Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.21405597T>C | CA2624084423 | CHD8 | c.2214+124A>G (n.2214+124A>G) c.727+124A>G c.-110-2555A>G (n.-110-2555A>G) c.3051+124A>G (n.3051+124A>G) c.2963+124A>G n.1565+124A>G c.3057+124A>G (n.3057+124A>G) n.151-2555A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21405598G>T | CA2624084425 | CHD8 | c.2214+123C>A (n.2214+123C>A) c.727+123C>A c.-110-2556C>A (n.-110-2556C>A) c.3051+123C>A (n.3051+123C>A) c.2963+123C>A n.1565+123C>A c.3057+123C>A (n.3057+123C>A) n.151-2556C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21405599T>A | CA2624084429 | CHD8 | c.2214+122A>T (n.2214+122A>T) c.727+122A>T c.-110-2557A>T (n.-110-2557A>T) c.3051+122A>T (n.3051+122A>T) c.2963+122A>T n.1565+122A>T c.3057+122A>T (n.3057+122A>T) n.151-2557A>T | gnomAD v4 |
14 | g.21405599T>C | CA704106773 | CHD8 | c.2214+122A>G (n.2214+122A>G) c.727+122A>G c.-110-2557A>G (n.-110-2557A>G) c.3051+122A>G (n.3051+122A>G) c.2963+122A>G n.1565+122A>G c.3057+122A>G (n.3057+122A>G) n.151-2557A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21405599T>G | CA2122502117 | CHD8 | c.2214+122A>C (n.2214+122A>C) c.727+122A>C c.-110-2557A>C (n.-110-2557A>C) c.3051+122A>C (n.3051+122A>C) c.2963+122A>C n.1565+122A>C c.3057+122A>C (n.3057+122A>C) n.151-2557A>C | dbSNP |
14 | g.21405599T= | CA2122502111 | CHD8 | c.2214+122A= (n.2214+122A=) c.727+122A= c.-110-2557A= (n.-110-2557A=) c.3051+122A= (n.3051+122A=) c.2963+122A= n.1565+122A= c.3057+122A= (n.3057+122A=) n.151-2557A= | |
14 | g.21405600A= | CA2122502122 | CHD8 | c.2214+121T= (n.2214+121T=) c.727+121T= c.-110-2558T= (n.-110-2558T=) c.3051+121T= (n.3051+121T=) c.2963+121T= n.1565+121T= c.3057+121T= (n.3057+121T=) n.151-2558T= | |
14 | g.21405600A>G | CA704106783 | CHD8 | c.2214+121T>C (n.2214+121T>C) c.727+121T>C c.-110-2558T>C (n.-110-2558T>C) c.3051+121T>C (n.3051+121T>C) c.2963+121T>C n.1565+121T>C c.3057+121T>C (n.3057+121T>C) n.151-2558T>C | dbSNP |
14 | g.21405600A>T | CA2624084431 | CHD8 | c.2214+121T>A (n.2214+121T>A) c.727+121T>A c.-110-2558T>A (n.-110-2558T>A) c.3051+121T>A (n.3051+121T>A) c.2963+121T>A n.1565+121T>A c.3057+121T>A (n.3057+121T>A) n.151-2558T>A | gnomAD v4 |
14 | g.21405602G>T | CA2624084432 | CHD8 | c.2214+119C>A (n.2214+119C>A) c.727+119C>A c.-110-2560C>A (n.-110-2560C>A) c.3051+119C>A (n.3051+119C>A) c.2963+119C>A n.1565+119C>A c.3057+119C>A (n.3057+119C>A) n.151-2560C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21405603C= | CA2122502126 | CHD8 | c.2214+118G= (n.2214+118G=) c.727+118G= c.-110-2561G= (n.-110-2561G=) c.3051+118G= (n.3051+118G=) c.2963+118G= n.1565+118G= c.3057+118G= (n.3057+118G=) n.151-2561G= | |
14 | g.21405604A>C | CA2624084434 | CHD8 | c.2214+117T>G (n.2214+117T>G) c.727+117T>G c.-110-2562T>G (n.-110-2562T>G) c.3051+117T>G (n.3051+117T>G) c.2963+117T>G n.1565+117T>G c.3057+117T>G (n.3057+117T>G) n.151-2562T>G | gnomAD v4 |
14 | g.21405604dup | CA2122502127 | CHD8 | c.2214+117dup (n.2214+117dup) c.727+117dup c.-110-2562dup (n.-110-2562dup) c.3051+117dup (n.3051+117dup) c.2963+117dup n.1565+117dup c.3057+117dup (n.3057+117dup) n.151-2562dup | dbSNP |
