| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.21401071_21401080delinsTCTATGAAGA | CA2122495150 | CHD8 | c.3337-9_3337delinsTCTTCATAGA c.1850-9_1850delinsTCTTCATAGA c.265-773_265-764delinsTCTTCATAGA (n.265-773_265-764delinsTCTTCATAGA) c.4174-9_4174delinsTCTTCATAGA n.2688-9_2688delinsTCTTCATAGA c.4180-9_4180delinsTCTTCATAGA n.728-9_728delinsTCTTCATAGA n.525-773_525-764delinsTCTTCATAGA | |
| 14 | g.21401072C>A | CA388895906 | CHD8 | c.3337-1G>T (n.3337-1G>T) c.1850-1G>T c.265-765G>T (n.265-765G>T) c.4174-1G>T (n.4174-1G>T) n.2688-1G>T c.4180-1G>T (n.4180-1G>T) n.728-1G>T n.525-765G>T | COSMIC |
| 14 | g.21401072C>G | CA388895907 | CHD8 | c.3337-1G>C (n.3337-1G>C) c.1850-1G>C c.265-765G>C (n.265-765G>C) c.4174-1G>C (n.4174-1G>C) n.2688-1G>C c.4180-1G>C (n.4180-1G>C) n.728-1G>C n.525-765G>C | |
| 14 | g.21401072C>T | CA388895905 | CHD8 | c.3337-1G>A (n.3337-1G>A) c.1850-1G>A c.265-765G>A (n.265-765G>A) c.4174-1G>A (n.4174-1G>A) n.2688-1G>A c.4180-1G>A (n.4180-1G>A) n.728-1G>A n.525-765G>A | |
| 14 | g.21401072_21401080del | CA10588570 | CHD8 | c.3337-9_3337-1del (n.3337-9_3337-1del) c.1850-9_1850-1del c.265-773_265-765del (n.265-773_265-765del) c.4174-9_4174-1del (n.4174-9_4174-1del) n.2688-9_2688-1del c.4180-9_4180-1del (n.4180-9_4180-1del) n.728-9_728-1del n.525-773_525-765del | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.21401073T>A | CA388895911 | CHD8 | c.3337-2A>T (n.3337-2A>T) c.1850-2A>T c.265-766A>T (n.265-766A>T) c.4174-2A>T (n.4174-2A>T) n.2688-2A>T c.4180-2A>T (n.4180-2A>T) n.728-2A>T n.525-766A>T | |
| 14 | g.21401073T>C | CA388895913 | CHD8 | c.3337-2A>G (n.3337-2A>G) c.1850-2A>G c.265-766A>G (n.265-766A>G) c.4174-2A>G (n.4174-2A>G) n.2688-2A>G c.4180-2A>G (n.4180-2A>G) n.728-2A>G n.525-766A>G | |
| 14 | g.21401073T>G | CA388895914 | CHD8 | c.3337-2A>C (n.3337-2A>C) c.1850-2A>C c.265-766A>C (n.265-766A>C) c.4174-2A>C (n.4174-2A>C) n.2688-2A>C c.4180-2A>C (n.4180-2A>C) n.728-2A>C n.525-766A>C | |
| 14 | g.21401075T>C | CA960916185 | CHD8 | c.3337-4A>G (n.3337-4A>G) c.1850-4A>G c.265-768A>G (n.265-768A>G) c.4174-4A>G (n.4174-4A>G) n.2688-4A>G c.4180-4A>G (n.4180-4A>G) n.728-4A>G n.525-768A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21401075T= | CA2122495162 | CHD8 | c.3337-4A= (n.3337-4A=) c.1850-4A= c.265-768A= (n.265-768A=) c.4174-4A= (n.4174-4A=) n.2688-4A= c.4180-4A= (n.4180-4A=) n.728-4A= n.525-768A= | |
| 14 | g.21401076G= | CA2122495166 | CHD8 | c.3337-5C= (n.3337-5C=) c.1850-5C= c.265-769C= (n.265-769C=) c.4174-5C= (n.4174-5C=) n.2688-5C= c.4180-5C= (n.4180-5C=) n.728-5C= n.525-769C= | |
| 14 | g.21401076G>T | CA612384475 | CHD8 | c.3337-5C>A (n.3337-5C>A) c.1850-5C>A c.265-769C>A (n.265-769C>A) c.4174-5C>A (n.4174-5C>A) n.2688-5C>A c.4180-5C>A (n.4180-5C>A) n.728-5C>A n.525-769C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21401077A= | CA2122495169 | CHD8 | c.3337-6T= (n.3337-6T=) c.1850-6T= c.265-770T= (n.265-770T=) c.4174-6T= (n.4174-6T=) n.2688-6T= c.4180-6T= (n.4180-6T=) n.728-6T= n.525-770T= | |
