Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.20474988T>A | CA485450734 | PNP | c.578+40T>A (n.578+40T>A) n.2811T>A n.3754T>A n.817T>A c.461+40T>A (n.461+40T>A) c.224+40T>A (n.224+40T>A) n.1216T>A n.769+40T>A n.1605T>A | |
14 | g.20474988T>C | CA485450733 | PNP | c.578+40T>C (n.578+40T>C) n.2811T>C n.3754T>C n.817T>C c.461+40T>C (n.461+40T>C) c.224+40T>C (n.224+40T>C) n.1216T>C n.769+40T>C n.1605T>C | |
14 | g.20474988T>G | CA485450735 | PNP | c.578+40T>G (n.578+40T>G) n.2811T>G n.3754T>G n.817T>G c.461+40T>G (n.461+40T>G) c.224+40T>G (n.224+40T>G) n.1216T>G n.769+40T>G n.1605T>G | |
14 | g.20474989A= | CA2122045077 | PNP | c.578+41A= (n.578+41A=) n.2812A= n.3755A= n.818A= c.461+41A= (n.461+41A=) c.224+41A= (n.224+41A=) n.1217A= n.769+41A= n.1606A= | |
14 | g.20474989A>C | CA485450736 | PNP | c.578+41A>C (n.578+41A>C) n.2812A>C n.3755A>C n.818A>C c.461+41A>C (n.461+41A>C) c.224+41A>C (n.224+41A>C) n.1217A>C n.769+41A>C n.1606A>C | |
14 | g.20474989A>G | CA485450737 | PNP | c.578+41A>G (n.578+41A>G) n.2812A>G n.3755A>G n.818A>G c.461+41A>G (n.461+41A>G) c.224+41A>G (n.224+41A>G) n.1217A>G n.769+41A>G n.1606A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20474989A>T | CA485450738 | PNP | c.578+41A>T (n.578+41A>T) n.2812A>T n.3755A>T n.818A>T c.461+41A>T (n.461+41A>T) c.224+41A>T (n.224+41A>T) n.1217A>T n.769+41A>T n.1606A>T | |
14 | g.20474990A>C | CA485450741 | PNP | c.578+42A>C (n.578+42A>C) n.2813A>C n.3756A>C n.819A>C c.461+42A>C (n.461+42A>C) c.224+42A>C (n.224+42A>C) n.1218A>C n.769+42A>C n.1607A>C | |
14 | g.20474990A>G | CA485450743 | PNP | c.578+42A>G (n.578+42A>G) n.2813A>G n.3756A>G n.819A>G c.461+42A>G (n.461+42A>G) c.224+42A>G (n.224+42A>G) n.1218A>G n.769+42A>G n.1607A>G | |
14 | g.20474990A>T | CA485450744 | PNP | c.578+42A>T (n.578+42A>T) n.2813A>T n.3756A>T n.819A>T c.461+42A>T (n.461+42A>T) c.224+42A>T (n.224+42A>T) n.1218A>T n.769+42A>T n.1607A>T | |
14 | g.20474991A>C | CA485450747 | PNP | c.578+43A>C (n.578+43A>C) n.2814A>C n.3757A>C n.820A>C c.461+43A>C (n.461+43A>C) c.224+43A>C (n.224+43A>C) n.1219A>C n.769+43A>C n.1608A>C | |
14 | g.20474991A>G | CA485450748 | PNP | c.578+43A>G (n.578+43A>G) n.2814A>G n.3757A>G n.820A>G c.461+43A>G (n.461+43A>G) c.224+43A>G (n.224+43A>G) n.1219A>G n.769+43A>G n.1608A>G | gnomAD v4 |
14 | g.20474991A>T | CA485450746 | PNP | c.578+43A>T (n.578+43A>T) n.2814A>T n.3757A>T n.820A>T c.461+43A>T (n.461+43A>T) c.224+43A>T (n.224+43A>T) n.1219A>T n.769+43A>T n.1608A>T | |
14 | g.20474992G>A | CA485450749 | PNP | c.578+44G>A (n.578+44G>A) n.2815G>A n.3758G>A n.821G>A c.461+44G>A (n.461+44G>A) c.224+44G>A (n.224+44G>A) n.1220G>A n.769+44G>A n.1609G>A | |
14 | g.20474992G>C | CA257418178 | PNP | c.578+44G>C (n.578+44G>C) n.2815G>C n.3758G>C n.821G>C c.461+44G>C (n.461+44G>C) c.224+44G>C (n.224+44G>C) n.1220G>C n.769+44G>C n.1609G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20474992G= | CA2122045078 | PNP | c.578+44G= (n.578+44G=) n.2815G= n.3758G= n.821G= c.461+44G= (n.461+44G=) c.224+44G= (n.224+44G=) n.1220G= n.769+44G= n.1609G= | |
14 | g.20474992G>T | CA485450750 | PNP | c.578+44G>T (n.578+44G>T) n.2815G>T n.3758G>T n.821G>T c.461+44G>T (n.461+44G>T) c.224+44G>T (n.224+44G>T) n.1220G>T n.769+44G>T n.1609G>T | dbSNP |
