Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.20475182G>ACA389145712PNPc.699G>A (p.Met233Ile)
n.3005G>A
n.3948G>A
n.1011G>A
c.582G>A (p.Met194Ile)
c.345G>A (p.Met115Ile)
n.1410G>A
n.890G>A
n.1799G>A
14g.20475182G>CCA389145713PNPc.699G>C (p.Met233Ile)
n.3005G>C
n.3948G>C
n.1011G>C
c.582G>C (p.Met194Ile)
c.345G>C (p.Met115Ile)
n.1410G>C
n.890G>C
n.1799G>C
14g.20475182G>TCA389145714PNPc.699G>T (p.Met233Ile)
n.3005G>T
n.3948G>T
n.1011G>T
c.582G>T (p.Met194Ile)
c.345G>T (p.Met115Ile)
n.1410G>T
n.890G>T
n.1799G>T
14g.20475183G>ACA389145715PNPc.700G>A (p.Val234Met)
n.3006G>A
n.3949G>A
n.1012G>A
c.583G>A (p.Val195Met)
c.346G>A (p.Val116Met)
n.1411G>A
n.891G>A
n.1800G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.20475183G>CCA389145716PNPc.700G>C (p.Val234Leu)
n.3006G>C
n.3949G>C
n.1012G>C
c.583G>C (p.Val195Leu)
c.346G>C (p.Val116Leu)
n.1411G>C
n.891G>C
n.1800G>C
14g.20475183G=CA2122045163PNPc.700G= (p.Val234=)
n.3006G=
n.3949G=
n.1012G=
c.583G= (p.Val195=)
c.346G= (p.Val116=)
n.1411G=
n.891G=
n.1800G=
14g.20475183G>TCA389145717PNPc.700G>T (p.Val234Leu)
n.3006G>T
n.3949G>T
n.1012G>T
c.583G>T (p.Val195Leu)
c.346G>T (p.Val116Leu)
n.1411G>T
n.891G>T
n.1800G>T
 gnomAD v4
14g.20475184T>ACA389145718PNPc.701T>A (p.Val234Glu)
n.3007T>A
n.3950T>A
n.1013T>A
c.584T>A (p.Val195Glu)
c.347T>A (p.Val116Glu)
n.1412T>A
n.892T>A
n.1801T>A
14g.20475184T>CCA7082173PNPc.701T>C (p.Val234Ala)
n.3007T>C
n.3950T>C
n.1013T>C
c.584T>C (p.Val195Ala)
c.347T>C (p.Val116Ala)
n.1412T>C
n.892T>C
n.1801T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20475184T>GCA389145719PNPc.701T>G (p.Val234Gly)
n.3007T>G
n.3950T>G
n.1013T>G
c.584T>G (p.Val195Gly)
c.347T>G (p.Val116Gly)
n.1412T>G
n.892T>G
n.1801T>G
14g.20475184T=CA2122045164PNPc.701T= (p.Val234=)
n.3007T=
n.3950T=
n.1013T=
c.584T= (p.Val195=)
c.347T= (p.Val116=)
n.1412T=
n.892T=
n.1801T=
14g.20475185G>ACA485162659PNPc.702G>A (p.Val234=)
n.3008G>A
n.3951G>A
n.1014G>A
c.585G>A (p.Val195=)
c.348G>A (p.Val116=)
n.1413G>A
n.893G>A
n.1802G>A
14g.20475185G>CCA485162657PNPc.702G>C (p.Val234=)
n.3008G>C
n.3951G>C
n.1014G>C
c.585G>C (p.Val195=)
c.348G>C (p.Val116=)
n.1413G>C
n.893G>C
n.1802G>C
14g.20475185G>TCA485162658PNPc.702G>T (p.Val234=)
n.3008G>T
n.3951G>T
n.1014G>T
c.585G>T (p.Val195=)
c.348G>T (p.Val116=)
n.1413G>T
n.893G>T
n.1802G>T
14g.20475186G>ACA389145722PNPc.703G>A (p.Ala235Thr)
n.3009G>A
n.3952G>A
n.1015G>A
c.586G>A (p.Ala196Thr)
c.349G>A (p.Ala117Thr)
n.1414G>A
n.894G>A
n.1803G>A
14g.20475186G>CCA389145720PNPc.703G>C (p.Ala235Pro)
n.3009G>C
n.3952G>C
n.1015G>C
c.586G>C (p.Ala196Pro)
c.349G>C (p.Ala117Pro)
n.1414G>C
n.894G>C
n.1803G>C
14g.20475186G>TCA389145721PNPc.703G>T (p.Ala235Ser)
