Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.21405709_21405710dupCA612384347CHD8c.2214+12_2214+13dup (n.2214+12_2214+13dup)
c.727+12_727+13dup
c.-110-2667_-110-2666dup (n.-110-2667_-110-2666dup)
c.3051+12_3051+13dup (n.3051+12_3051+13dup)
c.2963+12_2963+13dup
n.1565+12_1565+13dup
c.3057+12_3057+13dup (n.3057+12_3057+13dup)
n.151-2667_151-2666dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21405709T>CCA7091472CHD8c.2214+12A>G (n.2214+12A>G)
c.727+12A>G
c.-110-2667A>G (n.-110-2667A>G)
c.3051+12A>G (n.3051+12A>G)
c.2963+12A>G
n.1565+12A>G
c.3057+12A>G (n.3057+12A>G)
n.151-2667A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21405709T=CA2122502264CHD8c.2214+12A= (n.2214+12A=)
c.727+12A=
c.-110-2667A= (n.-110-2667A=)
c.3051+12A= (n.3051+12A=)
c.2963+12A=
n.1565+12A=
c.3057+12A= (n.3057+12A=)
n.151-2667A=
14g.21405712A=CA2122502266CHD8c.2214+9T= (n.2214+9T=)
c.727+9T=
c.-110-2670T= (n.-110-2670T=)
c.3051+9T= (n.3051+9T=)
c.2963+9T=
n.1565+9T=
c.3057+9T= (n.3057+9T=)
n.151-2670T=
14g.21405713T>CCA2624084552CHD8c.2214+8A>G (n.2214+8A>G)
c.727+8A>G
c.-110-2671A>G (n.-110-2671A>G)
c.3051+8A>G (n.3051+8A>G)
c.2963+8A>G
n.1565+8A>G
c.3057+8A>G (n.3057+8A>G)
n.151-2671A>G
 gnomAD v4
14g.21405715dupCA612384348CHD8c.2214+8dup (n.2214+8dup)
c.727+8dup
c.-110-2671dup (n.-110-2671dup)
c.3051+8dup (n.3051+8dup)
c.2963+8dup
n.1565+8dup
c.3057+8dup (n.3057+8dup)
n.151-2671dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21405716C=CA2122502268CHD8c.2214+5G= (n.2214+5G=)
c.727+5G=
c.-110-2674G= (n.-110-2674G=)
c.3051+5G= (n.3051+5G=)
c.2963+5G=
n.1565+5G=
c.3057+5G= (n.3057+5G=)
n.151-2674G=
14g.21405716C>TCA612384349CHD8c.2214+5G>A (n.2214+5G>A)
c.727+5G>A
c.-110-2674G>A (n.-110-2674G>A)
c.3051+5G>A (n.3051+5G>A)
c.2963+5G>A
n.1565+5G>A
c.3057+5G>A (n.3057+5G>A)
n.151-2674G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21405718T>CCA2624084553CHD8c.2214+3A>G (n.2214+3A>G)
c.727+3A>G
c.-110-2676A>G (n.-110-2676A>G)
c.3051+3A>G (n.3051+3A>G)
c.2963+3A>G
n.1565+3A>G
c.3057+3A>G (n.3057+3A>G)
n.151-2676A>G
 gnomAD v4
14g.21405719A>CCA388903052CHD8c.2214+2T>G (n.2214+2T>G)
c.727+2T>G
c.-110-2677T>G (n.-110-2677T>G)
c.3051+2T>G (n.3051+2T>G)
c.2963+2T>G
n.1565+2T>G
c.3057+2T>G (n.3057+2T>G)
n.151-2677T>G
14g.21405719A>GCA388903054CHD8c.2214+2T>C (n.2214+2T>C)
c.727+2T>C
c.-110-2677T>C (n.-110-2677T>C)
c.3051+2T>C (n.3051+2T>C)
c.2963+2T>C
n.1565+2T>C
c.3057+2T>C (n.3057+2T>C)
