Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.20693755A=CA2122157802ANG,EGILA,RNASE4c.191A= (p.Lys64=)
c.-17-5600A= (n.-17-5600A=)
c.86+105A= (n.86+105A=)
n.146-5111A=
c.-18+4881A= (n.-18+4881A=)
c.-18+105A= (n.-18+105A=)
n.467-6T=
14g.20693755A>CCA389114716ANG,EGILA,RNASE4c.191A>C (p.Lys64Thr)
c.-17-5600A>C (n.-17-5600A>C)
c.86+105A>C (n.86+105A>C)
n.146-5111A>C
c.-18+4881A>C (n.-18+4881A>C)
c.-18+105A>C (n.-18+105A>C)
n.467-6T>G
14g.20693755A>GCA389114719ANG,EGILA,RNASE4c.191A>G (p.Lys64Arg)
c.-17-5600A>G (n.-17-5600A>G)
c.86+105A>G (n.86+105A>G)
n.146-5111A>G
c.-18+4881A>G (n.-18+4881A>G)
c.-18+105A>G (n.-18+105A>G)
n.467-6T>C
14g.20693755A>TCA258103ANG,EGILA,RNASE4c.191A>T (p.Lys64Ile)
c.-17-5600A>T (n.-17-5600A>T)
c.86+105A>T (n.86+105A>T)
n.146-5111A>T
c.-18+4881A>T (n.-18+4881A>T)
c.-18+105A>T (n.-18+105A>T)
n.467-6T>A
 ClinVar dbSNP
14g.20693756A>CCA389114726ANG,EGILA,RNASE4c.192A>C (p.Lys64Asn)
c.-17-5599A>C (n.-17-5599A>C)
c.86+106A>C (n.86+106A>C)
n.146-5110A>C
c.-18+4882A>C (n.-18+4882A>C)
c.-18+106A>C (n.-18+106A>C)
n.467-7T>G
14g.20693756A>GCA485452339ANG,EGILA,RNASE4c.192A>G (p.Lys64=)
c.-17-5599A>G (n.-17-5599A>G)
c.86+106A>G (n.86+106A>G)
n.146-5110A>G
c.-18+4882A>G (n.-18+4882A>G)
c.-18+106A>G (n.-18+106A>G)
n.467-7T>C
14g.20693756A>TCA389114730ANG,EGILA,RNASE4c.192A>T (p.Lys64Asn)
c.-17-5599A>T (n.-17-5599A>T)
c.86+106A>T (n.86+106A>T)
n.146-5110A>T
c.-18+4882A>T (n.-18+4882A>T)
c.-18+106A>T (n.-18+106A>T)
n.467-7T>A
14g.20693757_20693760delCA2624019933ANG,EGILA,RNASE4c.193_196del (p.Asp65SerfsTer28)
c.-17-5598_-17-5595del (n.-17-5598_-17-5595del)
c.86+107_86+110del (n.86+107_86+110del)
n.146-5109_146-5106del
c.-18+4883_-18+4886del (n.-18+4883_-18+4886del)
c.-18+107_-18+110del (n.-18+107_-18+110del)
n.467-10_467-7del
 gnomAD v4
14g.20693757G>ACA389114733ANG,EGILA,RNASE4c.193G>A (p.Asp65Asn)
c.-17-5598G>A (n.-17-5598G>A)
c.86+107G>A (n.86+107G>A)
n.146-5109G>A
c.-18+4883G>A (n.-18+4883G>A)
c.-18+107G>A (n.-18+107G>A)
n.467-8C>T
 ClinVar
14g.20693757G>CCA389114734ANG,EGILA,RNASE4c.193G>C (p.Asp65His)
c.-17-5598G>C (n.-17-5598G>C)
c.86+107G>C (n.86+107G>C)
n.146-5109G>C
c.-18+4883G>C (n.-18+4883G>C)
c.-18+107G>C (n.-18+107G>C)
n.467-8C>G
14g.20693757G>TCA389114735ANG,EGILA,RNASE4c.193G>T (p.Asp65Tyr)
c.-17-5598G>T (n.-17-5598G>T)
c.86+107G>T (n.86+107G>T)
n.146-5109G>T
c.-18+4883G>T (n.-18+4883G>T)
c.-18+107G>T (n.-18+107G>T)
n.467-8C>A
14g.20693758A>CCA389114739ANG,EGILA,RNASE4c.194A>C (p.Asp65Ala)
c.-17-5597A>C (n.-17-5597A>C)
c.86+108A>C (n.86+108A>C)
n.146-5108A>C
c.-18+4884A>C (n.-18+4884A>C)
c.-18+108A>C (n.-18+108A>C)
