Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.20693671A=CA2122157765ANG,EGILA,RNASE4c.107A= (p.Gln36=)
c.-17-5684A= (n.-17-5684A=)
c.86+21A= (n.86+21A=)
n.146-5195A=
c.-18+4797A= (n.-18+4797A=)
c.-18+21A= (n.-18+21A=)
n.545T=
14g.20693671A>CCA389114039ANG,EGILA,RNASE4c.107A>C (p.Gln36Pro)
c.-17-5684A>C (n.-17-5684A>C)
c.86+21A>C (n.86+21A>C)
n.146-5195A>C
c.-18+4797A>C (n.-18+4797A>C)
c.-18+21A>C (n.-18+21A>C)
n.545T>G
14g.20693671A>GCA389114037ANG,EGILA,RNASE4c.107A>G (p.Gln36Arg)
c.-17-5684A>G (n.-17-5684A>G)
c.86+21A>G (n.86+21A>G)
n.146-5195A>G
c.-18+4797A>G (n.-18+4797A>G)
c.-18+21A>G (n.-18+21A>G)
n.545T>C
14g.20693671A>TCA258088ANG,EGILA,RNASE4c.107A>T (p.Gln36Leu)
c.-17-5684A>T (n.-17-5684A>T)
c.86+21A>T (n.86+21A>T)
n.146-5195A>T
c.-18+4797A>T (n.-18+4797A>T)
c.-18+21A>T (n.-18+21A>T)
n.545T>A
 ClinVar dbSNP
14g.20693672G>ACA7083139ANG,EGILA,RNASE4c.108G>A (p.Gln36=)
c.-17-5683G>A (n.-17-5683G>A)
c.86+22G>A (n.86+22G>A)
n.146-5194G>A
c.-18+4798G>A (n.-18+4798G>A)
c.-18+22G>A (n.-18+22G>A)
n.544C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693672G>CCA389114045ANG,EGILA,RNASE4c.108G>C (p.Gln36His)
c.-17-5683G>C (n.-17-5683G>C)
c.86+22G>C (n.86+22G>C)
n.146-5194G>C
c.-18+4798G>C (n.-18+4798G>C)
c.-18+22G>C (n.-18+22G>C)
n.544C>G
14g.20693672G=CA2122157766ANG,EGILA,RNASE4c.108G= (p.Gln36=)
c.-17-5683G= (n.-17-5683G=)
c.86+22G= (n.86+22G=)
n.146-5194G=
c.-18+4798G= (n.-18+4798G=)
c.-18+22G= (n.-18+22G=)
n.544C=
14g.20693672G>TCA389114046ANG,EGILA,RNASE4c.108G>T (p.Gln36His)
c.-17-5683G>T (n.-17-5683G>T)
c.86+22G>T (n.86+22G>T)
n.146-5194G>T
c.-18+4798G>T (n.-18+4798G>T)
c.-18+22G>T (n.-18+22G>T)
n.544C>A
14g.20693673C>ACA257418824ANG,EGILA,RNASE4c.109C>A (p.His37Asn)
c.-17-5682C>A (n.-17-5682C>A)
c.86+23C>A (n.86+23C>A)
n.146-5193C>A
c.-18+4799C>A (n.-18+4799C>A)
c.-18+23C>A (n.-18+23C>A)
n.543G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693673C=CA2122157767ANG,EGILA,RNASE4c.109C= (p.His37=)
c.-17-5682C= (n.-17-5682C=)
c.86+23C= (n.86+23C=)
n.146-5193C=
c.-18+4799C= (n.-18+4799C=)
c.-18+23C= (n.-18+23C=)
n.543G=
14g.20693673C>GCA389114049ANG,EGILA,RNASE4c.109C>G (p.His37Asp)
c.-17-5682C>G (n.-17-5682C>G)
c.86+23C>G (n.86+23C>G)
n.146-5193C>G
c.-18+4799C>G (n.-18+4799C>G)
c.-18+23C>G (n.-18+23C>G)
n.543G>C
14g.20693673C>TCA389114051ANG,EGILA,RNASE4c.109C>T (p.His37Tyr)
c.-17-5682C>T (n.-17-5682C>T)
c.86+23C>T (n.86+23C>T)
n.146-5193C>T
c.-18+4799C>T (n.-18+4799C>T)
c.-18+23C>T (n.-18+23C>T)
n.543G>A
14g.20693674A=CA2122157768ANG,EGILA,RNASE4c.110A= (p.His37=)
c.-17-5681A= (n.-17-5681A=)
c.86+24A= (n.86+24A=)
