Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.21405787T>ACA388903412CHD8c.2148A>T (p.Glu716Asp)
c.661A>T
c.-110-2745A>T (n.-110-2745A>T)
c.2985A>T (p.Glu995Asp)
c.2897A>T
n.1499A>T
c.2991A>T (p.Glu997Asp)
n.151-2745A>T
14g.21405787T>CCA485001072CHD8c.2148A>G (p.Glu716=)
c.661A>G
c.-110-2745A>G (n.-110-2745A>G)
c.2985A>G (p.Glu995=)
c.2897A>G
n.1499A>G
c.2991A>G (p.Glu997=)
n.151-2745A>G
 gnomAD v4
14g.21405787T>GCA388903414CHD8c.2148A>C (p.Glu716Asp)
c.661A>C
c.-110-2745A>C (n.-110-2745A>C)
c.2985A>C (p.Glu995Asp)
c.2897A>C
n.1499A>C
c.2991A>C (p.Glu997Asp)
n.151-2745A>C
14g.21405788T>ACA388903418CHD8c.2147A>T (p.Glu716Val)
c.660A>T
c.-110-2746A>T (n.-110-2746A>T)
c.2984A>T (p.Glu995Val)
c.2896A>T
n.1498A>T
c.2990A>T (p.Glu997Val)
n.151-2746A>T
14g.21405788T>CCA388903420CHD8c.2147A>G (p.Glu716Gly)
c.660A>G
c.-110-2746A>G (n.-110-2746A>G)
c.2984A>G (p.Glu995Gly)
c.2896A>G
n.1498A>G
c.2990A>G (p.Glu997Gly)
n.151-2746A>G
14g.21405788T>GCA388903417CHD8c.2147A>C (p.Glu716Ala)
c.660A>C
c.-110-2746A>C (n.-110-2746A>C)
c.2984A>C (p.Glu995Ala)
c.2896A>C
n.1498A>C
c.2990A>C (p.Glu997Ala)
n.151-2746A>C
14g.21405789C>ACA388903427CHD8c.2146G>T (p.Glu716Ter)
c.659G>T
c.-110-2747G>T (n.-110-2747G>T)
c.2983G>T (p.Glu995Ter)
c.2895G>T
n.1497G>T
c.2989G>T (p.Glu997Ter)
n.151-2747G>T
 dbSNP
14g.21405789C=CA2122502394CHD8c.2146G= (p.Glu716=)
c.659G=
c.-110-2747G= (n.-110-2747G=)
c.2983G= (p.Glu995=)
c.2895G=
n.1497G=
c.2989G= (p.Glu997=)
n.151-2747G=
14g.21405789C>GCA388903423CHD8c.2146G>C (p.Glu716Gln)
c.659G>C
c.-110-2747G>C (n.-110-2747G>C)
c.2983G>C (p.Glu995Gln)
c.2895G>C
n.1497G>C
c.2989G>C (p.Glu997Gln)
n.151-2747G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21405789C>TCA388903424CHD8c.2146G>A (p.Glu716Lys)
c.659G>A
c.-110-2747G>A (n.-110-2747G>A)
c.2983G>A (p.Glu995Lys)
c.2895G>A
n.1497G>A
c.2989G>A (p.Glu997Lys)
n.151-2747G>A
14g.21405790C>ACA388903430CHD8c.2145G>T (p.Leu715Phe)
c.658G>T
c.-110-2748G>T (n.-110-2748G>T)
c.2982G>T (p.Leu994Phe)
c.2894G>T
n.1496G>T
c.2988G>T (p.Leu996Phe)
n.151-2748G>T
14g.21405790C>GCA388903432CHD8c.2145G>C (p.Leu715Phe)
c.658G>C
c.-110-2748G>C (n.-110-2748G>C)
c.2982G>C (p.Leu994Phe)
c.2894G>C
n.1496G>C
c.2988G>C (p.Leu996Phe)
n.151-2748G>C
14g.21405790C>TCA485001088CHD8c.2145G>A (p.Leu715=)
c.658G>A
