Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.21405605_21405606delinsCACA2122502128CHD8c.2214+115_2214+116delinsTG (n.2214+115_2214+116delinsTG)
c.727+115_727+116delinsTG
c.-110-2564_-110-2563delinsTG (n.-110-2564_-110-2563delinsTG)
c.3051+115_3051+116delinsTG (n.3051+115_3051+116delinsTG)
c.2963+115_2963+116delinsTG
n.1565+115_1565+116delinsTG
c.3057+115_3057+116delinsTG (n.3057+115_3057+116delinsTG)
n.151-2564_151-2563delinsTG
14g.21405607delCA257604328CHD8c.2214+115del (n.2214+115del)
c.727+115del
c.-110-2564del (n.-110-2564del)
c.3051+115del (n.3051+115del)
c.2963+115del
n.1565+115del
c.3057+115del (n.3057+115del)
n.151-2564del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21405608G>ACA2624084436CHD8c.2214+113C>T (n.2214+113C>T)
c.727+113C>T
c.-110-2566C>T (n.-110-2566C>T)
c.3051+113C>T (n.3051+113C>T)
c.2963+113C>T
n.1565+113C>T
c.3057+113C>T (n.3057+113C>T)
n.151-2566C>T
gnomAD v4
14g.21405608G>TCA2624084437CHD8c.2214+113C>A (n.2214+113C>A)
c.727+113C>A
c.-110-2566C>A (n.-110-2566C>A)
c.3051+113C>A (n.3051+113C>A)
c.2963+113C>A
n.1565+113C>A
c.3057+113C>A (n.3057+113C>A)
n.151-2566C>A
gnomAD v4
14g.21405609G>CCA257604335CHD8c.2214+112C>G (n.2214+112C>G)
c.727+112C>G
c.-110-2567C>G (n.-110-2567C>G)
c.3051+112C>G (n.3051+112C>G)
c.2963+112C>G
n.1565+112C>G
c.3057+112C>G (n.3057+112C>G)
n.151-2567C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21405609G=CA2122502134CHD8c.2214+112C= (n.2214+112C=)
c.727+112C=
c.-110-2567C= (n.-110-2567C=)
c.3051+112C= (n.3051+112C=)
c.2963+112C=
n.1565+112C=
c.3057+112C= (n.3057+112C=)
n.151-2567C=
14g.21405609G>TCA2624084439CHD8c.2214+112C>A (n.2214+112C>A)
c.727+112C>A
c.-110-2567C>A (n.-110-2567C>A)
c.3051+112C>A (n.3051+112C>A)
c.2963+112C>A
n.1565+112C>A
c.3057+112C>A (n.3057+112C>A)
n.151-2567C>A
gnomAD v4
14g.21405611T>CCA2624084445CHD8c.2214+110A>G (n.2214+110A>G)
c.727+110A>G
c.-110-2569A>G (n.-110-2569A>G)
c.3051+110A>G (n.3051+110A>G)
c.2963+110A>G
n.1565+110A>G
c.3057+110A>G (n.3057+110A>G)
n.151-2569A>G
gnomAD v4
14g.21405612A=CA2122502137CHD8c.2214+109T= (n.2214+109T=)
c.727+109T=
c.-110-2570T= (n.-110-2570T=)
c.3051+109T= (n.3051+109T=)
c.2963+109T=
n.1565+109T=
c.3057+109T= (n.3057+109T=)
n.151-2570T=
14g.21405612A>GCA2624084447CHD8c.2214+109T>C (n.2214+109T>C)
c.727+109T>C
c.-110-2570T>C (n.-110-2570T>C)
c.3051+109T>C (n.3051+109T>C)
c.2963+109T>C
n.1565+109T>C
c.3057+109T>C (n.3057+109T>C)
n.151-2570T>C
gnomAD v4
14g.21405612A>TCA704106791CHD8c.2214+109T>A (n.2214+109T>A)
c.727+109T>A
c.-110-2570T>A (n.-110-2570T>A)
c.3051+109T>A (n.3051+109T>A)
c.2963+109T>A
n.1565+109T>A
c.3057+109T>A (n.3057+109T>A)
n.151-2570T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21405614A=CA2122502141CHD8c.2214+107T= (n.2214+107T=)
c.727+107T=
