Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.20475075T>ACA389145483PNPc.592T>A (p.Phe198Ile)
n.2898T>A
n.3841T>A
n.904T>A
c.475T>A (p.Phe159Ile)
c.238T>A (p.Phe80Ile)
n.1303T>A
n.783T>A
n.1692T>A
14g.20475075T>CCA389145484PNPc.592T>C (p.Phe198Leu)
n.2898T>C
n.3841T>C
n.904T>C
c.475T>C (p.Phe159Leu)
c.238T>C (p.Phe80Leu)
n.1303T>C
n.783T>C
n.1692T>C
14g.20475075T>GCA389145485PNPc.592T>G (p.Phe198Val)
n.2898T>G
n.3841T>G
n.904T>G
c.475T>G (p.Phe159Val)
c.238T>G (p.Phe80Val)
n.1303T>G
n.783T>G
n.1692T>G
14g.20475076T>ACA389145486PNPc.593T>A (p.Phe198Tyr)
n.2899T>A
n.3842T>A
n.905T>A
c.476T>A (p.Phe159Tyr)
c.239T>A (p.Phe80Tyr)
n.1304T>A
n.784T>A
n.1693T>A
 ClinVar dbSNP
14g.20475076T>CCA389145487PNPc.593T>C (p.Phe198Ser)
n.2899T>C
n.3842T>C
n.905T>C
c.476T>C (p.Phe159Ser)
c.239T>C (p.Phe80Ser)
n.1304T>C
n.784T>C
n.1693T>C
 dbSNP gnomAD v2
14g.20475076T>GCA389145488PNPc.593T>G (p.Phe198Cys)
n.2899T>G
n.3842T>G
n.905T>G
c.476T>G (p.Phe159Cys)
c.239T>G (p.Phe80Cys)
n.1304T>G
n.784T>G
n.1693T>G
14g.20475076T=CA2122045103PNPc.593T= (p.Phe198=)
n.2899T=
n.3842T=
n.905T=
c.476T= (p.Phe159=)
c.239T= (p.Phe80=)
n.1304T=
n.784T=
n.1693T=
14g.20475077C>ACA389145489PNPc.594C>A (p.Phe198Leu)
n.2900C>A
n.3843C>A
n.906C>A
c.477C>A (p.Phe159Leu)
c.240C>A (p.Phe80Leu)
n.1305C>A
n.785C>A
n.1694C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20475077C=CA2122045104PNPc.594C= (p.Phe198=)
n.2900C=
n.3843C=
n.906C=
c.477C= (p.Phe159=)
c.240C= (p.Phe80=)
n.1305C=
n.785C=
n.1694C=
14g.20475077C>GCA389145490PNPc.594C>G (p.Phe198Leu)
n.2900C>G
n.3843C>G
n.906C>G
c.477C>G (p.Phe159Leu)
c.240C>G (p.Phe80Leu)
n.1305C>G
n.785C>G
n.1694C>G
14g.20475077C>TCA485162561PNPc.594C>T (p.Phe198=)
n.2900C>T
n.3843C>T
n.906C>T
c.477C>T (p.Phe159=)
c.240C>T (p.Phe80=)
n.1305C>T
n.785C>T
n.1694C>T
14g.20475078C>ACA389145491PNPc.595C>A (p.Pro199Thr)
n.2901C>A
n.3844C>A
n.907C>A
c.478C>A (p.Pro160Thr)
c.241C>A (p.Pro81Thr)
n.1306C>A
n.786C>A
n.1695C>A
14g.20475078C>GCA389145492PNPc.595C>G (p.Pro199Ala)
n.2901C>G
n.3844C>G
n.907C>G
c.478C>G (p.Pro160Ala)
c.241C>G (p.Pro81Ala)
n.1306C>G
n.786C>G
n.1695C>G
14g.20475078C>TCA389145493PNPc.595C>T (p.Pro199Ser)
n.2901C>T
n.3844C>T
n.907C>T
c.478C>T (p.Pro160Ser)
c.241C>T (p.Pro81Ser)
n.1306C>T
n.786C>T
n.1695C>T
14g.20475079C>ACA389145494PNPc.596C>A (p.Pro199His)
n.2902C>A
n.3845C>A
n.908C>A
c.479C>A (p.Pro160His)
c.242C>A (p.Pro81His)
n.1307C>A
n.787C>A
n.1696C>A
14g.20475079C>GCA389145495PNPc.596C>G (p.Pro199Arg)
n.2902C>G
n.3845C>G
n.908C>G
c.479C>G (p.Pro160Arg)
c.242C>G (p.Pro81Arg)
n.1307C>G
n.787C>G
n.1696C>G
14g.20475079C>TCA389145496PNPc.596C>T (p.Pro199Leu)
n.2902C>T
n.3845C>T
n.908C>T
c.479C>T (p.Pro160Leu)