| 14 | g.21401077A>G | CA704102106 | CHD8 | c.3337-6T>C (n.3337-6T>C) c.1850-6T>C c.265-770T>C (n.265-770T>C) c.4174-6T>C (n.4174-6T>C) n.2688-6T>C c.4180-6T>C (n.4180-6T>C) n.728-6T>C n.525-770T>C | dbSNP |
| 14 | g.21401079G>A | CA704102107 | CHD8 | c.3337-8C>T (n.3337-8C>T) c.1850-8C>T c.265-772C>T (n.265-772C>T) c.4174-8C>T (n.4174-8C>T) n.2688-8C>T c.4180-8C>T (n.4180-8C>T) n.728-8C>T n.525-772C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21401079G= | CA2122495173 | CHD8 | c.3337-8C= (n.3337-8C=) c.1850-8C= c.265-772C= (n.265-772C=) c.4174-8C= (n.4174-8C=) n.2688-8C= c.4180-8C= (n.4180-8C=) n.728-8C= n.525-772C= | |
| 14 | g.21401079G>T | CA2624079815 | CHD8 | c.3337-8C>A (n.3337-8C>A) c.1850-8C>A c.265-772C>A (n.265-772C>A) c.4174-8C>A (n.4174-8C>A) n.2688-8C>A c.4180-8C>A (n.4180-8C>A) n.728-8C>A n.525-772C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21401084_21401094del | CA2624079814 | CHD8 | c.3337-18_3337-8del (n.3337-18_3337-8del) c.1850-18_1850-8del c.265-782_265-772del (n.265-782_265-772del) c.4174-18_4174-8del (n.4174-18_4174-8del) n.2688-18_2688-8del c.4180-18_4180-8del (n.4180-18_4180-8del) n.728-18_728-8del n.525-782_525-772del | gnomAD v4 |
| 14 | g.21401080A= | CA2122495176 | CHD8 | c.3337-9T= (n.3337-9T=) c.1850-9T= c.265-773T= (n.265-773T=) c.4174-9T= (n.4174-9T=) n.2688-9T= c.4180-9T= (n.4180-9T=) n.728-9T= n.525-773T= | |
| 14 | g.21401080A>G | CA612384476 | CHD8 | c.3337-9T>C (n.3337-9T>C) c.1850-9T>C c.265-773T>C (n.265-773T>C) c.4174-9T>C (n.4174-9T>C) n.2688-9T>C c.4180-9T>C (n.4180-9T>C) n.728-9T>C n.525-773T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21401081G>C | CA7091270 | CHD8 | c.3337-10C>G (n.3337-10C>G) c.1850-10C>G c.265-774C>G (n.265-774C>G) c.4174-10C>G (n.4174-10C>G) n.2688-10C>G c.4180-10C>G (n.4180-10C>G) n.728-10C>G n.525-774C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21401081G= | CA2122495180 | CHD8 | c.3337-10C= (n.3337-10C=) c.1850-10C= c.265-774C= (n.265-774C=) c.4174-10C= (n.4174-10C=) n.2688-10C= c.4180-10C= (n.4180-10C=) n.728-10C= n.525-774C= | |
| 14 | g.21401081G>T | CA2624079829 | CHD8 | c.3337-10C>A (n.3337-10C>A) c.1850-10C>A c.265-774C>A (n.265-774C>A) c.4174-10C>A (n.4174-10C>A) n.2688-10C>A c.4180-10C>A (n.4180-10C>A) n.728-10C>A n.525-774C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21401082A= | CA2122495182 | CHD8 | c.3337-11T= (n.3337-11T=) c.1850-11T= c.265-775T= (n.265-775T=) c.4174-11T= (n.4174-11T=) n.2688-11T= c.4180-11T= (n.4180-11T=) n.728-11T= n.525-775T= | |
| 14 | g.21401082A>G | CA257601124 | CHD8 | c.3337-11T>C (n.3337-11T>C) c.1850-11T>C c.265-775T>C (n.265-775T>C) c.4174-11T>C (n.4174-11T>C) n.2688-11T>C c.4180-11T>C (n.4180-11T>C) n.728-11T>C n.525-775T>C | dbSNP |
| 14 | g.21401082A>T | CA2575477093 | CHD8 | c.3337-11T>A (n.3337-11T>A) c.1850-11T>A c.265-775T>A (n.265-775T>A) c.4174-11T>A (n.4174-11T>A) n.2688-11T>A c.4180-11T>A (n.4180-11T>A) n.728-11T>A n.525-775T>A | |
