Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.20693741G>ACA485452326ANG,EGILA,RNASE4c.177G>A (p.Leu59=)
c.-17-5614G>A (n.-17-5614G>A)
c.86+91G>A (n.86+91G>A)
n.146-5125G>A
c.-18+4867G>A (n.-18+4867G>A)
c.-18+91G>A (n.-18+91G>A)
n.475C>T
14g.20693741G>CCA485452327ANG,EGILA,RNASE4c.177G>C (p.Leu59=)
c.-17-5614G>C (n.-17-5614G>C)
c.86+91G>C (n.86+91G>C)
n.146-5125G>C
c.-18+4867G>C (n.-18+4867G>C)
c.-18+91G>C (n.-18+91G>C)
n.475C>G
14g.20693741G>TCA485452328ANG,EGILA,RNASE4c.177G>T (p.Leu59=)
c.-17-5614G>T (n.-17-5614G>T)
c.86+91G>T (n.86+91G>T)
n.146-5125G>T
c.-18+4867G>T (n.-18+4867G>T)
c.-18+91G>T (n.-18+91G>T)
n.475C>A
14g.20693742A>CCA389114593ANG,EGILA,RNASE4c.178A>C (p.Thr60Pro)
c.-17-5613A>C (n.-17-5613A>C)
c.86+92A>C (n.86+92A>C)
n.146-5124A>C
c.-18+4868A>C (n.-18+4868A>C)
c.-18+92A>C (n.-18+92A>C)
n.474T>G
14g.20693742A>GCA389114596ANG,EGILA,RNASE4c.178A>G (p.Thr60Ala)
c.-17-5613A>G (n.-17-5613A>G)
c.86+92A>G (n.86+92A>G)
n.146-5124A>G
c.-18+4868A>G (n.-18+4868A>G)
c.-18+92A>G (n.-18+92A>G)
n.474T>C
14g.20693742A>TCA389114608ANG,EGILA,RNASE4c.178A>T (p.Thr60Ser)
c.-17-5613A>T (n.-17-5613A>T)
c.86+92A>T (n.86+92A>T)
n.146-5124A>T
c.-18+4868A>T (n.-18+4868A>T)
c.-18+92A>T (n.-18+92A>T)
n.474T>A
 gnomAD v4
14g.20693743C>ACA389114617ANG,EGILA,RNASE4c.179C>A (p.Thr60Asn)
c.-17-5612C>A (n.-17-5612C>A)
c.86+93C>A (n.86+93C>A)
n.146-5123C>A
c.-18+4869C>A (n.-18+4869C>A)
c.-18+93C>A (n.-18+93C>A)
n.473G>T
14g.20693743C>GCA389114625ANG,EGILA,RNASE4c.179C>G (p.Thr60Ser)
c.-17-5612C>G (n.-17-5612C>G)
c.86+93C>G (n.86+93C>G)
n.146-5123C>G
c.-18+4869C>G (n.-18+4869C>G)
c.-18+93C>G (n.-18+93C>G)
n.473G>C
14g.20693743C>TCA389114615ANG,EGILA,RNASE4c.179C>T (p.Thr60Ile)
c.-17-5612C>T (n.-17-5612C>T)
c.86+93C>T (n.86+93C>T)
n.146-5123C>T
c.-18+4869C>T (n.-18+4869C>T)
c.-18+93C>T (n.-18+93C>T)
n.473G>A
14g.20693744C>ACA485452331ANG,EGILA,RNASE4c.180C>A (p.Thr60=)
c.-17-5611C>A (n.-17-5611C>A)
c.86+94C>A (n.86+94C>A)
n.146-5122C>A
c.-18+4870C>A (n.-18+4870C>A)
c.-18+94C>A (n.-18+94C>A)
n.472G>T
14g.20693744C>GCA485452329ANG,EGILA,RNASE4c.180C>G (p.Thr60=)
c.-17-5611C>G (n.-17-5611C>G)
c.86+94C>G (n.86+94C>G)
n.146-5122C>G
c.-18+4870C>G (n.-18+4870C>G)
c.-18+94C>G (n.-18+94C>G)
n.472G>C
14g.20693744C>TCA485452330ANG,EGILA,RNASE4c.180C>T (p.Thr60=)
c.-17-5611C>T (n.-17-5611C>T)
c.86+94C>T (n.86+94C>T)
n.146-5122C>T
c.-18+4870C>T (n.-18+4870C>T)
c.-18+94C>T (n.-18+94C>T)
n.472G>A
14g.20693745T>ACA389114633ANG,EGILA,RNASE4c.181T>A (p.Ser61Thr)
