Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.21315947_21323377del | CA645509543 | RPGRIP1 | c.1152-1749_1763-1241del c.1071-1749_1681+1373del c.1071-1749_1649-1241del c.1119-1749_1730-1241del | ClinVar |
14 | g.21321667_21321855del | CA2800825364 | RPGRIP1 | c.1612-187_1613del c.538-187_539del n.70-187_71del c.31-187_32del c.148+161_149-2del c.40-190_40-2del (n.40-190_40-2del) c.1531-187_1532del c.-16+161_-14del c.1579-187_1580del c.40-187_41del | |
14 | g.21321786_21321874del | CA2800825486 | RPGRIP1 | c.1612-68_1632del c.538-68_558del n.70-68_90del c.31-68_51del c.149-71_166del c.40-71_57del c.1531-68_1551del c.-15-68_6del c.1579-68_1599del c.40-68_60del | |
14 | g.21321786_21321836del | CA2800825487 | RPGRIP1 | c.1612-68_1612-18del (n.1612-68_1612-18del) c.538-68_538-18del (n.538-68_538-18del) n.70-68_70-18del c.31-68_31-18del (n.31-68_31-18del) c.149-71_149-21del c.40-71_40-21del (n.40-71_40-21del) c.1531-68_1531-18del (n.1531-68_1531-18del) c.-15-68_-15-18del (n.-15-68_-15-18del) c.1579-68_1579-18del (n.1579-68_1579-18del) c.40-68_40-18del (n.40-68_40-18del) | |
14 | g.21321806G>A | CA704080144 | RPGRIP1 | c.1612-48G>A (n.1612-48G>A) c.538-48G>A (n.538-48G>A) n.70-48G>A c.31-48G>A (n.31-48G>A) c.149-51G>A c.40-51G>A (n.40-51G>A) c.1531-48G>A (n.1531-48G>A) c.-15-48G>A (n.-15-48G>A) c.1579-48G>A (n.1579-48G>A) c.40-48G>A (n.40-48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21321806G= | CA2122456552 | RPGRIP1 | c.1612-48G= (n.1612-48G=) c.538-48G= (n.538-48G=) n.70-48G= c.31-48G= (n.31-48G=) c.149-51G= c.40-51G= (n.40-51G=) c.1531-48G= (n.1531-48G=) c.-15-48G= (n.-15-48G=) c.1579-48G= (n.1579-48G=) c.40-48G= (n.40-48G=) | |
14 | g.21321806G>T | CA2624071608 | RPGRIP1 | c.1612-48G>T (n.1612-48G>T) c.538-48G>T (n.538-48G>T) n.70-48G>T c.31-48G>T (n.31-48G>T) c.149-51G>T c.40-51G>T (n.40-51G>T) c.1531-48G>T (n.1531-48G>T) c.-15-48G>T (n.-15-48G>T) c.1579-48G>T (n.1579-48G>T) c.40-48G>T (n.40-48G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21321807G= | CA2122456554 | RPGRIP1 | c.1612-47G= (n.1612-47G=) c.538-47G= (n.538-47G=) n.70-47G= c.31-47G= (n.31-47G=) c.149-50G= c.40-50G= (n.40-50G=) c.1531-47G= (n.1531-47G=) c.-15-47G= (n.-15-47G=) c.1579-47G= (n.1579-47G=) c.40-47G= (n.40-47G=) | |
