Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.21405651_21405703delCA2624084507CHD8c.2214+19_2214+71del (n.2214+19_2214+71del)
c.727+19_727+71del
c.-110-2660_-110-2608del (n.-110-2660_-110-2608del)
c.3051+19_3051+71del (n.3051+19_3051+71del)
c.2963+19_2963+71del
n.1565+19_1565+71del
c.3057+19_3057+71del (n.3057+19_3057+71del)
n.151-2660_151-2608del
 gnomAD v4
14g.21405697T>CCA612384344CHD8c.2214+24A>G (n.2214+24A>G)
c.727+24A>G
c.-110-2655A>G (n.-110-2655A>G)
c.3051+24A>G (n.3051+24A>G)
c.2963+24A>G
n.1565+24A>G
c.3057+24A>G (n.3057+24A>G)
n.151-2655A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21405697T>GCA7091471CHD8c.2214+24A>C (n.2214+24A>C)
c.727+24A>C
c.-110-2655A>C (n.-110-2655A>C)
c.3051+24A>C (n.3051+24A>C)
c.2963+24A>C
n.1565+24A>C
c.3057+24A>C (n.3057+24A>C)
n.151-2655A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21405697T=CA2122502240CHD8c.2214+24A= (n.2214+24A=)
c.727+24A=
c.-110-2655A= (n.-110-2655A=)
c.3051+24A= (n.3051+24A=)
c.2963+24A=
n.1565+24A=
c.3057+24A= (n.3057+24A=)
n.151-2655A=
14g.21405699C>ACA2624084550CHD8c.2214+22G>T (n.2214+22G>T)
c.727+22G>T
c.-110-2657G>T (n.-110-2657G>T)
c.3051+22G>T (n.3051+22G>T)
c.2963+22G>T
n.1565+22G>T
c.3057+22G>T (n.3057+22G>T)
n.151-2657G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.21405699C>GCA2624084551CHD8c.2214+22G>C (n.2214+22G>C)
c.727+22G>C
c.-110-2657G>C (n.-110-2657G>C)
c.3051+22G>C (n.3051+22G>C)
c.2963+22G>C
n.1565+22G>C
c.3057+22G>C (n.3057+22G>C)
n.151-2657G>C
 gnomAD v4
14g.21405700C=CA2122502242CHD8c.2214+21G= (n.2214+21G=)
c.727+21G=
c.-110-2658G= (n.-110-2658G=)
c.3051+21G= (n.3051+21G=)
c.2963+21G=
n.1565+21G=
c.3057+21G= (n.3057+21G=)
n.151-2658G=
14g.21405700C>TCA612384345CHD8c.2214+21G>A (n.2214+21G>A)
c.727+21G>A
c.-110-2658G>A (n.-110-2658G>A)
c.3051+21G>A (n.3051+21G>A)
c.2963+21G>A
n.1565+21G>A
c.3057+21G>A (n.3057+21G>A)
n.151-2658G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21405702C>TCA2575477341CHD8c.2214+19G>A (n.2214+19G>A)
c.727+19G>A
c.-110-2660G>A (n.-110-2660G>A)
c.3051+19G>A (n.3051+19G>A)
c.2963+19G>A
n.1565+19G>A
c.3057+19G>A (n.3057+19G>A)
n.151-2660G>A
 gnomAD v4
14g.21405703A=CA2122502248CHD8c.2214+18T= (n.2214+18T=)
c.727+18T=
c.-110-2661T= (n.-110-2661T=)
c.3051+18T= (n.3051+18T=)
c.2963+18T=
n.1565+18T=
c.3057+18T= (n.3057+18T=)
n.151-2661T=
14g.21405703A>CCA257604364CHD8c.2214+18T>G (n.2214+18T>G)
c.727+18T>G
c.-110-2661T>G (n.-110-2661T>G)
c.3051+18T>G (n.3051+18T>G)
c.2963+18T>G
n.1565+18T>G
c.3057+18T>G (n.3057+18T>G)
n.151-2661T>G
 ClinVar dbSNP