14 | g.21405605_21405606delinsCA | CA2122502128 | CHD8 | c.2214+115_2214+116delinsTG (n.2214+115_2214+116delinsTG) c.727+115_727+116delinsTG c.-110-2564_-110-2563delinsTG (n.-110-2564_-110-2563delinsTG) c.3051+115_3051+116delinsTG (n.3051+115_3051+116delinsTG) c.2963+115_2963+116delinsTG n.1565+115_1565+116delinsTG c.3057+115_3057+116delinsTG (n.3057+115_3057+116delinsTG) n.151-2564_151-2563delinsTG | |
14 | g.21405607del | CA257604328 | CHD8 | c.2214+115del (n.2214+115del) c.727+115del c.-110-2564del (n.-110-2564del) c.3051+115del (n.3051+115del) c.2963+115del n.1565+115del c.3057+115del (n.3057+115del) n.151-2564del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405608G>A | CA2624084436 | CHD8 | c.2214+113C>T (n.2214+113C>T) c.727+113C>T c.-110-2566C>T (n.-110-2566C>T) c.3051+113C>T (n.3051+113C>T) c.2963+113C>T n.1565+113C>T c.3057+113C>T (n.3057+113C>T) n.151-2566C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21405608G>T | CA2624084437 | CHD8 | c.2214+113C>A (n.2214+113C>A) c.727+113C>A c.-110-2566C>A (n.-110-2566C>A) c.3051+113C>A (n.3051+113C>A) c.2963+113C>A n.1565+113C>A c.3057+113C>A (n.3057+113C>A) n.151-2566C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21405609G>C | CA257604335 | CHD8 | c.2214+112C>G (n.2214+112C>G) c.727+112C>G c.-110-2567C>G (n.-110-2567C>G) c.3051+112C>G (n.3051+112C>G) c.2963+112C>G n.1565+112C>G c.3057+112C>G (n.3057+112C>G) n.151-2567C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405609G= | CA2122502134 | CHD8 | c.2214+112C= (n.2214+112C=) c.727+112C= c.-110-2567C= (n.-110-2567C=) c.3051+112C= (n.3051+112C=) c.2963+112C= n.1565+112C= c.3057+112C= (n.3057+112C=) n.151-2567C= | |
14 | g.21405609G>T | CA2624084439 | CHD8 | c.2214+112C>A (n.2214+112C>A) c.727+112C>A c.-110-2567C>A (n.-110-2567C>A) c.3051+112C>A (n.3051+112C>A) c.2963+112C>A n.1565+112C>A c.3057+112C>A (n.3057+112C>A) n.151-2567C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21405611T>C | CA2624084445 | CHD8 | c.2214+110A>G (n.2214+110A>G) c.727+110A>G c.-110-2569A>G (n.-110-2569A>G) c.3051+110A>G (n.3051+110A>G) c.2963+110A>G n.1565+110A>G c.3057+110A>G (n.3057+110A>G) n.151-2569A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21405612A= | CA2122502137 | CHD8 | c.2214+109T= (n.2214+109T=) c.727+109T= c.-110-2570T= (n.-110-2570T=) c.3051+109T= (n.3051+109T=) c.2963+109T= n.1565+109T= c.3057+109T= (n.3057+109T=) n.151-2570T= | |
14 | g.21405612A>G | CA2624084447 | CHD8 | c.2214+109T>C (n.2214+109T>C) c.727+109T>C c.-110-2570T>C (n.-110-2570T>C) c.3051+109T>C (n.3051+109T>C) c.2963+109T>C n.1565+109T>C c.3057+109T>C (n.3057+109T>C) n.151-2570T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21405612A>T | CA704106791 | CHD8 | c.2214+109T>A (n.2214+109T>A) c.727+109T>A c.-110-2570T>A (n.-110-2570T>A) c.3051+109T>A (n.3051+109T>A) c.2963+109T>A n.1565+109T>A c.3057+109T>A (n.3057+109T>A) n.151-2570T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405614A= | CA2122502141 | CHD8 | c.2214+107T= (n.2214+107T=) c.727+107T= c.-110-2572T= (n.-110-2572T=) c.3051+107T= (n.3051+107T=) c.2963+107T= n.1565+107T= c.3057+107T= (n.3057+107T=) n.151-2572T= | |