c.-110-2748G>A (n.-110-2748G>A)
c.2982G>A (p.Leu994=)
c.2894G>A
n.1496G>A
c.2988G>A (p.Leu996=)
n.151-2748G>A
14g.21405790_21405793delinsCAAGCA2122502398CHD8c.2142_2145delinsCTTG (p.Phe714=)
c.655_658delinsCTTG
c.-110-2751_-110-2748delinsCTTG (n.-110-2751_-110-2748delinsCTTG)
c.2979_2982delinsCTTG (p.Phe993=)
c.2891_2894delinsCTTG
n.1493_1496delinsCTTG
c.2985_2988delinsCTTG (p.Phe995=)
n.151-2751_151-2748delinsCTTG
14g.21405791A=CA2122502402CHD8c.2144T= (p.Leu715=)
c.657T=
c.-110-2749T= (n.-110-2749T=)
c.2981T= (p.Leu994=)
c.2893T=
n.1495T=
c.2987T= (p.Leu996=)
n.151-2749T=
14g.21405791A>CCA388903434CHD8c.2144T>G (p.Leu715Trp)
c.657T>G
c.-110-2749T>G (n.-110-2749T>G)
c.2981T>G (p.Leu994Trp)
c.2893T>G
n.1495T>G
c.2987T>G (p.Leu996Trp)
n.151-2749T>G
14g.21405791A>GCA388903437CHD8c.2144T>C (p.Leu715Ser)
c.657T>C
c.-110-2749T>C (n.-110-2749T>C)
c.2981T>C (p.Leu994Ser)
c.2893T>C
n.1495T>C
c.2987T>C (p.Leu996Ser)
n.151-2749T>C
14g.21405791A>TCA388903440CHD8c.2144T>A (p.Leu715Ter)
c.657T>A
c.-110-2749T>A (n.-110-2749T>A)
c.2981T>A (p.Leu994Ter)
c.2893T>A
n.1495T>A
c.2987T>A (p.Leu996Ter)
n.151-2749T>A
 dbSNP
14g.21405793_21405795delCA658798166CHD8c.2142_2144del (p.Phe714del)
c.655_657del
c.-110-2751_-110-2749del (n.-110-2751_-110-2749del)
c.2979_2981del (p.Phe993del)
c.2891_2893del
n.1493_1495del
c.2985_2987del (p.Phe995del)
n.151-2751_151-2749del
 ClinVar dbSNP
14g.21405792A>CCA388903442CHD8c.2143T>G (p.Leu715Val)
c.656T>G
c.-110-2750T>G (n.-110-2750T>G)
c.2980T>G (p.Leu994Val)
c.2892T>G
n.1494T>G
c.2986T>G (p.Leu996Val)
n.151-2750T>G
14g.21405792A>GCA485001096CHD8c.2143T>C (p.Leu715=)
c.656T>C
c.-110-2750T>C (n.-110-2750T>C)
c.2980T>C (p.Leu994=)
c.2892T>C
n.1494T>C
c.2986T>C (p.Leu996=)
n.151-2750T>C
14g.21405792A>TCA388903444CHD8c.2143T>A (p.Leu715Met)
c.656T>A
c.-110-2750T>A (n.-110-2750T>A)
c.2980T>A (p.Leu994Met)
c.2892T>A
n.1494T>A
c.2986T>A (p.Leu996Met)
n.151-2750T>A
14g.21405793G>ACA485001099CHD8c.2142C>T (p.Phe714=)
c.655C>T
c.-110-2751C>T (n.-110-2751C>T)
c.2979C>T (p.Phe993=)
c.2891C>T
n.1493C>T
c.2985C>T (p.Phe995=)
n.151-2751C>T
 gnomAD v4
14g.21405793G>CCA388903447CHD8c.2142C>G (p.Phe714Leu)
c.655C>G
c.-110-2751C>G (n.-110-2751C>G)
c.2979C>G (p.Phe993Leu)
c.2891C>G
n.1493C>G
c.2985C>G (p.Phe995Leu)
n.151-2751C>G
14g.21405793G>TCA388903448CHD8c.2142C>A (p.Phe714Leu)
