Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.21406831G>ACA612361509CHD8c.2070+25C>T (n.2070+25C>T)
c.583+25C>T
c.-110-3789C>T (n.-110-3789C>T)
c.2907+25C>T (n.2907+25C>T)
c.2819+25C>T
n.1421+25C>T
c.2913+25C>T (n.2913+25C>T)
n.151-3789C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21406831G=CA2122503652CHD8c.2070+25C= (n.2070+25C=)
c.583+25C=
c.-110-3789C= (n.-110-3789C=)
c.2907+25C= (n.2907+25C=)
c.2819+25C=
n.1421+25C=
c.2913+25C= (n.2913+25C=)
n.151-3789C=
14g.21406831G>TCA2624085042CHD8c.2070+25C>A (n.2070+25C>A)
c.583+25C>A
c.-110-3789C>A (n.-110-3789C>A)
c.2907+25C>A (n.2907+25C>A)
c.2819+25C>A
n.1421+25C>A
c.2913+25C>A (n.2913+25C>A)
n.151-3789C>A
 gnomAD v4
14g.21406832C>ACA2624085044CHD8c.2070+24G>T (n.2070+24G>T)
c.583+24G>T
c.-110-3790G>T (n.-110-3790G>T)
c.2907+24G>T (n.2907+24G>T)
c.2819+24G>T
n.1421+24G>T
c.2913+24G>T (n.2913+24G>T)
n.151-3790G>T
 gnomAD v4
14g.21406832C=CA2122503655CHD8c.2070+24G= (n.2070+24G=)
c.583+24G=
c.-110-3790G= (n.-110-3790G=)
c.2907+24G= (n.2907+24G=)
c.2819+24G=
n.1421+24G=
c.2913+24G= (n.2913+24G=)
n.151-3790G=
14g.21406832C>GCA704107638CHD8c.2070+24G>C (n.2070+24G>C)
c.583+24G>C
c.-110-3790G>C (n.-110-3790G>C)
c.2907+24G>C (n.2907+24G>C)
c.2819+24G>C
n.1421+24G>C
c.2913+24G>C (n.2913+24G>C)
n.151-3790G>C
 dbSNP
14g.21406832C>TCA7091493CHD8c.2070+24G>A (n.2070+24G>A)
c.583+24G>A
c.-110-3790G>A (n.-110-3790G>A)
c.2907+24G>A (n.2907+24G>A)
c.2819+24G>A
n.1421+24G>A
c.2913+24G>A (n.2913+24G>A)
n.151-3790G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21406835A=CA2122503661CHD8c.2070+21T= (n.2070+21T=)
c.583+21T=
c.-110-3793T= (n.-110-3793T=)
c.2907+21T= (n.2907+21T=)
c.2819+21T=
n.1421+21T=
c.2913+21T= (n.2913+21T=)
n.151-3793T=
14g.21406835A>CCA7091494CHD8c.2070+21T>G (n.2070+21T>G)
c.583+21T>G
c.-110-3793T>G (n.-110-3793T>G)
c.2907+21T>G (n.2907+21T>G)
c.2819+21T>G
n.1421+21T>G
c.2913+21T>G (n.2913+21T>G)
n.151-3793T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21406836C>ACA2624085047CHD8c.2070+20G>T (n.2070+20G>T)
c.583+20G>T
c.-110-3794G>T (n.-110-3794G>T)
c.2907+20G>T (n.2907+20G>T)
c.2819+20G>T
n.1421+20G>T
c.2913+20G>T (n.2913+20G>T)
n.151-3794G>T
 gnomAD v4
14g.21406837A=CA2122503664CHD8c.2070+19T= (n.2070+19T=)
c.583+19T=
c.-110-3795T= (n.-110-3795T=)
c.2907+19T= (n.2907+19T=)
c.2819+19T=
n.1421+19T=
c.2913+19T= (n.2913+19T=)
n.151-3795T=
14g.21406837A>CCA2624085048CHD8c.2070+19T>G (n.2070+19T>G)
c.583+19T>G
c.-110-3795T>G (n.-110-3795T>G)
c.2907+19T>G (n.2907+19T>G)
c.2819+19T>G
n.1421+19T>G