14 | g.20474993A= | CA2122045079 | PNP | c.578+45A= (n.578+45A=) n.2816A= n.3759A= n.822A= c.461+45A= (n.461+45A=) c.224+45A= (n.224+45A=) n.1221A= n.769+45A= n.1610A= | |
14 | g.20474993A>C | CA485450753 | PNP | c.578+45A>C (n.578+45A>C) n.2816A>C n.3759A>C n.822A>C c.461+45A>C (n.461+45A>C) c.224+45A>C (n.224+45A>C) n.1221A>C n.769+45A>C n.1610A>C | |
14 | g.20474993A>G | CA485450751 | PNP | c.578+45A>G (n.578+45A>G) n.2816A>G n.3759A>G n.822A>G c.461+45A>G (n.461+45A>G) c.224+45A>G (n.224+45A>G) n.1221A>G n.769+45A>G n.1610A>G | dbSNP |
14 | g.20474993A>T | CA485450752 | PNP | c.578+45A>T (n.578+45A>T) n.2816A>T n.3759A>T n.822A>T c.461+45A>T (n.461+45A>T) c.224+45A>T (n.224+45A>T) n.1221A>T n.769+45A>T n.1610A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20474994C>A | CA485450756 | PNP | c.578+46C>A (n.578+46C>A) n.2817C>A n.3760C>A n.823C>A c.461+46C>A (n.461+46C>A) c.224+46C>A (n.224+46C>A) n.1222C>A n.769+46C>A n.1611C>A | |
14 | g.20474994C>G | CA485450754 | PNP | c.578+46C>G (n.578+46C>G) n.2817C>G n.3760C>G n.823C>G c.461+46C>G (n.461+46C>G) c.224+46C>G (n.224+46C>G) n.1222C>G n.769+46C>G n.1611C>G | |
14 | g.20474994C>T | CA485450755 | PNP | c.578+46C>T (n.578+46C>T) n.2817C>T n.3760C>T n.823C>T c.461+46C>T (n.461+46C>T) c.224+46C>T (n.224+46C>T) n.1222C>T n.769+46C>T n.1611C>T | |
14 | g.20474995T>A | CA485450759 | PNP | c.578+47T>A (n.578+47T>A) n.2818T>A n.3761T>A n.824T>A c.461+47T>A (n.461+47T>A) c.224+47T>A (n.224+47T>A) n.1223T>A n.769+47T>A n.1612T>A | |
14 | g.20474995T>C | CA485450757 | PNP | c.578+47T>C (n.578+47T>C) n.2818T>C n.3761T>C n.824T>C c.461+47T>C (n.461+47T>C) c.224+47T>C (n.224+47T>C) n.1223T>C n.769+47T>C n.1612T>C | |
14 | g.20474995T>G | CA485450758 | PNP | c.578+47T>G (n.578+47T>G) n.2818T>G n.3761T>G n.824T>G c.461+47T>G (n.461+47T>G) c.224+47T>G (n.224+47T>G) n.1223T>G n.769+47T>G n.1612T>G | |
14 | g.20474996T>A | CA485450761 | PNP | c.578+48T>A (n.578+48T>A) n.2819T>A n.3762T>A n.825T>A c.461+48T>A (n.461+48T>A) c.224+48T>A (n.224+48T>A) n.1224T>A n.769+48T>A n.1613T>A | |
14 | g.20474996T>C | CA485450760 | PNP | c.578+48T>C (n.578+48T>C) n.2819T>C n.3762T>C n.825T>C c.461+48T>C (n.461+48T>C) c.224+48T>C (n.224+48T>C) n.1224T>C n.769+48T>C n.1613T>C | |
14 | g.20474996T>G | CA485450762 | PNP | c.578+48T>G (n.578+48T>G) n.2819T>G n.3762T>G n.825T>G c.461+48T>G (n.461+48T>G) c.224+48T>G (n.224+48T>G) n.1224T>G n.769+48T>G n.1613T>G | |
14 | g.20474999_20475000del | CA2575472478 | PNP | c.578+51_578+52del (n.578+51_578+52del) n.2822_2823del n.3765_3766del n.828_829del c.461+51_461+52del (n.461+51_461+52del) c.224+51_224+52del (n.224+51_224+52del) n.1227_1228del n.769+51_769+52del n.1616_1617del | |
14 | g.20474996_20474997insG | CA2529886146 | PNP | c.578+48_578+49insG (n.578+48_578+49insG) n.2819_2820insG n.3762_3763insG n.825_826insG c.461+48_461+49insG (n.461+48_461+49insG) c.224+48_224+49insG (n.224+48_224+49insG) n.1224_1225insG n.769+48_769+49insG n.1613_1614insG | |
14 | g.20474997C>A | CA485450766 | PNP | c.578+49C>A (n.578+49C>A) n.2820C>A n.3763C>A n.826C>A c.461+49C>A (n.461+49C>A) c.224+49C>A (n.224+49C>A) n.1225C>A n.769+49C>A n.1614C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20474997C= | CA2122045080 | PNP | c.578+49C= (n.578+49C=) n.2820C= n.3763C= n.826C= c.461+49C= (n.461+49C=) c.224+49C= (n.224+49C=) n.1225C= n.769+49C= n.1614C= | |