c.655C>A
c.-110-2751C>A (n.-110-2751C>A)
c.2979C>A (p.Phe993Leu)
c.2891C>A
n.1493C>A
c.2985C>A (p.Phe995Leu)
n.151-2751C>A
14g.21405794A>CCA388903450CHD8c.2141T>G (p.Phe714Cys)
c.654T>G
c.-110-2752T>G (n.-110-2752T>G)
c.2978T>G (p.Phe993Cys)
c.2890T>G
n.1492T>G
c.2984T>G (p.Phe995Cys)
n.151-2752T>G
14g.21405794A>GCA388903451CHD8c.2141T>C (p.Phe714Ser)
c.654T>C
c.-110-2752T>C (n.-110-2752T>C)
c.2978T>C (p.Phe993Ser)
c.2890T>C
n.1492T>C
c.2984T>C (p.Phe995Ser)
n.151-2752T>C
 COSMIC COSMIC
14g.21405794A>TCA388903452CHD8c.2141T>A (p.Phe714Tyr)
c.654T>A
c.-110-2752T>A (n.-110-2752T>A)
c.2978T>A (p.Phe993Tyr)
c.2890T>A
n.1492T>A
c.2984T>A (p.Phe995Tyr)
n.151-2752T>A
14g.21405795A>CCA388903454CHD8c.2140T>G (p.Phe714Val)
c.653T>G
c.-110-2753T>G (n.-110-2753T>G)
c.2977T>G (p.Phe993Val)
c.2889T>G
n.1491T>G
c.2983T>G (p.Phe995Val)
n.151-2753T>G
14g.21405795A>GCA388903456CHD8c.2140T>C (p.Phe714Leu)
c.653T>C
c.-110-2753T>C (n.-110-2753T>C)
c.2977T>C (p.Phe993Leu)
c.2889T>C
n.1491T>C
c.2983T>C (p.Phe995Leu)
n.151-2753T>C
14g.21405795A>TCA388903455CHD8c.2140T>A (p.Phe714Ile)
c.653T>A
c.-110-2753T>A (n.-110-2753T>A)
c.2977T>A (p.Phe993Ile)
c.2889T>A
n.1491T>A
c.2983T>A (p.Phe995Ile)
n.151-2753T>A
14g.21405796A>CCA388903459CHD8c.2139T>G (p.His713Gln)
c.652T>G
c.-110-2754T>G (n.-110-2754T>G)
c.2976T>G (p.His992Gln)
c.2888T>G
n.1490T>G
c.2982T>G (p.His994Gln)
n.151-2754T>G
14g.21405796A>GCA485001113CHD8c.2139T>C (p.His713=)
c.652T>C
c.-110-2754T>C (n.-110-2754T>C)
c.2976T>C (p.His992=)
c.2888T>C
n.1490T>C
c.2982T>C (p.His994=)
n.151-2754T>C
 gnomAD v4
14g.21405796A>TCA388903460CHD8c.2139T>A (p.His713Gln)
c.652T>A
c.-110-2754T>A (n.-110-2754T>A)
c.2976T>A (p.His992Gln)
c.2888T>A
n.1490T>A
c.2982T>A (p.His994Gln)
n.151-2754T>A
14g.21405797T>ACA388903464CHD8c.2138A>T (p.His713Leu)
c.651A>T
c.-110-2755A>T (n.-110-2755A>T)
c.2975A>T (p.His992Leu)
c.2887A>T
n.1489A>T
c.2981A>T (p.His994Leu)
n.151-2755A>T
14g.21405797T>CCA388903465CHD8c.2138A>G (p.His713Arg)
c.651A>G
c.-110-2755A>G (n.-110-2755A>G)
c.2975A>G (p.His992Arg)
c.2887A>G
n.1489A>G
c.2981A>G (p.His994Arg)
n.151-2755A>G
 gnomAD v4
14g.21405797T>GCA388903468CHD8c.2138A>C (p.His713Pro)
c.651A>C
c.-110-2755A>C (n.-110-2755A>C)
c.2975A>C (p.His992Pro)
c.2887A>C
n.1489A>C
c.2981A>C (p.His994Pro)
n.151-2755A>C
