| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.21315947_21323377del | CA645509543 | RPGRIP1 | c.1152-1749_1763-1241del c.1071-1749_1681+1373del c.1071-1749_1649-1241del c.1119-1749_1730-1241del | ClinVar |
| 14 | g.21321781C= | CA2122456542 | RPGRIP1 | c.1612-73C= (n.1612-73C=) c.538-73C= (n.538-73C=) n.70-73C= c.31-73C= (n.31-73C=) c.149-76C= c.40-76C= (n.40-76C=) c.1531-73C= (n.1531-73C=) c.-15-73C= (n.-15-73C=) c.1579-73C= (n.1579-73C=) c.40-73C= (n.40-73C=) | |
| 14 | g.21321781C>T | CA257535765 | RPGRIP1 | c.1612-73C>T (n.1612-73C>T) c.538-73C>T (n.538-73C>T) n.70-73C>T c.31-73C>T (n.31-73C>T) c.149-76C>T c.40-76C>T (n.40-76C>T) c.1531-73C>T (n.1531-73C>T) c.-15-73C>T (n.-15-73C>T) c.1579-73C>T (n.1579-73C>T) c.40-73C>T (n.40-73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21321783G>A | CA2624071576 | RPGRIP1 | c.1612-71G>A (n.1612-71G>A) c.538-71G>A (n.538-71G>A) n.70-71G>A c.31-71G>A (n.31-71G>A) c.149-74G>A c.40-74G>A (n.40-74G>A) c.1531-71G>A (n.1531-71G>A) c.-15-71G>A (n.-15-71G>A) c.1579-71G>A (n.1579-71G>A) c.40-71G>A (n.40-71G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.21321783G>T | CA2624071577 | RPGRIP1 | c.1612-71G>T (n.1612-71G>T) c.538-71G>T (n.538-71G>T) n.70-71G>T c.31-71G>T (n.31-71G>T) c.149-74G>T c.40-74G>T (n.40-74G>T) c.1531-71G>T (n.1531-71G>T) c.-15-71G>T (n.-15-71G>T) c.1579-71G>T (n.1579-71G>T) c.40-71G>T (n.40-71G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.21321785G>A | CA704080138 | RPGRIP1 | c.1612-69G>A (n.1612-69G>A) c.538-69G>A (n.538-69G>A) n.70-69G>A c.31-69G>A (n.31-69G>A) c.149-72G>A c.40-72G>A (n.40-72G>A) c.1531-69G>A (n.1531-69G>A) c.-15-69G>A (n.-15-69G>A) c.1579-69G>A (n.1579-69G>A) c.40-69G>A (n.40-69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21321785G= | CA2122456544 | RPGRIP1 | c.1612-69G= (n.1612-69G=) c.538-69G= (n.538-69G=) n.70-69G= c.31-69G= (n.31-69G=) c.149-72G= c.40-72G= (n.40-72G=) c.1531-69G= (n.1531-69G=) c.-15-69G= (n.-15-69G=) c.1579-69G= (n.1579-69G=) c.40-69G= (n.40-69G=) | |
| 14 | g.21321785G>T | CA2624071583 | RPGRIP1 | c.1612-69G>T (n.1612-69G>T) c.538-69G>T (n.538-69G>T) n.70-69G>T c.31-69G>T (n.31-69G>T) c.149-72G>T c.40-72G>T (n.40-72G>T) c.1531-69G>T (n.1531-69G>T) c.-15-69G>T (n.-15-69G>T) c.1579-69G>T (n.1579-69G>T) c.40-69G>T (n.40-69G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.21321786C>A | CA2575475902 | RPGRIP1 | c.1612-68C>A (n.1612-68C>A) c.538-68C>A (n.538-68C>A) n.70-68C>A c.31-68C>A (n.31-68C>A) c.149-71C>A c.40-71C>A (n.40-71C>A) c.1531-68C>A (n.1531-68C>A) c.