c.2913+19T>G (n.2913+19T>G)
n.151-3795T>G
 gnomAD v4
14g.21406837A>GCA612361514CHD8c.2070+19T>C (n.2070+19T>C)
c.583+19T>C
c.-110-3795T>C (n.-110-3795T>C)
c.2907+19T>C (n.2907+19T>C)
c.2819+19T>C
n.1421+19T>C
c.2913+19T>C (n.2913+19T>C)
n.151-3795T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21406838A>GCA2697551970CHD8c.2070+18T>C (n.2070+18T>C)
c.583+18T>C
c.-110-3796T>C (n.-110-3796T>C)
c.2907+18T>C (n.2907+18T>C)
c.2819+18T>C
n.1421+18T>C
c.2913+18T>C (n.2913+18T>C)
n.151-3796T>C
 ClinVar
14g.21406839G>ACA2624085052CHD8c.2070+17C>T (n.2070+17C>T)
c.583+17C>T
c.-110-3797C>T (n.-110-3797C>T)
c.2907+17C>T (n.2907+17C>T)
c.2819+17C>T
n.1421+17C>T
c.2913+17C>T (n.2913+17C>T)
n.151-3797C>T
 gnomAD v4
14g.21406839G>TCA2624085053CHD8c.2070+17C>A (n.2070+17C>A)
c.583+17C>A
c.-110-3797C>A (n.-110-3797C>A)
c.2907+17C>A (n.2907+17C>A)
c.2819+17C>A
n.1421+17C>A
c.2913+17C>A (n.2913+17C>A)
n.151-3797C>A
 gnomAD v4
14g.21406841C>ACA2624085054CHD8c.2070+15G>T (n.2070+15G>T)
c.583+15G>T
c.-110-3799G>T (n.-110-3799G>T)
c.2907+15G>T (n.2907+15G>T)
c.2819+15G>T
n.1421+15G>T
c.2913+15G>T (n.2913+15G>T)
n.151-3799G>T
 gnomAD v4
14g.21406841C=CA2122503668CHD8c.2070+15G= (n.2070+15G=)
c.583+15G=
c.-110-3799G= (n.-110-3799G=)
c.2907+15G= (n.2907+15G=)
c.2819+15G=
n.1421+15G=
c.2913+15G= (n.2913+15G=)
n.151-3799G=
14g.21406841C>TCA484986103CHD8c.2070+15G>A (n.2070+15G>A)
c.583+15G>A
c.-110-3799G>A (n.-110-3799G>A)
c.2907+15G>A (n.2907+15G>A)
c.2819+15G>A
n.1421+15G>A
c.2913+15G>A (n.2913+15G>A)
n.151-3799G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21406843G>TCA2624085056CHD8c.2070+13C>A (n.2070+13C>A)
c.583+13C>A
c.-110-3801C>A (n.-110-3801C>A)
c.2907+13C>A (n.2907+13C>A)
c.2819+13C>A
n.1421+13C>A
c.2913+13C>A (n.2913+13C>A)
n.151-3801C>A
 gnomAD v4
14g.21406844T>ACA7091495CHD8c.2070+12A>T (n.2070+12A>T)
c.583+12A>T
c.-110-3802A>T (n.-110-3802A>T)
c.2907+12A>T (n.2907+12A>T)
c.2819+12A>T
n.1421+12A>T
c.2913+12A>T (n.2913+12A>T)
n.151-3802A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21406844T>CCA2575477413CHD8c.2070+12A>G (n.2070+12A>G)
c.583+12A>G
c.-110-3802A>G (n.-110-3802A>G)
c.2907+12A>G (n.2907+12A>G)
c.2819+12A>G
n.1421+12A>G
c.2913+12A>G (n.2913+12A>G)
n.151-3802A>G
14g.21406844T=CA2122503673CHD8c.2070+12A= (n.2070+12A=)
c.583+12A=
c.-110-3802A= (n.-110-3802A=)
c.2907+12A= (n.2907+12A=)
c.2819+12A=
n.1421+12A=
c.2913+12A= (n.2913+12A=)
n.151-3802A=
14g.21406846T>GCA7091496CHD8c.2070+10A>C (n.2070+10A>C)
c.583+10A>C
c.-110-3804A>C (n.-110-3804A>C)
c.2907+10A>C (n.2907+10A>C)