c.-110-2572T= (n.-110-2572T=)
c.3051+107T= (n.3051+107T=)
c.2963+107T=
n.1565+107T=
c.3057+107T= (n.3057+107T=)
n.151-2572T=
14g.21405614A>CCA2624084450CHD8c.2214+107T>G (n.2214+107T>G)
c.727+107T>G
c.-110-2572T>G (n.-110-2572T>G)
c.3051+107T>G (n.3051+107T>G)
c.2963+107T>G
n.1565+107T>G
c.3057+107T>G (n.3057+107T>G)
n.151-2572T>G
gnomAD v4
14g.21405617_21405619dupCA257604338CHD8c.2214+104_2214+106dup (n.2214+104_2214+106dup)
c.727+104_727+106dup
c.-110-2575_-110-2573dup (n.-110-2575_-110-2573dup)
c.3051+104_3051+106dup (n.3051+104_3051+106dup)
c.2963+104_2963+106dup
n.1565+104_1565+106dup
c.3057+104_3057+106dup (n.3057+104_3057+106dup)
n.151-2575_151-2573dup
dbSNP
14g.21405616G>ACA2624084452CHD8c.2214+105C>T (n.2214+105C>T)
c.727+105C>T
c.-110-2574C>T (n.-110-2574C>T)
c.3051+105C>T (n.3051+105C>T)
c.2963+105C>T
n.1565+105C>T
c.3057+105C>T (n.3057+105C>T)
n.151-2574C>T
gnomAD v4
14g.21405616G>CCA257604340CHD8c.2214+105C>G (n.2214+105C>G)
c.727+105C>G
c.-110-2574C>G (n.-110-2574C>G)
c.3051+105C>G (n.3051+105C>G)
c.2963+105C>G
n.1565+105C>G
c.3057+105C>G (n.3057+105C>G)
n.151-2574C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21405616G=CA2122502144CHD8c.2214+105C= (n.2214+105C=)
c.727+105C=
c.-110-2574C= (n.-110-2574C=)
c.3051+105C= (n.3051+105C=)
c.2963+105C=
n.1565+105C=
c.3057+105C= (n.3057+105C=)
n.151-2574C=
14g.21405616G>TCA2624084453CHD8c.2214+105C>A (n.2214+105C>A)
c.727+105C>A
c.-110-2574C>A (n.-110-2574C>A)
c.3051+105C>A (n.3051+105C>A)
c.2963+105C>A
n.1565+105C>A
c.3057+105C>A (n.3057+105C>A)
n.151-2574C>A
gnomAD v4
14g.21405617G>ACA2624084456CHD8c.2214+104C>T (n.2214+104C>T)
c.727+104C>T
c.-110-2575C>T (n.-110-2575C>T)
c.3051+104C>T (n.3051+104C>T)
c.2963+104C>T
n.1565+104C>T
c.3057+104C>T (n.3057+104C>T)
n.151-2575C>T
gnomAD v4
14g.21405617G>TCA2624084457CHD8c.2214+104C>A (n.2214+104C>A)
c.727+104C>A
c.-110-2575C>A (n.-110-2575C>A)
c.3051+104C>A (n.3051+104C>A)
c.2963+104C>A
n.1565+104C>A
c.3057+104C>A (n.3057+104C>A)
n.151-2575C>A
gnomAD v4
14g.21405618A=CA2122502147CHD8c.2214+103T= (n.2214+103T=)
c.727+103T=
c.-110-2576T= (n.-110-2576T=)
c.3051+103T= (n.3051+103T=)
c.2963+103T=
n.1565+103T=
c.3057+103T= (n.3057+103T=)
n.151-2576T=
14g.21405618A>CCA2800818496CHD8c.2214+103T>G (n.2214+103T>G)
c.727+103T>G
c.-110-2576T>G (n.-110-2576T>G)
c.3051+103T>G (n.3051+103T>G)
c.2963+103T>G
n.1565+103T>G
c.3057+103T>G (n.3057+103T>G)
n.151-2576T>G
14g.21405618A>GCA704106793CHD8c.2214+103T>C (n.2214+103T>C)
c.727+103T>C
c.-110-2576T>C (n.-110-2576T>C)
c.3051+103T>C (n.3051+103T>C)
c.2963+103T>C
n.1565+103T>C
c.3057+103T>C (n.3057+103T>C)
n.151-2576T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21405618A>TCA2624084460CHD8c.2214+103T>A (n.2214+103T>A)
c.727+103T>A
c.-110-2576T>A (n.-110-2576T>A)
c.3051+103T>A (n.3051+103T>A)