-15-68C>A (n.-15-68C>A) c.1579-68C>A (n.1579-68C>A) c.40-68C>A (n.40-68C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.21321786C>T | CA2624071584 | RPGRIP1 | c.1612-68C>T (n.1612-68C>T) c.538-68C>T (n.538-68C>T) n.70-68C>T c.31-68C>T (n.31-68C>T) c.149-71C>T c.40-71C>T (n.40-71C>T) c.1531-68C>T (n.1531-68C>T) c.-15-68C>T (n.-15-68C>T) c.1579-68C>T (n.1579-68C>T) c.40-68C>T (n.40-68C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.21321787C>A | CA2624071585 | RPGRIP1 | c.1612-67C>A (n.1612-67C>A) c.538-67C>A (n.538-67C>A) n.70-67C>A c.31-67C>A (n.31-67C>A) c.149-70C>A c.40-70C>A (n.40-70C>A) c.1531-67C>A (n.1531-67C>A) c.-15-67C>A (n.-15-67C>A) c.1579-67C>A (n.1579-67C>A) c.40-67C>A (n.40-67C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.21321787C>T | CA2624071586 | RPGRIP1 | c.1612-67C>T (n.1612-67C>T) c.538-67C>T (n.538-67C>T) n.70-67C>T c.31-67C>T (n.31-67C>T) c.149-70C>T c.40-70C>T (n.40-70C>T) c.1531-67C>T (n.1531-67C>T) c.-15-67C>T (n.-15-67C>T) c.1579-67C>T (n.1579-67C>T) c.40-67C>T (n.40-67C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.21321789C>A | CA2624071587 | RPGRIP1 | c.1612-65C>A (n.1612-65C>A) c.538-65C>A (n.538-65C>A) n.70-65C>A c.31-65C>A (n.31-65C>A) c.149-68C>A c.40-68C>A (n.40-68C>A) c.1531-65C>A (n.1531-65C>A) c.-15-65C>A (n.-15-65C>A) c.1579-65C>A (n.1579-65C>A) c.40-65C>A (n.40-65C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.21321796del | CA2624071588 | RPGRIP1 | c.1612-58del (n.1612-58del) c.538-58del (n.538-58del) n.70-58del c.31-58del (n.31-58del) c.149-61del c.40-61del (n.40-61del) c.1531-58del (n.1531-58del) c.-15-58del (n.-15-58del) c.1579-58del (n.1579-58del) c.40-58del (n.40-58del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.21321792T>A | CA2575475903 | RPGRIP1 | c.1612-62T>A (n.1612-62T>A) c.538-62T>A (n.538-62T>A) n.70-62T>A c.31-62T>A (n.31-62T>A) c.149-65T>A c.40-65T>A (n.40-65T>A) c.1531-62T>A (n.1531-62T>A) c.-15-62T>A (n.-15-62T>A) c.1579-62T>A (n.1579-62T>A) c.40-62T>A (n.40-62T>A) | |
| 14 | g.21321794T>G | CA2575475905 | RPGRIP1 | c.1612-60T>G (n.1612-60T>G) c.538-60T>G (n.538-60T>G) n.70-60T>G c.31-60T>G (n.31-60T>G) c.149-63T>G c.40-63T>G (n.40-63T>G) c.1531-60T>G (n.1531-60T>G) c.-15-60T>G (n.-15-60T>G) c.1579-60T>G (n.1579-60T>G) c.40-60T>G (n.40-60T>G) | |
| 14 | g.21321795T>G | CA655937367 | RPGRIP1 | c.1612-59T>G (n.1612-59T>G) c.538-59T>G (n.538-59T>G) n.70-59T>G c.31-59T>G (n.31-59T>G) c.149-62T>G c.40-62T>G (n.40-62T>G) c.1531-59T>G (n.1531-59T>G) c.-15-59T>G (n.-15-59T>G) c.1579-59T>G (n.1579-59T>G) c.40-59T>G (n.40-59T>G) | COSMIC |