c.2819+10A>C
n.1421+10A>C
c.2913+10A>C (n.2913+10A>C)
n.151-3804A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21406846T=CA2122503677CHD8c.2070+10A= (n.2070+10A=)
c.583+10A=
c.-110-3804A= (n.-110-3804A=)
c.2907+10A= (n.2907+10A=)
c.2819+10A=
n.1421+10A=
c.2913+10A= (n.2913+10A=)
n.151-3804A=
14g.21406850A>GCA2624085061CHD8c.2070+6T>C (n.2070+6T>C)
c.583+6T>C
c.-110-3808T>C (n.-110-3808T>C)
c.2907+6T>C (n.2907+6T>C)
c.2819+6T>C
n.1421+6T>C
c.2913+6T>C (n.2913+6T>C)
n.151-3808T>C
 gnomAD v4
14g.21406852T>ACA2575477414CHD8c.2070+4A>T (n.2070+4A>T)
c.583+4A>T
c.-110-3810A>T (n.-110-3810A>T)
c.2907+4A>T (n.2907+4A>T)
c.2819+4A>T
n.1421+4A>T
c.2913+4A>T (n.2913+4A>T)
n.151-3810A>T
14g.21406853C>ACA7091497CHD8c.2070+3G>T (n.2070+3G>T)
c.583+3G>T
c.-110-3811G>T (n.-110-3811G>T)
c.2907+3G>T (n.2907+3G>T)
c.2819+3G>T
n.1421+3G>T
c.2913+3G>T (n.2913+3G>T)
n.151-3811G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21406853C=CA2122503683CHD8c.2070+3G= (n.2070+3G=)
c.583+3G=
c.-110-3811G= (n.-110-3811G=)
c.2907+3G= (n.2907+3G=)
c.2819+3G=
n.1421+3G=
c.2913+3G= (n.2913+3G=)
n.151-3811G=
14g.21406853C>TCA612361525CHD8c.2070+3G>A (n.2070+3G>A)
c.583+3G>A
c.-110-3811G>A (n.-110-3811G>A)
c.2907+3G>A (n.2907+3G>A)
c.2819+3G>A
n.1421+3G>A
c.2913+3G>A (n.2913+3G>A)
n.151-3811G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21406854A>CCA388873738CHD8c.2070+2T>G (n.2070+2T>G)
c.583+2T>G
c.-110-3812T>G (n.-110-3812T>G)
c.2907+2T>G (n.2907+2T>G)
c.2819+2T>G
n.1421+2T>G
c.2913+2T>G (n.2913+2T>G)
n.151-3812T>G
14g.21406854A>GCA388873740CHD8c.2070+2T>C (n.2070+2T>C)
c.583+2T>C
c.-110-3812T>C (n.-110-3812T>C)
c.2907+2T>C (n.2907+2T>C)
c.2819+2T>C
n.1421+2T>C
c.2913+2T>C (n.2913+2T>C)
n.151-3812T>C
14g.21406854A>TCA388873741CHD8c.2070+2T>A (n.2070+2T>A)
c.583+2T>A
c.-110-3812T>A (n.-110-3812T>A)
c.2907+2T>A (n.2907+2T>A)
c.2819+2T>A
n.1421+2T>A
c.2913+2T>A (n.2913+2T>A)
n.151-3812T>A
14g.21406855C>ACA388873744CHD8c.2070+1G>T (n.2070+1G>T)
c.583+1G>T
c.-110-3813G>T (n.-110-3813G>T)
c.2907+1G>T (n.2907+1G>T)
c.2819+1G>T
n.1421+1G>T
c.2913+1G>T (n.2913+1G>T)
n.151-3813G>T
14g.21406855C>GCA388873746CHD8c.2070+1G>C (n.2070+1G>C)
c.583+1G>C
c.-110-3813G>C (n.-110-3813G>C)
c.2907+1G>C (n.2907+1G>C)
c.2819+1G>C
n.1421+1G>C
c.2913+1G>C (n.2913+1G>C)
n.151-3813G>C
14g.21406855C>TCA388873747CHD8c.2070+1G>A (n.2070+1G>A)
c.583+1G>A
c.-110-3813G>A (n.-110-3813G>A)
c.2907+1G>A (n.2907+1G>A)
c.2819+1G>A
n.1421+1G>A
c.2913+1G>A (n.2913+1G>A)
n.151-3813G>A
14g.21406856C>ACA484986110CHD8c.2070G>T (p.Leu690=)
c.583G>T
