Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.21315947_21323377del | CA645509543 | RPGRIP1 | c.1152-1749_1763-1241del c.1071-1749_1681+1373del c.1071-1749_1649-1241del c.1119-1749_1730-1241del | ClinVar |
14 | g.21321667_21321855del | CA2800825364 | RPGRIP1 | c.1612-187_1613del c.538-187_539del n.70-187_71del c.31-187_32del c.148+161_149-2del c.40-190_40-2del (n.40-190_40-2del) c.1531-187_1532del c.-16+161_-14del c.1579-187_1580del c.40-187_41del | |
14 | g.21321786_21321874del | CA2800825486 | RPGRIP1 | c.1612-68_1632del c.538-68_558del n.70-68_90del c.31-68_51del c.149-71_166del c.40-71_57del c.1531-68_1551del c.-15-68_6del c.1579-68_1599del c.40-68_60del | |
14 | g.21321786_21321836del | CA2800825487 | RPGRIP1 | c.1612-68_1612-18del (n.1612-68_1612-18del) c.538-68_538-18del (n.538-68_538-18del) n.70-68_70-18del c.31-68_31-18del (n.31-68_31-18del) c.149-71_149-21del c.40-71_40-21del (n.40-71_40-21del) c.1531-68_1531-18del (n.1531-68_1531-18del) c.-15-68_-15-18del (n.-15-68_-15-18del) c.1579-68_1579-18del (n.1579-68_1579-18del) c.40-68_40-18del (n.40-68_40-18del) | |
14 | g.21321796del | CA2624071588 | RPGRIP1 | c.1612-58del (n.1612-58del) c.538-58del (n.538-58del) n.70-58del c.31-58del (n.31-58del) c.149-61del c.40-61del (n.40-61del) c.1531-58del (n.1531-58del) c.-15-58del (n.-15-58del) c.1579-58del (n.1579-58del) c.40-58del (n.40-58del) | gnomAD v4 |
14 | g.21321795T>G | CA655937367 | RPGRIP1 | c.1612-59T>G (n.1612-59T>G) c.538-59T>G (n.538-59T>G) n.70-59T>G c.31-59T>G (n.31-59T>G) c.149-62T>G c.40-62T>G (n.40-62T>G) c.1531-59T>G (n.1531-59T>G) c.-15-59T>G (n.-15-59T>G) c.1579-59T>G (n.1579-59T>G) c.40-59T>G (n.40-59T>G) | COSMIC |
14 | g.21321796T>C | CA2624071590 | RPGRIP1 | c.1612-58T>C (n.1612-58T>C) c.538-58T>C (n.538-58T>C) n.70-58T>C c.31-58T>C (n.31-58T>C) c.149-61T>C c.40-61T>C (n.40-61T>C) c.1531-58T>C (n.1531-58T>C) c.-15-58T>C (n.-15-58T>C) c.1579-58T>C (n.1579-58T>C) c.40-58T>C (n.40-58T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21321797A>G | CA2624071591 | RPGRIP1 | c.1612-57A>G (n.1612-57A>G) c.538-57A>G (n.538-57A>G) n.70-57A>G c.31-57A>G (n.31-57A>G) c.149-60A>G c.40-60A>G (n.40-60A>G) c.1531-57A>G (n.1531-57A>G) c.-15-57A>G (n.-15-57A>G) c.1579-57A>G (n.1579-57A>G) c.40-57A>G (n.40-57A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21321797A>T | CA2624071592 | RPGRIP1 | c.1612-57A>T (n.1612-57A>T) c.538-57A>T (n.538-57A>T) n.70-57A>T c.31-57A>T (n.31-57A>T) c.149-60A>T c.40-60A>T (n.40-60A>T) c.1531-57A>T (n.1531-57A>T) c.-15-57A>T (n.