| 14 | g.21321796T>C | CA2624071590 | RPGRIP1 | c.1612-58T>C (n.1612-58T>C) c.538-58T>C (n.538-58T>C) n.70-58T>C c.31-58T>C (n.31-58T>C) c.149-61T>C c.40-61T>C (n.40-61T>C) c.1531-58T>C (n.1531-58T>C) c.-15-58T>C (n.-15-58T>C) c.1579-58T>C (n.1579-58T>C) c.40-58T>C (n.40-58T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.21321797A>G | CA2624071591 | RPGRIP1 | c.1612-57A>G (n.1612-57A>G) c.538-57A>G (n.538-57A>G) n.70-57A>G c.31-57A>G (n.31-57A>G) c.149-60A>G c.40-60A>G (n.40-60A>G) c.1531-57A>G (n.1531-57A>G) c.-15-57A>G (n.-15-57A>G) c.1579-57A>G (n.1579-57A>G) c.40-57A>G (n.40-57A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.21321797A>T | CA2624071592 | RPGRIP1 | c.1612-57A>T (n.1612-57A>T) c.538-57A>T (n.538-57A>T) n.70-57A>T c.31-57A>T (n.31-57A>T) c.149-60A>T c.40-60A>T (n.40-60A>T) c.1531-57A>T (n.1531-57A>T) c.-15-57A>T (n.-15-57A>T) c.1579-57A>T (n.1579-57A>T) c.40-57A>T (n.40-57A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.21321798T>A | CA2624071594 | RPGRIP1 | c.1612-56T>A (n.1612-56T>A) c.538-56T>A (n.538-56T>A) n.70-56T>A c.31-56T>A (n.31-56T>A) c.149-59T>A c.40-59T>A (n.40-59T>A) c.1531-56T>A (n.1531-56T>A) c.-15-56T>A (n.-15-56T>A) c.1579-56T>A (n.1579-56T>A) c.40-56T>A (n.40-56T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.21321799G>A | CA2575475908 | RPGRIP1 | c.1612-55G>A (n.1612-55G>A) c.538-55G>A (n.538-55G>A) n.70-55G>A c.31-55G>A (n.31-55G>A) c.149-58G>A c.40-58G>A (n.40-58G>A) c.1531-55G>A (n.1531-55G>A) c.-15-55G>A (n.-15-55G>A) c.1579-55G>A (n.1579-55G>A) c.40-55G>A (n.40-55G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.21321799G>T | CA2624071596 | RPGRIP1 | c.1612-55G>T (n.1612-55G>T) c.538-55G>T (n.538-55G>T) n.70-55G>T c.31-55G>T (n.31-55G>T) c.149-58G>T c.40-58G>T (n.40-58G>T) c.1531-55G>T (n.1531-55G>T) c.-15-55G>T (n.-15-55G>T) c.1579-55G>T (n.1579-55G>T) c.40-55G>T (n.40-55G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.21321800C>A | CA2624071597 | RPGRIP1 | c.1612-54C>A (n.1612-54C>A) c.538-54C>A (n.538-54C>A) n.70-54C>A c.31-54C>A (n.31-54C>A) c.149-57C>A c.40-57C>A (n.40-57C>A) c.1531-54C>A (n.1531-54C>A) c.-15-54C>A (n.-15-54C>A) c.1579-54C>A (n.1579-54C>A) c.40-54C>A (n.40-54C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.21321800C>G | CA2624071598 | RPGRIP1 | c.1612-54C>G (n.1612-54C>G) c.538-54C>G (n.538-54C>G) n.70-54C>G c.31-54C>G (n.31-54C>G) c.149-57C>G c.40-57C>G (n.40-57C>G) c.1531-54C>G (n.1531-54C>G) c.-15-54C>G (n.