14g.21405703A>TCA960918102CHD8c.2214+18T>A (n.2214+18T>A)
c.727+18T>A
c.-110-2661T>A (n.-110-2661T>A)
c.3051+18T>A (n.3051+18T>A)
c.2963+18T>A
n.1565+18T>A
c.3057+18T>A (n.3057+18T>A)
n.151-2661T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21405704T>CCA612384346CHD8c.2214+17A>G (n.2214+17A>G)
c.727+17A>G
c.-110-2662A>G (n.-110-2662A>G)
c.3051+17A>G (n.3051+17A>G)
c.2963+17A>G
n.1565+17A>G
c.3057+17A>G (n.3057+17A>G)
n.151-2662A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21405704T=CA2122502251CHD8c.2214+17A= (n.2214+17A=)
c.727+17A=
c.-110-2662A= (n.-110-2662A=)
c.3051+17A= (n.3051+17A=)
c.2963+17A=
n.1565+17A=
c.3057+17A= (n.3057+17A=)
n.151-2662A=
14g.21405705C=CA2122502252CHD8c.2214+16G= (n.2214+16G=)
c.727+16G=
c.-110-2663G= (n.-110-2663G=)
c.3051+16G= (n.3051+16G=)
c.2963+16G=
n.1565+16G=
c.3057+16G= (n.3057+16G=)
n.151-2663G=
14g.21405705C>TCA2122502254CHD8c.2214+16G>A (n.2214+16G>A)
c.727+16G>A
c.-110-2663G>A (n.-110-2663G>A)
c.3051+16G>A (n.3051+16G>A)
c.2963+16G>A
n.1565+16G>A
c.3057+16G>A (n.3057+16G>A)
n.151-2663G>A
 dbSNP
14g.21405707G=CA2122502258CHD8c.2214+14C= (n.2214+14C=)
c.727+14C=
c.-110-2665C= (n.-110-2665C=)
c.3051+14C= (n.3051+14C=)
c.2963+14C=
n.1565+14C=
c.3057+14C= (n.3057+14C=)
n.151-2665C=
14g.21405709_21405710dupCA612384347CHD8c.2214+12_2214+13dup (n.2214+12_2214+13dup)
c.727+12_727+13dup
c.-110-2667_-110-2666dup (n.-110-2667_-110-2666dup)
c.3051+12_3051+13dup (n.3051+12_3051+13dup)
c.2963+12_2963+13dup
n.1565+12_1565+13dup
c.3057+12_3057+13dup (n.3057+12_3057+13dup)
n.151-2667_151-2666dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21405709T>CCA7091472CHD8c.2214+12A>G (n.2214+12A>G)
c.727+12A>G
c.-110-2667A>G (n.-110-2667A>G)
c.3051+12A>G (n.3051+12A>G)
c.2963+12A>G
n.1565+12A>G
c.3057+12A>G (n.3057+12A>G)
n.151-2667A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21405709T=CA2122502264CHD8c.2214+12A= (n.2214+12A=)
c.727+12A=
c.-110-2667A= (n.-110-2667A=)
c.3051+12A= (n.3051+12A=)
c.2963+12A=
n.1565+12A=
c.3057+12A= (n.3057+12A=)
n.151-2667A=
14g.21405712A=CA2122502266CHD8c.2214+9T= (n.2214+9T=)
c.727+9T=
c.-110-2670T= (n.-110-2670T=)
c.3051+9T= (n.3051+9T=)
c.2963+9T=
n.1565+9T=
c.3057+9T= (n.3057+9T=)
n.151-2670T=
14g.21405713T>CCA2624084552CHD8c.2214+8A>G (n.2214+8A>G)
c.727+8A>G
c.-110-2671A>G (n.-110-2671A>G)
c.3051+8A>G (n.3051+8A>G)
c.2963+8A>G
n.1565+8A>G
c.3057+8A>G (n.3057+8A>G)
n.151-2671A>G
 gnomAD v4
14g.21405715dupCA612384348CHD8c.2214+8dup (n.2214+8dup)
c.727+8dup
c.-110-2671dup (n.-110-2671dup)
c.3051+8dup (n.3051+8dup)
c.2963+8dup
n.1565+8dup