-15-57A>T) c.1579-57A>T (n.1579-57A>T) c.40-57A>T (n.40-57A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21321798T>A | CA2624071594 | RPGRIP1 | c.1612-56T>A (n.1612-56T>A) c.538-56T>A (n.538-56T>A) n.70-56T>A c.31-56T>A (n.31-56T>A) c.149-59T>A c.40-59T>A (n.40-59T>A) c.1531-56T>A (n.1531-56T>A) c.-15-56T>A (n.-15-56T>A) c.1579-56T>A (n.1579-56T>A) c.40-56T>A (n.40-56T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21321798_21321799insACA | CA2800825492 | RPGRIP1 | c.1612-56_1612-55insACA (n.1612-56_1612-55insACA) c.538-56_538-55insACA (n.538-56_538-55insACA) n.70-56_70-55insACA c.31-56_31-55insACA (n.31-56_31-55insACA) c.149-59_149-58insACA c.40-59_40-58insACA (n.40-59_40-58insACA) c.1531-56_1531-55insACA (n.1531-56_1531-55insACA) c.-15-56_-15-55insACA (n.-15-56_-15-55insACA) c.1579-56_1579-55insACA (n.1579-56_1579-55insACA) c.40-56_40-55insACA (n.40-56_40-55insACA) | |
14 | g.21321799G>A | CA2575475908 | RPGRIP1 | c.1612-55G>A (n.1612-55G>A) c.538-55G>A (n.538-55G>A) n.70-55G>A c.31-55G>A (n.31-55G>A) c.149-58G>A c.40-58G>A (n.40-58G>A) c.1531-55G>A (n.1531-55G>A) c.-15-55G>A (n.-15-55G>A) c.1579-55G>A (n.1579-55G>A) c.40-55G>A (n.40-55G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21321799G>T | CA2624071596 | RPGRIP1 | c.1612-55G>T (n.1612-55G>T) c.538-55G>T (n.538-55G>T) n.70-55G>T c.31-55G>T (n.31-55G>T) c.149-58G>T c.40-58G>T (n.40-58G>T) c.1531-55G>T (n.1531-55G>T) c.-15-55G>T (n.-15-55G>T) c.1579-55G>T (n.1579-55G>T) c.40-55G>T (n.40-55G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21321800C>A | CA2624071597 | RPGRIP1 | c.1612-54C>A (n.1612-54C>A) c.538-54C>A (n.538-54C>A) n.70-54C>A c.31-54C>A (n.31-54C>A) c.149-57C>A c.40-57C>A (n.40-57C>A) c.1531-54C>A (n.1531-54C>A) c.-15-54C>A (n.-15-54C>A) c.1579-54C>A (n.1579-54C>A) c.40-54C>A (n.40-54C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21321800C>G | CA2624071598 | RPGRIP1 | c.1612-54C>G (n.1612-54C>G) c.538-54C>G (n.538-54C>G) n.70-54C>G c.31-54C>G (n.31-54C>G) c.149-57C>G c.40-57C>G (n.40-57C>G) c.1531-54C>G (n.1531-54C>G) c.-15-54C>G (n.-15-54C>G) c.1579-54C>G (n.1579-54C>G) c.40-54C>G (n.40-54C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21321801T>C | CA704080142 | RPGRIP1 | c.1612-53T>C (n.1612-53T>C) c.538-53T>C (n.538-53T>C) n.70-53T>C c.31-53T>C (n.31-53T>C) c.149-56T>C c.40-56T>C (n.40-56T>C) c.1531-53T>C (n.1531-53T>C) c.-15-53T>C (n.-15-53T>C) c.1579-53T>C (n.1579-53T>C) c.40-53T>C (n.40-53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21321801T= | CA2122456545 | RPGRIP1 | c.1612-53T= (n.1612-53T=) c.538-53T= (n.538-53T=) n.70-53T= c.31-53T= (n.31-53T=) c.149-56T= c.40-56T= (n.40-56T=) c.1531-53T= (n.1531-53T=) c.-15-53T= (n.-15-53T=) c.1579-53T= (n.1579-53T=) c.40-53T= (n.40-53T=) | |