14 | g.21405614A>C | CA2624084450 | CHD8 | c.2214+107T>G (n.2214+107T>G) c.727+107T>G c.-110-2572T>G (n.-110-2572T>G) c.3051+107T>G (n.3051+107T>G) c.2963+107T>G n.1565+107T>G c.3057+107T>G (n.3057+107T>G) n.151-2572T>G | gnomAD v4 |
14 | g.21405617_21405619dup | CA257604338 | CHD8 | c.2214+104_2214+106dup (n.2214+104_2214+106dup) c.727+104_727+106dup c.-110-2575_-110-2573dup (n.-110-2575_-110-2573dup) c.3051+104_3051+106dup (n.3051+104_3051+106dup) c.2963+104_2963+106dup n.1565+104_1565+106dup c.3057+104_3057+106dup (n.3057+104_3057+106dup) n.151-2575_151-2573dup | dbSNP |
14 | g.21405616G>A | CA2624084452 | CHD8 | c.2214+105C>T (n.2214+105C>T) c.727+105C>T c.-110-2574C>T (n.-110-2574C>T) c.3051+105C>T (n.3051+105C>T) c.2963+105C>T n.1565+105C>T c.3057+105C>T (n.3057+105C>T) n.151-2574C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21405616G>C | CA257604340 | CHD8 | c.2214+105C>G (n.2214+105C>G) c.727+105C>G c.-110-2574C>G (n.-110-2574C>G) c.3051+105C>G (n.3051+105C>G) c.2963+105C>G n.1565+105C>G c.3057+105C>G (n.3057+105C>G) n.151-2574C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405616G= | CA2122502144 | CHD8 | c.2214+105C= (n.2214+105C=) c.727+105C= c.-110-2574C= (n.-110-2574C=) c.3051+105C= (n.3051+105C=) c.2963+105C= n.1565+105C= c.3057+105C= (n.3057+105C=) n.151-2574C= | |
14 | g.21405616G>T | CA2624084453 | CHD8 | c.2214+105C>A (n.2214+105C>A) c.727+105C>A c.-110-2574C>A (n.-110-2574C>A) c.3051+105C>A (n.3051+105C>A) c.2963+105C>A n.1565+105C>A c.3057+105C>A (n.3057+105C>A) n.151-2574C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21405617G>A | CA2624084456 | CHD8 | c.2214+104C>T (n.2214+104C>T) c.727+104C>T c.-110-2575C>T (n.-110-2575C>T) c.3051+104C>T (n.3051+104C>T) c.2963+104C>T n.1565+104C>T c.3057+104C>T (n.3057+104C>T) n.151-2575C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21405617G>T | CA2624084457 | CHD8 | c.2214+104C>A (n.2214+104C>A) c.727+104C>A c.-110-2575C>A (n.-110-2575C>A) c.3051+104C>A (n.3051+104C>A) c.2963+104C>A n.1565+104C>A c.3057+104C>A (n.3057+104C>A) n.151-2575C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21405618A= | CA2122502147 | CHD8 | c.2214+103T= (n.2214+103T=) c.727+103T= c.-110-2576T= (n.-110-2576T=) c.3051+103T= (n.3051+103T=) c.2963+103T= n.1565+103T= c.3057+103T= (n.3057+103T=) n.151-2576T= | |
14 | g.21405618A>C | CA2800818496 | CHD8 | c.2214+103T>G (n.2214+103T>G) c.727+103T>G c.-110-2576T>G (n.-110-2576T>G) c.3051+103T>G (n.3051+103T>G) c.2963+103T>G n.1565+103T>G c.3057+103T>G (n.3057+103T>G) n.151-2576T>G | |
14 | g.21405618A>G | CA704106793 | CHD8 | c.2214+103T>C (n.2214+103T>C) c.727+103T>C c.-110-2576T>C (n.-110-2576T>C) c.3051+103T>C (n.3051+103T>C) c.2963+103T>C n.1565+103T>C c.3057+103T>C (n.3057+103T>C) n.151-2576T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405618A>T | CA2624084460 | CHD8 | c.2214+103T>A (n.2214+103T>A) c.727+103T>A c.-110-2576T>A (n.-110-2576T>A) c.3051+103T>A (n.3051+103T>A) c.2963+103T>A n.1565+103T>A c.3057+103T>A (n.3057+103T>A) n.151-2576T>A | gnomAD v4 |
