| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.21405780G>A | CA10603396 | CHD8 | c.2155C>T (p.Gln719Ter) c.668C>T c.-110-2738C>T (n.-110-2738C>T) c.2992C>T (p.Gln998Ter) c.2904C>T n.1506C>T c.2998C>T (p.Gln1000Ter) n.151-2738C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.21405780G>C | CA388903378 | CHD8 | c.2155C>G (p.Gln719Glu) c.668C>G c.-110-2738C>G (n.-110-2738C>G) c.2992C>G (p.Gln998Glu) c.2904C>G n.1506C>G c.2998C>G (p.Gln1000Glu) n.151-2738C>G | |
| 14 | g.21405780G= | CA2122502376 | CHD8 | c.2155C= (p.Gln719=) c.668C= c.-110-2738C= (n.-110-2738C=) c.2992C= (p.Gln998=) c.2904C= n.1506C= c.2998C= (p.Gln1000=) n.151-2738C= | |
| 14 | g.21405780G>T | CA388903380 | CHD8 | c.2155C>A (p.Gln719Lys) c.668C>A c.-110-2738C>A (n.-110-2738C>A) c.2992C>A (p.Gln998Lys) c.2904C>A n.1506C>A c.2998C>A (p.Gln1000Lys) n.151-2738C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405781T>A | CA485001046 | CHD8 | c.2154A>T (p.Ser718=) c.667A>T c.-110-2739A>T (n.-110-2739A>T) c.2991A>T (p.Ser997=) c.2903A>T n.1505A>T c.2997A>T (p.Ser999=) n.151-2739A>T | |
| 14 | g.21405781T>C | CA485001043 | CHD8 | c.2154A>G (p.Ser718=) c.667A>G c.-110-2739A>G (n.-110-2739A>G) c.2991A>G (p.Ser997=) c.2903A>G n.1505A>G c.2997A>G (p.Ser999=) n.151-2739A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405781T>G | CA485001045 | CHD8 | c.2154A>C (p.Ser718=) c.667A>C c.-110-2739A>C (n.-110-2739A>C) c.2991A>C (p.Ser997=) c.2903A>C n.1505A>C c.2997A>C (p.Ser999=) n.151-2739A>C | |
| 14 | g.21405782G>A | CA388903388 | CHD8 | c.2153C>T (p.Ser718Leu) c.666C>T c.-110-2740C>T (n.-110-2740C>T) c.2990C>T (p.Ser997Leu) c.2902C>T n.1504C>T c.2996C>T (p.Ser999Leu) n.151-2740C>T | |
| 14 | g.21405782G>C | CA388903383 | CHD8 | c.2153C>G (p.Ser718Ter) c.666C>G c.-110-2740C>G (n.-110-2740C>G) c.2990C>G (p.Ser997Ter) c.2902C>G n.1504C>G c.2996C>G (p.Ser999Ter) n.151-2740C>G | |
| 14 | g.21405782G>T | CA388903386 | CHD8 | c.2153C>A (p.Ser718Ter) c.666C>A c.-110-2740C>A (n.-110-2740C>A) c.2990C>A (p.Ser997Ter) c.2902C>A n.1504C>A c.2996C>A (p.Ser999Ter) n.151-2740C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405783A>C | CA388903391 | CHD8 | c.2152T>G (p.Ser718Ala) c.665T>G c.-110-2741T>G (n.-110-2741T>G) c.2989T>G (p.Ser997Ala) c.2901T>G n.1503T>G c.2995T>G (p.Ser999Ala) n.151-2741T>G | |
| 14 | g.21405783A>G | CA388903392 | CHD8 | c.2152T>C (p.Ser718Pro) c.665T>C c.-110-2741T>C (n.-110-2741T>C) c.2989T>C (p.Ser997Pro) c.2901T>C n.1503T>C c.2995T>C (p.Ser999Pro) n.151-2741T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405783A>T | CA388903394 | CHD8 | c.2152T>A (p.Ser718Thr) c.665T>A c.-110-2741T>A (n.-110-2741T>A) c.2989T>A (p.Ser997Thr) c.2901T>A n.1503T>A c.2995T>A (p.Ser999Thr) n.151-2741T>A | |