14g.21405798G>ACA388903471CHD8c.2137C>T (p.His713Tyr)
c.650C>T
c.-110-2756C>T (n.-110-2756C>T)
c.2974C>T (p.His992Tyr)
c.2886C>T
n.1488C>T
c.2980C>T (p.His994Tyr)
n.151-2756C>T
14g.21405798G>CCA388903473CHD8c.2137C>G (p.His713Asp)
c.650C>G
c.-110-2756C>G (n.-110-2756C>G)
c.2974C>G (p.His992Asp)
c.2886C>G
n.1488C>G
c.2980C>G (p.His994Asp)
n.151-2756C>G
14g.21405798G=CA2122502405CHD8c.2137C= (p.His713=)
c.650C=
c.-110-2756C= (n.-110-2756C=)
c.2974C= (p.His992=)
c.2886C=
n.1488C=
c.2980C= (p.His994=)
n.151-2756C=
14g.21405798G>TCA388903475CHD8c.2137C>A (p.His713Asn)
c.650C>A
c.-110-2756C>A (n.-110-2756C>A)
c.2974C>A (p.His992Asn)
c.2886C>A
n.1488C>A
c.2980C>A (p.His994Asn)
n.151-2756C>A
 dbSNP
14g.21405799A>CCA485001129CHD8c.2136T>G (p.Leu712=)
c.649T>G
c.-110-2757T>G (n.-110-2757T>G)
c.2973T>G (p.Leu991=)
c.2885T>G
n.1487T>G
c.2979T>G (p.Leu993=)
n.151-2757T>G
14g.21405799A>GCA485001132CHD8c.2136T>C (p.Leu712=)
c.649T>C
c.-110-2757T>C (n.-110-2757T>C)
c.2973T>C (p.Leu991=)
c.2885T>C
n.1487T>C
c.2979T>C (p.Leu993=)
n.151-2757T>C
14g.21405799A>TCA485001133CHD8c.2136T>A (p.Leu712=)
c.649T>A
c.-110-2757T>A (n.-110-2757T>A)
c.2973T>A (p.Leu991=)
c.2885T>A
n.1487T>A
c.2979T>A (p.Leu993=)
n.151-2757T>A
14g.21405800A>CCA388903477CHD8c.2135T>G (p.Leu712Arg)
c.648T>G
c.-110-2758T>G (n.-110-2758T>G)
c.2972T>G (p.Leu991Arg)
c.2884T>G
n.1486T>G
c.2978T>G (p.Leu993Arg)
n.151-2758T>G
14g.21405800A>GCA388903479CHD8c.2135T>C (p.Leu712Pro)
c.648T>C
c.-110-2758T>C (n.-110-2758T>C)
c.2972T>C (p.Leu991Pro)
c.2884T>C
n.1486T>C
c.2978T>C (p.Leu993Pro)
n.151-2758T>C
14g.21405800A>TCA388903482CHD8c.2135T>A (p.Leu712His)
c.648T>A
c.-110-2758T>A (n.-110-2758T>A)
c.2972T>A (p.Leu991His)
c.2884T>A
n.1486T>A
c.2978T>A (p.Leu993His)
n.151-2758T>A
14g.21405801G>ACA388903489CHD8c.2134C>T (p.Leu712Phe)
c.647C>T
c.-110-2759C>T (n.-110-2759C>T)
c.2971C>T (p.Leu991Phe)
c.2883C>T
n.1485C>T
c.2977C>T (p.Leu993Phe)
n.151-2759C>T
14g.21405801G>CCA388903487CHD8c.2134C>G (p.Leu712Val)
c.647C>G
c.-110-2759C>G (n.-110-2759C>G)
c.2971C>G (p.Leu991Val)
c.2883C>G
n.1485C>G
c.2977C>G (p.Leu993Val)
n.151-2759C>G
14g.21405801G>TCA388903485CHD8c.2134C>A (p.Leu712Ile)
c.647C>A
c.-110-2759C>A (n.-110-2759C>A)
c.2971C>A (p.Leu991Ile)
c.2883C>A
n.1485C>A
c.2977C>A (p.Leu993Ile)
n.151-2759C>A

Number of alleles fetched