c.242C>T (p.Pro81Leu)
n.1307C>T
n.787C>T
n.1696C>T
14g.20475080T>ACA485162563PNPc.597T>A (p.Pro199=)
n.2903T>A
n.3846T>A
n.909T>A
c.480T>A (p.Pro160=)
c.243T>A (p.Pro81=)
n.1308T>A
n.788T>A
n.1697T>A
14g.20475080T>CCA485162562PNPc.597T>C (p.Pro199=)
n.2903T>C
n.3846T>C
n.909T>C
c.480T>C (p.Pro160=)
c.243T>C (p.Pro81=)
n.1308T>C
n.788T>C
n.1697T>C
14g.20475080T>GCA485162564PNPc.597T>G (p.Pro199=)
n.2903T>G
n.3846T>G
n.909T>G
c.480T>G (p.Pro160=)
c.243T>G (p.Pro81=)
n.1308T>G
n.788T>G
n.1697T>G
14g.20475081G>ACA389145497PNPc.598G>A (p.Ala200Thr)
n.2904G>A
n.3847G>A
n.910G>A
c.481G>A (p.Ala161Thr)
c.244G>A (p.Ala82Thr)
n.1309G>A
n.789G>A
n.1698G>A
14g.20475081G>CCA389145498PNPc.598G>C (p.Ala200Pro)
n.2904G>C
n.3847G>C
n.910G>C
c.481G>C (p.Ala161Pro)
c.244G>C (p.Ala82Pro)
n.1309G>C
n.789G>C
n.1698G>C
14g.20475081G>TCA389145499PNPc.598G>T (p.Ala200Ser)
n.2904G>T
n.3847G>T
n.910G>T
c.481G>T (p.Ala161Ser)
c.244G>T (p.Ala82Ser)
n.1309G>T
n.789G>T
n.1698G>T
14g.20475082C>ACA389145500PNPc.599C>A (p.Ala200Asp)
n.2905C>A
n.3848C>A
n.911C>A
c.482C>A (p.Ala161Asp)
c.245C>A (p.Ala82Asp)
n.1310C>A
n.790C>A
n.1699C>A
 gnomAD v4
14g.20475082C=CA2122045105PNPc.599C= (p.Ala200=)
n.2905C=
n.3848C=
n.911C=
c.482C= (p.Ala161=)
c.245C= (p.Ala82=)
n.1310C=
n.790C=
n.1699C=
14g.20475082C>GCA389145501PNPc.599C>G (p.Ala200Gly)
n.2905C>G
n.3848C>G
n.911C>G
c.482C>G (p.Ala161Gly)
c.245C>G (p.Ala82Gly)
n.1310C>G
n.790C>G
n.1699C>G
14g.20475082C>TCA7082148PNPc.599C>T (p.Ala200Val)
n.2905C>T
n.3848C>T
n.911C>T
c.482C>T (p.Ala161Val)
c.245C>T (p.Ala82Val)
n.1310C>T
n.790C>T
n.1699C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20475083C>ACA485162565PNPc.600C>A (p.Ala200=)
n.2906C>A
n.3849C>A
n.912C>A
c.483C>A (p.Ala161=)
c.246C>A (p.Ala82=)
n.1311C>A
n.791C>A
n.1700C>A
14g.20475083C=CA2122045106PNPc.600C= (p.Ala200=)
n.2906C=
n.3849C=
n.912C=
c.483C= (p.Ala161=)
c.246C= (p.Ala82=)
n.1311C=
n.791C=
n.1700C=
14g.20475083C>GCA485162567PNPc.600C>G (p.Ala200=)
n.2906C>G
n.3849C>G
n.912C>G
c.483C>G (p.Ala161=)
c.246C>G (p.Ala82=)
n.1311C>G
n.791C>G
n.1700C>G
14g.20475083C>TCA485162566PNPc.600C>T (p.Ala200=)
n.2906C>T
n.3849C>T
n.912C>T
c.483C>T (p.Ala161=)
c.246C>T (p.Ala82=)
n.1311C>T
n.791C>T
n.1700C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.20475084A=CA2122045107PNPc.601A= (p.Met201=)
n.2907A=
n.3850A=
n.913A=
c.484A= (p.Met162=)
c.247A= (p.Met83=)
n.1312A=
n.792A=
n.1701A=
14g.20475084A>CCA389145502PNPc.601A>C (p.Met201Leu)
n.2907A>C
n.3850A>C
n.913A>C
c.484A>C (p.Met162Leu)
c.247A>C (p.Met83Leu)
n.1312A>C
n.792A>C
n.1701A>C
14g.20475084A>GCA7082149PNPc.601A>G (p.Met201Val)
n.2907A>G
n.3850A>G
n.913A>G
c.484A>G (p.Met162Val)
c.247A>G (p.Met83Val)
n.1312A>G
n.792A>G
n.1701A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20475084A>TCA389145503PNPc.601A>T (p.Met201Leu)
n.2907A>T
n.3850A>T
n.913A>T
c.484A>T (p.Met162Leu)
c.247A>T (p.Met83Leu)
n.1312A>T
n.792A>T
n.1701A>T
 dbSNP
14g.20475085T>ACA389145504PNPc.602T>A (p.Met201Lys)
n.2908T>A
n.3851T>A
n.914T>A
c.485T>A (p.Met162Lys)
c.248T>A (p.Met83Lys)
n.1313T>A
n.793T>A
n.1702T>A
14g.20475085T>CCA389145506PNPc.602T>C (p.Met201Thr)
n.2908T>C
n.3851T>C
n.914T>C
c.485T>C (p.Met162Thr)
c.248T>C (p.Met83Thr)
n.1313T>C
n.793T>C
n.1702T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20475085T>GCA389145505PNPc.602T>G (p.Met201Arg)
n.2908T>G
n.3851T>G
n.914T>G
c.485T>G (p.Met162Arg)
c.248T>G (p.Met83Arg)
n.1313T>G
n.793T>G
n.1702T>G
14g.20475085T=CA2122045108PNPc.602T= (p.Met201=)
n.2908T=
n.3851T=
n.914T=
c.485T= (p.Met162=)
c.248T= (p.Met83=)
n.1313T=
n.793T=
n.1702T=
14g.20475086G>ACA389145507PNPc.603G>A (p.Met201Ile)
n.2909G>A
n.3852G>A
n.915G>A
c.486G>A (p.Met162Ile)
c.249G>A (p.Met83Ile)
n.1314G>A
n.794G>A
n.1703G>A
14g.20475086G>CCA389145508PNPc.603G>C (p.Met201Ile)
n.2909G>C
n.3852G>C
n.915G>C
c.486G>C (p.Met162Ile)
c.249G>C (p.Met83Ile)
n.1314G>C
n.794G>C
n.1703G>C
14g.20475086G>TCA389145509PNPc.603G>T (p.Met201Ile)
n.2909G>T
n.3852G>T
n.915G>T
c.486G>T (p.Met162Ile)
c.249G>T (p.Met83Ile)
n.1314G>T
n.794G>T
n.1703G>T
 gnomAD v4
14g.20475087T>ACA389145510PNPc.604T>A (p.Ser202Thr)
n.2910T>A
n.3853T>A
n.916T>A
c.487T>A (p.Ser163Thr)
c.250T>A (p.Ser84Thr)
n.1315T>A
n.795T>A
n.1704T>A
14g.20475087T>CCA389145511PNPc.604T>C (p.Ser202Pro)
n.2910T>C
n.3853T>C
n.916T>C
c.487T>C (p.Ser163Pro)
c.250T>C (p.Ser84Pro)
n.1315T>C
n.795T>C
n.1704T>C
14g.20475087T>GCA389145512PNPc.604T>G (p.Ser202Ala)
n.2910T>G
n.3853T>G
n.916T>G
c.487T>G (p.Ser163Ala)
c.250T>G (p.Ser84Ala)
n.1315T>G
n.795T>G
n.1704T>G
14g.20475088C>ACA389145513PNPc.605C>A (p.Ser202Tyr)
n.2911C>A
n.3854C>A
n.917C>A
c.488C>A (p.Ser163Tyr)
c.251C>A (p.Ser84Tyr)
n.1316C>A
n.796C>A
n.1705C>A
14g.20475088C=CA2122045109PNPc.605C= (p.Ser202=)
n.2911C=
n.3854C=
n.917C=
c.488C= (p.Ser163=)
c.251C= (p.Ser84=)
n.1316C=
n.796C=
n.1705C=
14g.20475088C>GCA389145514PNPc.605C>G (p.Ser202Cys)
n.2911C>G
n.3854C>G
n.917C>G
c.488C>G (p.Ser163Cys)
c.251C>G (p.Ser84Cys)
n.1316C>G
n.796C>G
n.1705C>G
14g.20475088C>TCA389145515PNPc.605C>T (p.Ser202Phe)
n.2911C>T
n.3854C>T
n.917C>T
c.488C>T (p.Ser163Phe)
c.251C>T (p.Ser84Phe)
n.1316C>T
n.796C>T
n.1705C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.20475089T>ACA485162568PNPc.606T>A (p.Ser202=)
n.2912T>A
n.3855T>A
n.918T>A
c.489T>A (p.Ser163=)
c.252T>A (p.Ser84=)
n.1317T>A
n.797T>A
n.1706T>A

Number of alleles fetched