n.467-9T>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693758A>GCA389114748ANG,EGILA,RNASE4c.194A>G (p.Asp65Gly)
c.-17-5597A>G (n.-17-5597A>G)
c.86+108A>G (n.86+108A>G)
n.146-5108A>G
c.-18+4884A>G (n.-18+4884A>G)
c.-18+108A>G (n.-18+108A>G)
n.467-9T>C
 gnomAD v4
14g.20693758A>TCA389114744ANG,EGILA,RNASE4c.194A>T (p.Asp65Val)
c.-17-5597A>T (n.-17-5597A>T)
c.86+108A>T (n.86+108A>T)
n.146-5108A>T
c.-18+4884A>T (n.-18+4884A>T)
c.-18+108A>T (n.-18+108A>T)
n.467-9T>A
14g.20693759C>ACA389114753ANG,EGILA,RNASE4c.195C>A (p.Asp65Glu)
c.-17-5596C>A (n.-17-5596C>A)
c.86+109C>A (n.86+109C>A)
n.146-5107C>A
c.-18+4885C>A (n.-18+4885C>A)
c.-18+109C>A (n.-18+109C>A)
n.467-10G>T
14g.20693759C=CA2122157803ANG,EGILA,RNASE4c.195C= (p.Asp65=)
c.-17-5596C= (n.-17-5596C=)
c.86+109C= (n.86+109C=)
n.146-5107C=
c.-18+4885C= (n.-18+4885C=)
c.-18+109C= (n.-18+109C=)
n.467-10G=
14g.20693759C>GCA389114764ANG,EGILA,RNASE4c.195C>G (p.Asp65Glu)
c.-17-5596C>G (n.-17-5596C>G)
c.86+109C>G (n.86+109C>G)
n.146-5107C>G
c.-18+4885C>G (n.-18+4885C>G)
c.-18+109C>G (n.-18+109C>G)
n.467-10G>C
14g.20693759C>TCA7083153ANG,EGILA,RNASE4c.195C>T (p.Asp65=)
c.-17-5596C>T (n.-17-5596C>T)
c.86+109C>T (n.86+109C>T)
n.146-5107C>T
c.-18+4885C>T (n.-18+4885C>T)
c.-18+109C>T (n.-18+109C>T)
n.467-10G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693760A>CCA389114774ANG,EGILA,RNASE4c.196A>C (p.Ile66Leu)
c.-17-5595A>C (n.-17-5595A>C)
c.86+110A>C (n.86+110A>C)
n.146-5106A>C
c.-18+4886A>C (n.-18+4886A>C)
c.-18+110A>C (n.-18+110A>C)
n.467-11T>G
14g.20693760A>GCA389114783ANG,EGILA,RNASE4c.196A>G (p.Ile66Val)
c.-17-5595A>G (n.-17-5595A>G)
c.86+110A>G (n.86+110A>G)
n.146-5106A>G
c.-18+4886A>G (n.-18+4886A>G)
c.-18+110A>G (n.-18+110A>G)
n.467-11T>C
 gnomAD v4
14g.20693760A>TCA389114786ANG,EGILA,RNASE4c.196A>T (p.Ile66Phe)
c.-17-5595A>T (n.-17-5595A>T)
c.86+110A>T (n.86+110A>T)
n.146-5106A>T
c.-18+4886A>T (n.-18+4886A>T)
c.-18+110A>T (n.-18+110A>T)
n.467-11T>A
14g.20693761T>ACA389114796ANG,EGILA,RNASE4c.197T>A (p.Ile66Asn)
c.-17-5594T>A (n.-17-5594T>A)
c.86+111T>A (n.86+111T>A)
n.146-5105T>A
c.-18+4887T>A (n.-18+4887T>A)
c.-18+111T>A (n.-18+111T>A)
n.467-12A>T
14g.20693761T>CCA389114797ANG,EGILA,RNASE4c.197T>C (p.Ile66Thr)
c.-17-5594T>C (n.-17-5594T>C)
c.86+111T>C (n.86+111T>C)
n.146-5105T>C
c.-18+4887T>C (n.-18+4887T>C)
c.-18+111T>C (n.-18+111T>C)
n.467-12A>G
14g.20693761T>GCA389114798ANG,EGILA,RNASE4c.197T>G (p.Ile66Ser)
c.-17-5594T>G (n.-17-5594T>G)
c.86+111T>G (n.86+111T>G)
n.146-5105T>G
c.-18+4887T>G (n.-18+4887T>G)
c.-18+111T>G (n.-18+111T>G)
n.467-12A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693761T=CA2122157804ANG,EGILA,RNASE4c.197T= (p.Ile66=)
c.-17-5594T= (n.-17-5594T=)