n.146-5192A=
c.-18+4800A= (n.-18+4800A=)
c.-18+24A= (n.-18+24A=)
n.542T=
14g.20693674A>CCA389114053ANG,EGILA,RNASE4c.110A>C (p.His37Pro)
c.-17-5681A>C (n.-17-5681A>C)
c.86+24A>C (n.86+24A>C)
n.146-5192A>C
c.-18+4800A>C (n.-18+4800A>C)
c.-18+24A>C (n.-18+24A>C)
n.542T>G
 gnomAD v4
14g.20693674A>GCA7083140ANG,EGILA,RNASE4c.110A>G (p.His37Arg)
c.-17-5681A>G (n.-17-5681A>G)
c.86+24A>G (n.86+24A>G)
n.146-5192A>G
c.-18+4800A>G (n.-18+4800A>G)
c.-18+24A>G (n.-18+24A>G)
n.542T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693674A>TCA389114057ANG,EGILA,RNASE4c.110A>T (p.His37Leu)
c.-17-5681A>T (n.-17-5681A>T)
c.86+24A>T (n.86+24A>T)
n.146-5192A>T
c.-18+4800A>T (n.-18+4800A>T)
c.-18+24A>T (n.-18+24A>T)
n.542T>A
14g.20693675C>ACA389114061ANG,EGILA,RNASE4c.111C>A (p.His37Gln)
c.-17-5680C>A (n.-17-5680C>A)
c.86+25C>A (n.86+25C>A)
n.146-5191C>A
c.-18+4801C>A (n.-18+4801C>A)
c.-18+25C>A (n.-18+25C>A)
n.541G>T
14g.20693675C>GCA389114069ANG,EGILA,RNASE4c.111C>G (p.His37Gln)
c.-17-5680C>G (n.-17-5680C>G)
c.86+25C>G (n.86+25C>G)
n.146-5191C>G
c.-18+4801C>G (n.-18+4801C>G)
c.-18+25C>G (n.-18+25C>G)
n.541G>C
14g.20693675C>TCA485452258ANG,EGILA,RNASE4c.111C>T (p.His37=)
c.-17-5680C>T (n.-17-5680C>T)
c.86+25C>T (n.86+25C>T)
n.146-5191C>T
c.-18+4801C>T (n.-18+4801C>T)
c.-18+25C>T (n.-18+25C>T)
n.541G>A
 ClinVar gnomAD v4
14g.20693676T>ACA389114079ANG,EGILA,RNASE4c.112T>A (p.Tyr38Asn)
c.-17-5679T>A (n.-17-5679T>A)
c.86+26T>A (n.86+26T>A)
n.146-5190T>A
c.-18+4802T>A (n.-18+4802T>A)
c.-18+26T>A (n.-18+26T>A)
n.540A>T
14g.20693676T>CCA257418828ANG,EGILA,RNASE4c.112T>C (p.Tyr38His)
c.-17-5679T>C (n.-17-5679T>C)
c.86+26T>C (n.86+26T>C)
n.146-5190T>C
c.-18+4802T>C (n.-18+4802T>C)
c.-18+26T>C (n.-18+26T>C)
n.540A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693676T>GCA389114076ANG,EGILA,RNASE4c.112T>G (p.Tyr38Asp)
c.-17-5679T>G (n.-17-5679T>G)
c.86+26T>G (n.86+26T>G)
n.146-5190T>G
c.-18+4802T>G (n.-18+4802T>G)
c.-18+26T>G (n.-18+26T>G)
n.540A>C
14g.20693676T=CA2122157769ANG,EGILA,RNASE4c.112T= (p.Tyr38=)
c.-17-5679T= (n.-17-5679T=)
c.86+26T= (n.86+26T=)
n.146-5190T=
c.-18+4802T= (n.-18+4802T=)
c.-18+26T= (n.-18+26T=)
n.540A=
14g.20693677A=CA2122157770ANG,EGILA,RNASE4c.113A= (p.Tyr38=)
c.-17-5678A= (n.-17-5678A=)
c.86+27A= (n.86+27A=)
n.146-5189A=
c.-18+4803A= (n.-18+4803A=)
c.-18+27A= (n.-18+27A=)
n.539T=
14g.20693677A>CCA389114092ANG,EGILA,RNASE4c.113A>C (p.Tyr38Ser)
c.-17-5678A>C (n.-17-5678A>C)
c.86+27A>C (n.86+27A>C)
n.146-5189A>C
c.-18+4803A>C (n.-18+4803A>C)
c.-18+27A>C (n.-18+27A>C)
n.539T>G
 gnomAD v4
14g.20693677A>GCA389114097ANG,EGILA,RNASE4c.113A>G (p.Tyr38Cys)
