Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.20693659_20693660delCA7083134ANG,EGILA,RNASE4c.95_96del (p.His32LeufsTer7)
c.-17-5696_-17-5695del (n.-17-5696_-17-5695del)
c.86+9_86+10del (n.86+9_86+10del)
n.146-5207_146-5206del
c.-18+4785_-18+4786del (n.-18+4785_-18+4786del)
c.-18+9_-18+10del (n.-18+9_-18+10del)
n.562_563del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693655A>CCA389113107ANG,EGILA,RNASE4c.91A>C (p.Thr31Pro)
c.-17-5700A>C (n.-17-5700A>C)
c.86+5A>C (n.86+5A>C)
n.146-5211A>C
c.-18+4781A>C (n.-18+4781A>C)
c.-18+5A>C (n.-18+5A>C)
n.561T>G
14g.20693655A>GCA389113113ANG,EGILA,RNASE4c.91A>G (p.Thr31Ala)
c.-17-5700A>G (n.-17-5700A>G)
c.86+5A>G (n.86+5A>G)
n.146-5211A>G
c.-18+4781A>G (n.-18+4781A>G)
c.-18+5A>G (n.-18+5A>G)
n.561T>C
14g.20693655A>TCA389113115ANG,EGILA,RNASE4c.91A>T (p.Thr31Ser)
c.-17-5700A>T (n.-17-5700A>T)
c.86+5A>T (n.86+5A>T)
n.146-5211A>T
c.-18+4781A>T (n.-18+4781A>T)
c.-18+5A>T (n.-18+5A>T)
n.561T>A
14g.20693656C>ACA389113117ANG,EGILA,RNASE4c.92C>A (p.Thr31Lys)
c.-17-5699C>A (n.-17-5699C>A)
c.86+6C>A (n.86+6C>A)
n.146-5210C>A
c.-18+4782C>A (n.-18+4782C>A)
c.-18+6C>A (n.-18+6C>A)
n.560G>T
14g.20693656C=CA2122157756ANG,EGILA,RNASE4c.92C= (p.Thr31=)
c.-17-5699C= (n.-17-5699C=)
c.86+6C= (n.86+6C=)
n.146-5210C=
c.-18+4782C= (n.-18+4782C=)
c.-18+6C= (n.-18+6C=)
n.560G=
14g.20693656C>GCA7083135ANG,EGILA,RNASE4c.92C>G (p.Thr31Arg)
c.-17-5699C>G (n.-17-5699C>G)
c.86+6C>G (n.86+6C>G)
n.146-5210C>G
c.-18+4782C>G (n.-18+4782C>G)
c.-18+6C>G (n.-18+6C>G)
n.560G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693656C>TCA389113120ANG,EGILA,RNASE4c.92C>T (p.Thr31Ile)
c.-17-5699C>T (n.-17-5699C>T)
c.86+6C>T (n.86+6C>T)
n.146-5210C>T
c.-18+4782C>T (n.-18+4782C>T)
c.-18+6C>T (n.-18+6C>T)
n.560G>A
14g.20693657A=CA2122157757ANG,EGILA,RNASE4c.93A= (p.Thr31=)
c.-17-5698A= (n.-17-5698A=)
c.86+7A= (n.86+7A=)
n.146-5209A=
c.-18+4783A= (n.-18+4783A=)
c.-18+7A= (n.-18+7A=)
n.559T=
14g.20693657A>CCA485169142ANG,EGILA,RNASE4c.93A>C (p.Thr31=)
c.-17-5698A>C (n.-17-5698A>C)
c.86+7A>C (n.86+7A>C)
n.146-5209A>C
c.-18+4783A>C (n.-18+4783A>C)
c.-18+7A>C (n.-18+7A>C)
n.559T>G
14g.20693657A>GCA7083136ANG,EGILA,RNASE4c.93A>G (p.Thr31=)
c.-17-5698A>G (n.-17-5698A>G)
c.86+7A>G (n.86+7A>G)
n.146-5209A>G
c.-18+4783A>G (n.-18+4783A>G)
c.-18+7A>G (n.-18+7A>G)
n.559T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693657A>TCA485169141ANG,EGILA,RNASE4c.93A>T (p.Thr31=)
c.-17-5698A>T (n.-17-5698A>T)
c.86+7A>T (n.86+7A>T)
n.146-5209A>T
c.-18+4783A>T (n.-18+4783A>T)
c.-18+7A>T (n.-18+7A>T)
n.559T>A