n.151-2677T>C
14g.21405719A>TCA388903056CHD8c.2214+2T>A (n.2214+2T>A)
c.727+2T>A
c.-110-2677T>A (n.-110-2677T>A)
c.3051+2T>A (n.3051+2T>A)
c.2963+2T>A
n.1565+2T>A
c.3057+2T>A (n.3057+2T>A)
n.151-2677T>A
14g.21405720C>ACA388903060CHD8c.2214+1G>T (n.2214+1G>T)
c.727+1G>T
c.-110-2678G>T (n.-110-2678G>T)
c.3051+1G>T (n.3051+1G>T)
c.2963+1G>T
n.1565+1G>T
c.3057+1G>T (n.3057+1G>T)
n.151-2678G>T
14g.21405720C>GCA388903061CHD8c.2214+1G>C (n.2214+1G>C)
c.727+1G>C
c.-110-2678G>C (n.-110-2678G>C)
c.3051+1G>C (n.3051+1G>C)
c.2963+1G>C
n.1565+1G>C
c.3057+1G>C (n.3057+1G>C)
n.151-2678G>C
14g.21405720C>TCA388903064CHD8c.2214+1G>A (n.2214+1G>A)
c.727+1G>A
c.-110-2678G>A (n.-110-2678G>A)
c.3051+1G>A (n.3051+1G>A)
c.2963+1G>A
n.1565+1G>A
c.3057+1G>A (n.3057+1G>A)
n.151-2678G>A
14g.21405721C>ACA388903069CHD8c.2214G>T (p.Gln738His)
c.727G>T
c.-110-2679G>T (n.-110-2679G>T)
c.3051G>T (p.Gln1017His)
c.2963G>T
n.1565G>T
c.3057G>T (p.Gln1019His)
n.151-2679G>T
14g.21405721C>GCA388903067CHD8c.2214G>C (p.Gln738His)
c.727G>C
c.-110-2679G>C (n.-110-2679G>C)
c.3051G>C (p.Gln1017His)
c.2963G>C
n.1565G>C
c.3057G>C (p.Gln1019His)
n.151-2679G>C
14g.21405721C>TCA485000775CHD8c.2214G>A (p.Gln738=)
c.727G>A
c.-110-2679G>A (n.-110-2679G>A)
c.3051G>A (p.Gln1017=)
c.2963G>A
n.1565G>A
c.3057G>A (p.Gln1019=)
n.151-2679G>A
14g.21405722delCA2695219093CHD8c.2213del (p.Gln738ArgfsTer12)
c.726del
c.-110-2680del (n.-110-2680del)
c.3050del (p.Gln1017ArgfsTer12)
c.2962del
n.1564del
c.3056del (p.Gln1019ArgfsTer12)
n.151-2680del
14g.21405722T>ACA388903072CHD8c.2213A>T (p.Gln738Leu)
c.726A>T
c.-110-2680A>T (n.-110-2680A>T)
c.3050A>T (p.Gln1017Leu)
c.2962A>T
n.1564A>T
c.3056A>T (p.Gln1019Leu)
n.151-2680A>T
14g.21405722T>CCA388903074CHD8c.2213A>G (p.Gln738Arg)
c.726A>G
c.-110-2680A>G (n.-110-2680A>G)
c.3050A>G (p.Gln1017Arg)
c.2962A>G
n.1564A>G
c.3056A>G (p.Gln1019Arg)
n.151-2680A>G
14g.21405722T>GCA388903076CHD8c.2213A>C (p.Gln738Pro)
c.726A>C
c.-110-2680A>C (n.-110-2680A>C)
c.3050A>C (p.Gln1017Pro)
c.2962A>C
n.1564A>C
c.3056A>C (p.Gln1019Pro)
n.151-2680A>C
14g.21405723G>ACA388903079CHD8c.2212C>T (p.Gln738Ter)
c.725C>T
c.-110-2681C>T (n.-110-2681C>T)
c.3049C>T (p.Gln1017Ter)
c.2961C>T
n.1563C>T
c.3055C>T (p.Gln1019Ter)
n.151-2681C>T
 dbSNP
14g.21405723G>CCA388903081CHD8c.2212C>G (p.Gln738Glu)
c.725C>G
c.-110-2681C>G (n.-110-2681C>G)
c.3049C>G (p.Gln1017Glu)
c.2961C>G
n.1563C>G
c.3055C>G (p.Gln1019Glu)
n.151-2681C>G