c.-17-5610T>A (n.-17-5610T>A)
c.86+95T>A (n.86+95T>A)
n.146-5121T>A
c.-18+4871T>A (n.-18+4871T>A)
c.-18+95T>A (n.-18+95T>A)
n.471A>T
14g.20693745T>CCA389114628ANG,EGILA,RNASE4c.181T>C (p.Ser61Pro)
c.-17-5610T>C (n.-17-5610T>C)
c.86+95T>C (n.86+95T>C)
n.146-5121T>C
c.-18+4871T>C (n.-18+4871T>C)
c.-18+95T>C (n.-18+95T>C)
n.471A>G
14g.20693745T>GCA389114630ANG,EGILA,RNASE4c.181T>G (p.Ser61Ala)
c.-17-5610T>G (n.-17-5610T>G)
c.86+95T>G (n.86+95T>G)
n.146-5121T>G
c.-18+4871T>G (n.-18+4871T>G)
c.-18+95T>G (n.-18+95T>G)
n.471A>C
14g.20693746C>ACA389114639ANG,EGILA,RNASE4c.182C>A (p.Ser61Ter)
c.-17-5609C>A (n.-17-5609C>A)
c.86+96C>A (n.86+96C>A)
n.146-5120C>A
c.-18+4872C>A (n.-18+4872C>A)
c.-18+96C>A (n.-18+96C>A)
n.470G>T
14g.20693746C>GCA389114641ANG,EGILA,RNASE4c.182C>G (p.Ser61Ter)
c.-17-5609C>G (n.-17-5609C>G)
c.86+96C>G (n.86+96C>G)
n.146-5120C>G
c.-18+4872C>G (n.-18+4872C>G)
c.-18+96C>G (n.-18+96C>G)
n.470G>C
14g.20693746C>TCA389114642ANG,EGILA,RNASE4c.182C>T (p.Ser61Leu)
c.-17-5609C>T (n.-17-5609C>T)
c.86+96C>T (n.86+96C>T)
n.146-5120C>T
c.-18+4872C>T (n.-18+4872C>T)
c.-18+96C>T (n.-18+96C>T)
n.470G>A
14g.20693747A>CCA485452333ANG,EGILA,RNASE4c.183A>C (p.Ser61=)
c.-17-5608A>C (n.-17-5608A>C)
c.86+97A>C (n.86+97A>C)
n.146-5119A>C
c.-18+4873A>C (n.-18+4873A>C)
c.-18+97A>C (n.-18+97A>C)
n.469T>G
14g.20693747A>GCA485452332ANG,EGILA,RNASE4c.183A>G (p.Ser61=)
c.-17-5608A>G (n.-17-5608A>G)
c.86+97A>G (n.86+97A>G)
n.146-5119A>G
c.-18+4873A>G (n.-18+4873A>G)
c.-18+97A>G (n.-18+97A>G)
n.469T>C
14g.20693747A>TCA485452334ANG,EGILA,RNASE4c.183A>T (p.Ser61=)
c.-17-5608A>T (n.-17-5608A>T)
c.86+97A>T (n.86+97A>T)
n.146-5119A>T
c.-18+4873A>T (n.-18+4873A>T)
c.-18+97A>T (n.-18+97A>T)
n.469T>A
14g.20693748C>ACA389114643ANG,EGILA,RNASE4c.184C>A (p.Pro62Thr)
c.-17-5607C>A (n.-17-5607C>A)
c.86+98C>A (n.86+98C>A)
n.146-5118C>A
c.-18+4874C>A (n.-18+4874C>A)
c.-18+98C>A (n.-18+98C>A)
n.468G>T
14g.20693748C>GCA389114646ANG,EGILA,RNASE4c.184C>G (p.Pro62Ala)
c.-17-5607C>G (n.-17-5607C>G)
c.86+98C>G (n.86+98C>G)
n.146-5118C>G
c.-18+4874C>G (n.-18+4874C>G)
c.-18+98C>G (n.-18+98C>G)
n.468G>C
14g.20693748C>TCA389114651ANG,EGILA,RNASE4c.184C>T (p.Pro62Ser)
c.-17-5607C>T (n.-17-5607C>T)
c.86+98C>T (n.86+98C>T)
n.146-5118C>T
c.-18+4874C>T (n.-18+4874C>T)
c.-18+98C>T (n.-18+98C>T)
n.468G>A
 gnomAD v4
14g.20693749C>ACA389114661ANG,EGILA,RNASE4c.185C>A (p.Pro62His)
c.-17-5606C>A (n.-17-5606C>A)
c.86+99C>A (n.86+99C>A)
n.146-5117C>A
c.-18+4875C>A (n.-18+4875C>A)
c.-18+99C>A (n.-18+99C>A)
n.467G>T