c.2963+103T>A
n.1565+103T>A
c.3057+103T>A (n.3057+103T>A)
n.151-2576T>A
gnomAD v4
14g.21405619G>ACA2624084462CHD8c.2214+102C>T (n.2214+102C>T)
c.727+102C>T
c.-110-2577C>T (n.-110-2577C>T)
c.3051+102C>T (n.3051+102C>T)
c.2963+102C>T
n.1565+102C>T
c.3057+102C>T (n.3057+102C>T)
n.151-2577C>T
gnomAD v4
14g.21405619G>TCA2624084464CHD8c.2214+102C>A (n.2214+102C>A)
c.727+102C>A
c.-110-2577C>A (n.-110-2577C>A)
c.3051+102C>A (n.3051+102C>A)
c.2963+102C>A
n.1565+102C>A
c.3057+102C>A (n.3057+102C>A)
n.151-2577C>A
gnomAD v4
14g.21405620T>ACA612384339CHD8c.2214+101A>T (n.2214+101A>T)
c.727+101A>T
c.-110-2578A>T (n.-110-2578A>T)
c.3051+101A>T (n.3051+101A>T)
c.2963+101A>T
n.1565+101A>T
c.3057+101A>T (n.3057+101A>T)
n.151-2578A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21405620T=CA2122502151CHD8c.2214+101A= (n.2214+101A=)
c.727+101A=
c.-110-2578A= (n.-110-2578A=)
c.3051+101A= (n.3051+101A=)
c.2963+101A=
n.1565+101A=
c.3057+101A= (n.3057+101A=)
n.151-2578A=
14g.21405622C>ACA2531297808CHD8c.2214+99G>T (n.2214+99G>T)
c.727+99G>T
c.-110-2580G>T (n.-110-2580G>T)
c.3051+99G>T (n.3051+99G>T)
c.2963+99G>T
n.1565+99G>T
c.3057+99G>T (n.3057+99G>T)
n.151-2580G>T
14g.21405622C=CA2122502157CHD8c.2214+99G= (n.2214+99G=)
c.727+99G=
c.-110-2580G= (n.-110-2580G=)
c.3051+99G= (n.3051+99G=)
c.2963+99G=
n.1565+99G=
c.3057+99G= (n.3057+99G=)
n.151-2580G=
14g.21405622C>GCA257604345CHD8c.2214+99G>C (n.2214+99G>C)
c.727+99G>C
c.-110-2580G>C (n.-110-2580G>C)
c.3051+99G>C (n.3051+99G>C)
c.2963+99G>C
n.1565+99G>C
c.3057+99G>C (n.3057+99G>C)
n.151-2580G>C
dbSNP gnomAD v4
14g.21405624G>TCA2575477329CHD8c.2214+97C>A (n.2214+97C>A)
c.727+97C>A
c.-110-2582C>A (n.-110-2582C>A)
c.3051+97C>A (n.3051+97C>A)
c.2963+97C>A
n.1565+97C>A
c.3057+97C>A (n.3057+97C>A)
n.151-2582C>A
14g.21405625A>GCA2624084474CHD8c.2214+96T>C (n.2214+96T>C)
c.727+96T>C
c.-110-2583T>C (n.-110-2583T>C)
c.3051+96T>C (n.3051+96T>C)
c.2963+96T>C
n.1565+96T>C
c.3057+96T>C (n.3057+96T>C)
n.151-2583T>C
gnomAD v4
14g.21405627A>CCA2624084476CHD8c.2214+94T>G (n.2214+94T>G)
c.727+94T>G
c.-110-2585T>G (n.-110-2585T>G)
c.3051+94T>G (n.3051+94T>G)
c.2963+94T>G
n.1565+94T>G
c.3057+94T>G (n.3057+94T>G)
n.151-2585T>G
gnomAD v4
14g.21405628G>TCA2624084477CHD8c.2214+93C>A (n.2214+93C>A)
c.727+93C>A
c.-110-2586C>A (n.-110-2586C>A)
c.3051+93C>A (n.3051+93C>A)
c.2963+93C>A
n.1565+93C>A
c.3057+93C>A (n.3057+93C>A)
n.151-2586C>A
gnomAD v4
14g.21405629G>ACA2729176666CHD8c.2214+92C>T (n.2214+92C>T)
c.727+92C>T
c.-110-2587C>T (n.-110-2587C>T)
c.3051+92C>T (n.3051+92C>T)
c.2963+92C>T
n.1565+92C>T
c.3057+92C>T (n.3057+92C>T)
n.151-2587C>T
dbSNP
14g.21405629G>TCA2575477330CHD8c.2214+92C>A (n.2214+92C>A)
c.727+92C>A
c.-110-2587C>A (n.-110-2587C>A)
c.3051+92C>A (n.3051+92C>A)
c.2963+92C>A
n.1565+92C>A