14g.21405723G=CA2122502271CHD8c.2212C= (p.Gln738=)
c.725C=
c.-110-2681C= (n.-110-2681C=)
c.3049C= (p.Gln1017=)
c.2961C=
n.1563C=
c.3055C= (p.Gln1019=)
n.151-2681C=
14g.21405723G>TCA388903083CHD8c.2212C>A (p.Gln738Lys)
c.725C>A
c.-110-2681C>A (n.-110-2681C>A)
c.3049C>A (p.Gln1017Lys)
c.2961C>A
n.1563C>A
c.3055C>A (p.Gln1019Lys)
n.151-2681C>A
14g.21405724T>ACA388903085CHD8c.2211A>T (p.Glu737Asp)
c.724A>T
c.-110-2682A>T (n.-110-2682A>T)
c.3048A>T (p.Glu1016Asp)
c.2960A>T
n.1562A>T
c.3054A>T (p.Glu1018Asp)
n.151-2682A>T
 gnomAD v4
14g.21405724T>CCA485000777CHD8c.2211A>G (p.Glu737=)
c.724A>G
c.-110-2682A>G (n.-110-2682A>G)
c.3048A>G (p.Glu1016=)
c.2960A>G
n.1562A>G
c.3054A>G (p.Glu1018=)
n.151-2682A>G
14g.21405724T>GCA388903087CHD8c.2211A>C (p.Glu737Asp)
c.724A>C
c.-110-2682A>C (n.-110-2682A>C)
c.3048A>C (p.Glu1016Asp)
c.2960A>C
n.1562A>C
c.3054A>C (p.Glu1018Asp)
n.151-2682A>C
14g.21405725T>ACA388903090CHD8c.2210A>T (p.Glu737Val)
c.723A>T
c.-110-2683A>T (n.-110-2683A>T)
c.3047A>T (p.Glu1016Val)
c.2959A>T
n.1561A>T
c.3053A>T (p.Glu1018Val)
n.151-2683A>T
14g.21405725T>CCA388903091CHD8c.2210A>G (p.Glu737Gly)
c.723A>G
c.-110-2683A>G (n.-110-2683A>G)
c.3047A>G (p.Glu1016Gly)
c.2959A>G
n.1561A>G
c.3053A>G (p.Glu1018Gly)
n.151-2683A>G
14g.21405725T>GCA388903093CHD8c.2210A>C (p.Glu737Ala)
c.723A>C
c.-110-2683A>C (n.-110-2683A>C)
c.3047A>C (p.Glu1016Ala)
c.2959A>C
n.1561A>C
c.3053A>C (p.Glu1018Ala)
n.151-2683A>C
14g.21405726C>ACA388903097CHD8c.2209G>T (p.Glu737Ter)
c.722G>T
c.-110-2684G>T (n.-110-2684G>T)
c.3046G>T (p.Glu1016Ter)
c.2958G>T
n.1560G>T
c.3052G>T (p.Glu1018Ter)
n.151-2684G>T
 dbSNP
14g.21405726C=CA2122502275CHD8c.2209G= (p.Glu737=)
c.722G=
c.-110-2684G= (n.-110-2684G=)
c.3046G= (p.Glu1016=)
c.2958G=
n.1560G=
c.3052G= (p.Glu1018=)
n.151-2684G=
14g.21405726C>GCA388903099CHD8c.2209G>C (p.Glu737Gln)
c.722G>C
c.-110-2684G>C (n.-110-2684G>C)
c.3046G>C (p.Glu1016Gln)
c.2958G>C
n.1560G>C
c.3052G>C (p.Glu1018Gln)
n.151-2684G>C
14g.21405726C>TCA388903096CHD8c.2209G>A (p.Glu737Lys)
c.722G>A
c.-110-2684G>A (n.-110-2684G>A)
c.3046G>A (p.Glu1016Lys)
c.2958G>A
n.1560G>A
c.3052G>A (p.Glu1018Lys)
n.151-2684G>A
 gnomAD v4
14g.21405727C>ACA388903102CHD8c.2208G>T (p.Glu736Asp)
c.721G>T
c.-110-2685G>T (n.-110-2685G>T)
c.3045G>T (p.Glu1015Asp)
c.2957G>T
n.1559G>T
c.3051G>T (p.Glu1017Asp)
n.151-2685G>T
14g.21405727C=CA2122502278CHD8c.2208G= (p.Glu736=)
c.721G=
c.-110-2685G= (n.-110-2685G=)