14 | g.21321807G>T | CA612377165 | RPGRIP1 | c.1612-47G>T (n.1612-47G>T) c.538-47G>T (n.538-47G>T) n.70-47G>T c.31-47G>T (n.31-47G>T) c.149-50G>T c.40-50G>T (n.40-50G>T) c.1531-47G>T (n.1531-47G>T) c.-15-47G>T (n.-15-47G>T) c.1579-47G>T (n.1579-47G>T) c.40-47G>T (n.40-47G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.21321809_21321810insACA | CA2800825493 | RPGRIP1 | c.1612-45_1612-44insACA (n.1612-45_1612-44insACA) c.538-45_538-44insACA (n.538-45_538-44insACA) n.70-45_70-44insACA c.31-45_31-44insACA (n.31-45_31-44insACA) c.149-48_149-47insACA c.40-48_40-47insACA (n.40-48_40-47insACA) c.1531-45_1531-44insACA (n.1531-45_1531-44insACA) c.-15-45_-15-44insACA (n.-15-45_-15-44insACA) c.1579-45_1579-44insACA (n.1579-45_1579-44insACA) c.40-45_40-44insACA (n.40-45_40-44insACA) | |
14 | g.21321812A>C | CA2624071610 | RPGRIP1 | c.1612-42A>C (n.1612-42A>C) c.538-42A>C (n.538-42A>C) n.70-42A>C c.31-42A>C (n.31-42A>C) c.149-45A>C c.40-45A>C (n.40-45A>C) c.1531-42A>C (n.1531-42A>C) c.-15-42A>C (n.-15-42A>C) c.1579-42A>C (n.1579-42A>C) c.40-42A>C (n.40-42A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21321812A>G | CA2575475909 | RPGRIP1 | c.1612-42A>G (n.1612-42A>G) c.538-42A>G (n.538-42A>G) n.70-42A>G c.31-42A>G (n.31-42A>G) c.149-45A>G c.40-45A>G (n.40-45A>G) c.1531-42A>G (n.1531-42A>G) c.-15-42A>G (n.-15-42A>G) c.1579-42A>G (n.1579-42A>G) c.40-42A>G (n.40-42A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21321813G>A | CA257535766 | RPGRIP1 | c.1612-41G>A (n.1612-41G>A) c.538-41G>A (n.538-41G>A) n.70-41G>A c.31-41G>A (n.31-41G>A) c.149-44G>A c.40-44G>A (n.40-44G>A) c.1531-41G>A (n.1531-41G>A) c.-15-41G>A (n.-15-41G>A) c.1579-41G>A (n.1579-41G>A) c.40-41G>A (n.40-41G>A) | dbSNP |
14 | g.21321813G= | CA2122456557 | RPGRIP1 | c.1612-41G= (n.1612-41G=) c.538-41G= (n.538-41G=) n.70-41G= c.31-41G= (n.31-41G=) c.149-44G= c.40-44G= (n.40-44G=) c.1531-41G= (n.1531-41G=) c.-15-41G= (n.-15-41G=) c.1579-41G= (n.1579-41G=) c.40-41G= (n.40-41G=) | |
14 | g.21321814G>A | CA2624071611 | RPGRIP1 | c.1612-40G>A (n.1612-40G>A) c.538-40G>A (n.538-40G>A) n.70-40G>A c.31-40G>A (n.31-40G>A) c.149-43G>A c.40-43G>A (n.40-43G>A) c.1531-40G>A (n.1531-40G>A) c.-15-40G>A (n.-15-40G>A) c.1579-40G>A (n.1579-40G>A) c.40-40G>A (n.40-40G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21321815C>A | CA2624071612 | RPGRIP1 | c.1612-39C>A (n.1612-39C>A) c.538-39C>A (n.538-39C>A) n.70-39C>A c.31-39C>A (n.31-39C>A) c.149-42C>A c.40-42C>A (n.40-42C>A) c.1531-39C>A (n.1531-39C>A) c.-15-39C>A (n.-15-39C>A) c.1579-39C>A (n.1579-39C>A) c.40-39C>A (n.40-39C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21321815C= | CA2122456559 | RPGRIP1 | c.1612-39C= (n.1612-39C=) c.538-39C= (n.538-39C=) n.70-39C= c.31-39C= (n.31-39C=) c.149-42C= c.40-42C= (n.40-42C=) c.1531-39C= (n.1531-39C=) c.-15-39C= (n.-15-39C=) c.1579-39C= (n.1579-39C=) c.40-39C= (n.40-39C=) | |
