Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.20475083C>ACA485162565PNPc.600C>A (p.Ala200=)
n.2906C>A
n.3849C>A
n.912C>A
c.483C>A (p.Ala161=)
c.246C>A (p.Ala82=)
n.1311C>A
n.791C>A
n.1700C>A
14g.20475083C=CA2122045106PNPc.600C= (p.Ala200=)
n.2906C=
n.3849C=
n.912C=
c.483C= (p.Ala161=)
c.246C= (p.Ala82=)
n.1311C=
n.791C=
n.1700C=
14g.20475083C>GCA485162567PNPc.600C>G (p.Ala200=)
n.2906C>G
n.3849C>G
n.912C>G
c.483C>G (p.Ala161=)
c.246C>G (p.Ala82=)
n.1311C>G
n.791C>G
n.1700C>G
14g.20475083C>TCA485162566PNPc.600C>T (p.Ala200=)
n.2906C>T
n.3849C>T
n.912C>T
c.483C>T (p.Ala161=)
c.246C>T (p.Ala82=)
n.1311C>T
n.791C>T
n.1700C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.20475084A=CA2122045107PNPc.601A= (p.Met201=)
n.2907A=
n.3850A=
n.913A=
c.484A= (p.Met162=)
c.247A= (p.Met83=)
n.1312A=
n.792A=
n.1701A=
14g.20475084A>CCA389145502PNPc.601A>C (p.Met201Leu)
n.2907A>C
n.3850A>C
n.913A>C
c.484A>C (p.Met162Leu)
c.247A>C (p.Met83Leu)
n.1312A>C
n.792A>C
n.1701A>C
14g.20475084A>GCA7082149PNPc.601A>G (p.Met201Val)
n.2907A>G
n.3850A>G
n.913A>G
c.484A>G (p.Met162Val)
c.247A>G (p.Met83Val)
n.1312A>G
n.792A>G
n.1701A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20475084A>TCA389145503PNPc.601A>T (p.Met201Leu)
n.2907A>T
n.3850A>T
n.913A>T
c.484A>T (p.Met162Leu)
c.247A>T (p.Met83Leu)
n.1312A>T
n.792A>T
n.1701A>T
 dbSNP
14g.20475085T>ACA389145504PNPc.602T>A (p.Met201Lys)
n.2908T>A
n.3851T>A
n.914T>A
c.485T>A (p.Met162Lys)
c.248T>A (p.Met83Lys)
n.1313T>A
n.793T>A
n.1702T>A
14g.20475085T>CCA389145506PNPc.602T>C (p.Met201Thr)
n.2908T>C
n.3851T>C
n.914T>C
c.485T>C (p.Met162Thr)
c.248T>C (p.Met83Thr)
n.1313T>C
n.793T>C
n.1702T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20475085T>GCA389145505PNPc.602T>G (p.Met201Arg)
n.2908T>G
n.3851T>G
n.914T>G
c.485T>G (p.Met162Arg)
c.248T>G (p.Met83Arg)
n.1313T>G
n.793T>G
n.1702T>G
14g.20475085T=CA2122045108PNPc.602T= (p.Met201=)
n.2908T=
n.3851T=
n.914T=
c.485T= (p.Met162=)
c.248T= (p.Met83=)
n.1313T=
n.793T=
n.1702T=
14g.20475086G>ACA389145507PNPc.603G>A (p.Met201Ile)
n.2909G>A
n.3852G>A
n.915G>A
c.486G>A (p.Met162Ile)
c.249G>A (p.Met83Ile)
n.1314G>A
n.794G>A
n.1703G>A
14g.20475086G>CCA389145508PNPc.603G>C (p.Met201Ile)
n.2909G>C
n.3852G>C
n.915G>C
c.486G>C (p.Met162Ile)
c.249G>C (p.Met83Ile)
n.1314G>C
n.794G>C
n.1703G>C
14g.20475086G>TCA389145509PNPc.603G>T (p.Met201Ile)
n.2909G>T
n.3852G>T
n.915G>T
c.486G>T (p.Met162Ile)
c.249G>T (p.Met83Ile)
n.1314G>T
n.794G>T
n.1703G>T
 gnomAD v4
14g.20475087T>ACA389145510PNPc.604T>A (p.Ser202Thr)
n.2910T>A
n.3853T>A
n.916T>A
c.487T>A (p.Ser163Thr)
c.250T>A (p.Ser84Thr)
n.1315T>A
n.795T>A
n.1704T>A
14g.20475087T>CCA389145511PNPc.604T>C (p.Ser202Pro)
n.2910T>C
n.3853T>C
n.916T>C
c.487T>C (p.Ser163Pro)