14g.20693658C>ACA389113134ANG,EGILA,RNASE4c.94C>A (p.His32Asn)
c.-17-5697C>A (n.-17-5697C>A)
c.86+8C>A (n.86+8C>A)
n.146-5208C>A
c.-18+4784C>A (n.-18+4784C>A)
c.-18+8C>A (n.-18+8C>A)
n.558G>T
14g.20693658C=CA2122157758ANG,EGILA,RNASE4c.94C= (p.His32=)
c.-17-5697C= (n.-17-5697C=)
c.86+8C= (n.86+8C=)
n.146-5208C=
c.-18+4784C= (n.-18+4784C=)
c.-18+8C= (n.-18+8C=)
n.558G=
14g.20693658C>GCA389113138ANG,EGILA,RNASE4c.94C>G (p.His32Asp)
c.-17-5697C>G (n.-17-5697C>G)
c.86+8C>G (n.86+8C>G)
n.146-5208C>G
c.-18+4784C>G (n.-18+4784C>G)
c.-18+8C>G (n.-18+8C>G)
n.558G>C
14g.20693658C>TCA389113141ANG,EGILA,RNASE4c.94C>T (p.His32Tyr)
c.-17-5697C>T (n.-17-5697C>T)
c.86+8C>T (n.86+8C>T)
n.146-5208C>T
c.-18+4784C>T (n.-18+4784C>T)
c.-18+8C>T (n.-18+8C>T)
n.558G>A
 ClinVar dbSNP
14g.20693659A=CA2122157759ANG,EGILA,RNASE4c.95A= (p.His32=)
c.-17-5696A= (n.-17-5696A=)
c.86+9A= (n.86+9A=)
n.146-5207A=
c.-18+4785A= (n.-18+4785A=)
c.-18+9A= (n.-18+9A=)
n.557T=
14g.20693659A>CCA389113917ANG,EGILA,RNASE4c.95A>C (p.His32Pro)
c.-17-5696A>C (n.-17-5696A>C)
c.86+9A>C (n.86+9A>C)
n.146-5207A>C
c.-18+4785A>C (n.-18+4785A>C)
c.-18+9A>C (n.-18+9A>C)
n.557T>G
14g.20693659A>GCA257418796ANG,EGILA,RNASE4c.95A>G (p.His32Arg)
c.-17-5696A>G (n.-17-5696A>G)
c.86+9A>G (n.86+9A>G)
n.146-5207A>G
c.-18+4785A>G (n.-18+4785A>G)
c.-18+9A>G (n.-18+9A>G)
n.557T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693659A>TCA389113921ANG,EGILA,RNASE4c.95A>T (p.His32Leu)
c.-17-5696A>T (n.-17-5696A>T)
c.86+9A>T (n.86+9A>T)
n.146-5207A>T
c.-18+4785A>T (n.-18+4785A>T)
c.-18+9A>T (n.-18+9A>T)
n.557T>A
14g.20693660C>ACA389113929ANG,EGILA,RNASE4c.96C>A (p.His32Gln)
c.-17-5695C>A (n.-17-5695C>A)
c.86+10C>A (n.86+10C>A)
n.146-5206C>A
c.-18+4786C>A (n.-18+4786C>A)
c.-18+10C>A (n.-18+10C>A)
n.556G>T
 ClinVar
14g.20693660C=CA2122157760ANG,EGILA,RNASE4c.96C= (p.His32=)
c.-17-5695C= (n.-17-5695C=)
c.86+10C= (n.86+10C=)
n.146-5206C=
c.-18+4786C= (n.-18+4786C=)
c.-18+10C= (n.-18+10C=)
n.556G=
14g.20693660C>GCA389113932ANG,EGILA,RNASE4c.96C>G (p.His32Gln)
c.-17-5695C>G (n.-17-5695C>G)
c.86+10C>G (n.86+10C>G)
n.146-5206C>G
c.-18+4786C>G (n.-18+4786C>G)
c.-18+10C>G (n.-18+10C>G)
n.556G>C
14g.20693660C>TCA485452244ANG,EGILA,RNASE4c.96C>T (p.His32=)
c.-17-5695C>T (n.-17-5695C>T)
c.86+10C>T (n.86+10C>T)
n.146-5206C>T
c.-18+4786C>T (n.-18+4786C>T)
c.-18+10C>T (n.-18+10C>T)
n.556G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693661T>ACA389113936ANG,EGILA,RNASE4c.97T>A (p.Phe33Ile)
c.-17-5694T>A (n.-17-5694T>A)
c.86+11T>A (n.86+11T>A)
n.146-5205T>A
c.-18+4787T>A (n.-18+4787T>A)
c.-18+11T>A (n.-18+11T>A)
n.555A>T
14g.20693661T>CCA389113937ANG,EGILA,RNASE4c.97T>C (p.Phe33Leu)
c.-17-5694T>C (n.-17-5694T>C)
c.86+11T>C (n.86+11T>C)
n.146-5205T>C
c.-18+4787T>C (n.-18+4787T>C)
c.-18+11T>C (n.-18+11T>C)
n.555A>G
14g.20693661T>GCA389113938ANG,EGILA,RNASE4c.97T>G (p.Phe33Val)
c.-17-5694T>G (n.-17-5694T>G)
c.86+11T>G (n.86+11T>G)
n.146-5205T>G
c.-18+4787T>G (n.-18+4787T>G)
c.-18+11T>G (n.-18+11T>G)
n.555A>C
14g.20693662T>ACA389113940ANG,EGILA,RNASE4c.98T>A (p.Phe33Tyr)
c.-17-5693T>A (n.-17-5693T>A)
c.86+12T>A (n.86+12T>A)
n.146-5204T>A
c.-18+4788T>A (n.-18+4788T>A)
c.-18+12T>A (n.-18+12T>A)
n.554A>T
14g.20693662T>CCA389113941ANG,EGILA,RNASE4c.98T>C (p.Phe33Ser)
c.-17-5693T>C (n.-17-5693T>C)
c.86+12T>C (n.86+12T>C)
n.146-5204T>C
c.-18+4788T>C (n.-18+4788T>C)
c.-18+12T>C (n.-18+12T>C)
n.554A>G
 gnomAD v4
14g.20693662T>GCA389113944ANG,EGILA,RNASE4c.98T>G (p.Phe33Cys)
c.-17-5693T>G (n.-17-5693T>G)
c.86+12T>G (n.86+12T>G)
n.146-5204T>G
c.-18+4788T>G (n.-18+4788T>G)
c.-18+12T>G (n.-18+12T>G)
n.554A>C
14g.20693663C>ACA389113949ANG,EGILA,RNASE4c.99C>A (p.Phe33Leu)
c.-17-5692C>A (n.-17-5692C>A)
c.86+13C>A (n.86+13C>A)
n.146-5203C>A
c.-18+4789C>A (n.-18+4789C>A)
c.-18+13C>A (n.-18+13C>A)
n.553G>T
14g.20693663C=CA2122157761ANG,EGILA,RNASE4c.99C= (p.Phe33=)
c.-17-5692C= (n.-17-5692C=)
c.86+13C= (n.86+13C=)
n.146-5203C=
c.-18+4789C= (n.-18+4789C=)
c.-18+13C= (n.-18+13C=)
n.553G=
14g.20693663C>GCA389113951ANG,EGILA,RNASE4c.99C>G (p.Phe33Leu)
c.-17-5692C>G (n.-17-5692C>G)
c.86+13C>G (n.86+13C>G)
n.146-5203C>G
c.-18+4789C>G (n.-18+4789C>G)
c.-18+13C>G (n.-18+13C>G)
n.553G>C
14g.20693663C>TCA7083137ANG,EGILA,RNASE4c.99C>T (p.Phe33=)
c.-17-5692C>T (n.-17-5692C>T)
c.86+13C>T (n.86+13C>T)
n.146-5203C>T
c.-18+4789C>T (n.-18+4789C>T)
c.-18+13C>T (n.-18+13C>T)
n.553G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693664C>ACA389113960ANG,EGILA,RNASE4c.100C>A (p.Leu34Met)
c.-17-5691C>A (n.-17-5691C>A)
c.86+14C>A (n.86+14C>A)
n.146-5202C>A
c.-18+4790C>A (n.-18+4790C>A)
c.-18+14C>A (n.-18+14C>A)
n.552G>T
14g.20693664C=CA2122157762ANG,EGILA,RNASE4c.100C= (p.Leu34=)
c.-17-5691C= (n.-17-5691C=)
c.86+14C= (n.86+14C=)
n.146-5202C=
c.-18+4790C= (n.-18+4790C=)
c.-18+14C= (n.-18+14C=)
n.552G=
14g.20693664C>GCA389113962ANG,EGILA,RNASE4c.100C>G (p.Leu34Val)
c.-17-5691C>G (n.-17-5691C>G)
c.86+14C>G (n.86+14C>G)
n.146-5202C>G
c.-18+4790C>G (n.-18+4790C>G)
c.-18+14C>G (n.-18+14C>G)
n.552G>C
14g.20693664C>TCA7083138ANG,EGILA,RNASE4c.100C>T (p.Leu34=)
c.-17-5691C>T (n.-17-5691C>T)
c.86+14C>T (n.86+14C>T)