c.-17-5678A>G (n.-17-5678A>G)
c.86+27A>G (n.86+27A>G)
n.146-5189A>G
c.-18+4803A>G (n.-18+4803A>G)
c.-18+27A>G (n.-18+27A>G)
n.539T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.20693677A>TCA389114099ANG,EGILA,RNASE4c.113A>T (p.Tyr38Phe)
c.-17-5678A>T (n.-17-5678A>T)
c.86+27A>T (n.86+27A>T)
n.146-5189A>T
c.-18+4803A>T (n.-18+4803A>T)
c.-18+27A>T (n.-18+27A>T)
n.539T>A
14g.20693678delCA2624019931ANG,EGILA,RNASE4c.114del (p.Tyr38Ter)
c.-17-5677del (n.-17-5677del)
c.86+28del (n.86+28del)
n.146-5188del
c.-18+4804del (n.-18+4804del)
c.-18+28del (n.-18+28del)
n.538del
 gnomAD v4
14g.20693678T>ACA389114101ANG,EGILA,RNASE4c.114T>A (p.Tyr38Ter)
c.-17-5677T>A (n.-17-5677T>A)
c.86+28T>A (n.86+28T>A)
n.146-5188T>A
c.-18+4804T>A (n.-18+4804T>A)
c.-18+28T>A (n.-18+28T>A)
n.538A>T
14g.20693678T>CCA485452260ANG,EGILA,RNASE4c.114T>C (p.Tyr38=)
c.-17-5677T>C (n.-17-5677T>C)
c.86+28T>C (n.86+28T>C)
n.146-5188T>C
c.-18+4804T>C (n.-18+4804T>C)
c.-18+28T>C (n.-18+28T>C)
n.538A>G
14g.20693678T>GCA389114104ANG,EGILA,RNASE4c.114T>G (p.Tyr38Ter)
c.-17-5677T>G (n.-17-5677T>G)
c.86+28T>G (n.86+28T>G)
n.146-5188T>G
c.-18+4804T>G (n.-18+4804T>G)
c.-18+28T>G (n.-18+28T>G)
n.538A>C
14g.20693679G>ACA389114114ANG,EGILA,RNASE4c.115G>A (p.Asp39Asn)
c.-17-5676G>A (n.-17-5676G>A)
c.86+29G>A (n.86+29G>A)
n.146-5187G>A
c.-18+4805G>A (n.-18+4805G>A)
c.-18+29G>A (n.-18+29G>A)
n.537C>T
14g.20693679G>CCA389114119ANG,EGILA,RNASE4c.115G>C (p.Asp39His)
c.-17-5676G>C (n.-17-5676G>C)
c.86+29G>C (n.86+29G>C)
n.146-5187G>C
c.-18+4805G>C (n.-18+4805G>C)
c.-18+29G>C (n.-18+29G>C)
n.537C>G
14g.20693679G>TCA389114122ANG,EGILA,RNASE4c.115G>T (p.Asp39Tyr)
c.-17-5676G>T (n.-17-5676G>T)
c.86+29G>T (n.86+29G>T)
n.146-5187G>T
c.-18+4805G>T (n.-18+4805G>T)
c.-18+29G>T (n.-18+29G>T)
n.537C>A
14g.20693680A>CCA389114125ANG,EGILA,RNASE4c.116A>C (p.Asp39Ala)
c.-17-5675A>C (n.-17-5675A>C)
c.86+30A>C (n.86+30A>C)
n.146-5186A>C
c.-18+4806A>C (n.-18+4806A>C)
c.-18+30A>C (n.-18+30A>C)
n.536T>G
14g.20693680A>GCA389114127ANG,EGILA,RNASE4c.116A>G (p.Asp39Gly)
c.-17-5675A>G (n.-17-5675A>G)
c.86+30A>G (n.86+30A>G)
n.146-5186A>G
c.-18+4806A>G (n.-18+4806A>G)
c.-18+30A>G (n.-18+30A>G)
n.536T>C
14g.20693680A>TCA389114128ANG,EGILA,RNASE4c.116A>T (p.Asp39Val)
c.-17-5675A>T (n.-17-5675A>T)
c.86+30A>T (n.86+30A>T)
n.146-5186A>T
c.-18+4806A>T (n.-18+4806A>T)
c.-18+30A>T (n.-18+30A>T)
n.536T>A
14g.20693681T>ACA389114132ANG,EGILA,RNASE4c.117T>A (p.Asp39Glu)
c.-17-5674T>A (n.-17-5674T>A)
c.86+31T>A (n.86+31T>A)
n.146-5185T>A
c.-18+4807T>A (n.-18+4807T>A)
c.-18+31T>A (n.-18+31T>A)