c.-110-3814G>T (n.-110-3814G>T)
c.2907G>T (p.Leu969=)
c.2819G>T
n.1421G>T
c.2913G>T (p.Leu971=)
n.151-3814G>T
14g.21406856C>GCA484986111CHD8c.2070G>C (p.Leu690=)
c.583G>C
c.-110-3814G>C (n.-110-3814G>C)
c.2907G>C (p.Leu969=)
c.2819G>C
n.1421G>C
c.2913G>C (p.Leu971=)
n.151-3814G>C
14g.21406856C>TCA484986112CHD8c.2070G>A (p.Leu690=)
c.583G>A
c.-110-3814G>A (n.-110-3814G>A)
c.2907G>A (p.Leu969=)
c.2819G>A
n.1421G>A
c.2913G>A (p.Leu971=)
n.151-3814G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.21406857A>CCA388873748CHD8c.2069T>G (p.Leu690Arg)
c.582T>G
c.-110-3815T>G (n.-110-3815T>G)
c.2906T>G (p.Leu969Arg)
c.2818T>G
n.1420T>G
c.2912T>G (p.Leu971Arg)
n.151-3815T>G
14g.21406857A>GCA388873750CHD8c.2069T>C (p.Leu690Pro)
c.582T>C
c.-110-3815T>C (n.-110-3815T>C)
c.2906T>C (p.Leu969Pro)
c.2818T>C
n.1420T>C
c.2912T>C (p.Leu971Pro)
n.151-3815T>C
14g.21406857A>TCA388873752CHD8c.2069T>A (p.Leu690Gln)
c.582T>A
c.-110-3815T>A (n.-110-3815T>A)
c.2906T>A (p.Leu969Gln)
c.2818T>A
n.1420T>A
c.2912T>A (p.Leu971Gln)
n.151-3815T>A
14g.21406858G>ACA484986113CHD8c.2068C>T (p.Leu690=)
c.581C>T
c.-110-3816C>T (n.-110-3816C>T)
c.2905C>T (p.Leu969=)
c.2817C>T
n.1419C>T
c.2911C>T (p.Leu971=)
n.151-3816C>T
14g.21406858G>CCA388873753CHD8c.2068C>G (p.Leu690Val)
c.581C>G
c.-110-3816C>G (n.-110-3816C>G)
c.2905C>G (p.Leu969Val)
c.2817C>G
n.1419C>G
c.2911C>G (p.Leu971Val)
n.151-3816C>G
14g.21406858G>TCA388873755CHD8c.2068C>A (p.Leu690Met)
c.581C>A
c.-110-3816C>A (n.-110-3816C>A)
c.2905C>A (p.Leu969Met)
c.2817C>A
n.1419C>A
c.2911C>A (p.Leu971Met)
n.151-3816C>A
 gnomAD v4
14g.21406859G>ACA484986114CHD8c.2067C>T (p.Asp689=)
c.580C>T
c.-110-3817C>T (n.-110-3817C>T)
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n.1418C>T
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n.151-3817C>T
 gnomAD v4
14g.21406859G>CCA388873757CHD8c.2067C>G (p.Asp689Glu)
c.580C>G
c.-110-3817C>G (n.-110-3817C>G)
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c.2816C>G
n.1418C>G
c.2910C>G (p.Asp970Glu)
n.151-3817C>G
14g.21406859G>TCA388873759CHD8c.2067C>A (p.Asp689Glu)
c.580C>A
c.-110-3817C>A (n.-110-3817C>A)
c.2904C>A (p.Asp968Glu)
c.2816C>A
n.1418C>A
c.2910C>A (p.Asp970Glu)
n.151-3817C>A
14g.21406860T>ACA388873760CHD8c.2066A>T (p.Asp689Val)
c.579A>T
c.-110-3818A>T (n.-110-3818A>T)
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n.151-3818A>T
14g.21406860T>CCA388873762CHD8c.2066A>G (p.Asp689Gly)
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n.1417A>G
c.2909A>G (p.Asp970Gly)
n.151-3818A>G

Number of alleles fetched