| 14 | g.21405784C>A | CA485001057 | CHD8 | c.2151G>T (p.Pro717=) c.664G>T c.-110-2742G>T (n.-110-2742G>T) c.2988G>T (p.Pro996=) c.2900G>T n.1502G>T c.2994G>T (p.Pro998=) n.151-2742G>T | |
| 14 | g.21405784C= | CA2122502385 | CHD8 | c.2151G= (p.Pro717=) c.664G= c.-110-2742G= (n.-110-2742G=) c.2988G= (p.Pro996=) c.2900G= n.1502G= c.2994G= (p.Pro998=) n.151-2742G= | |
| 14 | g.21405784C>G | CA485001059 | CHD8 | c.2151G>C (p.Pro717=) c.664G>C c.-110-2742G>C (n.-110-2742G>C) c.2988G>C (p.Pro996=) c.2900G>C n.1502G>C c.2994G>C (p.Pro998=) n.151-2742G>C | |
| 14 | g.21405784C>T | CA257604396 | CHD8 | c.2151G>A (p.Pro717=) c.664G>A c.-110-2742G>A (n.-110-2742G>A) c.2988G>A (p.Pro996=) c.2900G>A n.1502G>A c.2994G>A (p.Pro998=) n.151-2742G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21405785G>A | CA7091481 | CHD8 | c.2150C>T (p.Pro717Leu) c.663C>T c.-110-2743C>T (n.-110-2743C>T) c.2987C>T (p.Pro996Leu) c.2899C>T n.1501C>T c.2993C>T (p.Pro998Leu) n.151-2743C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21405785G>C | CA388903401 | CHD8 | c.2150C>G (p.Pro717Arg) c.663C>G c.-110-2743C>G (n.-110-2743C>G) c.2987C>G (p.Pro996Arg) c.2899C>G n.1501C>G c.2993C>G (p.Pro998Arg) n.151-2743C>G | |
| 14 | g.21405785G= | CA2122502392 | CHD8 | c.2150C= (p.Pro717=) c.663C= c.-110-2743C= (n.-110-2743C=) c.2987C= (p.Pro996=) c.2899C= n.1501C= c.2993C= (p.Pro998=) n.151-2743C= | |
| 14 | g.21405785G>T | CA388903403 | CHD8 | c.2150C>A (p.Pro717Gln) c.663C>A c.-110-2743C>A (n.-110-2743C>A) c.2987C>A (p.Pro996Gln) c.2899C>A n.1501C>A c.2993C>A (p.Pro998Gln) n.151-2743C>A | |
| 14 | g.21405786G>A | CA388903407 | CHD8 | c.2149C>T (p.Pro717Ser) c.662C>T c.-110-2744C>T (n.-110-2744C>T) c.2986C>T (p.Pro996Ser) c.2898C>T n.1500C>T c.2992C>T (p.Pro998Ser) n.151-2744C>T | |
| 14 | g.21405786G>C | CA388903408 | CHD8 | c.2149C>G (p.Pro717Ala) c.662C>G c.-110-2744C>G (n.-110-2744C>G) c.2986C>G (p.Pro996Ala) c.2898C>G n.1500C>G c.2992C>G (p.Pro998Ala) n.151-2744C>G | |
| 14 | g.21405786G>T | CA388903410 | CHD8 | c.2149C>A (p.Pro717Thr) c.662C>A c.-110-2744C>A (n.-110-2744C>A) c.2986C>A (p.Pro996Thr) c.2898C>A n.1500C>A c.2992C>A (p.Pro998Thr) n.151-2744C>A | |
| 14 | g.21405787T>A | CA388903412 | CHD8 | c.2148A>T (p.Glu716Asp) c.661A>T c.-110-2745A>T (n.-110-2745A>T) c.2985A>T (p.Glu995Asp) c.2897A>T n.1499A>T c.2991A>T (p.Glu997Asp) n.151-2745A>T | |