14 | g.21321815C>T | CA612377166 | RPGRIP1 | c.1612-39C>T (n.1612-39C>T) c.538-39C>T (n.538-39C>T) n.70-39C>T c.31-39C>T (n.31-39C>T) c.149-42C>T c.40-42C>T (n.40-42C>T) c.1531-39C>T (n.1531-39C>T) c.-15-39C>T (n.-15-39C>T) c.1579-39C>T (n.1579-39C>T) c.40-39C>T (n.40-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.21321816C>A | CA2624071613 | RPGRIP1 | c.1612-38C>A (n.1612-38C>A) c.538-38C>A (n.538-38C>A) n.70-38C>A c.31-38C>A (n.31-38C>A) c.149-41C>A c.40-41C>A (n.40-41C>A) c.1531-38C>A (n.1531-38C>A) c.-15-38C>A (n.-15-38C>A) c.1579-38C>A (n.1579-38C>A) c.40-38C>A (n.40-38C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21321817A= | CA2122456561 | RPGRIP1 | c.1612-37A= (n.1612-37A=) c.538-37A= (n.538-37A=) n.70-37A= c.31-37A= (n.31-37A=) c.149-40A= c.40-40A= (n.40-40A=) c.1531-37A= (n.1531-37A=) c.-15-37A= (n.-15-37A=) c.1579-37A= (n.1579-37A=) c.40-37A= (n.40-37A=) | |
14 | g.21321817A>G | CA7089034 | RPGRIP1 | c.1612-37A>G (n.1612-37A>G) c.538-37A>G (n.538-37A>G) n.70-37A>G c.31-37A>G (n.31-37A>G) c.149-40A>G c.40-40A>G (n.40-40A>G) c.1531-37A>G (n.1531-37A>G) c.-15-37A>G (n.-15-37A>G) c.1579-37A>G (n.1579-37A>G) c.40-37A>G (n.40-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21321819T>G | CA2575475913 | RPGRIP1 | c.1612-35T>G (n.1612-35T>G) c.538-35T>G (n.538-35T>G) n.70-35T>G c.31-35T>G (n.31-35T>G) c.149-38T>G c.40-38T>G (n.40-38T>G) c.1531-35T>G (n.1531-35T>G) c.-15-35T>G (n.-15-35T>G) c.1579-35T>G (n.1579-35T>G) c.40-35T>G (n.40-35T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21321821A= | CA2122456563 | RPGRIP1 | c.1612-33A= (n.1612-33A=) c.538-33A= (n.538-33A=) n.70-33A= c.31-33A= (n.31-33A=) c.149-36A= c.40-36A= (n.40-36A=) c.1531-33A= (n.1531-33A=) c.-15-33A= (n.-15-33A=) c.1579-33A= (n.1579-33A=) c.40-33A= (n.40-33A=) | |
14 | g.21321821A>C | CA704080162 | RPGRIP1 | c.1612-33A>C (n.1612-33A>C) c.538-33A>C (n.538-33A>C) n.70-33A>C c.31-33A>C (n.31-33A>C) c.149-36A>C c.40-36A>C (n.40-36A>C) c.1531-33A>C (n.1531-33A>C) c.-15-33A>C (n.-15-33A>C) c.1579-33A>C (n.1579-33A>C) c.40-33A>C (n.40-33A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21321822G>A | CA2624071618 | RPGRIP1 | c.1612-32G>A (n.1612-32G>A) c.538-32G>A (n.538-32G>A) n.70-32G>A c.31-32G>A (n.31-32G>A) c.149-35G>A c.40-35G>A (n.40-35G>A) c.1531-32G>A (n.1531-32G>A) c.