-15-54C>G) c.1579-54C>G (n.1579-54C>G) c.40-54C>G (n.40-54C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.21321801T>C | CA704080142 | RPGRIP1 | c.1612-53T>C (n.1612-53T>C) c.538-53T>C (n.538-53T>C) n.70-53T>C c.31-53T>C (n.31-53T>C) c.149-56T>C c.40-56T>C (n.40-56T>C) c.1531-53T>C (n.1531-53T>C) c.-15-53T>C (n.-15-53T>C) c.1579-53T>C (n.1579-53T>C) c.40-53T>C (n.40-53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21321801T= | CA2122456545 | RPGRIP1 | c.1612-53T= (n.1612-53T=) c.538-53T= (n.538-53T=) n.70-53T= c.31-53T= (n.31-53T=) c.149-56T= c.40-56T= (n.40-56T=) c.1531-53T= (n.1531-53T=) c.-15-53T= (n.-15-53T=) c.1579-53T= (n.1579-53T=) c.40-53T= (n.40-53T=) | |
| 14 | g.21321802C>A | CA2624071603 | RPGRIP1 | c.1612-52C>A (n.1612-52C>A) c.538-52C>A (n.538-52C>A) n.70-52C>A c.31-52C>A (n.31-52C>A) c.149-55C>A c.40-55C>A (n.40-55C>A) c.1531-52C>A (n.1531-52C>A) c.-15-52C>A (n.-15-52C>A) c.1579-52C>A (n.1579-52C>A) c.40-52C>A (n.40-52C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.21321802C= | CA2122456548 | RPGRIP1 | c.1612-52C= (n.1612-52C=) c.538-52C= (n.538-52C=) n.70-52C= c.31-52C= (n.31-52C=) c.149-55C= c.40-55C= (n.40-55C=) c.1531-52C= (n.1531-52C=) c.-15-52C= (n.-15-52C=) c.1579-52C= (n.1579-52C=) c.40-52C= (n.40-52C=) | |
| 14 | g.21321802C>G | CA612377162 | RPGRIP1 | c.1612-52C>G (n.1612-52C>G) c.538-52C>G (n.538-52C>G) n.70-52C>G c.31-52C>G (n.31-52C>G) c.149-55C>G c.40-55C>G (n.40-55C>G) c.1531-52C>G (n.1531-52C>G) c.-15-52C>G (n.-15-52C>G) c.1579-52C>G (n.1579-52C>G) c.40-52C>G (n.40-52C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21321802C>T | CA2624071601 | RPGRIP1 | c.1612-52C>T (n.1612-52C>T) c.538-52C>T (n.538-52C>T) n.70-52C>T c.31-52C>T (n.31-52C>T) c.149-55C>T c.40-55C>T (n.40-55C>T) c.1531-52C>T (n.1531-52C>T) c.-15-52C>T (n.-15-52C>T) c.1579-52C>T (n.1579-52C>T) c.40-52C>T (n.40-52C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.21321803T>C | CA2624071604 | RPGRIP1 | c.1612-51T>C (n.1612-51T>C) c.538-51T>C (n.538-51T>C) n.70-51T>C c.31-51T>C (n.31-51T>C) c.149-54T>C c.40-54T>C (n.40-54T>C) c.1531-51T>C (n.1531-51T>C) c.-15-51T>C (n.-15-51T>C) c.1579-51T>C (n.1579-51T>C) c.40-51T>C (n.40-51T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.21321803T>G | CA2122456551 | RPGRIP1 | c.1612-51T>G (n.1612-51T>G) c.538-51T>G (n.538-51T>G) n.70-51T>G c.31-51T>G (n.31-51T>G) c.149-54T>G c.40-54T>G (n.40-54T>G) c.1531-51T>G (n.1531-51T>G) c.-15-51T>G (n.-15-51T>G) c.1579-51T>G (n.1579-51T>G) c.40-51T>G (n.40-51T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21321803T= | CA2122456550 | RPGRIP1 | c.1612-51T= (n.1612-51T=) c.538-51T= (n.538-51T=) n.70-51T= c.31-51T= (n.31-51T=) c.149-54T= c.40-54T= (n.40-54T=) c.1531-51T= (n.1531-51T=) c.-15-51T= (n.-15-51T=) c.1579-51T= (n.1579-51T=) c.40-51T= (n.40-51T=) | |
