Ile661Thr)
c.495T>C
c.-110-3902T>C (n.-110-3902T>C)
c.2819T>C (p.Ile940Thr)
c.2731T>C
n.1333T>C
c.2825T>C (p.Ile942Thr)
n.151-3902T>C
14g.21406944A>TCA388874012CHD8c.1982T>A (p.Ile661Asn)
c.495T>A
c.-110-3902T>A (n.-110-3902T>A)
c.2819T>A (p.Ile940Asn)
c.2731T>A
n.1333T>A
c.2825T>A (p.Ile942Asn)
n.151-3902T>A

Number of alleles fetched