n.3009G>T
n.3952G>T
n.1015G>T
c.586G>T (p.Ala196Ser)
c.349G>T (p.Ala117Ser)
n.1414G>T
n.894G>T
n.1803G>T
14g.20475187C>ACA389145723PNPc.704C>A (p.Ala235Glu)
n.3010C>A
n.3953C>A
n.1016C>A
c.587C>A (p.Ala196Glu)
c.350C>A (p.Ala117Glu)
n.1415C>A
n.895C>A
n.1804C>A
14g.20475187C=CA2122045165PNPc.704C= (p.Ala235=)
n.3010C=
n.3953C=
n.1016C=
c.587C= (p.Ala196=)
c.350C= (p.Ala117=)
n.1415C=
n.895C=
n.1804C=
14g.20475187C>GCA389145725PNPc.704C>G (p.Ala235Gly)
n.3010C>G
n.3953C>G
n.1016C>G
c.587C>G (p.Ala196Gly)
c.350C>G (p.Ala117Gly)
n.1415C>G
n.895C>G
n.1804C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20475187C>TCA389145724PNPc.704C>T (p.Ala235Val)
n.3010C>T
n.3953C>T
n.1016C>T
c.587C>T (p.Ala196Val)
c.350C>T (p.Ala117Val)
n.1415C>T
n.895C>T
n.1804C>T
 gnomAD v4
14g.20475188A>CCA485162661PNPc.705A>C (p.Ala235=)
n.3011A>C
n.3954A>C
n.1017A>C
c.588A>C (p.Ala196=)
c.351A>C (p.Ala117=)
n.1416A>C
n.896A>C
n.1805A>C
14g.20475188A>GCA485162660PNPc.705A>G (p.Ala235=)
n.3011A>G
n.3954A>G
n.1017A>G
c.588A>G (p.Ala196=)
c.351A>G (p.Ala117=)
n.1416A>G
n.896A>G
n.1805A>G
14g.20475188A>TCA485162662PNPc.705A>T (p.Ala235=)
n.3011A>T
n.3954A>T
n.1017A>T
c.588A>T (p.Ala196=)
c.351A>T (p.Ala117=)
n.1416A>T
n.896A>T
n.1805A>T
14g.20475189G>ACA389145726PNPc.706G>A (p.Gly236Ser)
n.3012G>A
n.3955G>A
n.1018G>A
c.589G>A (p.Gly197Ser)
c.352G>A (p.Gly118Ser)
n.1417G>A
n.897G>A
n.1806G>A
14g.20475189G>CCA389145727PNPc.706G>C (p.Gly236Arg)
n.3012G>C
n.3955G>C
n.1018G>C
c.589G>C (p.Gly197Arg)
c.352G>C (p.Gly118Arg)
n.1417G>C
n.897G>C
n.1806G>C
14g.20475189G>TCA389145728PNPc.706G>T (p.Gly236Cys)
n.3012G>T
n.3955G>T
n.1018G>T
c.589G>T (p.Gly197Cys)
c.352G>T (p.Gly118Cys)
n.1417G>T
n.897G>T
n.1806G>T
14g.20475190G>ACA389145729PNPc.707G>A (p.Gly236Asp)
n.3013G>A
n.3956G>A
n.1019G>A
c.590G>A (p.Gly197Asp)
c.353G>A (p.Gly118Asp)
n.1418G>A
n.898G>A
n.1807G>A
14g.20475190G>CCA389145730PNPc.707G>C (p.Gly236Ala)
n.3013G>C
n.3956G>C
n.1019G>C
c.590G>C (p.Gly197Ala)
c.353G>C (p.Gly118Ala)
n.1418G>C
n.898G>C
n.1807G>C
14g.20475190G>TCA389145731PNPc.707G>T (p.Gly236Val)
n.3013G>T
n.3956G>T
n.1019G>T
c.590G>T (p.Gly197Val)
c.353G>T (p.Gly118Val)
n.1418G>T
n.898G>T
n.1807G>T
14g.20475191C>ACA485162668PNPc.708C>A (p.Gly236=)
n.3014C>A
n.3957C>A
n.1020C>A
c.591C>A (p.Gly197=)
c.354C>A (p.Gly118=)
n.1419C>A
n.899C>A
n.1808C>A
 gnomAD v4
14g.20475191C>GCA485162672PNPc.708C>G (p.Gly236=)
n.3014C>G
n.3957C>G
n.1020C>G
c.591C>G (p.Gly197=)
c.354C>G (p.Gly118=)
n.1419C>G
n.899C>G
n.1808C>G
14g.20475191C>TCA485162671PNPc.708C>T (p.Gly236=)
n.3014C>T
n.3957C>T
n.1020C>T
c.591C>T (p.Gly197=)
c.354C>T (p.Gly118=)
n.1419C>T
n.899C>T
n.1808C>T
14g.20475192C>ACA389145732PNPc.709C>A (p.Pro237Thr)