c.86+111T= (n.86+111T=)
n.146-5105T=
c.-18+4887T= (n.-18+4887T=)
c.-18+111T= (n.-18+111T=)
n.467-12A=
14g.20693762C>ACA485452340ANG,EGILA,RNASE4c.198C>A (p.Ile66=)
c.-17-5593C>A (n.-17-5593C>A)
c.86+112C>A (n.86+112C>A)
n.146-5104C>A
c.-18+4888C>A (n.-18+4888C>A)
c.-18+112C>A (n.-18+112C>A)
n.467-13G>T
 gnomAD v4
14g.20693762C>GCA389114800ANG,EGILA,RNASE4c.198C>G (p.Ile66Met)
c.-17-5593C>G (n.-17-5593C>G)
c.86+112C>G (n.86+112C>G)
n.146-5104C>G
c.-18+4888C>G (n.-18+4888C>G)
c.-18+112C>G (n.-18+112C>G)
n.467-13G>C
14g.20693762C>TCA485452341ANG,EGILA,RNASE4c.198C>T (p.Ile66=)
c.-17-5593C>T (n.-17-5593C>T)
c.86+112C>T (n.86+112C>T)
n.146-5104C>T
c.-18+4888C>T (n.-18+4888C>T)
c.-18+112C>T (n.-18+112C>T)
n.467-13G>A
14g.20693763A=CA2122157805ANG,EGILA,RNASE4c.199A= (p.Asn67=)
c.-17-5592A= (n.-17-5592A=)
c.86+113A= (n.86+113A=)
n.146-5103A=
c.-18+4889A= (n.-18+4889A=)
c.-18+113A= (n.-18+113A=)
n.467-14T=
14g.20693763A>CCA389114802ANG,EGILA,RNASE4c.199A>C (p.Asn67His)
c.-17-5592A>C (n.-17-5592A>C)
c.86+113A>C (n.86+113A>C)
n.146-5103A>C
c.-18+4889A>C (n.-18+4889A>C)
c.-18+113A>C (n.-18+113A>C)
n.467-14T>G
14g.20693763A>GCA389114804ANG,EGILA,RNASE4c.199A>G (p.Asn67Asp)
c.-17-5592A>G (n.-17-5592A>G)
c.86+113A>G (n.86+113A>G)
n.146-5103A>G
c.-18+4889A>G (n.-18+4889A>G)
c.-18+113A>G (n.-18+113A>G)
n.467-14T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693763A>TCA389114808ANG,EGILA,RNASE4c.199A>T (p.Asn67Tyr)
c.-17-5592A>T (n.-17-5592A>T)
c.86+113A>T (n.86+113A>T)
n.146-5103A>T
c.-18+4889A>T (n.-18+4889A>T)
c.-18+113A>T (n.-18+113A>T)
n.467-14T>A
14g.20693764A>CCA389114823ANG,EGILA,RNASE4c.200A>C (p.Asn67Thr)
c.-17-5591A>C (n.-17-5591A>C)
c.86+114A>C (n.86+114A>C)
n.146-5102A>C
c.-18+4890A>C (n.-18+4890A>C)
c.-18+114A>C (n.-18+114A>C)
n.467-15T>G
14g.20693764A>GCA389114812ANG,EGILA,RNASE4c.200A>G (p.Asn67Ser)
c.-17-5591A>G (n.-17-5591A>G)
c.86+114A>G (n.86+114A>G)
n.146-5102A>G
c.-18+4890A>G (n.-18+4890A>G)
c.-18+114A>G (n.-18+114A>G)
n.467-15T>C
 ClinVar
14g.20693764A>TCA389114819ANG,EGILA,RNASE4c.200A>T (p.Asn67Ile)
c.-17-5591A>T (n.-17-5591A>T)
c.86+114A>T (n.86+114A>T)
n.146-5102A>T
c.-18+4890A>T (n.-18+4890A>T)
c.-18+114A>T (n.-18+114A>T)
n.467-15T>A
14g.20693765C>ACA389114826ANG,EGILA,RNASE4c.201C>A (p.Asn67Lys)
c.-17-5590C>A (n.-17-5590C>A)
c.86+115C>A (n.86+115C>A)
n.146-5101C>A
c.-18+4891C>A (n.-18+4891C>A)
c.-18+115C>A (n.-18+115C>A)
n.467-16G>T
14g.20693765C>GCA389114833ANG,EGILA,RNASE4c.201C>G (p.Asn67Lys)
c.-17-5590C>G (n.-17-5590C>G)
c.86+115C>G (n.86+115C>G)
n.146-5101C>G
c.-18+4891C>G (n.-18+4891C>G)
c.-18+115C>G (n.-18+115C>G)
n.467-16G>C