14 | g.21321802C>A | CA2624071603 | RPGRIP1 | c.1612-52C>A (n.1612-52C>A) c.538-52C>A (n.538-52C>A) n.70-52C>A c.31-52C>A (n.31-52C>A) c.149-55C>A c.40-55C>A (n.40-55C>A) c.1531-52C>A (n.1531-52C>A) c.-15-52C>A (n.-15-52C>A) c.1579-52C>A (n.1579-52C>A) c.40-52C>A (n.40-52C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21321802C= | CA2122456548 | RPGRIP1 | c.1612-52C= (n.1612-52C=) c.538-52C= (n.538-52C=) n.70-52C= c.31-52C= (n.31-52C=) c.149-55C= c.40-55C= (n.40-55C=) c.1531-52C= (n.1531-52C=) c.-15-52C= (n.-15-52C=) c.1579-52C= (n.1579-52C=) c.40-52C= (n.40-52C=) | |
14 | g.21321802C>G | CA612377162 | RPGRIP1 | c.1612-52C>G (n.1612-52C>G) c.538-52C>G (n.538-52C>G) n.70-52C>G c.31-52C>G (n.31-52C>G) c.149-55C>G c.40-55C>G (n.40-55C>G) c.1531-52C>G (n.1531-52C>G) c.-15-52C>G (n.-15-52C>G) c.1579-52C>G (n.1579-52C>G) c.40-52C>G (n.40-52C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21321802C>T | CA2624071601 | RPGRIP1 | c.1612-52C>T (n.1612-52C>T) c.538-52C>T (n.538-52C>T) n.70-52C>T c.31-52C>T (n.31-52C>T) c.149-55C>T c.40-55C>T (n.40-55C>T) c.1531-52C>T (n.1531-52C>T) c.-15-52C>T (n.-15-52C>T) c.1579-52C>T (n.1579-52C>T) c.40-52C>T (n.40-52C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21321803T>C | CA2624071604 | RPGRIP1 | c.1612-51T>C (n.1612-51T>C) c.538-51T>C (n.538-51T>C) n.70-51T>C c.31-51T>C (n.31-51T>C) c.149-54T>C c.40-54T>C (n.40-54T>C) c.1531-51T>C (n.1531-51T>C) c.-15-51T>C (n.-15-51T>C) c.1579-51T>C (n.1579-51T>C) c.40-51T>C (n.40-51T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21321803T>G | CA2122456551 | RPGRIP1 | c.1612-51T>G (n.1612-51T>G) c.538-51T>G (n.538-51T>G) n.70-51T>G c.31-51T>G (n.31-51T>G) c.149-54T>G c.40-54T>G (n.40-54T>G) c.1531-51T>G (n.1531-51T>G) c.-15-51T>G (n.-15-51T>G) c.1579-51T>G (n.1579-51T>G) c.40-51T>G (n.40-51T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21321803T= | CA2122456550 | RPGRIP1 | c.1612-51T= (n.1612-51T=) c.538-51T= (n.538-51T=) n.70-51T= c.31-51T= (n.31-51T=) c.149-54T= c.40-54T= (n.40-54T=) c.1531-51T= (n.1531-51T=) c.-15-51T= (n.-15-51T=) c.1579-51T= (n.1579-51T=) c.40-51T= (n.40-51T=) | |