n.146-5202C>T
c.-18+4790C>T (n.-18+4790C>T)
c.-18+14C>T (n.-18+14C>T)
n.552G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693665T>ACA389113971ANG,EGILA,RNASE4c.101T>A (p.Leu34Gln)
c.-17-5690T>A (n.-17-5690T>A)
c.86+15T>A (n.86+15T>A)
n.146-5201T>A
c.-18+4791T>A (n.-18+4791T>A)
c.-18+15T>A (n.-18+15T>A)
n.551A>T
14g.20693665T>CCA389113965ANG,EGILA,RNASE4c.101T>C (p.Leu34Pro)
c.-17-5690T>C (n.-17-5690T>C)
c.86+15T>C (n.86+15T>C)
n.146-5201T>C
c.-18+4791T>C (n.-18+4791T>C)
c.-18+15T>C (n.-18+15T>C)
n.551A>G
14g.20693665T>GCA389113968ANG,EGILA,RNASE4c.101T>G (p.Leu34Arg)
c.-17-5690T>G (n.-17-5690T>G)
c.86+15T>G (n.86+15T>G)
n.146-5201T>G
c.-18+4791T>G (n.-18+4791T>G)
c.-18+15T>G (n.-18+15T>G)
n.551A>C
14g.20693666G>ACA485452251ANG,EGILA,RNASE4c.102G>A (p.Leu34=)
c.-17-5689G>A (n.-17-5689G>A)
c.86+16G>A (n.86+16G>A)
n.146-5200G>A
c.-18+4792G>A (n.-18+4792G>A)
c.-18+16G>A (n.-18+16G>A)
n.550C>T
14g.20693666G>CCA485452253ANG,EGILA,RNASE4c.102G>C (p.Leu34=)
c.-17-5689G>C (n.-17-5689G>C)
c.86+16G>C (n.86+16G>C)
n.146-5200G>C
c.-18+4792G>C (n.-18+4792G>C)
c.-18+16G>C (n.-18+16G>C)
n.550C>G
14g.20693666G>TCA485452252ANG,EGILA,RNASE4c.102G>T (p.Leu34=)
c.-17-5689G>T (n.-17-5689G>T)
c.86+16G>T (n.86+16G>T)
n.146-5200G>T
c.-18+4792G>T (n.-18+4792G>T)
c.-18+16G>T (n.-18+16G>T)
n.550C>A
14g.20693667A>CCA389113976ANG,EGILA,RNASE4c.103A>C (p.Thr35Pro)
c.-17-5688A>C (n.-17-5688A>C)
c.86+17A>C (n.86+17A>C)
n.146-5199A>C
c.-18+4793A>C (n.-18+4793A>C)
c.-18+17A>C (n.-18+17A>C)
n.549T>G
14g.20693667A>GCA389113989ANG,EGILA,RNASE4c.103A>G (p.Thr35Ala)
c.-17-5688A>G (n.-17-5688A>G)
c.86+17A>G (n.86+17A>G)
n.146-5199A>G
c.-18+4793A>G (n.-18+4793A>G)
c.-18+17A>G (n.-18+17A>G)
n.549T>C
14g.20693667A>TCA389113993ANG,EGILA,RNASE4c.103A>T (p.Thr35Ser)
c.-17-5688A>T (n.-17-5688A>T)
c.86+17A>T (n.86+17A>T)
n.146-5199A>T
c.-18+4793A>T (n.-18+4793A>T)
c.-18+17A>T (n.-18+17A>T)
n.549T>A
14g.20693668C>ACA389114001ANG,EGILA,RNASE4c.104C>A (p.Thr35Asn)
c.-17-5687C>A (n.-17-5687C>A)
c.86+18C>A (n.86+18C>A)
n.146-5198C>A
c.-18+4794C>A (n.-18+4794C>A)
c.-18+18C>A (n.-18+18C>A)
n.548G>T
14g.20693668C>GCA389114015ANG,EGILA,RNASE4c.104C>G (p.Thr35Ser)
c.-17-5687C>G (n.-17-5687C>G)
c.86+18C>G (n.86+18C>G)
n.146-5198C>G
c.-18+4794C>G (n.-18+4794C>G)
c.-18+18C>G (n.-18+18C>G)
n.548G>C
14g.20693668C>TCA389114020ANG,EGILA,RNASE4c.104C>T (p.Thr35Ile)
c.-17-5687C>T (n.-17-5687C>T)
c.86+18C>T (n.86+18C>T)
n.146-5198C>T
c.-18+4794C>T (n.-18+4794C>T)
c.-18+18C>T (n.-18+18C>T)
n.548G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched