Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.20693728G>ACA258097ANG,EGILA,RNASE4c.164G>A (p.Arg55Lys)
c.-17-5627G>A (n.-17-5627G>A)
c.86+78G>A (n.86+78G>A)
n.146-5138G>A
c.-18+4854G>A (n.-18+4854G>A)
c.-18+78G>A (n.-18+78G>A)
n.488C>T
 ClinVar dbSNP
14g.20693728G>CCA389114499ANG,EGILA,RNASE4c.164G>C (p.Arg55Thr)
c.-17-5627G>C (n.-17-5627G>C)
c.86+78G>C (n.86+78G>C)
n.146-5138G>C
c.-18+4854G>C (n.-18+4854G>C)
c.-18+78G>C (n.-18+78G>C)
n.488C>G
14g.20693728G=CA2122157792ANG,EGILA,RNASE4c.164G= (p.Arg55=)
c.-17-5627G= (n.-17-5627G=)
c.86+78G= (n.86+78G=)
n.146-5138G=
c.-18+4854G= (n.-18+4854G=)
c.-18+78G= (n.-18+78G=)
n.488C=
14g.20693728G>TCA389114497ANG,EGILA,RNASE4c.164G>T (p.Arg55Met)
c.-17-5627G>T (n.-17-5627G>T)
c.86+78G>T (n.86+78G>T)
n.146-5138G>T
c.-18+4854G>T (n.-18+4854G>T)
c.-18+78G>T (n.-18+78G>T)
n.488C>A
14g.20693729G>ACA7083149ANG,EGILA,RNASE4c.165G>A (p.Arg55=)
c.-17-5626G>A (n.-17-5626G>A)
c.86+79G>A (n.86+79G>A)
n.146-5137G>A
c.-18+4855G>A (n.-18+4855G>A)
c.-18+79G>A (n.-18+79G>A)
n.487C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693729G>CCA257418861ANG,EGILA,RNASE4c.165G>C (p.Arg55Ser)
c.-17-5626G>C (n.-17-5626G>C)
c.86+79G>C (n.86+79G>C)
n.146-5137G>C
c.-18+4855G>C (n.-18+4855G>C)
c.-18+79G>C (n.-18+79G>C)
n.487C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693729G=CA2122157793ANG,EGILA,RNASE4c.165G= (p.Arg55=)
c.-17-5626G= (n.-17-5626G=)
c.86+79G= (n.86+79G=)
n.146-5137G=
c.-18+4855G= (n.-18+4855G=)
c.-18+79G= (n.-18+79G=)
n.487C=
14g.20693729G>TCA389114502ANG,EGILA,RNASE4c.165G>T (p.Arg55Ser)
c.-17-5626G>T (n.-17-5626G>T)
c.86+79G>T (n.86+79G>T)
n.146-5137G>T
c.-18+4855G>T (n.-18+4855G>T)
c.-18+79G>T (n.-18+79G>T)
n.487C>A
14g.20693730A>CCA485452314ANG,EGILA,RNASE4c.166A>C (p.Arg56=)
c.-17-5625A>C (n.-17-5625A>C)
c.86+80A>C (n.86+80A>C)
n.146-5136A>C
c.-18+4856A>C (n.-18+4856A>C)
c.-18+80A>C (n.-18+80A>C)
n.486T>G
14g.20693730A>GCA389114504ANG,EGILA,RNASE4c.166A>G (p.Arg56Gly)
c.-17-5625A>G (n.-17-5625A>G)
c.86+80A>G (n.86+80A>G)
n.146-5136A>G
c.-18+4856A>G (n.-18+4856A>G)
c.-18+80A>G (n.-18+80A>G)
n.486T>C
14g.20693730A>TCA389114506ANG,EGILA,RNASE4c.166A>T (p.Arg56Ter)
c.-17-5625A>T (n.-17-5625A>T)
c.86+80A>T (n.86+80A>T)
n.146-5136A>T
c.-18+4856A>T (n.-18+4856A>T)
c.-18+80A>T (n.-18+80A>T)
n.486T>A
14g.20693731G>ACA389114511ANG,EGILA,RNASE4c.167G>A (p.Arg56Lys)
c.-17-5624G>A (n.-17-5624G>A)
c.86+81G>A (n.86+81G>A)
n.146-5135G>A
c.-18+4857G>A (n.-18+4857G>A)
c.-18+81G>A (n.-18+81G>A)
n.485C>T
14g.20693731G>CCA389114519ANG,EGILA,RNASE4c.167G>C (p.Arg56Thr)
c.-17-5624G>C (n.-17-5624G>C)