c.3057+8dup (n.3057+8dup)
n.151-2671dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21405716C=CA2122502268CHD8c.2214+5G= (n.2214+5G=)
c.727+5G=
c.-110-2674G= (n.-110-2674G=)
c.3051+5G= (n.3051+5G=)
c.2963+5G=
n.1565+5G=
c.3057+5G= (n.3057+5G=)
n.151-2674G=
14g.21405716C>TCA612384349CHD8c.2214+5G>A (n.2214+5G>A)
c.727+5G>A
c.-110-2674G>A (n.-110-2674G>A)
c.3051+5G>A (n.3051+5G>A)
c.2963+5G>A
n.1565+5G>A
c.3057+5G>A (n.3057+5G>A)
n.151-2674G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21405718T>CCA2624084553CHD8c.2214+3A>G (n.2214+3A>G)
c.727+3A>G
c.-110-2676A>G (n.-110-2676A>G)
c.3051+3A>G (n.3051+3A>G)
c.2963+3A>G
n.1565+3A>G
c.3057+3A>G (n.3057+3A>G)
n.151-2676A>G
 gnomAD v4
14g.21405719A>CCA388903052CHD8c.2214+2T>G (n.2214+2T>G)
c.727+2T>G
c.-110-2677T>G (n.-110-2677T>G)
c.3051+2T>G (n.3051+2T>G)
c.2963+2T>G
n.1565+2T>G
c.3057+2T>G (n.3057+2T>G)
n.151-2677T>G
14g.21405719A>GCA388903054CHD8c.2214+2T>C (n.2214+2T>C)
c.727+2T>C
c.-110-2677T>C (n.-110-2677T>C)
c.3051+2T>C (n.3051+2T>C)
c.2963+2T>C
n.1565+2T>C
c.3057+2T>C (n.3057+2T>C)
n.151-2677T>C
14g.21405719A>TCA388903056CHD8c.2214+2T>A (n.2214+2T>A)
c.727+2T>A
c.-110-2677T>A (n.-110-2677T>A)
c.3051+2T>A (n.3051+2T>A)
c.2963+2T>A
n.1565+2T>A
c.3057+2T>A (n.3057+2T>A)
n.151-2677T>A
14g.21405720C>ACA388903060CHD8c.2214+1G>T (n.2214+1G>T)
c.727+1G>T
c.-110-2678G>T (n.-110-2678G>T)
c.3051+1G>T (n.3051+1G>T)
c.2963+1G>T
n.1565+1G>T
c.3057+1G>T (n.3057+1G>T)
n.151-2678G>T
14g.21405720C>GCA388903061CHD8c.2214+1G>C (n.2214+1G>C)
c.727+1G>C
c.-110-2678G>C (n.-110-2678G>C)
c.3051+1G>C (n.3051+1G>C)
c.2963+1G>C
n.1565+1G>C
c.3057+1G>C (n.3057+1G>C)
n.151-2678G>C
14g.21405720C>TCA388903064CHD8c.2214+1G>A (n.2214+1G>A)
c.727+1G>A
c.-110-2678G>A (n.-110-2678G>A)
c.3051+1G>A (n.3051+1G>A)
c.2963+1G>A
n.1565+1G>A
c.3057+1G>A (n.3057+1G>A)
n.151-2678G>A
14g.21405721C>ACA388903069CHD8c.2214G>T (p.Gln738His)
c.727G>T
c.-110-2679G>T (n.-110-2679G>T)
c.3051G>T (p.Gln1017His)
c.2963G>T
n.1565G>T
c.3057G>T (p.Gln1019His)
n.151-2679G>T
14g.21405721C>GCA388903067CHD8c.2214G>C (p.Gln738His)
c.727G>C
c.-110-2679G>C (n.-110-2679G>C)
c.3051G>C (p.Gln1017His)
c.2963G>C
n.1565G>C
c.3057G>C (p.Gln1019His)
n.151-2679G>C
14g.21405721C>TCA485000775CHD8c.2214G>A (p.Gln738=)
c.727G>A
c.-110-2679G>A (n.-110-2679G>A)
c.3051G>A (p.Gln1017=)
c.2963G>A
n.1565G>A
c.3057G>A (p.Gln1019=)
n.151-2679G>A
14g.21405722delCA2695219093CHD8c.2213del (p.Gln738ArgfsTer12)
c.726del
c.-110-2680del (n.-110-2680del)
c.3050del (p.Gln1017ArgfsTer12)
c.2962del
n.1564del
c.3056del (p.Gln1019ArgfsTer12)