n.535A>T
14g.20693681T>CCA485452261ANG,EGILA,RNASE4c.117T>C (p.Asp39=)
c.-17-5674T>C (n.-17-5674T>C)
c.86+31T>C (n.86+31T>C)
n.146-5185T>C
c.-18+4807T>C (n.-18+4807T>C)
c.-18+31T>C (n.-18+31T>C)
n.535A>G
14g.20693681T>GCA389114135ANG,EGILA,RNASE4c.117T>G (p.Asp39Glu)
c.-17-5674T>G (n.-17-5674T>G)
c.86+31T>G (n.86+31T>G)
n.146-5185T>G
c.-18+4807T>G (n.-18+4807T>G)
c.-18+31T>G (n.-18+31T>G)
n.535A>C
14g.20693681_20693682insCACA2575472916ANG,EGILA,RNASE4c.117_118insCA (p.Ala40GlnfsTer16)
c.-17-5674_-17-5673insCA (n.-17-5674_-17-5673insCA)
c.86+31_86+32insCA (n.86+31_86+32insCA)
n.146-5185_146-5184insCA
c.-18+4807_-18+4808insCA (n.-18+4807_-18+4808insCA)
c.-18+31_-18+32insCA (n.-18+31_-18+32insCA)
n.534_535insTG
 ClinVar gnomAD v4
14g.20693682G>ACA389114144ANG,EGILA,RNASE4c.118G>A (p.Ala40Thr)
c.-17-5673G>A (n.-17-5673G>A)
c.86+32G>A (n.86+32G>A)
n.146-5184G>A
c.-18+4808G>A (n.-18+4808G>A)
c.-18+32G>A (n.-18+32G>A)
n.534C>T
 gnomAD v4
14g.20693682G>CCA389114143ANG,EGILA,RNASE4c.118G>C (p.Ala40Pro)
c.-17-5673G>C (n.-17-5673G>C)
c.86+32G>C (n.86+32G>C)
n.146-5184G>C
c.-18+4808G>C (n.-18+4808G>C)
c.-18+32G>C (n.-18+32G>C)
n.534C>G
14g.20693682G>TCA389114140ANG,EGILA,RNASE4c.118G>T (p.Ala40Ser)
c.-17-5673G>T (n.-17-5673G>T)
c.86+32G>T (n.86+32G>T)
n.146-5184G>T
c.-18+4808G>T (n.-18+4808G>T)
c.-18+32G>T (n.-18+32G>T)
n.534C>A
14g.20693683C>ACA389114157ANG,EGILA,RNASE4c.119C>A (p.Ala40Asp)
c.-17-5672C>A (n.-17-5672C>A)
c.86+33C>A (n.86+33C>A)
n.146-5183C>A
c.-18+4809C>A (n.-18+4809C>A)
c.-18+33C>A (n.-18+33C>A)
n.533G>T
14g.20693683C>GCA389114158ANG,EGILA,RNASE4c.119C>G (p.Ala40Gly)
c.-17-5672C>G (n.-17-5672C>G)
c.86+33C>G (n.86+33C>G)
n.146-5183C>G
c.-18+4809C>G (n.-18+4809C>G)
c.-18+33C>G (n.-18+33C>G)
n.533G>C
14g.20693683C>TCA389114159ANG,EGILA,RNASE4c.119C>T (p.Ala40Val)
c.-17-5672C>T (n.-17-5672C>T)
c.86+33C>T (n.86+33C>T)
n.146-5183C>T
c.-18+4809C>T (n.-18+4809C>T)
c.-18+33C>T (n.-18+33C>T)
n.533G>A
14g.20693684C>ACA257418830ANG,EGILA,RNASE4c.120C>A (p.Ala40=)
c.-17-5671C>A (n.-17-5671C>A)
c.86+34C>A (n.86+34C>A)
n.146-5182C>A
c.-18+4810C>A (n.-18+4810C>A)
c.-18+34C>A (n.-18+34C>A)
n.532G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693684C=CA2122157771ANG,EGILA,RNASE4c.120C= (p.Ala40=)
c.-17-5671C= (n.-17-5671C=)
c.86+34C= (n.86+34C=)
n.146-5182C=
c.-18+4810C= (n.-18+4810C=)
c.-18+34C= (n.-18+34C=)
n.532G=
14g.20693684C>GCA485452267ANG,EGILA,RNASE4c.120C>G (p.Ala40=)
c.-17-5671C>G (n.-17-5671C>G)
c.86+34C>G (n.86+34C>G)
n.146-5182C>G
c.-18+4810C>G (n.-18+4810C>G)
c.-18+34C>G (n.-18+34C>G)
n.532G>C

Number of alleles fetched