| 14 | g.21405787T>C | CA485001072 | CHD8 | c.2148A>G (p.Glu716=) c.661A>G c.-110-2745A>G (n.-110-2745A>G) c.2985A>G (p.Glu995=) c.2897A>G n.1499A>G c.2991A>G (p.Glu997=) n.151-2745A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405787T>G | CA388903414 | CHD8 | c.2148A>C (p.Glu716Asp) c.661A>C c.-110-2745A>C (n.-110-2745A>C) c.2985A>C (p.Glu995Asp) c.2897A>C n.1499A>C c.2991A>C (p.Glu997Asp) n.151-2745A>C | |
| 14 | g.21405788T>A | CA388903418 | CHD8 | c.2147A>T (p.Glu716Val) c.660A>T c.-110-2746A>T (n.-110-2746A>T) c.2984A>T (p.Glu995Val) c.2896A>T n.1498A>T c.2990A>T (p.Glu997Val) n.151-2746A>T | |
| 14 | g.21405788T>C | CA388903420 | CHD8 | c.2147A>G (p.Glu716Gly) c.660A>G c.-110-2746A>G (n.-110-2746A>G) c.2984A>G (p.Glu995Gly) c.2896A>G n.1498A>G c.2990A>G (p.Glu997Gly) n.151-2746A>G | |
| 14 | g.21405788T>G | CA388903417 | CHD8 | c.2147A>C (p.Glu716Ala) c.660A>C c.-110-2746A>C (n.-110-2746A>C) c.2984A>C (p.Glu995Ala) c.2896A>C n.1498A>C c.2990A>C (p.Glu997Ala) n.151-2746A>C | |
| 14 | g.21405789C>A | CA388903427 | CHD8 | c.2146G>T (p.Glu716Ter) c.659G>T c.-110-2747G>T (n.-110-2747G>T) c.2983G>T (p.Glu995Ter) c.2895G>T n.1497G>T c.2989G>T (p.Glu997Ter) n.151-2747G>T | dbSNP |
| 14 | g.21405789C= | CA2122502394 | CHD8 | c.2146G= (p.Glu716=) c.659G= c.-110-2747G= (n.-110-2747G=) c.2983G= (p.Glu995=) c.2895G= n.1497G= c.2989G= (p.Glu997=) n.151-2747G= | |
| 14 | g.21405789C>G | CA388903423 | CHD8 | c.2146G>C (p.Glu716Gln) c.659G>C c.-110-2747G>C (n.-110-2747G>C) c.2983G>C (p.Glu995Gln) c.2895G>C n.1497G>C c.2989G>C (p.Glu997Gln) n.151-2747G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21405789C>T | CA388903424 | CHD8 | c.2146G>A (p.Glu716Lys) c.659G>A c.-110-2747G>A (n.-110-2747G>A) c.2983G>A (p.Glu995Lys) c.2895G>A n.1497G>A c.2989G>A (p.Glu997Lys) n.151-2747G>A | |
| 14 | g.21405790C>A | CA388903430 | CHD8 | c.2145G>T (p.Leu715Phe) c.658G>T c.-110-2748G>T (n.-110-2748G>T) c.2982G>T (p.Leu994Phe) c.2894G>T n.1496G>T c.2988G>T (p.Leu996Phe) n.151-2748G>T | |
| 14 | g.21405790C>G | CA388903432 | CHD8 | c.2145G>C (p.Leu715Phe) c.658G>C c.-110-2748G>C (n.-110-2748G>C) c.2982G>C (p.Leu994Phe) c.2894G>C n.1496G>C c.2988G>C (p.Leu996Phe) n.151-2748G>C | |
| 14 | g.21405790C>T | CA485001088 | CHD8 | c.2145G>A (p.Leu715=) c.658G>A c.-110-2748G>A (n.-110-2748G>A) c.2982G>A (p.Leu994=) c.2894G>A n.1496G>A c.2988G>A (p.Leu996=) n.151-2748G>A | |
| 14 | g.21405790_21405793delinsCAAG | CA2122502398 | CHD8 | c.2142_2145delinsCTTG (p.Phe714=) c.655_658delinsCTTG c.-110-2751_-110-2748delinsCTTG (n.-110-2751_-110-2748delinsCTTG) c.2979_2982delinsCTTG (p.Phe993=) c.2891_2894delinsCTTG n.1493_1496delinsCTTG c.2985_2988delinsCTTG (p.Phe995=) n.151-2751_151-2748delinsCTTG | |