| 14 | g.21321804T>C | CA2624071606 | RPGRIP1 | c.1612-50T>C (n.1612-50T>C) c.538-50T>C (n.538-50T>C) n.70-50T>C c.31-50T>C (n.31-50T>C) c.149-53T>C c.40-53T>C (n.40-53T>C) c.1531-50T>C (n.1531-50T>C) c.-15-50T>C (n.-15-50T>C) c.1579-50T>C (n.1579-50T>C) c.40-50T>C (n.40-50T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.21321806G>A | CA704080144 | RPGRIP1 | c.1612-48G>A (n.1612-48G>A) c.538-48G>A (n.538-48G>A) n.70-48G>A c.31-48G>A (n.31-48G>A) c.149-51G>A c.40-51G>A (n.40-51G>A) c.1531-48G>A (n.1531-48G>A) c.-15-48G>A (n.-15-48G>A) c.1579-48G>A (n.1579-48G>A) c.40-48G>A (n.40-48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21321806G= | CA2122456552 | RPGRIP1 | c.1612-48G= (n.1612-48G=) c.538-48G= (n.538-48G=) n.70-48G= c.31-48G= (n.31-48G=) c.149-51G= c.40-51G= (n.40-51G=) c.1531-48G= (n.1531-48G=) c.-15-48G= (n.-15-48G=) c.1579-48G= (n.1579-48G=) c.40-48G= (n.40-48G=) | |
| 14 | g.21321806G>T | CA2624071608 | RPGRIP1 | c.1612-48G>T (n.1612-48G>T) c.538-48G>T (n.538-48G>T) n.70-48G>T c.31-48G>T (n.31-48G>T) c.149-51G>T c.40-51G>T (n.40-51G>T) c.1531-48G>T (n.1531-48G>T) c.-15-48G>T (n.-15-48G>T) c.1579-48G>T (n.1579-48G>T) c.40-48G>T (n.40-48G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.21321807G= | CA2122456554 | RPGRIP1 | c.1612-47G= (n.1612-47G=) c.538-47G= (n.538-47G=) n.70-47G= c.31-47G= (n.31-47G=) c.149-50G= c.40-50G= (n.40-50G=) c.1531-47G= (n.1531-47G=) c.-15-47G= (n.-15-47G=) c.1579-47G= (n.1579-47G=) c.40-47G= (n.40-47G=) | |
| 14 | g.21321807G>T | CA612377165 | RPGRIP1 | c.1612-47G>T (n.1612-47G>T) c.538-47G>T (n.538-47G>T) n.70-47G>T c.31-47G>T (n.31-47G>T) c.149-50G>T c.40-50G>T (n.40-50G>T) c.1531-47G>T (n.1531-47G>T) c.-15-47G>T (n.-15-47G>T) c.1579-47G>T (n.1579-47G>T) c.40-47G>T (n.40-47G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.21321812A>C | CA2624071610 | RPGRIP1 | c.1612-42A>C (n.1612-42A>C) c.538-42A>C (n.538-42A>C) n.70-42A>C c.31-42A>C (n.31-42A>C) c.149-45A>C c.40-45A>C (n.40-45A>C) c.1531-42A>C (n.1531-42A>C) c.-15-42A>C (n.-15-42A>C) c.1579-42A>C (n.1579-42A>C) c.40-42A>C (n.40-42A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.21321812A>G | CA2575475909 | RPGRIP1 | c.1612-42A>G (n.1612-42A>G) c.538-42A>G (n.538-42A>G) n.70-42A>G c.31-42A>G (n.31-42A>G) c.149-45A>G c.40-45A>G (n.40-45A>G) c.1531-42A>G (n.1531-42A>G) c.