14 | g.21321804T>C | CA2624071606 | RPGRIP1 | c.1612-50T>C (n.1612-50T>C) c.538-50T>C (n.538-50T>C) n.70-50T>C c.31-50T>C (n.31-50T>C) c.149-53T>C c.40-53T>C (n.40-53T>C) c.1531-50T>C (n.1531-50T>C) c.-15-50T>C (n.-15-50T>C) c.1579-50T>C (n.1579-50T>C) c.40-50T>C (n.40-50T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21321806G>A | CA704080144 | RPGRIP1 | c.1612-48G>A (n.1612-48G>A) c.538-48G>A (n.538-48G>A) n.70-48G>A c.31-48G>A (n.31-48G>A) c.149-51G>A c.40-51G>A (n.40-51G>A) c.1531-48G>A (n.1531-48G>A) c.-15-48G>A (n.-15-48G>A) c.1579-48G>A (n.1579-48G>A) c.40-48G>A (n.40-48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21321806G= | CA2122456552 | RPGRIP1 | c.1612-48G= (n.1612-48G=) c.538-48G= (n.538-48G=) n.70-48G= c.31-48G= (n.31-48G=) c.149-51G= c.40-51G= (n.40-51G=) c.1531-48G= (n.1531-48G=) c.-15-48G= (n.-15-48G=) c.1579-48G= (n.1579-48G=) c.40-48G= (n.40-48G=) | |
14 | g.21321806G>T | CA2624071608 | RPGRIP1 | c.1612-48G>T (n.1612-48G>T) c.538-48G>T (n.538-48G>T) n.70-48G>T c.31-48G>T (n.31-48G>T) c.149-51G>T c.40-51G>T (n.40-51G>T) c.1531-48G>T (n.1531-48G>T) c.-15-48G>T (n.-15-48G>T) c.1579-48G>T (n.1579-48G>T) c.40-48G>T (n.40-48G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21321807G= | CA2122456554 | RPGRIP1 | c.1612-47G= (n.1612-47G=) c.538-47G= (n.538-47G=) n.70-47G= c.31-47G= (n.31-47G=) c.149-50G= c.40-50G= (n.40-50G=) c.1531-47G= (n.1531-47G=) c.-15-47G= (n.-15-47G=) c.1579-47G= (n.1579-47G=) c.40-47G= (n.40-47G=) | |
14 | g.21321807G>T | CA612377165 | RPGRIP1 | c.1612-47G>T (n.1612-47G>T) c.538-47G>T (n.538-47G>T) n.70-47G>T c.31-47G>T (n.31-47G>T) c.149-50G>T c.40-50G>T (n.40-50G>T) c.1531-47G>T (n.1531-47G>T) c.-15-47G>T (n.-15-47G>T) c.1579-47G>T (n.1579-47G>T) c.40-47G>T (n.40-47G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.21321809_21321810insACA | CA2800825493 | RPGRIP1 | c.1612-45_1612-44insACA (n.1612-45_1612-44insACA) c.538-45_538-44insACA (n.538-45_538-44insACA) n.70-45_70-44insACA c.31-45_31-44insACA (n.31-45_31-44insACA) c.149-48_149-47insACA c.40-48_40-47insACA (n.40-48_40-47insACA) c.1531-45_1531-44insACA (n.1531-45_1531-44insACA) c.-15-45_-15-44insACA (n.-15-45_-15-44insACA) c.1579-45_1579-44insACA (n.1579-45_1579-44insACA) c.40-45_40-44insACA (n.40-45_40-44insACA) | |
14 | g.21321812A>C | CA2624071610 | RPGRIP1 | c.1612-42A>C (n.1612-42A>C) c.538-42A>C (n.538-42A>C) n.70-42A>C c.31-42A>C (n.31-42A>C) c.149-45A>C c.40-45A>C (n.40-45A>C) c.1531-42A>C (n.1531-42A>C) c.-15-42A>C (n.-15-42A>C) c.1579-42A>C (n.1579-42A>C) c.40-42A>C (n.40-42A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21321812A>G | CA2575475909 | RPGRIP1 | c.1612-42A>G (n.1612-42A>G) c.538-42A>G (n.538-42A>G) n.70-42A>G c.31-42A>G (n.31-42A>G) c.149-45A>G c.40-45A>G (n.40-45A>G) c.1531-42A>G (n.1531-42A>G) c.-15-42A>G (n.-15-42A>G) c.1579-42A>G (n.1579-42A>G) c.40-42A>G (n.40-42A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21321813G>A | CA257535766 | RPGRIP1 | c.1612-41G>A (n.1612-41G>A) c.538-41G>A (n.538-41G>A) n.70-41G>A c.31-41G>A (n.31-41G>A) c.149-44G>A c.40-44G>A (n.40-44G>A) c.1531-41G>A (n.1531-41G>A) c.-15-41G>A (n.-15-41G>A) c.1579-41G>A (n.1579-41G>A) c.40-41G>A (n.40-41G>A) | dbSNP |