c.3057+92C>A (n.3057+92C>A)
n.151-2587C>A
gnomAD v4
14g.21405630C>ACA2624084480CHD8c.2214+91G>T (n.2214+91G>T)
c.727+91G>T
c.-110-2588G>T (n.-110-2588G>T)
c.3051+91G>T (n.3051+91G>T)
c.2963+91G>T
n.1565+91G>T
c.3057+91G>T (n.3057+91G>T)
n.151-2588G>T
gnomAD v4
14g.21405631C>ACA2624084482CHD8c.2214+90G>T (n.2214+90G>T)
c.727+90G>T
c.-110-2589G>T (n.-110-2589G>T)
c.3051+90G>T (n.3051+90G>T)
c.2963+90G>T
n.1565+90G>T
c.3057+90G>T (n.3057+90G>T)
n.151-2589G>T
gnomAD v4
14g.21405631C>TCA2800818497CHD8c.2214+90G>A (n.2214+90G>A)
c.727+90G>A
c.-110-2589G>A (n.-110-2589G>A)
c.3051+90G>A (n.3051+90G>A)
c.2963+90G>A
n.1565+90G>A
c.3057+90G>A (n.3057+90G>A)
n.151-2589G>A
14g.21405632C>TCA2624084484CHD8c.2214+89G>A (n.2214+89G>A)
c.727+89G>A
c.-110-2590G>A (n.-110-2590G>A)
c.3051+89G>A (n.3051+89G>A)
c.2963+89G>A
n.1565+89G>A
c.3057+89G>A (n.3057+89G>A)
n.151-2590G>A
gnomAD v4
14g.21405633T>ACA2624084487CHD8c.2214+88A>T (n.2214+88A>T)
c.727+88A>T
c.-110-2591A>T (n.-110-2591A>T)
c.3051+88A>T (n.3051+88A>T)
c.2963+88A>T
n.1565+88A>T
c.3057+88A>T (n.3057+88A>T)
n.151-2591A>T
gnomAD v4
14g.21405633T>CCA257604352CHD8c.2214+88A>G (n.2214+88A>G)
c.727+88A>G
c.-110-2591A>G (n.-110-2591A>G)
c.3051+88A>G (n.3051+88A>G)
c.2963+88A>G
n.1565+88A>G
c.3057+88A>G (n.3057+88A>G)
n.151-2591A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21405633T=CA2122502161CHD8c.2214+88A= (n.2214+88A=)
c.727+88A=
c.-110-2591A= (n.-110-2591A=)
c.3051+88A= (n.3051+88A=)
c.2963+88A=
n.1565+88A=
c.3057+88A= (n.3057+88A=)
n.151-2591A=
14g.21405634T>GCA2575477331CHD8c.2214+87A>C (n.2214+87A>C)
c.727+87A>C
c.-110-2592A>C (n.-110-2592A>C)
c.3051+87A>C (n.3051+87A>C)
c.2963+87A>C
n.1565+87A>C
c.3057+87A>C (n.3057+87A>C)
n.151-2592A>C
gnomAD v4
14g.21405635G>TCA2547615948CHD8c.2214+86C>A (n.2214+86C>A)
c.727+86C>A
c.-110-2593C>A (n.-110-2593C>A)
c.3051+86C>A (n.3051+86C>A)
c.2963+86C>A
n.1565+86C>A
c.3057+86C>A (n.3057+86C>A)
n.151-2593C>A
14g.21405636A>TCA2624084489CHD8c.2214+85T>A (n.2214+85T>A)
c.727+85T>A
c.-110-2594T>A (n.-110-2594T>A)
c.3051+85T>A (n.3051+85T>A)
c.2963+85T>A
n.1565+85T>A
c.3057+85T>A (n.3057+85T>A)
n.151-2594T>A
gnomAD v4
14g.21405638A=CA2122502169CHD8c.2214+83T= (n.2214+83T=)
c.727+83T=
c.-110-2596T= (n.-110-2596T=)
c.3051+83T= (n.3051+83T=)
c.2963+83T=
n.1565+83T=
c.3057+83T= (n.3057+83T=)
n.151-2596T=
14g.21405638A>TCA612384340CHD8c.2214+83T>A (n.2214+83T>A)
c.727+83T>A
c.-110-2596T>A (n.-110-2596T>A)
c.3051+83T>A (n.3051+83T>A)
c.2963+83T>A
n.1565+83T>A
c.3057+83T>A (n.3057+83T>A)
n.151-2596T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21405641C=CA2122502172CHD8c.2214+80G= (n.2214+80G=)
c.727+80G=
c.-110-2599G= (n.-110-2599G=)
c.3051+80G= (n.3051+80G=)
c.2963+80G=
n.1565+80G=
c.3057+80G= (n.3057+80G=)
n.151-2599G=

Number of alleles fetched