c.3045G= (p.Glu1015=)
c.2957G=
n.1559G=
c.3051G= (p.Glu1017=)
n.151-2685G=
14g.21405727C>GCA388903104CHD8c.2208G>C (p.Glu736Asp)
c.721G>C
c.-110-2685G>C (n.-110-2685G>C)
c.3045G>C (p.Glu1015Asp)
c.2957G>C
n.1559G>C
c.3051G>C (p.Glu1017Asp)
n.151-2685G>C
14g.21405727C>TCA7091473CHD8c.2208G>A (p.Glu736=)
c.721G>A
c.-110-2685G>A (n.-110-2685G>A)
c.3045G>A (p.Glu1015=)
c.2957G>A
n.1559G>A
c.3051G>A (p.Glu1017=)
n.151-2685G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21405728T>ACA388903108CHD8c.2207A>T (p.Glu736Val)
c.720A>T
c.-110-2686A>T (n.-110-2686A>T)
c.3044A>T (p.Glu1015Val)
c.2956A>T
n.1558A>T
c.3050A>T (p.Glu1017Val)
n.151-2686A>T
14g.21405728T>CCA388903110CHD8c.2207A>G (p.Glu736Gly)
c.720A>G
c.-110-2686A>G (n.-110-2686A>G)
c.3044A>G (p.Glu1015Gly)
c.2956A>G
n.1558A>G
c.3050A>G (p.Glu1017Gly)
n.151-2686A>G
14g.21405728T>GCA388903111CHD8c.2207A>C (p.Glu736Ala)
c.720A>C
c.-110-2686A>C (n.-110-2686A>C)
c.3044A>C (p.Glu1015Ala)
c.2956A>C
n.1558A>C
c.3050A>C (p.Glu1017Ala)
n.151-2686A>C
14g.21405729_21405735delCA2800818503CHD8c.2201_2207del (p.Lys734ArgfsTer14)
c.714_720del
c.-110-2692_-110-2686del (n.-110-2692_-110-2686del)
c.3038_3044del (p.Lys1013ArgfsTer14)
c.2950_2956del
n.1552_1558del
c.3044_3050del (p.Lys1015ArgfsTer14)
n.151-2692_151-2686del
14g.21405729C>ACA388903114CHD8c.2206G>T (p.Glu736Ter)
c.719G>T
c.-110-2687G>T (n.-110-2687G>T)
c.3043G>T (p.Glu1015Ter)
c.2955G>T
n.1557G>T
c.3049G>T (p.Glu1017Ter)
n.151-2687G>T
 dbSNP
14g.21405729C=CA2122502282CHD8c.2206G= (p.Glu736=)
c.719G=
c.-110-2687G= (n.-110-2687G=)
c.3043G= (p.Glu1015=)
c.2955G=
n.1557G=
c.3049G= (p.Glu1017=)
n.151-2687G=
14g.21405729C>GCA388903118CHD8c.2206G>C (p.Glu736Gln)
c.719G>C
c.-110-2687G>C (n.-110-2687G>C)
c.3043G>C (p.Glu1015Gln)
c.2955G>C
n.1557G>C
c.3049G>C (p.Glu1017Gln)
n.151-2687G>C
14g.21405729C>TCA388903116CHD8c.2206G>A (p.Glu736Lys)
c.719G>A
c.-110-2687G>A (n.-110-2687G>A)
c.3043G>A (p.Glu1015Lys)
c.2955G>A
n.1557G>A
c.3049G>A (p.Glu1017Lys)
n.151-2687G>A
14g.21405730T>ACA485000806CHD8c.2205A>T (p.Thr735=)
c.718A>T
c.-110-2688A>T (n.-110-2688A>T)
c.3042A>T (p.Thr1014=)
c.2954A>T
n.1556A>T
c.3048A>T (p.Thr1016=)
n.151-2688A>T
14g.21405730T>CCA7091474CHD8c.2205A>G (p.Thr735=)
c.718A>G
c.-110-2688A>G (n.-110-2688A>G)
c.3042A>G (p.Thr1014=)
c.2954A>G
n.1556A>G
c.3048A>G (p.Thr1016=)
n.151-2688A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2

Number of alleles fetched