c.250T>C (p.Ser84Pro)
n.1315T>C
n.795T>C
n.1704T>C
14g.20475087T>GCA389145512PNPc.604T>G (p.Ser202Ala)
n.2910T>G
n.3853T>G
n.916T>G
c.487T>G (p.Ser163Ala)
c.250T>G (p.Ser84Ala)
n.1315T>G
n.795T>G
n.1704T>G
14g.20475088C>ACA389145513PNPc.605C>A (p.Ser202Tyr)
n.2911C>A
n.3854C>A
n.917C>A
c.488C>A (p.Ser163Tyr)
c.251C>A (p.Ser84Tyr)
n.1316C>A
n.796C>A
n.1705C>A
14g.20475088C=CA2122045109PNPc.605C= (p.Ser202=)
n.2911C=
n.3854C=
n.917C=
c.488C= (p.Ser163=)
c.251C= (p.Ser84=)
n.1316C=
n.796C=
n.1705C=
14g.20475088C>GCA389145514PNPc.605C>G (p.Ser202Cys)
n.2911C>G
n.3854C>G
n.917C>G
c.488C>G (p.Ser163Cys)
c.251C>G (p.Ser84Cys)
n.1316C>G
n.796C>G
n.1705C>G
14g.20475088C>TCA389145515PNPc.605C>T (p.Ser202Phe)
n.2911C>T
n.3854C>T
n.917C>T
c.488C>T (p.Ser163Phe)
c.251C>T (p.Ser84Phe)
n.1316C>T
n.796C>T
n.1705C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.20475089T>ACA485162568PNPc.606T>A (p.Ser202=)
n.2912T>A
n.3855T>A
n.918T>A
c.489T>A (p.Ser163=)
c.252T>A (p.Ser84=)
n.1317T>A
n.797T>A
n.1706T>A
14g.20475089T>CCA485162570PNPc.606T>C (p.Ser202=)
n.2912T>C
n.3855T>C
n.918T>C
c.489T>C (p.Ser163=)
c.252T>C (p.Ser84=)
n.1317T>C
n.797T>C
n.1706T>C
14g.20475089T>GCA485162569PNPc.606T>G (p.Ser202=)
n.2912T>G
n.3855T>G
n.918T>G
c.489T>G (p.Ser163=)
c.252T>G (p.Ser84=)
n.1317T>G
n.797T>G
n.1706T>G
14g.20475090G>ACA7082150PNPc.607G>A (p.Asp203Asn)
n.2913G>A
n.3856G>A
n.919G>A
c.490G>A (p.Asp164Asn)
c.253G>A (p.Asp85Asn)
n.1318G>A
n.798G>A
n.1707G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20475090G>CCA389145516PNPc.607G>C (p.Asp203His)
n.2913G>C
n.3856G>C
n.919G>C
c.490G>C (p.Asp164His)
c.253G>C (p.Asp85His)
n.1318G>C
n.798G>C
n.1707G>C
14g.20475090G=CA2122045110PNPc.607G= (p.Asp203=)
n.2913G=
n.3856G=
n.919G=
c.490G= (p.Asp164=)
c.253G= (p.Asp85=)
n.1318G=
n.798G=
n.1707G=
14g.20475090G>TCA389145517PNPc.607G>T (p.Asp203Tyr)
n.2913G>T
n.3856G>T
n.919G>T
c.490G>T (p.Asp164Tyr)
c.253G>T (p.Asp85Tyr)
n.1318G>T
n.798G>T
n.1707G>T
14g.20475091A=CA2122045111PNPc.608A= (p.Asp203=)
n.2914A=
n.3857A=
n.920A=
c.491A= (p.Asp164=)
c.254A= (p.Asp85=)
n.1319A=
n.799A=
n.1708A=
14g.20475091A>CCA389145518PNPc.608A>C (p.Asp203Ala)
n.2914A>C
n.3857A>C
n.920A>C
c.491A>C (p.Asp164Ala)
c.254A>C (p.Asp85Ala)
n.1319A>C
n.799A>C
n.1708A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20475091A>GCA7082151PNPc.608A>G (p.Asp203Gly)
n.2914A>G
n.3857A>G
n.920A>G
c.491A>G (p.Asp164Gly)
c.254A>G (p.Asp85Gly)
n.1319A>G
n.799A>G
n.1708A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20475091A>TCA389145519PNPc.608A>T (p.Asp203Val)
n.2914A>T
n.3857A>T
n.920A>T
c.491A>T (p.Asp164Val)
c.254A>T (p.Asp85Val)
n.1319A>T
n.799A>T
n.1708A>T
 COSMIC
14g.20475092T>ACA389145520PNPc.609T>A (p.Asp203Glu)