14g.20693749C=CA2122157798ANG,EGILA,RNASE4c.185C= (p.Pro62=)
c.-17-5606C= (n.-17-5606C=)
c.86+99C= (n.86+99C=)
n.146-5117C=
c.-18+4875C= (n.-18+4875C=)
c.-18+99C= (n.-18+99C=)
n.467G=
14g.20693749C>GCA257418872ANG,EGILA,RNASE4c.185C>G (p.Pro62Arg)
c.-17-5606C>G (n.-17-5606C>G)
c.86+99C>G (n.86+99C>G)
n.146-5117C>G
c.-18+4875C>G (n.-18+4875C>G)
c.-18+99C>G (n.-18+99C>G)
n.467G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693749C>TCA389114667ANG,EGILA,RNASE4c.185C>T (p.Pro62Leu)
c.-17-5606C>T (n.-17-5606C>T)
c.86+99C>T (n.86+99C>T)
n.146-5117C>T
c.-18+4875C>T (n.-18+4875C>T)
c.-18+99C>T (n.-18+99C>T)
n.467G>A
14g.20693750C>ACA485452335ANG,EGILA,RNASE4c.186C>A (p.Pro62=)
c.-17-5605C>A (n.-17-5605C>A)
c.86+100C>A (n.86+100C>A)
n.146-5116C>A
c.-18+4876C>A (n.-18+4876C>A)
c.-18+100C>A (n.-18+100C>A)
n.467-1G>T
14g.20693750C>GCA485452336ANG,EGILA,RNASE4c.186C>G (p.Pro62=)
c.-17-5605C>G (n.-17-5605C>G)
c.86+100C>G (n.86+100C>G)
n.146-5116C>G
c.-18+4876C>G (n.-18+4876C>G)
c.-18+100C>G (n.-18+100C>G)
n.467-1G>C
14g.20693750C>TCA485452337ANG,EGILA,RNASE4c.186C>T (p.Pro62=)
c.-17-5605C>T (n.-17-5605C>T)
c.86+100C>T (n.86+100C>T)
n.146-5116C>T
c.-18+4876C>T (n.-18+4876C>T)
c.-18+100C>T (n.-18+100C>T)
n.467-1G>A
14g.20693750_20693754dupCA7083152ANG,EGILA,RNASE4c.186_190dup (p.Lys64ThrfsTer32)
c.-17-5605_-17-5601dup (n.-17-5605_-17-5601dup)
c.86+100_86+104dup (n.86+100_86+104dup)
n.146-5116_146-5112dup
c.-18+4876_-18+4880dup (n.-18+4876_-18+4880dup)
c.-18+100_-18+104dup (n.-18+100_-18+104dup)
n.467-5_467-1dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693751T>ACA389114669ANG,EGILA,RNASE4c.187T>A (p.Cys63Ser)
c.-17-5604T>A (n.-17-5604T>A)
c.86+101T>A (n.86+101T>A)
n.146-5115T>A
c.-18+4877T>A (n.-18+4877T>A)
c.-18+101T>A (n.-18+101T>A)
n.467-2A>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693751T>CCA389114673ANG,EGILA,RNASE4c.187T>C (p.Cys63Arg)
c.-17-5604T>C (n.-17-5604T>C)
c.86+101T>C (n.86+101T>C)
n.146-5115T>C
c.-18+4877T>C (n.-18+4877T>C)
c.-18+101T>C (n.-18+101T>C)
n.467-2A>G
14g.20693751T>GCA389114680ANG,EGILA,RNASE4c.187T>G (p.Cys63Gly)
c.-17-5604T>G (n.-17-5604T>G)
c.86+101T>G (n.86+101T>G)
n.146-5115T>G
c.-18+4877T>G (n.-18+4877T>G)
c.-18+101T>G (n.-18+101T>G)
n.467-2A>C
14g.20693751T=CA2122157799ANG,EGILA,RNASE4c.187T= (p.Cys63=)
c.-17-5604T= (n.-17-5604T=)
c.86+101T= (n.86+101T=)
n.146-5115T=
c.-18+4877T= (n.-18+4877T=)
c.-18+101T= (n.-18+101T=)
n.467-2A=
14g.20693752delCA2624019932ANG,EGILA,RNASE4c.188del (p.Cys63SerfsTer?)