-15-32G>A (n.-15-32G>A) c.1579-32G>A (n.1579-32G>A) c.40-32G>A (n.40-32G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21321822G>T | CA2624071620 | RPGRIP1 | c.1612-32G>T (n.1612-32G>T) c.538-32G>T (n.538-32G>T) n.70-32G>T c.31-32G>T (n.31-32G>T) c.149-35G>T c.40-35G>T (n.40-35G>T) c.1531-32G>T (n.1531-32G>T) c.-15-32G>T (n.-15-32G>T) c.1579-32G>T (n.1579-32G>T) c.40-32G>T (n.40-32G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21321823A= | CA2122456565 | RPGRIP1 | c.1612-31A= (n.1612-31A=) c.538-31A= (n.538-31A=) n.70-31A= c.31-31A= (n.31-31A=) c.149-34A= c.40-34A= (n.40-34A=) c.1531-31A= (n.1531-31A=) c.-15-31A= (n.-15-31A=) c.1579-31A= (n.1579-31A=) c.40-31A= (n.40-31A=) | |
14 | g.21321823A>G | CA960905587 | RPGRIP1 | c.1612-31A>G (n.1612-31A>G) c.538-31A>G (n.538-31A>G) n.70-31A>G c.31-31A>G (n.31-31A>G) c.149-34A>G c.40-34A>G (n.40-34A>G) c.1531-31A>G (n.1531-31A>G) c.-15-31A>G (n.-15-31A>G) c.1579-31A>G (n.1579-31A>G) c.40-31A>G (n.40-31A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21321825A>G | CA2575475915 | RPGRIP1 | c.1612-29A>G (n.1612-29A>G) c.538-29A>G (n.538-29A>G) n.70-29A>G c.31-29A>G (n.31-29A>G) c.149-32A>G c.40-32A>G (n.40-32A>G) c.1531-29A>G (n.1531-29A>G) c.-15-29A>G (n.-15-29A>G) c.1579-29A>G (n.1579-29A>G) c.40-29A>G (n.40-29A>G) | |
14 | g.21321826G>C | CA655937408 | RPGRIP1 | c.1612-28G>C (n.1612-28G>C) c.538-28G>C (n.538-28G>C) n.70-28G>C c.31-28G>C (n.31-28G>C) c.149-31G>C c.40-31G>C (n.40-31G>C) c.1531-28G>C (n.1531-28G>C) c.-15-28G>C (n.-15-28G>C) c.1579-28G>C (n.1579-28G>C) c.40-28G>C (n.40-28G>C) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.21321826G>T | CA2800825494 | RPGRIP1 | c.1612-28G>T (n.1612-28G>T) c.538-28G>T (n.538-28G>T) n.70-28G>T c.31-28G>T (n.31-28G>T) c.149-31G>T c.40-31G>T (n.40-31G>T) c.1531-28G>T (n.1531-28G>T) c.-15-28G>T (n.-15-28G>T) c.1579-28G>T (n.1579-28G>T) c.40-28G>T (n.40-28G>T) | |
14 | g.21321830del | CA2624071625 | RPGRIP1 | c.1612-24del (n.1612-24del) c.538-24del (n.538-24del) n.70-24del c.31-24del (n.31-24del) c.149-27del c.40-27del (n.40-27del) c.1531-24del (n.1531-24del) c.-15-24del (n.-15-24del) c.1579-24del (n.1579-24del) c.40-24del (n.40-24del) | gnomAD v4 |
14 | g.21321831G>A | CA2122456567 | RPGRIP1 | c.1612-23G>A (n.1612-23G>A) c.538-23G>A (n.538-23G>A) n.70-23G>A c.31-23G>A (n.31-23G>A) c.149-26G>A c.40-26G>A (n.40-26G>A) c.1531-23G>A (n.1531-23G>A) c.-15-23G>A (n.-15-23G>A) c.1579-23G>A (n.1579-23G>A) c.40-23G>A (n.40-23G>A) | dbSNP |