n.151-2680del
14g.21405722T>ACA388903072CHD8c.2213A>T (p.Gln738Leu)
c.726A>T
c.-110-2680A>T (n.-110-2680A>T)
c.3050A>T (p.Gln1017Leu)
c.2962A>T
n.1564A>T
c.3056A>T (p.Gln1019Leu)
n.151-2680A>T
14g.21405722T>CCA388903074CHD8c.2213A>G (p.Gln738Arg)
c.726A>G
c.-110-2680A>G (n.-110-2680A>G)
c.3050A>G (p.Gln1017Arg)
c.2962A>G
n.1564A>G
c.3056A>G (p.Gln1019Arg)
n.151-2680A>G
14g.21405722T>GCA388903076CHD8c.2213A>C (p.Gln738Pro)
c.726A>C
c.-110-2680A>C (n.-110-2680A>C)
c.3050A>C (p.Gln1017Pro)
c.2962A>C
n.1564A>C
c.3056A>C (p.Gln1019Pro)
n.151-2680A>C
14g.21405723G>ACA388903079CHD8c.2212C>T (p.Gln738Ter)
c.725C>T
c.-110-2681C>T (n.-110-2681C>T)
c.3049C>T (p.Gln1017Ter)
c.2961C>T
n.1563C>T
c.3055C>T (p.Gln1019Ter)
n.151-2681C>T
 dbSNP
14g.21405723G>CCA388903081CHD8c.2212C>G (p.Gln738Glu)
c.725C>G
c.-110-2681C>G (n.-110-2681C>G)
c.3049C>G (p.Gln1017Glu)
c.2961C>G
n.1563C>G
c.3055C>G (p.Gln1019Glu)
n.151-2681C>G
14g.21405723G=CA2122502271CHD8c.2212C= (p.Gln738=)
c.725C=
c.-110-2681C= (n.-110-2681C=)
c.3049C= (p.Gln1017=)
c.2961C=
n.1563C=
c.3055C= (p.Gln1019=)
n.151-2681C=
14g.21405723G>TCA388903083CHD8c.2212C>A (p.Gln738Lys)
c.725C>A
c.-110-2681C>A (n.-110-2681C>A)
c.3049C>A (p.Gln1017Lys)
c.2961C>A
n.1563C>A
c.3055C>A (p.Gln1019Lys)
n.151-2681C>A
14g.21405724T>ACA388903085CHD8c.2211A>T (p.Glu737Asp)
c.724A>T
c.-110-2682A>T (n.-110-2682A>T)
c.3048A>T (p.Glu1016Asp)
c.2960A>T
n.1562A>T
c.3054A>T (p.Glu1018Asp)
n.151-2682A>T
 gnomAD v4
14g.21405724T>CCA485000777CHD8c.2211A>G (p.Glu737=)
c.724A>G
c.-110-2682A>G (n.-110-2682A>G)
c.3048A>G (p.Glu1016=)
c.2960A>G
n.1562A>G
c.3054A>G (p.Glu1018=)
n.151-2682A>G
14g.21405724T>GCA388903087CHD8c.2211A>C (p.Glu737Asp)
c.724A>C
c.-110-2682A>C (n.-110-2682A>C)
c.3048A>C (p.Glu1016Asp)
c.2960A>C
n.1562A>C
c.3054A>C (p.Glu1018Asp)
n.151-2682A>C
14g.21405725T>ACA388903090CHD8c.2210A>T (p.Glu737Val)
c.723A>T
c.-110-2683A>T (n.-110-2683A>T)
c.3047A>T (p.Glu1016Val)
c.2959A>T
n.1561A>T
c.3053A>T (p.Glu1018Val)
n.151-2683A>T
14g.21405725T>CCA388903091CHD8c.2210A>G (p.Glu737Gly)
c.723A>G
c.-110-2683A>G (n.-110-2683A>G)
c.3047A>G (p.Glu1016Gly)
c.2959A>G
n.1561A>G
c.3053A>G (p.Glu1018Gly)
n.151-2683A>G
14g.21405725T>GCA388903093CHD8c.2210A>C (p.Glu737Ala)
c.723A>C
c.-110-2683A>C (n.-110-2683A>C)
c.3047A>C (p.Glu1016Ala)
c.2959A>C
n.1561A>C
c.3053A>C (p.Glu1018Ala)
n.151-2683A>C
14g.21405726C>ACA388903097CHD8c.2209G>T (p.Glu737Ter)
c.722G>T
c.-110-2684G>T (n.-110-2684G>T)
c.3046G>T (p.Glu1016Ter)
c.2958G>T
n.1560G>T
c.3052G>T (p.Glu1018Ter)
n.151-2684G>T
 dbSNP

Number of alleles fetched