14g.20693765C>TCA485452342ANG,EGILA,RNASE4c.201C>T (p.Asn67=)
c.-17-5590C>T (n.-17-5590C>T)
c.86+115C>T (n.86+115C>T)
n.146-5101C>T
c.-18+4891C>T (n.-18+4891C>T)
c.-18+115C>T (n.-18+115C>T)
n.467-16G>A
14g.20693766A>CCA389114840ANG,EGILA,RNASE4c.202A>C (p.Thr68Pro)
c.-17-5589A>C (n.-17-5589A>C)
c.86+116A>C (n.86+116A>C)
n.146-5100A>C
c.-18+4892A>C (n.-18+4892A>C)
c.-18+116A>C (n.-18+116A>C)
n.467-17T>G
14g.20693766A>GCA389114843ANG,EGILA,RNASE4c.202A>G (p.Thr68Ala)
c.-17-5589A>G (n.-17-5589A>G)
c.86+116A>G (n.86+116A>G)
n.146-5100A>G
c.-18+4892A>G (n.-18+4892A>G)
c.-18+116A>G (n.-18+116A>G)
n.467-17T>C
14g.20693766A>TCA389114846ANG,EGILA,RNASE4c.202A>T (p.Thr68Ser)
c.-17-5589A>T (n.-17-5589A>T)
c.86+116A>T (n.86+116A>T)
n.146-5100A>T
c.-18+4892A>T (n.-18+4892A>T)
c.-18+116A>T (n.-18+116A>T)
n.467-17T>A
14g.20693767C>ACA389114855ANG,EGILA,RNASE4c.203C>A (p.Thr68Lys)
c.-17-5588C>A (n.-17-5588C>A)
c.86+117C>A (n.86+117C>A)
n.146-5099C>A
c.-18+4893C>A (n.-18+4893C>A)
c.-18+117C>A (n.-18+117C>A)
n.467-18G>T
14g.20693767C=CA2122157806ANG,EGILA,RNASE4c.203C= (p.Thr68=)
c.-17-5588C= (n.-17-5588C=)
c.86+117C= (n.86+117C=)
n.146-5099C=
c.-18+4893C= (n.-18+4893C=)
c.-18+117C= (n.-18+117C=)
n.467-18G=
14g.20693767C>GCA389114858ANG,EGILA,RNASE4c.203C>G (p.Thr68Arg)
c.-17-5588C>G (n.-17-5588C>G)
c.86+117C>G (n.86+117C>G)
n.146-5099C>G
c.-18+4893C>G (n.-18+4893C>G)
c.-18+117C>G (n.-18+117C>G)
n.467-18G>C
 gnomAD v4
14g.20693767C>TCA389114860ANG,EGILA,RNASE4c.203C>T (p.Thr68Ile)
c.-17-5588C>T (n.-17-5588C>T)
c.86+117C>T (n.86+117C>T)
n.146-5099C>T
c.-18+4893C>T (n.-18+4893C>T)
c.-18+117C>T (n.-18+117C>T)
n.467-18G>A
 dbSNP
14g.20693768A=CA2122157807ANG,EGILA,RNASE4c.204A= (p.Thr68=)
c.-17-5587A= (n.-17-5587A=)
c.86+118A= (n.86+118A=)
n.146-5098A=
c.-18+4894A= (n.-18+4894A=)
c.-18+118A= (n.-18+118A=)
n.467-19T=
14g.20693768A>CCA485452344ANG,EGILA,RNASE4c.204A>C (p.Thr68=)
c.-17-5587A>C (n.-17-5587A>C)
c.86+118A>C (n.86+118A>C)
n.146-5098A>C
c.-18+4894A>C (n.-18+4894A>C)
c.-18+118A>C (n.-18+118A>C)
n.467-19T>G
14g.20693768A>GCA485452343ANG,EGILA,RNASE4c.204A>G (p.Thr68=)
c.-17-5587A>G (n.-17-5587A>G)
c.86+118A>G (n.86+118A>G)
n.146-5098A>G
c.-18+4894A>G (n.-18+4894A>G)
c.-18+118A>G (n.-18+118A>G)
n.467-19T>C
14g.20693768A>TCA485452345ANG,EGILA,RNASE4c.204A>T (p.Thr68=)
c.-17-5587A>T (n.-17-5587A>T)
c.86+118A>T (n.86+118A>T)
n.146-5098A>T
c.-18+4894A>T (n.-18+4894A>T)
c.-18+118A>T (n.-18+118A>T)
n.467-19T>A
14g.20693769T>ACA389114862ANG,EGILA,RNASE4c.205T>A (p.Phe69Ile)
c.-17-5586T>A (n.-17-5586T>A)
c.86+119T>A (n.86+119T>A)
n.146-5097T>A
c.-18+4895T>A (n.-18+4895T>A)
c.-18+119T>A (n.-18+119T>A)
n.467-20A>T

Number of alleles fetched