| 14 | g.21401083A>T | CA2624079834 | CHD8 | c.3337-12T>A (n.3337-12T>A) c.1850-12T>A c.265-776T>A (n.265-776T>A) c.4174-12T>A (n.4174-12T>A) n.2688-12T>A c.4180-12T>A (n.4180-12T>A) n.728-12T>A n.525-776T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21401084C= | CA2122495186 | CHD8 | c.3337-13G= (n.3337-13G=) c.1850-13G= c.265-777G= (n.265-777G=) c.4174-13G= (n.4174-13G=) n.2688-13G= c.4180-13G= (n.4180-13G=) n.728-13G= n.525-777G= | |
| 14 | g.21401084C>G | CA7091271 | CHD8 | c.3337-13G>C (n.3337-13G>C) c.1850-13G>C c.265-777G>C (n.265-777G>C) c.4174-13G>C (n.4174-13G>C) n.2688-13G>C c.4180-13G>C (n.4180-13G>C) n.728-13G>C n.525-777G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21401084C>T | CA2624079836 | CHD8 | c.3337-13G>A (n.3337-13G>A) c.1850-13G>A c.265-777G>A (n.265-777G>A) c.4174-13G>A (n.4174-13G>A) n.2688-13G>A c.4180-13G>A (n.4180-13G>A) n.728-13G>A n.525-777G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21401084_21401087delinsCAGA | CA2122495189 | CHD8 | c.3337-16_3337-13delinsTCTG (n.3337-16_3337-13delinsTCTG) c.1850-16_1850-13delinsTCTG c.265-780_265-777delinsTCTG (n.265-780_265-777delinsTCTG) c.4174-16_4174-13delinsTCTG (n.4174-16_4174-13delinsTCTG) n.2688-16_2688-13delinsTCTG c.4180-16_4180-13delinsTCTG (n.4180-16_4180-13delinsTCTG) n.728-16_728-13delinsTCTG n.525-780_525-777delinsTCTG | |
| 14 | g.21401087_21401089del | CA2122495192 | CHD8 | c.3337-16_3337-14del (n.3337-16_3337-14del) c.1850-16_1850-14del c.265-780_265-778del (n.265-780_265-778del) c.4174-16_4174-14del (n.4174-16_4174-14del) n.2688-16_2688-14del c.4180-16_4180-14del (n.4180-16_4180-14del) n.728-16_728-14del n.525-780_525-778del | dbSNP |
| 14 | g.21401086G>T | CA2624079843 | CHD8 | c.3337-15C>A (n.3337-15C>A) c.1850-15C>A c.265-779C>A (n.265-779C>A) c.4174-15C>A (n.4174-15C>A) n.2688-15C>A c.4180-15C>A (n.4180-15C>A) n.728-15C>A n.525-779C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21401087A= | CA2122495195 | CHD8 | c.3337-16T= (n.3337-16T=) c.1850-16T= c.265-780T= (n.265-780T=) c.4174-16T= (n.4174-16T=) n.2688-16T= c.4180-16T= (n.4180-16T=) n.728-16T= n.525-780T= | |
| 14 | g.21401087A>G | CA2122495194 | CHD8 | c.3337-16T>C (n.3337-16T>C) c.1850-16T>C c.265-780T>C (n.265-780T>C) c.4174-16T>C (n.4174-16T>C) n.2688-16T>C c.4180-16T>C (n.4180-16T>C) n.728-16T>C n.525-780T>C | dbSNP |
| 14 | g.21401087_21401090delinsAAGG | CA2122495193 | CHD8 | c.3337-19_3337-16delinsCCTT (n.3337-19_3337-16delinsCCTT) c.1850-19_1850-16delinsCCTT c.265-783_265-780delinsCCTT (n.265-783_265-780delinsCCTT) c.4174-19_4174-16delinsCCTT (n.4174-19_4174-16delinsCCTT) n.2688-19_2688-16delinsCCTT c.4180-19_4180-16delinsCCTT (n.4180-19_4180-16delinsCCTT) n.728-19_728-16delinsCCTT n.525-783_525-780delinsCCTT | |