14 | g.20474997C>G | CA485450767 | PNP | c.578+49C>G (n.578+49C>G) n.2820C>G n.3763C>G n.826C>G c.461+49C>G (n.461+49C>G) c.224+49C>G (n.224+49C>G) n.1225C>G n.769+49C>G n.1614C>G | |
14 | g.20474997C>T | CA485450764 | PNP | c.578+49C>T (n.578+49C>T) n.2820C>T n.3763C>T n.826C>T c.461+49C>T (n.461+49C>T) c.224+49C>T (n.224+49C>T) n.1225C>T n.769+49C>T n.1614C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20474998del | CA2624012171 | PNP | c.578+50del (n.578+50del) n.2821del n.3764del n.827del c.461+50del (n.461+50del) c.224+50del (n.224+50del) n.1226del n.769+50del n.1615del | gnomAD v4 |
14 | g.20474998T>A | CA485450769 | PNP | c.578+50T>A (n.578+50T>A) n.2821T>A n.3764T>A n.827T>A c.461+50T>A (n.461+50T>A) c.224+50T>A (n.224+50T>A) n.1226T>A n.769+50T>A n.1615T>A | |
14 | g.20474998T>C | CA485450770 | PNP | c.578+50T>C (n.578+50T>C) n.2821T>C n.3764T>C n.827T>C c.461+50T>C (n.461+50T>C) c.224+50T>C (n.224+50T>C) n.1226T>C n.769+50T>C n.1615T>C | |
14 | g.20474998T>G | CA485450768 | PNP | c.578+50T>G (n.578+50T>G) n.2821T>G n.3764T>G n.827T>G c.461+50T>G (n.461+50T>G) c.224+50T>G (n.224+50T>G) n.1226T>G n.769+50T>G n.1615T>G | |
14 | g.20474999C>A | CA485450773 | PNP | c.578+51C>A (n.578+51C>A) n.2822C>A n.3765C>A n.828C>A c.461+51C>A (n.461+51C>A) c.224+51C>A (n.224+51C>A) n.1227C>A n.769+51C>A n.1616C>A | |
14 | g.20474999C= | CA2122045081 | PNP | c.578+51C= (n.578+51C=) n.2822C= n.3765C= n.828C= c.461+51C= (n.461+51C=) c.224+51C= (n.224+51C=) n.1227C= n.769+51C= n.1616C= | |
14 | g.20474999C>G | CA485450775 | PNP | c.578+51C>G (n.578+51C>G) n.2822C>G n.3765C>G n.828C>G c.461+51C>G (n.461+51C>G) c.224+51C>G (n.224+51C>G) n.1227C>G n.769+51C>G n.1616C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20474999C>T | CA485450776 | PNP | c.578+51C>T (n.578+51C>T) n.2822C>T n.3765C>T n.828C>T c.461+51C>T (n.461+51C>T) c.224+51C>T (n.224+51C>T) n.1227C>T n.769+51C>T n.1616C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20475000T>A | CA485450777 | PNP | c.578+52T>A (n.578+52T>A) n.2823T>A n.3766T>A n.829T>A c.461+52T>A (n.461+52T>A) c.224+52T>A (n.224+52T>A) n.1228T>A n.769+52T>A n.1617T>A | |
14 | g.20475000T>C | CA257418183 | PNP | c.578+52T>C (n.578+52T>C) n.2823T>C n.3766T>C n.829T>C c.461+52T>C (n.461+52T>C) c.224+52T>C (n.224+52T>C) n.1228T>C n.769+52T>C n.1617T>C | dbSNP |
14 | g.20475000T>G | CA485450778 | PNP | c.578+52T>G (n.578+52T>G) n.2823T>G n.3766T>G n.829T>G c.461+52T>G (n.461+52T>G) c.224+52T>G (n.224+52T>G) n.1228T>G n.769+52T>G n.1617T>G | |
14 | g.20475000T= | CA2122045082 | PNP | c.578+52T= (n.578+52T=) n.2823T= n.3766T= n.829T= c.461+52T= (n.461+52T=) c.224+52T= (n.224+52T=) n.1228T= n.769+52T= n.1617T= | |
14 | g.20475001A>C | CA485450783 | PNP | c.578+53A>C (n.578+53A>C) n.2824A>C n.3767A>C n.830A>C c.461+53A>C (n.461+53A>C) c.224+53A>C (n.224+53A>C) n.1229A>C n.769+53A>C n.1618A>C | |
14 | g.20475001A>G | CA485450779 | PNP | c.578+53A>G (n.578+53A>G) n.2824A>G n.3767A>G n.830A>G c.461+53A>G (n.461+53A>G) c.224+53A>G (n.224+53A>G) n.1229A>G n.769+53A>G n.1618A>G |