14 | g.21321813G= | CA2122456557 | RPGRIP1 | c.1612-41G= (n.1612-41G=) c.538-41G= (n.538-41G=) n.70-41G= c.31-41G= (n.31-41G=) c.149-44G= c.40-44G= (n.40-44G=) c.1531-41G= (n.1531-41G=) c.-15-41G= (n.-15-41G=) c.1579-41G= (n.1579-41G=) c.40-41G= (n.40-41G=) | |
14 | g.21321814G>A | CA2624071611 | RPGRIP1 | c.1612-40G>A (n.1612-40G>A) c.538-40G>A (n.538-40G>A) n.70-40G>A c.31-40G>A (n.31-40G>A) c.149-43G>A c.40-43G>A (n.40-43G>A) c.1531-40G>A (n.1531-40G>A) c.-15-40G>A (n.-15-40G>A) c.1579-40G>A (n.1579-40G>A) c.40-40G>A (n.40-40G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21321815C>A | CA2624071612 | RPGRIP1 | c.1612-39C>A (n.1612-39C>A) c.538-39C>A (n.538-39C>A) n.70-39C>A c.31-39C>A (n.31-39C>A) c.149-42C>A c.40-42C>A (n.40-42C>A) c.1531-39C>A (n.1531-39C>A) c.-15-39C>A (n.-15-39C>A) c.1579-39C>A (n.1579-39C>A) c.40-39C>A (n.40-39C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21321815C= | CA2122456559 | RPGRIP1 | c.1612-39C= (n.1612-39C=) c.538-39C= (n.538-39C=) n.70-39C= c.31-39C= (n.31-39C=) c.149-42C= c.40-42C= (n.40-42C=) c.1531-39C= (n.1531-39C=) c.-15-39C= (n.-15-39C=) c.1579-39C= (n.1579-39C=) c.40-39C= (n.40-39C=) | |
14 | g.21321815C>T | CA612377166 | RPGRIP1 | c.1612-39C>T (n.1612-39C>T) c.538-39C>T (n.538-39C>T) n.70-39C>T c.31-39C>T (n.31-39C>T) c.149-42C>T c.40-42C>T (n.40-42C>T) c.1531-39C>T (n.1531-39C>T) c.-15-39C>T (n.-15-39C>T) c.1579-39C>T (n.1579-39C>T) c.40-39C>T (n.40-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.21321816C>A | CA2624071613 | RPGRIP1 | c.1612-38C>A (n.1612-38C>A) c.538-38C>A (n.538-38C>A) n.70-38C>A c.31-38C>A (n.31-38C>A) c.149-41C>A c.40-41C>A (n.40-41C>A) c.1531-38C>A (n.1531-38C>A) c.-15-38C>A (n.-15-38C>A) c.1579-38C>A (n.1579-38C>A) c.40-38C>A (n.40-38C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21321817A= | CA2122456561 | RPGRIP1 | c.1612-37A= (n.1612-37A=) c.538-37A= (n.538-37A=) n.70-37A= c.31-37A= (n.31-37A=) c.149-40A= c.40-40A= (n.40-40A=) c.1531-37A= (n.1531-37A=) c.-15-37A= (n.-15-37A=) c.1579-37A= (n.1579-37A=) c.40-37A= (n.40-37A=) | |