14 | g.21321831G= | CA2122456566 | RPGRIP1 | c.1612-23G= (n.1612-23G=) c.538-23G= (n.538-23G=) n.70-23G= c.31-23G= (n.31-23G=) c.149-26G= c.40-26G= (n.40-26G=) c.1531-23G= (n.1531-23G=) c.-15-23G= (n.-15-23G=) c.1579-23G= (n.1579-23G=) c.40-23G= (n.40-23G=) | |
14 | g.21321832T>C | CA704080169 | RPGRIP1 | c.1612-22T>C (n.1612-22T>C) c.538-22T>C (n.538-22T>C) n.70-22T>C c.31-22T>C (n.31-22T>C) c.149-25T>C c.40-25T>C (n.40-25T>C) c.1531-22T>C (n.1531-22T>C) c.-15-22T>C (n.-15-22T>C) c.1579-22T>C (n.1579-22T>C) c.40-22T>C (n.40-22T>C) | dbSNP |
14 | g.21321832T= | CA2122456568 | RPGRIP1 | c.1612-22T= (n.1612-22T=) c.538-22T= (n.538-22T=) n.70-22T= c.31-22T= (n.31-22T=) c.149-25T= c.40-25T= (n.40-25T=) c.1531-22T= (n.1531-22T=) c.-15-22T= (n.-15-22T=) c.1579-22T= (n.1579-22T=) c.40-22T= (n.40-22T=) | |
14 | g.21321834C>T | CA2624071626 | RPGRIP1 | c.1612-20C>T (n.1612-20C>T) c.538-20C>T (n.538-20C>T) n.70-20C>T c.31-20C>T (n.31-20C>T) c.149-23C>T c.40-23C>T (n.40-23C>T) c.1531-20C>T (n.1531-20C>T) c.-15-20C>T (n.-15-20C>T) c.1579-20C>T (n.1579-20C>T) c.40-20C>T (n.40-20C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21321838C= | CA2122456569 | RPGRIP1 | c.1612-16C= (n.1612-16C=) c.538-16C= (n.538-16C=) n.70-16C= c.31-16C= (n.31-16C=) c.149-19C= c.40-19C= (n.40-19C=) c.1531-16C= (n.1531-16C=) c.-15-16C= (n.-15-16C=) c.1579-16C= (n.1579-16C=) c.40-16C= (n.40-16C=) | |
14 | g.21321838C>T | CA257535767 | RPGRIP1 | c.1612-16C>T (n.1612-16C>T) c.538-16C>T (n.538-16C>T) n.70-16C>T c.31-16C>T (n.31-16C>T) c.149-19C>T c.40-19C>T (n.40-19C>T) c.1531-16C>T (n.1531-16C>T) c.-15-16C>T (n.-15-16C>T) c.1579-16C>T (n.1579-16C>T) c.40-16C>T (n.40-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21321839A= | CA2122456571 | RPGRIP1 | c.1612-15A= (n.1612-15A=) c.538-15A= (n.538-15A=) n.70-15A= c.31-15A= (n.31-15A=) c.149-18A= c.40-18A= (n.40-18A=) c.1531-15A= (n.1531-15A=) c.-15-15A= (n.-15-15A=) c.1579-15A= (n.1579-15A=) c.40-15A= (n.40-15A=) | |
14 | g.21321839A>C | CA612377172 | RPGRIP1 | c.1612-15A>C (n.1612-15A>C) c.538-15A>C (n.538-15A>C) n.70-15A>C c.31-15A>C (n.31-15A>C) c.149-18A>C c.40-18A>C (n.40-18A>C) c.1531-15A>C (n.1531-15A>C) c.-15-15A>C (n.-15-15A>C) c.1579-15A>C (n.1579-15A>C) c.40-15A>C (n.40-15A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21321839A>G | CA2122456572 | RPGRIP1 | c.1612-15A>G (n.1612-15A>G) c.538-15A>G (n.538-15A>G) n.70-15A>G c.31-15A>G (n.31-15A>G) c.149-18A>G c.40-18A>G (n.40-18A>G) c.1531-15A>G (n.1531-15A>G) c.