| 14 | g.21405791A= | CA2122502402 | CHD8 | c.2144T= (p.Leu715=) c.657T= c.-110-2749T= (n.-110-2749T=) c.2981T= (p.Leu994=) c.2893T= n.1495T= c.2987T= (p.Leu996=) n.151-2749T= | |
| 14 | g.21405791A>C | CA388903434 | CHD8 | c.2144T>G (p.Leu715Trp) c.657T>G c.-110-2749T>G (n.-110-2749T>G) c.2981T>G (p.Leu994Trp) c.2893T>G n.1495T>G c.2987T>G (p.Leu996Trp) n.151-2749T>G | |
| 14 | g.21405791A>G | CA388903437 | CHD8 | c.2144T>C (p.Leu715Ser) c.657T>C c.-110-2749T>C (n.-110-2749T>C) c.2981T>C (p.Leu994Ser) c.2893T>C n.1495T>C c.2987T>C (p.Leu996Ser) n.151-2749T>C | |
| 14 | g.21405791A>T | CA388903440 | CHD8 | c.2144T>A (p.Leu715Ter) c.657T>A c.-110-2749T>A (n.-110-2749T>A) c.2981T>A (p.Leu994Ter) c.2893T>A n.1495T>A c.2987T>A (p.Leu996Ter) n.151-2749T>A | dbSNP |
| 14 | g.21405793_21405795del | CA658798166 | CHD8 | c.2142_2144del (p.Phe714del) c.655_657del c.-110-2751_-110-2749del (n.-110-2751_-110-2749del) c.2979_2981del (p.Phe993del) c.2891_2893del n.1493_1495del c.2985_2987del (p.Phe995del) n.151-2751_151-2749del | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.21405792A>C | CA388903442 | CHD8 | c.2143T>G (p.Leu715Val) c.656T>G c.-110-2750T>G (n.-110-2750T>G) c.2980T>G (p.Leu994Val) c.2892T>G n.1494T>G c.2986T>G (p.Leu996Val) n.151-2750T>G | |
| 14 | g.21405792A>G | CA485001096 | CHD8 | c.2143T>C (p.Leu715=) c.656T>C c.-110-2750T>C (n.-110-2750T>C) c.2980T>C (p.Leu994=) c.2892T>C n.1494T>C c.2986T>C (p.Leu996=) n.151-2750T>C | |
| 14 | g.21405792A>T | CA388903444 | CHD8 | c.2143T>A (p.Leu715Met) c.656T>A c.-110-2750T>A (n.-110-2750T>A) c.2980T>A (p.Leu994Met) c.2892T>A n.1494T>A c.2986T>A (p.Leu996Met) n.151-2750T>A | |
| 14 | g.21405793G>A | CA485001099 | CHD8 | c.2142C>T (p.Phe714=) c.655C>T c.-110-2751C>T (n.-110-2751C>T) c.2979C>T (p.Phe993=) c.2891C>T n.1493C>T c.2985C>T (p.Phe995=) n.151-2751C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405793G>C | CA388903447 | CHD8 | c.2142C>G (p.Phe714Leu) c.655C>G c.-110-2751C>G (n.-110-2751C>G) c.2979C>G (p.Phe993Leu) c.2891C>G n.1493C>G c.2985C>G (p.Phe995Leu) n.151-2751C>G | |
| 14 | g.21405793G>T | CA388903448 | CHD8 | c.2142C>A (p.Phe714Leu) c.655C>A c.-110-2751C>A (n.-110-2751C>A) c.2979C>A (p.Phe993Leu) c.2891C>A n.1493C>A c.2985C>A (p.Phe995Leu) n.151-2751C>A | |
| 14 | g.21405794A>C | CA388903450 | CHD8 | c.2141T>G (p.Phe714Cys) c.654T>G c.-110-2752T>G (n.-110-2752T>G) c.2978T>G (p.Phe993Cys) c.2890T>G n.1492T>G c.2984T>G (p.Phe995Cys) n.151-2752T>G |