14 | g.21321817A>G | CA7089034 | RPGRIP1 | c.1612-37A>G (n.1612-37A>G) c.538-37A>G (n.538-37A>G) n.70-37A>G c.31-37A>G (n.31-37A>G) c.149-40A>G c.40-40A>G (n.40-40A>G) c.1531-37A>G (n.1531-37A>G) c.-15-37A>G (n.-15-37A>G) c.1579-37A>G (n.1579-37A>G) c.40-37A>G (n.40-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21321819T>G | CA2575475913 | RPGRIP1 | c.1612-35T>G (n.1612-35T>G) c.538-35T>G (n.538-35T>G) n.70-35T>G c.31-35T>G (n.31-35T>G) c.149-38T>G c.40-38T>G (n.40-38T>G) c.1531-35T>G (n.1531-35T>G) c.-15-35T>G (n.-15-35T>G) c.1579-35T>G (n.1579-35T>G) c.40-35T>G (n.40-35T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21321821A= | CA2122456563 | RPGRIP1 | c.1612-33A= (n.1612-33A=) c.538-33A= (n.538-33A=) n.70-33A= c.31-33A= (n.31-33A=) c.149-36A= c.40-36A= (n.40-36A=) c.1531-33A= (n.1531-33A=) c.-15-33A= (n.-15-33A=) c.1579-33A= (n.1579-33A=) c.40-33A= (n.40-33A=) | |
14 | g.21321821A>C | CA704080162 | RPGRIP1 | c.1612-33A>C (n.1612-33A>C) c.538-33A>C (n.538-33A>C) n.70-33A>C c.31-33A>C (n.31-33A>C) c.149-36A>C c.40-36A>C (n.40-36A>C) c.1531-33A>C (n.1531-33A>C) c.-15-33A>C (n.-15-33A>C) c.1579-33A>C (n.1579-33A>C) c.40-33A>C (n.40-33A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21321822G>A | CA2624071618 | RPGRIP1 | c.1612-32G>A (n.1612-32G>A) c.538-32G>A (n.538-32G>A) n.70-32G>A c.31-32G>A (n.31-32G>A) c.149-35G>A c.40-35G>A (n.40-35G>A) c.1531-32G>A (n.1531-32G>A) c.-15-32G>A (n.-15-32G>A) c.1579-32G>A (n.1579-32G>A) c.40-32G>A (n.40-32G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21321822G>T | CA2624071620 | RPGRIP1 | c.1612-32G>T (n.1612-32G>T) c.538-32G>T (n.538-32G>T) n.70-32G>T c.31-32G>T (n.31-32G>T) c.149-35G>T c.40-35G>T (n.40-35G>T) c.1531-32G>T (n.1531-32G>T) c.-15-32G>T (n.-15-32G>T) c.1579-32G>T (n.1579-32G>T) c.40-32G>T (n.40-32G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21321823A= | CA2122456565 | RPGRIP1 | c.1612-31A= (n.1612-31A=) c.538-31A= (n.538-31A=) n.70-31A= c.31-31A= (n.31-31A=) c.149-34A= c.40-34A= (n.40-34A=) c.1531-31A= (n.1531-31A=) c.-15-31A= (n.-15-31A=) c.1579-31A= (n.1579-31A=) c.40-31A= (n.40-31A=) | |
14 | g.21321823A>G | CA960905587 | RPGRIP1 | c.1612-31A>G (n.1612-31A>G) c.538-31A>G (n.538-31A>G) n.70-31A>G c.31-31A>G (n.31-31A>G) c.149-34A>G c.40-34A>G (n.40-34A>G) c.1531-31A>G (n.1531-31A>G) c.-15-31A>G (n.-15-31A>G) c.1579-31A>G (n.1579-31A>G) c.40-31A>G (n.40-31A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21321825A>G | CA2575475915 | RPGRIP1 | c.1612-29A>G (n.1612-29A>G) c.538-29A>G (n.538-29A>G) n.70-29A>G c.31-29A>G (n.31-29A>G) c.149-32A>G c.40-32A>G (n.40-32A>G) c.1531-29A>G (n.1531-29A>G) c.-15-29A>G (n.-15-29A>G) c.1579-29A>G (n.1579-29A>G) c.40-29A>G (n.40-29A>G) |