-15-15A>G (n.-15-15A>G) c.1579-15A>G (n.1579-15A>G) c.40-15A>G (n.40-15A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21321839A>T | CA2575475916 | RPGRIP1 | c.1612-15A>T (n.1612-15A>T) c.538-15A>T (n.538-15A>T) n.70-15A>T c.31-15A>T (n.31-15A>T) c.149-18A>T c.40-18A>T (n.40-18A>T) c.1531-15A>T (n.1531-15A>T) c.-15-15A>T (n.-15-15A>T) c.1579-15A>T (n.1579-15A>T) c.40-15A>T (n.40-15A>T) | |
14 | g.21321840T>G | CA2624071633 | RPGRIP1 | c.1612-14T>G (n.1612-14T>G) c.538-14T>G (n.538-14T>G) n.70-14T>G c.31-14T>G (n.31-14T>G) c.149-17T>G c.40-17T>G (n.40-17T>G) c.1531-14T>G (n.1531-14T>G) c.-15-14T>G (n.-15-14T>G) c.1579-14T>G (n.1579-14T>G) c.40-14T>G (n.40-14T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21321843T>C | CA2624071634 | RPGRIP1 | c.1612-11T>C (n.1612-11T>C) c.538-11T>C (n.538-11T>C) n.70-11T>C c.31-11T>C (n.31-11T>C) c.149-14T>C c.40-14T>C (n.40-14T>C) c.1531-11T>C (n.1531-11T>C) c.-15-11T>C (n.-15-11T>C) c.1579-11T>C (n.1579-11T>C) c.40-11T>C (n.40-11T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21321845T>C | CA2624071636 | RPGRIP1 | c.1612-9T>C (n.1612-9T>C) c.538-9T>C (n.538-9T>C) n.70-9T>C c.31-9T>C (n.31-9T>C) c.149-12T>C c.40-12T>C (n.40-12T>C) c.1531-9T>C (n.1531-9T>C) c.-15-9T>C (n.-15-9T>C) c.1579-9T>C (n.1579-9T>C) c.40-9T>C (n.40-9T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21321846T>C | CA2524795646 | RPGRIP1 | c.1612-8T>C (n.1612-8T>C) c.538-8T>C (n.538-8T>C) n.70-8T>C c.31-8T>C (n.31-8T>C) c.149-11T>C c.40-11T>C (n.40-11T>C) c.1531-8T>C (n.1531-8T>C) c.-15-8T>C (n.-15-8T>C) c.1579-8T>C (n.1579-8T>C) c.40-8T>C (n.40-8T>C) | |
14 | g.21321847G>A | CA704080177 | RPGRIP1 | c.1612-7G>A (n.1612-7G>A) c.538-7G>A (n.538-7G>A) n.70-7G>A c.31-7G>A (n.31-7G>A) c.149-10G>A c.40-10G>A (n.40-10G>A) c.1531-7G>A (n.1531-7G>A) c.-15-7G>A (n.-15-7G>A) c.1579-7G>A (n.1579-7G>A) c.40-7G>A (n.40-7G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21321847G= | CA2122456573 | RPGRIP1 | c.1612-7G= (n.1612-7G=) c.538-7G= (n.538-7G=) n.70-7G= c.31-7G= (n.31-7G=) c.149-10G= c.40-10G= (n.40-10G=) c.1531-7G= (n.1531-7G=) c.-15-7G= (n.-15-7G=) c.1579-7G= (n.1579-7G=) c.40-7G= (n.40-7G=) | |
14 | g.21321847G>T | CA612377173 | RPGRIP1 | c.1612-7G>T (n.1612-7G>T) c.538-7G>T (n.538-7G>T) n.70-7G>T c.31-7G>T (n.31-7G>T) c.149-10G>T c.40-10G>T (n.40-10G>T) c.1531-7G>T (n.1531-7G>T) c.-15-7G>T (n.-15-7G>T) c.1579-7G>T (n.1579-7G>T) c.40-7G>T (n.40-7G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |