Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.20693628A>CCA389112780ANG,EGILA,RNASE4c.64A>C (p.Thr22Pro)
c.-17-5727A>C (n.-17-5727A>C)
n.146-5238A>C
c.-18+4754A>C (n.-18+4754A>C)
c.-40A>C (n.-40A>C)
n.588T>G
14g.20693628A>GCA389112788ANG,EGILA,RNASE4c.64A>G (p.Thr22Ala)
c.-17-5727A>G (n.-17-5727A>G)
n.146-5238A>G
c.-18+4754A>G (n.-18+4754A>G)
c.-40A>G (n.-40A>G)
n.588T>C
14g.20693628A>TCA389112791ANG,EGILA,RNASE4c.64A>T (p.Thr22Ser)
c.-17-5727A>T (n.-17-5727A>T)
n.146-5238A>T
c.-18+4754A>T (n.-18+4754A>T)
c.-40A>T (n.-40A>T)
n.588T>A
14g.20693629C>ACA389112819ANG,EGILA,RNASE4c.65C>A (p.Thr22Asn)
c.-17-5726C>A (n.-17-5726C>A)
n.146-5237C>A
c.-18+4755C>A (n.-18+4755C>A)
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.587G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693629C=CA2122157743ANG,EGILA,RNASE4c.65C= (p.Thr22=)
c.-17-5726C= (n.-17-5726C=)
n.146-5237C=
c.-18+4755C= (n.-18+4755C=)
c.-39C= (n.-39C=)
n.587G=
14g.20693629C>GCA389112804ANG,EGILA,RNASE4c.65C>G (p.Thr22Ser)
c.-17-5726C>G (n.-17-5726C>G)
n.146-5237C>G
c.-18+4755C>G (n.-18+4755C>G)
c.-39C>G (n.-39C>G)
n.587G>C
14g.20693629C>TCA7083133ANG,EGILA,RNASE4c.65C>T (p.Thr22Ile)
c.-17-5726C>T (n.-17-5726C>T)
n.146-5237C>T
c.-18+4755C>T (n.-18+4755C>T)
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.587G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693630C>ACA485169124ANG,EGILA,RNASE4c.66C>A (p.Thr22=)
c.-17-5725C>A (n.-17-5725C>A)
n.146-5236C>A
c.-18+4756C>A (n.-18+4756C>A)
c.-38C>A (n.-38C>A)
n.586G>T
14g.20693630C>GCA485169123ANG,EGILA,RNASE4c.66C>G (p.Thr22=)
c.-17-5725C>G (n.-17-5725C>G)
n.146-5236C>G
c.-18+4756C>G (n.-18+4756C>G)
c.-38C>G (n.-38C>G)
n.586G>C
14g.20693630C>TCA485169125ANG,EGILA,RNASE4c.66C>T (p.Thr22=)
c.-17-5725C>T (n.-17-5725C>T)
n.146-5236C>T
c.-18+4756C>T (n.-18+4756C>T)
c.-38C>T (n.-38C>T)
n.586G>A
14g.20693631C>ACA389112823ANG,EGILA,RNASE4c.67C>A (p.Leu23Met)
c.-17-5724C>A (n.-17-5724C>A)
n.146-5235C>A
c.-18+4757C>A (n.-18+4757C>A)
c.-37C>A (n.-37C>A)
n.585G>T
14g.20693631C=CA2122157744ANG,EGILA,RNASE4c.67C= (p.Leu23=)
c.-17-5724C= (n.-17-5724C=)
n.146-5235C=
c.-18+4757C= (n.-18+4757C=)
c.-37C= (n.-37C=)
n.585G=
14g.20693631C>GCA389112824ANG,EGILA,RNASE4c.67C>G (p.Leu23Val)
c.-17-5724C>G (n.-17-5724C>G)
n.146-5235C>G
c.-18+4757C>G (n.-18+4757C>G)
c.-37C>G (n.-37C>G)
n.585G>C
14g.20693631C>TCA485169126ANG,EGILA,RNASE4c.67C>T (p.Leu23=)
c.-17-5724C>T (n.-17-5724C>T)
n.146-5235C>T
c.-18+4757C>T (n.-18+4757C>T)
c.-37C>T (n.-37C>T)
n.585G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693632T>ACA389112830ANG,EGILA,RNASE4c.68T>A (p.Leu23Gln)
c.-17-5723T>A (n.-17-5723T>A)
n.146-5234T>A
c.-18+4758T>A (n.-18+4758T>A)
c.-36T>A (n.-36T>A)
n.584A>T
14g.20693632T>CCA389112833ANG,EGILA,RNASE4c.68T>C (p.Leu23Pro)
c.-17-5723T>C (n.-17-5723T>C)
n.146-5234T>C
c.-18+4758T>C (n.-18+4758T>C)
c.-36T>C (n.-36T>C)
n.584A>G
 dbSNP
14g.20693632T>GCA389112834ANG,EGILA,RNASE4c.68T>G (p.Leu23Arg)
c.-17-5723T>G (n.-17-5723T>G)
n.146-5234T>G
c.-18+4758T>G (n.-18+4758T>G)
c.-36T>G (n.-36T>G)
n.584A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693632T=CA2122157745ANG,EGILA,RNASE4c.68T= (p.Leu23=)
c.-17-5723T= (n.-17-5723T=)
n.146-5234T=
c.-18+4758T= (n.-18+4758T=)
c.-36T= (n.-36T=)
n.584A=
14g.20693633G>ACA485169127ANG,EGILA,RNASE4c.69G>A (p.Leu23=)
c.-17-5722G>A (n.-17-5722G>A)
n.146-5233G>A
c.-18+4759G>A (n.-18+4759G>A)
c.-35G>A (n.-35G>A)
n.583C>T
14g.20693633G>CCA485169129ANG,EGILA,RNASE4c.69G>C (p.Leu23=)
c.-17-5722G>C (n.-17-5722G>C)
n.146-5233G>C
c.-18+4759G>C (n.-18+4759G>C)
c.-35G>C (n.-35G>C)
n.583C>G
14g.20693633G>TCA485169128ANG,EGILA,RNASE4c.69G>T (p.Leu23=)
c.-17-5722G>T (n.-17-5722G>T)
n.146-5233G>T
c.-18+4759G>T (n.-18+4759G>T)
c.-35G>T (n.-35G>T)
n.583C>A
14g.20693634G>ACA389112835ANG,EGILA,RNASE4c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.-17-5721G>A (n.-17-5721G>A)
n.146-5232G>A
c.-18+4760G>A (n.-18+4760G>A)
c.-34G>A (n.-34G>A)
n.582C>T
 dbSNP COSMIC
14g.20693634G>CCA389112854ANG,EGILA,RNASE4c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.-17-5721G>C (n.-17-5721G>C)
n.146-5232G>C
c.-18+4760G>C (n.-18+4760G>C)
c.-34G>C (n.-34G>C)
n.582C>G
14g.20693634G=CA2122157746ANG,EGILA,RNASE4c.70G= (p.Ala24=)
c.-17-5721G= (n.-17-5721G=)
n.146-5232G=
c.-18+4760G= (n.-18+4760G=)
c.-34G= (n.-34G=)
n.582C=
14g.20693634G>TCA389112837ANG,EGILA,RNASE4c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.-17-5721G>T (n.-17-5721G>T)
n.146-5232G>T
c.-18+4760G>T (n.-18+4760G>T)
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.582C>A
14g.20693635C>ACA389112858ANG,EGILA,RNASE4c.71C>A (p.Ala24Asp)
c.-17-5720C>A (n.-17-5720C>A)
n.146-5231C>A
c.-18+4761C>A (n.-18+4761C>A)
c.-33C>A (n.-33C>A)
n.581G>T
14g.20693635C>GCA389112859ANG,EGILA,RNASE4c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.-17-5720C>G (n.-17-5720C>G)
n.146-5231C>G
c.-18+4761C>G (n.-18+4761C>G)
c.-33C>G (n.-33C>G)
n.581G>C
14g.20693635C>TCA389112860ANG,EGILA,RNASE4c.71C>T (p.Ala24Val)
c.-17-5720C>T (n.-17-5720C>T)
n.146-5231C>T
c.-18+4761C>T (n.-18+4761C>T)
c.-33C>T (n.-33C>T)
n.581G>A
14g.20693636T>ACA485169130ANG,EGILA,RNASE4c.72T>A (p.Ala24=)
c.-17-5719T>A (n.-17-5719T>A)
n.146-5230T>A
c.-18+4762T>A (n.-18+4762T>A)
c.-32T>A (n.-32T>A)
n.580A>T
14g.20693636T>CCA485169132ANG,EGILA,RNASE4c.72T>C (p.Ala24=)
c.-17-5719T>C (n.-17-5719T>C)
n.146-5230T>C
c.-18+4762T>C (n.-18+4762T>C)
c.-32T>C (n.-32T>C)
n.580A>G
14g.20693636T>GCA485169131ANG,EGILA,RNASE4c.72T>G (p.Ala24=)
c.-17-5719T>G (n.-17-5719T>G)
n.146-5230T>G
c.-18+4762T>G (n.-18+4762T>G)
c.-32T>G (n.-32T>G)
n.580A>C
14g.20693637C>ACA389112865ANG,EGILA,RNASE4c.73C>A (p.Gln25Lys)
c.-17-5718C>A (n.-17-5718C>A)
n.146-5229C>A
c.-18+4763C>A (n.-18+4763C>A)
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.579G>T
14g.20693637C>GCA389112867ANG,EGILA,RNASE4c.73C>G (p.Gln25Glu)
c.-17-5718C>G (n.-17-5718C>G)
n.146-5229C>G
c.-18+4763C>G (n.-18+4763C>G)
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.579G>C