n.2915T>A
n.3858T>A
n.921T>A
c.492T>A (p.Asp164Glu)
c.255T>A (p.Asp85Glu)
n.1320T>A
n.800T>A
n.1709T>A
14g.20475092T>CCA7082152PNPc.609T>C (p.Asp203=)
n.2915T>C
n.3858T>C
n.921T>C
c.492T>C (p.Asp164=)
c.255T>C (p.Asp85=)
n.1320T>C
n.800T>C
n.1709T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20475092T>GCA389145521PNPc.609T>G (p.Asp203Glu)
n.2915T>G
n.3858T>G
n.921T>G
c.492T>G (p.Asp164Glu)
c.255T>G (p.Asp85Glu)
n.1320T>G
n.800T>G
n.1709T>G
14g.20475092T=CA2122045112PNPc.609T= (p.Asp203=)
n.2915T=
n.3858T=
n.921T=
c.492T= (p.Asp164=)
c.255T= (p.Asp85=)
n.1320T=
n.800T=
n.1709T=
14g.20475093G>ACA389145522PNPc.610G>A (p.Ala204Thr)
n.2916G>A
n.3859G>A
n.922G>A
c.493G>A (p.Ala165Thr)
c.256G>A (p.Ala86Thr)
n.1321G>A
n.801G>A
n.1710G>A
 dbSNP
14g.20475093G>CCA389145523PNPc.610G>C (p.Ala204Pro)
n.2916G>C
n.3859G>C
n.922G>C
c.493G>C (p.Ala165Pro)
c.256G>C (p.Ala86Pro)
n.1321G>C
n.801G>C
n.1710G>C
14g.20475093G=CA2122045113PNPc.610G= (p.Ala204=)
n.2916G=
n.3859G=
n.922G=
c.493G= (p.Ala165=)
c.256G= (p.Ala86=)
n.1321G=
n.801G=
n.1710G=
14g.20475093G>TCA389145524PNPc.610G>T (p.Ala204Ser)
n.2916G>T
n.3859G>T
n.922G>T
c.493G>T (p.Ala165Ser)
c.256G>T (p.Ala86Ser)
n.1321G>T
n.801G>T
n.1710G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20475094C>ACA7082153PNPc.611C>A (p.Ala204Asp)
n.2917C>A
n.3860C>A
n.923C>A
c.494C>A (p.Ala165Asp)
c.257C>A (p.Ala86Asp)
n.1322C>A
n.802C>A
n.1711C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20475094C=CA2122045114PNPc.611C= (p.Ala204=)
n.2917C=
n.3860C=
n.923C=
c.494C= (p.Ala165=)
c.257C= (p.Ala86=)
n.1322C=
n.802C=
n.1711C=
14g.20475094C>GCA389145525PNPc.611C>G (p.Ala204Gly)
n.2917C>G
n.3860C>G
n.923C>G
c.494C>G (p.Ala165Gly)
c.257C>G (p.Ala86Gly)
n.1322C>G
n.802C>G
n.1711C>G
14g.20475094C>TCA389145526PNPc.611C>T (p.Ala204Val)
n.2917C>T
n.3860C>T
n.923C>T
c.494C>T (p.Ala165Val)
c.257C>T (p.Ala86Val)
n.1322C>T
n.802C>T
n.1711C>T
 gnomAD v4
14g.20475095C>ACA485162573PNPc.612C>A (p.Ala204=)
n.2918C>A
n.3861C>A
n.924C>A
c.495C>A (p.Ala165=)
c.258C>A (p.Ala86=)
n.1323C>A
n.803C>A
n.1712C>A
14g.20475095C=CA2122045115PNPc.612C= (p.Ala204=)
n.2918C=
n.3861C=
n.924C=
c.495C= (p.Ala165=)
c.258C= (p.Ala86=)
n.1323C=
n.803C=
n.1712C=
14g.20475095C>GCA485162571PNPc.612C>G (p.Ala204=)
n.2918C>G
n.3861C>G
n.924C>G
c.495C>G (p.Ala165=)
c.258C>G (p.Ala86=)
n.1323C>G
n.803C>G
n.1712C>G
14g.20475095C>TCA485162572PNPc.612C>T (p.Ala204=)
n.2918C>T
n.3861C>T
n.924C>T
c.495C>T (p.Ala165=)
c.258C>T (p.Ala86=)
n.1323C>T
n.803C>T
n.1712C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.20475096T>ACA389145528PNPc.613T>A (p.Tyr205Asn)
n.2919T>A
n.3862T>A
n.925T>A
c.496T>A (p.Tyr166Asn)
c.259T>A (p.Tyr87Asn)
n.1324T>A
n.804T>A
n.1713T>A

Number of alleles fetched