c.-17-5603del (n.-17-5603del)
c.86+102del (n.86+102del)
n.146-5114del
c.-18+4878del (n.-18+4878del)
c.-18+102del (n.-18+102del)
n.467-3del
 gnomAD v4
14g.20693752G>ACA389114687ANG,EGILA,RNASE4c.188G>A (p.Cys63Tyr)
c.-17-5603G>A (n.-17-5603G>A)
c.86+102G>A (n.86+102G>A)
n.146-5114G>A
c.-18+4878G>A (n.-18+4878G>A)
c.-18+102G>A (n.-18+102G>A)
n.467-3C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693752G>CCA389114682ANG,EGILA,RNASE4c.188G>C (p.Cys63Ser)
c.-17-5603G>C (n.-17-5603G>C)
c.86+102G>C (n.86+102G>C)
n.146-5114G>C
c.-18+4878G>C (n.-18+4878G>C)
c.-18+102G>C (n.-18+102G>C)
n.467-3C>G
14g.20693752G=CA2122157800ANG,EGILA,RNASE4c.188G= (p.Cys63=)
c.-17-5603G= (n.-17-5603G=)
c.86+102G= (n.86+102G=)
n.146-5114G=
c.-18+4878G= (n.-18+4878G=)
c.-18+102G= (n.-18+102G=)
n.467-3C=
14g.20693752G>TCA389114684ANG,EGILA,RNASE4c.188G>T (p.Cys63Phe)
c.-17-5603G>T (n.-17-5603G>T)
c.86+102G>T (n.86+102G>T)
n.146-5114G>T
c.-18+4878G>T (n.-18+4878G>T)
c.-18+102G>T (n.-18+102G>T)
n.467-3C>A
14g.20693753C>ACA389114692ANG,EGILA,RNASE4c.189C>A (p.Cys63Ter)
c.-17-5602C>A (n.-17-5602C>A)
c.86+103C>A (n.86+103C>A)
n.146-5113C>A
c.-18+4879C>A (n.-18+4879C>A)
c.-18+103C>A (n.-18+103C>A)
n.467-4G>T
14g.20693753C=CA2122157801ANG,EGILA,RNASE4c.189C= (p.Cys63=)
c.-17-5602C= (n.-17-5602C=)
c.86+103C= (n.86+103C=)
n.146-5113C=
c.-18+4879C= (n.-18+4879C=)
c.-18+103C= (n.-18+103C=)
n.467-4G=
14g.20693753C>GCA258100ANG,EGILA,RNASE4c.189C>G (p.Cys63Trp)
c.-17-5602C>G (n.-17-5602C>G)
c.86+103C>G (n.86+103C>G)
n.146-5113C>G
c.-18+4879C>G (n.-18+4879C>G)
c.-18+103C>G (n.-18+103C>G)
n.467-4G>C
 ClinVar dbSNP
14g.20693753C>TCA485452338ANG,EGILA,RNASE4c.189C>T (p.Cys63=)
c.-17-5602C>T (n.-17-5602C>T)
c.86+103C>T (n.86+103C>T)
n.146-5113C>T
c.-18+4879C>T (n.-18+4879C>T)
c.-18+103C>T (n.-18+103C>T)
n.467-4G>A
14g.20693754A>CCA389114700ANG,EGILA,RNASE4c.190A>C (p.Lys64Gln)
c.-17-5601A>C (n.-17-5601A>C)
c.86+104A>C (n.86+104A>C)
n.146-5112A>C
c.-18+4880A>C (n.-18+4880A>C)
c.-18+104A>C (n.-18+104A>C)
n.467-5T>G
14g.20693754A>GCA389114703ANG,EGILA,RNASE4c.190A>G (p.Lys64Glu)
c.-17-5601A>G (n.-17-5601A>G)
c.86+104A>G (n.86+104A>G)
n.146-5112A>G
c.-18+4880A>G (n.-18+4880A>G)
c.-18+104A>G (n.-18+104A>G)
n.467-5T>C
14g.20693754A>TCA389114712ANG,EGILA,RNASE4c.190A>T (p.Lys64Ter)
c.-17-5601A>T (n.-17-5601A>T)
c.86+104A>T (n.86+104A>T)
n.146-5112A>T
c.-18+4880A>T (n.-18+4880A>T)
c.-18+104A>T (n.-18+104A>T)
n.467-5T>A
14g.20693755A=CA2122157802ANG,EGILA,RNASE4c.191A= (p.Lys64=)
c.-17-5600A= (n.-17-5600A=)
c.86+105A= (n.86+105A=)
n.146-5111A=
c.-18+4881A= (n.-18+4881A=)
c.-18+105A= (n.-18+105A=)
n.467-6T=
14g.20693755A>CCA389114716ANG,EGILA,RNASE4c.191A>C (p.Lys64Thr)
c.-17-5600A>C (n.-17-5600A>C)
c.86+105A>C (n.86+105A>C)
n.146-5111A>C
c.-18+4881A>C (n.-18+4881A>C)
c.-18+105A>C (n.-18+105A>C)
n.467-6T>G

Number of alleles fetched