n.3015C>A
n.3958C>A
n.1021C>A
c.592C>A (p.Pro198Thr)
c.355C>A (p.Pro119Thr)
n.1420C>A
n.900C>A
n.1809C>A
14g.20475192C>GCA389145733PNPc.709C>G (p.Pro237Ala)
n.3015C>G
n.3958C>G
n.1021C>G
c.592C>G (p.Pro198Ala)
c.355C>G (p.Pro119Ala)
n.1420C>G
n.900C>G
n.1809C>G
14g.20475192C>TCA389145734PNPc.709C>T (p.Pro237Ser)
n.3015C>T
n.3958C>T
n.1021C>T
c.592C>T (p.Pro198Ser)
c.355C>T (p.Pro119Ser)
n.1420C>T
n.900C>T
n.1809C>T
14g.20475193C>ACA389145735PNPc.710C>A (p.Pro237His)
n.3016C>A
n.3959C>A
n.1022C>A
c.593C>A (p.Pro198His)
c.356C>A (p.Pro119His)
n.1421C>A
n.901C>A
n.1810C>A
14g.20475193C=CA2122045166PNPc.710C= (p.Pro237=)
n.3016C=
n.3959C=
n.1022C=
c.593C= (p.Pro198=)
c.356C= (p.Pro119=)
n.1421C=
n.901C=
n.1810C=
14g.20475193C>GCA389145736PNPc.710C>G (p.Pro237Arg)
n.3016C>G
n.3959C>G
n.1022C>G
c.593C>G (p.Pro198Arg)
c.356C>G (p.Pro119Arg)
n.1421C>G
n.901C>G
n.1810C>G
14g.20475193C>TCA257418297PNPc.710C>T (p.Pro237Leu)
n.3016C>T
n.3959C>T
n.1022C>T
c.593C>T (p.Pro198Leu)
c.356C>T (p.Pro119Leu)
n.1421C>T
n.901C>T
n.1810C>T
 dbSNP
14g.20475194C>ACA485162678PNPc.711C>A (p.Pro237=)
n.3017C>A
n.3960C>A
n.1023C>A
c.594C>A (p.Pro198=)
c.357C>A (p.Pro119=)
n.1422C>A
n.902C>A
n.1811C>A
14g.20475194C=CA2122045167PNPc.711C= (p.Pro237=)
n.3017C=
n.3960C=
n.1023C=
c.594C= (p.Pro198=)
c.357C= (p.Pro119=)
n.1422C=
n.902C=
n.1811C=
14g.20475194C>GCA485162677PNPc.711C>G (p.Pro237=)
n.3017C>G
n.3960C>G
n.1023C>G
c.594C>G (p.Pro198=)
c.357C>G (p.Pro119=)
n.1422C>G
n.902C>G
n.1811C>G
14g.20475194C>TCA7082174PNPc.711C>T (p.Pro237=)
n.3017C>T
n.3960C>T
n.1023C>T
c.594C>T (p.Pro198=)
c.357C>T (p.Pro119=)
n.1422C>T
n.902C>T
n.1811C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20475195A>CCA389145737PNPc.712A>C (p.Ser238Arg)
n.3018A>C
n.3961A>C
n.1024A>C
c.595A>C (p.Ser199Arg)
c.358A>C (p.Ser120Arg)
n.1423A>C
n.903A>C
n.1812A>C
14g.20475195A>GCA389145739PNPc.712A>G (p.Ser238Gly)
n.3018A>G
n.3961A>G
n.1024A>G
c.595A>G (p.Ser199Gly)
c.358A>G (p.Ser120Gly)
n.1423A>G
n.903A>G
n.1812A>G
14g.20475195A>TCA389145738PNPc.712A>T (p.Ser238Cys)
n.3018A>T
n.3961A>T
n.1024A>T
c.595A>T (p.Ser199Cys)
c.358A>T (p.Ser120Cys)
n.1423A>T
n.903A>T
n.1812A>T
14g.20475196G>ACA389145740PNPc.713G>A (p.Ser238Asn)
n.3019G>A
n.3962G>A
n.1025G>A
c.596G>A (p.Ser199Asn)
c.359G>A (p.Ser120Asn)
n.1424G>A
n.904G>A
n.1813G>A
14g.20475196G>CCA389145741PNPc.713G>C (p.Ser238Thr)
n.3019G>C
n.3962G>C
n.1025G>C
c.596G>C (p.Ser199Thr)
c.359G>C (p.Ser120Thr)
n.1424G>C
n.904G>C
n.1813G>C
14g.20475196G>TCA389145742PNPc.713G>T (p.Ser238Ile)
n.3019G>T
n.3962G>T
n.1025G>T
c.596G>T (p.Ser199Ile)
c.359G>T (p.Ser120Ile)
n.1424G>T
n.904G>T
n.1813G>T

Number of alleles fetched