14g.20693637C>TCA389112869ANG,EGILA,RNASE4c.73C>T (p.Gln25Ter)
c.-17-5718C>T (n.-17-5718C>T)
n.146-5229C>T
c.-18+4763C>T (n.-18+4763C>T)
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.579G>A
14g.20693638A>CCA389112872ANG,EGILA,RNASE4c.74A>C (p.Gln25Pro)
c.-17-5717A>C (n.-17-5717A>C)
n.146-5228A>C
c.-18+4764A>C (n.-18+4764A>C)
c.-30A>C (n.-30A>C)
n.578T>G
14g.20693638A>GCA389112875ANG,EGILA,RNASE4c.74A>G (p.Gln25Arg)
c.-17-5717A>G (n.-17-5717A>G)
n.146-5228A>G
c.-18+4764A>G (n.-18+4764A>G)
c.-30A>G (n.-30A>G)
n.578T>C
14g.20693638A>TCA389112885ANG,EGILA,RNASE4c.74A>T (p.Gln25Leu)
c.-17-5717A>T (n.-17-5717A>T)
n.146-5228A>T
c.-18+4764A>T (n.-18+4764A>T)
c.-30A>T (n.-30A>T)
n.578T>A
14g.20693639G>ACA485169133ANG,EGILA,RNASE4c.75G>A (p.Gln25=)
c.-17-5716G>A (n.-17-5716G>A)
n.146-5227G>A
c.-18+4765G>A (n.-18+4765G>A)
c.-29G>A (n.-29G>A)
n.577C>T
14g.20693639G>CCA389112893ANG,EGILA,RNASE4c.75G>C (p.Gln25His)
c.-17-5716G>C (n.-17-5716G>C)
n.146-5227G>C
c.-18+4765G>C (n.-18+4765G>C)
c.-29G>C (n.-29G>C)
n.577C>G
14g.20693639G>TCA389112902ANG,EGILA,RNASE4c.75G>T (p.Gln25His)
c.-17-5716G>T (n.-17-5716G>T)
n.146-5227G>T
c.-18+4765G>T (n.-18+4765G>T)
c.-29G>T (n.-29G>T)
n.577C>A
14g.20693640G>ACA389112910ANG,EGILA,RNASE4c.76G>A (p.Asp26Asn)
c.-17-5715G>A (n.-17-5715G>A)
n.146-5226G>A
c.-18+4766G>A (n.-18+4766G>A)
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.576C>T
14g.20693640G>CCA389112913ANG,EGILA,RNASE4c.76G>C (p.Asp26His)
c.-17-5715G>C (n.-17-5715G>C)
n.146-5226G>C
c.-18+4766G>C (n.-18+4766G>C)
c.-28G>C (n.-28G>C)
n.576C>G
14g.20693640G>TCA389112906ANG,EGILA,RNASE4c.76G>T (p.Asp26Tyr)
c.-17-5715G>T (n.-17-5715G>T)
n.146-5226G>T
c.-18+4766G>T (n.-18+4766G>T)
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.576C>A
14g.20693641A=CA2122157747ANG,EGILA,RNASE4c.77A= (p.Asp26=)
c.-17-5714A= (n.-17-5714A=)
n.146-5225A=
c.-18+4767A= (n.-18+4767A=)
c.-27A= (n.-27A=)
n.575T=
14g.20693641A>CCA389112921ANG,EGILA,RNASE4c.77A>C (p.Asp26Ala)
c.-17-5714A>C (n.-17-5714A>C)
n.146-5225A>C
c.-18+4767A>C (n.-18+4767A>C)
c.-27A>C (n.-27A>C)
n.575T>G
14g.20693641A>GCA389112916ANG,EGILA,RNASE4c.77A>G (p.Asp26Gly)
c.-17-5714A>G (n.-17-5714A>G)
n.146-5225A>G
c.-18+4767A>G (n.-18+4767A>G)
c.-27A>G (n.-27A>G)
n.575T>C
 dbSNP gnomAD v2
14g.20693641A>TCA389112925ANG,EGILA,RNASE4c.77A>T (p.Asp26Val)
c.-17-5714A>T (n.-17-5714A>T)
n.146-5225A>T
c.-18+4767A>T (n.-18+4767A>T)
c.-27A>T (n.-27A>T)
n.575T>A
14g.20693642T>ACA389112937ANG,EGILA,RNASE4c.78T>A (p.Asp26Glu)
c.-17-5713T>A (n.-17-5713T>A)
n.146-5224T>A
c.-18+4768T>A (n.-18+4768T>A)
c.-26T>A (n.-26T>A)
n.574A>T
14g.20693642T>CCA485169134ANG,EGILA,RNASE4c.78T>C (p.Asp26=)
c.-17-5713T>C (n.-17-5713T>C)
n.146-5224T>C
c.-18+4768T>C (n.-18+4768T>C)
c.-26T>C (n.-26T>C)
n.574A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693642T>GCA389112941ANG,EGILA,RNASE4c.78T>G (p.Asp26Glu)
c.-17-5713T>G (n.-17-5713T>G)
n.146-5224T>G
c.-18+4768T>G (n.-18+4768T>G)
c.-26T>G (n.-26T>G)
n.574A>C

Number of alleles fetched