c.86+81G>C (n.86+81G>C)
n.146-5135G>C
c.-18+4857G>C (n.-18+4857G>C)
c.-18+81G>C (n.-18+81G>C)
n.485C>G
14g.20693731G>TCA389114523ANG,EGILA,RNASE4c.167G>T (p.Arg56Ile)
c.-17-5624G>T (n.-17-5624G>T)
c.86+81G>T (n.86+81G>T)
n.146-5135G>T
c.-18+4857G>T (n.-18+4857G>T)
c.-18+81G>T (n.-18+81G>T)
n.485C>A
14g.20693732A>CCA389114526ANG,EGILA,RNASE4c.168A>C (p.Arg56Ser)
c.-17-5623A>C (n.-17-5623A>C)
c.86+82A>C (n.86+82A>C)
n.146-5134A>C
c.-18+4858A>C (n.-18+4858A>C)
c.-18+82A>C (n.-18+82A>C)
n.484T>G
14g.20693732A>GCA485452316ANG,EGILA,RNASE4c.168A>G (p.Arg56=)
c.-17-5623A>G (n.-17-5623A>G)
c.86+82A>G (n.86+82A>G)
n.146-5134A>G
c.-18+4858A>G (n.-18+4858A>G)
c.-18+82A>G (n.-18+82A>G)
n.484T>C
14g.20693732A>TCA389114528ANG,EGILA,RNASE4c.168A>T (p.Arg56Ser)
c.-17-5623A>T (n.-17-5623A>T)
c.86+82A>T (n.86+82A>T)
n.146-5134A>T
c.-18+4858A>T (n.-18+4858A>T)
c.-18+82A>T (n.-18+82A>T)
n.484T>A
14g.20693733C>ACA485452317ANG,EGILA,RNASE4c.169C>A (p.Arg57=)
c.-17-5622C>A (n.-17-5622C>A)
c.86+83C>A (n.86+83C>A)
n.146-5133C>A
c.-18+4859C>A (n.-18+4859C>A)
c.-18+83C>A (n.-18+83C>A)
n.483G>T
14g.20693733C=CA2122157794ANG,EGILA,RNASE4c.169C= (p.Arg57=)
c.-17-5622C= (n.-17-5622C=)
c.86+83C= (n.86+83C=)
n.146-5133C=
c.-18+4859C= (n.-18+4859C=)
c.-18+83C= (n.-18+83C=)
n.483G=
14g.20693733C>GCA389114531ANG,EGILA,RNASE4c.169C>G (p.Arg57Gly)
c.-17-5622C>G (n.-17-5622C>G)
c.86+83C>G (n.86+83C>G)
n.146-5133C>G
c.-18+4859C>G (n.-18+4859C>G)
c.-18+83C>G (n.-18+83C>G)
n.483G>C
14g.20693733C>TCA7083150ANG,EGILA,RNASE4c.169C>T (p.Arg57Trp)
c.-17-5622C>T (n.-17-5622C>T)
c.86+83C>T (n.86+83C>T)
n.146-5133C>T
c.-18+4859C>T (n.-18+4859C>T)
c.-18+83C>T (n.-18+83C>T)
n.483G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.20693734G>ACA7083151ANG,EGILA,RNASE4c.170G>A (p.Arg57Gln)
c.-17-5621G>A (n.-17-5621G>A)
c.86+84G>A (n.86+84G>A)
n.146-5132G>A
c.-18+4860G>A (n.-18+4860G>A)
c.-18+84G>A (n.-18+84G>A)
n.482C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.20693734G>CCA389114546ANG,EGILA,RNASE4c.170G>C (p.Arg57Pro)
c.-17-5621G>C (n.-17-5621G>C)
c.86+84G>C (n.86+84G>C)
n.146-5132G>C
c.-18+4860G>C (n.-18+4860G>C)
c.-18+84G>C (n.-18+84G>C)
n.482C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.20693734G=CA2122157795ANG,EGILA,RNASE4c.170G= (p.Arg57=)
c.-17-5621G= (n.-17-5621G=)
c.86+84G= (n.86+84G=)
n.146-5132G=
c.-18+4860G= (n.-18+4860G=)
c.-18+84G= (n.-18+84G=)
n.482C=
14g.20693734G>TCA389114543ANG,EGILA,RNASE4c.170G>T (p.Arg57Leu)
c.-17-5621G>T (n.-17-5621G>T)
c.86+84G>T (n.86+84G>T)
n.146-5132G>T
c.-18+4860G>T (n.-18+4860G>T)
c.-18+84G>T (n.-18+84G>T)
n.482C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693735G>ACA485452320ANG,EGILA,RNASE4c.171G>A (p.Arg57=)
c.-17-5620G>A (n.-17-5620G>A)
c.86+85G>A (n.86+85G>A)
n.146-5131G>A
c.-18+4861G>A (n.-18+4861G>A)
c.-18+85G>A (n.-18+85G>A)
n.481C>T
 gnomAD v4
14g.20693735G>CCA485452318ANG,EGILA,RNASE4c.171G>C (p.Arg57=)
c.-17-5620G>C (n.-17-5620G>C)
c.86+85G>C (n.86+85G>C)
n.146-5131G>C
c.-18+4861G>C (n.-18+4861G>C)
c.-18+85G>C (n.-18+85G>C)
n.481C>G
14g.20693735G>TCA485452319ANG,EGILA,RNASE4c.171G>T (p.Arg57=)
c.-17-5620G>T (n.-17-5620G>T)
c.86+85G>T (n.86+85G>T)
n.146-5131G>T
c.-18+4861G>T (n.-18+4861G>T)
c.-18+85G>T (n.-18+85G>T)
n.481C>A
14g.20693736G>ACA389114549ANG,EGILA,RNASE4c.172G>A (p.Gly58Ser)
c.-17-5619G>A (n.-17-5619G>A)
c.86+86G>A (n.86+86G>A)
n.146-5130G>A
c.-18+4862G>A (n.-18+4862G>A)
c.-18+86G>A (n.-18+86G>A)
n.480C>T
14g.20693736G>CCA389114552ANG,EGILA,RNASE4c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.-17-5619G>C (n.-17-5619G>C)
c.86+86G>C (n.86+86G>C)
n.146-5130G>C
c.-18+4862G>C (n.-18+4862G>C)
c.-18+86G>C (n.-18+86G>C)
n.480C>G
14g.20693736G>TCA389114553ANG,EGILA,RNASE4c.172G>T (p.Gly58Cys)
c.-17-5619G>T (n.-17-5619G>T)
c.86+86G>T (n.86+86G>T)
n.146-5130G>T
c.-18+4862G>T (n.-18+4862G>T)
c.-18+86G>T (n.-18+86G>T)
n.480C>A
14g.20693737G>ACA389114558ANG,EGILA,RNASE4c.173G>A (p.Gly58Asp)
c.-17-5618G>A (n.-17-5618G>A)
c.86+87G>A (n.86+87G>A)
n.146-5129G>A
c.-18+4863G>A (n.-18+4863G>A)
c.-18+87G>A (n.-18+87G>A)
n.479C>T
 gnomAD v4
14g.20693737G>CCA389114559ANG,EGILA,RNASE4c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.-17-5618G>C (n.-17-5618G>C)
c.86+87G>C (n.86+87G>C)
n.146-5129G>C
c.-18+4863G>C (n.-18+4863G>C)
c.-18+87G>C (n.-18+87G>C)
n.479C>G
 gnomAD v4
14g.20693737G=CA2122157796ANG,EGILA,RNASE4c.173G= (p.Gly58=)
c.-17-5618G= (n.-17-5618G=)
c.86+87G= (n.86+87G=)
n.146-5129G=
c.-18+4863G= (n.-18+4863G=)
c.-18+87G= (n.-18+87G=)
n.479C=
14g.20693737G>TCA389114564ANG,EGILA,RNASE4c.173G>T (p.Gly58Val)
c.-17-5618G>T (n.-17-5618G>T)
c.86+87G>T (n.86+87G>T)
n.146-5129G>T
c.-18+4863G>T (n.-18+4863G>T)
c.-18+87G>T (n.-18+87G>T)
n.479C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693738C>ACA485452322ANG,EGILA,RNASE4c.174C>A (p.Gly58=)
c.-17-5617C>A (n.-17-5617C>A)
c.86+88C>A (n.86+88C>A)
n.146-5128C>A
c.-18+4864C>A (n.-18+4864C>A)
c.-18+88C>A (n.-18+88C>A)
n.478G>T
14g.20693738C>GCA485452323ANG,EGILA,RNASE4c.174C>G (p.Gly58=)
c.-17-5617C>G (n.-17-5617C>G)
c.86+88C>G (n.86+88C>G)
n.146-5128C>G
c.-18+4864C>G (n.-18+4864C>G)
c.-18+88C>G (n.-18+88C>G)
n.478G>C
14g.20693738C>TCA485452324ANG,EGILA,RNASE4c.174C>T (p.Gly58=)
c.-17-5617C>T (n.-17-5617C>T)
c.86+88C>T (n.86+88C>T)
n.146-5128C>T
c.-18+4864C>T (n.-18+4864C>T)
c.-18+88C>T (n.-18+88C>T)
n.478G>A
 ClinVar
14g.20693739C>ACA389114567ANG,EGILA,RNASE4c.175C>A (p.Leu59Met)
c.-17-5616C>A (n.-17-5616C>A)
c.86+89C>A (n.86+89C>A)
n.146-5127C>A
c.-18+4865C>A (n.-18+4865C>A)
c.-18+89C>A (n.-18+89C>A)
n.477G>T
14g.20693739C>GCA389114569ANG,EGILA,RNASE4c.175C>G (p.Leu59Val)
c.-17-5616C>G (n.-17-5616C>G)
c.86+89C>G (n.86+89C>G)
n.146-5127C>G
c.-18+4865C>G (n.-18+4865C>G)
c.-18+89C>G (n.-18+89C>G)
n.477G>C
14g.20693739C>TCA485452325ANG,EGILA,RNASE4c.175C>T (p.Leu59=)
c.-17-5616C>T (n.-17-5616C>T)
c.86+89C>T (n.86+89C>T)
n.146-5127C>T
c.-18+4865C>T (n.-18+4865C>T)
c.-18+89C>T (n.-18+89C>T)
n.477G>A
 gnomAD v4
14g.20693740T>ACA389114580ANG,EGILA,RNASE4c.176T>A (p.Leu59Gln)
c.-17-5615T>A (n.-17-5615T>A)
c.86+90T>A (n.86+90T>A)
n.146-5126T>A
c.-18+4866T>A (n.-18+4866T>A)
c.-18+90T>A (n.-18+90T>A)
n.476A>T
14g.20693740T>CCA257418868ANG,EGILA,RNASE4c.176T>C (p.Leu59Pro)
c.-17-5615T>C (n.-17-5615T>C)
c.86+90T>C (n.86+90T>C)
n.146-5126T>C
c.-18+4866T>C (n.-18+4866T>C)
c.-18+90T>C (n.-18+90T>C)
n.476A>G
 dbSNP
14g.20693740T>GCA389114590ANG,EGILA,RNASE4c.176T>G (p.Leu59Arg)
c.-17-5615T>G (n.-17-5615T>G)
c.86+90T>G (n.86+90T>G)
n.146-5126T>G
c.-18+4866T>G (n.-18+4866T>G)
c.-18+90T>G (n.-18+90T>G)
n.476A>C
14g.20693740T=CA2122157797ANG,EGILA,RNASE4c.176T= (p.Leu59=)
c.-17-5615T= (n.-17-5615T=)
c.86+90T= (n.86+90T=)
n.146-5126T=
c.-18+4866T= (n.-18+4866T=)
c.-18+90T= (n.-18+90T=)
n.476A=
14g.20693741G>ACA485452326ANG,EGILA,RNASE4c.177G>A (p.Leu59=)
c.-17-5614G>A (n.-17-5614G>A)
c.86+91G>A (n.86+91G>A)
n.146-5125G>A
c.-18+4867G>A (n.-18+4867G>A)
c.-18+91G>A (n.-18+91G>A)
n.475C>T
14g.20693741G>CCA485452327ANG,EGILA,RNASE4c.177G>C (p.Leu59=)
c.-17-5614G>C (n.-17-5614G>C)
c.86+91G>C (n.86+91G>C)
n.146-5125G>C
c.-18+4867G>C (n.-18+4867G>C)
c.-18+91G>C (n.-18+91G>C)
n.475C>G
14g.20693741G>TCA485452328ANG,EGILA,RNASE4c.177G>T (p.Leu59=)
c.-17-5614G>T (n.-17-5614G>T)
c.86+91G>T (n.86+91G>T)
n.146-5125G>T
c.-18+4867G>T (n.-18+4867G>T)
c.-18+91G>T (n.-18+91G>T)
n.475C>A
14g.20693742A>CCA389114593ANG,EGILA,RNASE4c.178A>C (p.Thr60Pro)
c.-17-5613A>C (n.-17-5613A>C)
c.86+92A>C (n.86+92A>C)
n.146-5124A>C
c.-18+4868A>C (n.-18+4868A>C)
c.-18+92A>C (n.-18+92A>C)
n.474T>G
14g.20693742A>GCA389114596ANG,EGILA,RNASE4c.178A>G (p.Thr60Ala)
c.-17-5613A>G (n.-17-5613A>G)
c.86+92A>G (n.86+92A>G)
n.146-5124A>G
c.-18+4868A>G (n.-18+4868A>G)
c.-18+92A>G (n.-18+92A>G)
n.474T>C

Number of alleles fetched