-15-42A>G (n.-15-42A>G) c.1579-42A>G (n.1579-42A>G) c.40-42A>G (n.40-42A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.21321813G>A | CA257535766 | RPGRIP1 | c.1612-41G>A (n.1612-41G>A) c.538-41G>A (n.538-41G>A) n.70-41G>A c.31-41G>A (n.31-41G>A) c.149-44G>A c.40-44G>A (n.40-44G>A) c.1531-41G>A (n.1531-41G>A) c.-15-41G>A (n.-15-41G>A) c.1579-41G>A (n.1579-41G>A) c.40-41G>A (n.40-41G>A) | dbSNP |
| 14 | g.21321813G= | CA2122456557 | RPGRIP1 | c.1612-41G= (n.1612-41G=) c.538-41G= (n.538-41G=) n.70-41G= c.31-41G= (n.31-41G=) c.149-44G= c.40-44G= (n.40-44G=) c.1531-41G= (n.1531-41G=) c.-15-41G= (n.-15-41G=) c.1579-41G= (n.1579-41G=) c.40-41G= (n.40-41G=) | |
| 14 | g.21321814G>A | CA2624071611 | RPGRIP1 | c.1612-40G>A (n.1612-40G>A) c.538-40G>A (n.538-40G>A) n.70-40G>A c.31-40G>A (n.31-40G>A) c.149-43G>A c.40-43G>A (n.40-43G>A) c.1531-40G>A (n.1531-40G>A) c.-15-40G>A (n.-15-40G>A) c.1579-40G>A (n.1579-40G>A) c.40-40G>A (n.40-40G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.21321815C>A | CA2624071612 | RPGRIP1 | c.1612-39C>A (n.1612-39C>A) c.538-39C>A (n.538-39C>A) n.70-39C>A c.31-39C>A (n.31-39C>A) c.149-42C>A c.40-42C>A (n.40-42C>A) c.1531-39C>A (n.1531-39C>A) c.-15-39C>A (n.-15-39C>A) c.1579-39C>A (n.1579-39C>A) c.40-39C>A (n.40-39C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.21321815C= | CA2122456559 | RPGRIP1 | c.1612-39C= (n.1612-39C=) c.538-39C= (n.538-39C=) n.70-39C= c.31-39C= (n.31-39C=) c.149-42C= c.40-42C= (n.40-42C=) c.1531-39C= (n.1531-39C=) c.-15-39C= (n.-15-39C=) c.1579-39C= (n.1579-39C=) c.40-39C= (n.40-39C=) | |
| 14 | g.21321815C>T | CA612377166 | RPGRIP1 | c.1612-39C>T (n.1612-39C>T) c.538-39C>T (n.538-39C>T) n.70-39C>T c.31-39C>T (n.31-39C>T) c.149-42C>T c.40-42C>T (n.40-42C>T) c.1531-39C>T (n.1531-39C>T) c.-15-39C>T (n.-15-39C>T) c.1579-39C>T (n.1579-39C>T) c.40-39C>T (n.40-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.21321816C>A | CA2624071613 | RPGRIP1 | c.1612-38C>A (n.1612-38C>A) c.538-38C>A (n.538-38C>A) n.70-38C>A c.31-38C>A (n.31-38C>A) c.149-41C>A c.40-41C>A (n.40-41C>A) c.1531-38C>A (n.1531-38C>A) c.-15-38C>A (n.-15-38C>A) c.1579-38C>A (n.1579-38C>A) c.40-38C>A (n.40-38C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.21321817A= | CA2122456561 | RPGRIP1 | c.1612-37A= (n.1612-37A=) c.538-37A= (n.538-37A=) n.70-37A= c.31-37A= (n.31-37A=) c.149-40A= c.40-40A= (n.40-40A=) c.1531-37A= (n.1531-37A=) c.-15-37A= (n.-15-37A=) c.1579-37A= (n.1579-37A=) c.40-37A= (n.40-37A=) |