| 14 | g.21401090_21401092del | CA7091272 | CHD8 | c.3337-19_3337-17del (n.3337-19_3337-17del) c.1850-19_1850-17del c.265-783_265-781del (n.265-783_265-781del) c.4174-19_4174-17del (n.4174-19_4174-17del) n.2688-19_2688-17del c.4180-19_4180-17del (n.4180-19_4180-17del) n.728-19_728-17del n.525-783_525-781del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21401089G>A | CA7091273 | CHD8 | c.3337-18C>T (n.3337-18C>T) c.1850-18C>T c.265-782C>T (n.265-782C>T) c.4174-18C>T (n.4174-18C>T) n.2688-18C>T c.4180-18C>T (n.4180-18C>T) n.728-18C>T n.525-782C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21401089G= | CA2122495198 | CHD8 | c.3337-18C= (n.3337-18C=) c.1850-18C= c.265-782C= (n.265-782C=) c.4174-18C= (n.4174-18C=) n.2688-18C= c.4180-18C= (n.4180-18C=) n.728-18C= n.525-782C= | |
| 14 | g.21401090G>A | CA612384477 | CHD8 | c.3337-19C>T (n.3337-19C>T) c.1850-19C>T c.265-783C>T (n.265-783C>T) c.4174-19C>T (n.4174-19C>T) n.2688-19C>T c.4180-19C>T (n.4180-19C>T) n.728-19C>T n.525-783C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21401090G>C | CA7091274 | CHD8 | c.3337-19C>G (n.3337-19C>G) c.1850-19C>G c.265-783C>G (n.265-783C>G) c.4174-19C>G (n.4174-19C>G) n.2688-19C>G c.4180-19C>G (n.4180-19C>G) n.728-19C>G n.525-783C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21401090G= | CA2122495202 | CHD8 | c.3337-19C= (n.3337-19C=) c.1850-19C= c.265-783C= (n.265-783C=) c.4174-19C= (n.4174-19C=) n.2688-19C= c.4180-19C= (n.4180-19C=) n.728-19C= n.525-783C= | |
| 14 | g.21401090G>T | CA612384478 | CHD8 | c.3337-19C>A (n.3337-19C>A) c.1850-19C>A c.265-783C>A (n.265-783C>A) c.4174-19C>A (n.4174-19C>A) n.2688-19C>A c.4180-19C>A (n.4180-19C>A) n.728-19C>A n.525-783C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21401091A>T | CA2575477094 | CHD8 | c.3337-20T>A (n.3337-20T>A) c.1850-20T>A c.265-784T>A (n.265-784T>A) c.4174-20T>A (n.4174-20T>A) n.2688-20T>A c.4180-20T>A (n.4180-20T>A) n.728-20T>A n.525-784T>A | |
| 14 | g.21401092G>A | CA7091275 | CHD8 | c.3337-21C>T (n.3337-21C>T) c.1850-21C>T c.265-785C>T (n.265-785C>T) c.4174-21C>T (n.4174-21C>T) n.2688-21C>T c.4180-21C>T (n.4180-21C>T) n.728-21C>T n.525-785C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21401092G= | CA2122495206 | CHD8 | c.3337-21C= (n.3337-21C=) c.1850-21C= c.265-785C= (n.265-785C=) c.4174-21C= (n.4174-21C=) n.2688-21C= c.4180-21C= (n.4180-21C=) n.728-21C= n.525-785C= | |
| 14 | g.21401092G>T | CA2624079858 | CHD8 | c.3337-21C>A (n.3337-21C>A) c.1850-21C>A c.265-785C>A (n.265-785C>A) c.4174-21C>A (n.4174-21C>A) n.2688-21C>A c.4180-21C>A (n.4180-21C>A) n.728-21C>A n.525-785C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21401095G>A | CA7091276 | CHD8 | c.3337-24C>T (n.3337-24C>T) c.1850-24C>T c.265-788C>T (n.265-788C>T) c.4174-24C>T (n.4174-24C>T) n.2688-24C>T c.4180-24C>T (n.4180-24C>T) n.728-24C>T n.525-788C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21401095G= | CA2122495209 | CHD8 | c.3337-24C= (n.3337-24C=) c.1850-24C= c.265-788C= (n.265-788C=) c.4174-24C= (n.4174-24C=) n.2688-24C= c.4180-24C= (n.4180-24C=) n.728-24C= n.525-788C= | |
| 14 | g.21401095G>T | CA2575477095 | CHD8 | c.3337-24C>A (n.3337-24C>A) c.1850-24C>A c.265-788C>A (n.265-788C>A) c.4174-24C>A (n.4174-24C>A) n.2688-24C>A c.4180-24C>A (n.4180-24C>A) n.728-24C>A n.525-788C>A | gnomAD v4 |