14 | g.21405619G>A | CA2624084462 | CHD8 | c.2214+102C>T (n.2214+102C>T) c.727+102C>T c.-110-2577C>T (n.-110-2577C>T) c.3051+102C>T (n.3051+102C>T) c.2963+102C>T n.1565+102C>T c.3057+102C>T (n.3057+102C>T) n.151-2577C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21405619G>T | CA2624084464 | CHD8 | c.2214+102C>A (n.2214+102C>A) c.727+102C>A c.-110-2577C>A (n.-110-2577C>A) c.3051+102C>A (n.3051+102C>A) c.2963+102C>A n.1565+102C>A c.3057+102C>A (n.3057+102C>A) n.151-2577C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21405620T>A | CA612384339 | CHD8 | c.2214+101A>T (n.2214+101A>T) c.727+101A>T c.-110-2578A>T (n.-110-2578A>T) c.3051+101A>T (n.3051+101A>T) c.2963+101A>T n.1565+101A>T c.3057+101A>T (n.3057+101A>T) n.151-2578A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405620T= | CA2122502151 | CHD8 | c.2214+101A= (n.2214+101A=) c.727+101A= c.-110-2578A= (n.-110-2578A=) c.3051+101A= (n.3051+101A=) c.2963+101A= n.1565+101A= c.3057+101A= (n.3057+101A=) n.151-2578A= | |
14 | g.21405622C>A | CA2531297808 | CHD8 | c.2214+99G>T (n.2214+99G>T) c.727+99G>T c.-110-2580G>T (n.-110-2580G>T) c.3051+99G>T (n.3051+99G>T) c.2963+99G>T n.1565+99G>T c.3057+99G>T (n.3057+99G>T) n.151-2580G>T | |
14 | g.21405622C= | CA2122502157 | CHD8 | c.2214+99G= (n.2214+99G=) c.727+99G= c.-110-2580G= (n.-110-2580G=) c.3051+99G= (n.3051+99G=) c.2963+99G= n.1565+99G= c.3057+99G= (n.3057+99G=) n.151-2580G= | |
14 | g.21405622C>G | CA257604345 | CHD8 | c.2214+99G>C (n.2214+99G>C) c.727+99G>C c.-110-2580G>C (n.-110-2580G>C) c.3051+99G>C (n.3051+99G>C) c.2963+99G>C n.1565+99G>C c.3057+99G>C (n.3057+99G>C) n.151-2580G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21405624G>T | CA2575477329 | CHD8 | c.2214+97C>A (n.2214+97C>A) c.727+97C>A c.-110-2582C>A (n.-110-2582C>A) c.3051+97C>A (n.3051+97C>A) c.2963+97C>A n.1565+97C>A c.3057+97C>A (n.3057+97C>A) n.151-2582C>A | |
14 | g.21405625A>G | CA2624084474 | CHD8 | c.2214+96T>C (n.2214+96T>C) c.727+96T>C c.-110-2583T>C (n.-110-2583T>C) c.3051+96T>C (n.3051+96T>C) c.2963+96T>C n.1565+96T>C c.3057+96T>C (n.3057+96T>C) n.151-2583T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21405627A>C | CA2624084476 | CHD8 | c.2214+94T>G (n.2214+94T>G) c.727+94T>G c.-110-2585T>G (n.-110-2585T>G) c.3051+94T>G (n.3051+94T>G) c.2963+94T>G n.1565+94T>G c.3057+94T>G (n.3057+94T>G) n.151-2585T>G | gnomAD v4 |
14 | g.21405628G>T | CA2624084477 | CHD8 | c.2214+93C>A (n.2214+93C>A) c.727+93C>A c.-110-2586C>A (n.-110-2586C>A) c.3051+93C>A (n.3051+93C>A) c.2963+93C>A n.1565+93C>A c.3057+93C>A (n.3057+93C>A) n.151-2586C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21405629G>A | CA2729176666 | CHD8 | c.2214+92C>T (n.2214+92C>T) c.727+92C>T c.-110-2587C>T (n.-110-2587C>T) c.3051+92C>T (n.3051+92C>T) c.2963+92C>T n.1565+92C>T c.3057+92C>T (n.3057+92C>T) n.151-2587C>T | dbSNP |
14 | g.21405629G>T | CA2575477330 | CHD8 | c.2214+92C>A (n.2214+92C>A) c.727+92C>A c.-110-2587C>A (n.-110-2587C>A) c.3051+92C>A (n.3051+92C>A) c.2963+92C>A n.1565+92C>A c.3057+92C>A (n.3057+92C>A) n.151-2587C>A | gnomAD v4 |