Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.20474988T>ACA485450734PNPc.578+40T>A (n.578+40T>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.224+43A>C (n.224+43A>C)
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gnomAD v4
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c.224+43A>T (n.224+43A>T)
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14g.20474992G>ACA485450749PNPc.578+44G>A (n.578+44G>A)
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c.224+44G>A (n.224+44G>A)
n.1220G>A
n.769+44G>A
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14g.20474992G>CCA257418178PNPc.578+44G>C (n.578+44G>C)
n.2815G>C
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n.1220G>C
n.769+44G>C
n.1609G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20474992G=CA2122045078PNPc.578+44G= (n.578+44G=)
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14g.20474992G>TCA485450750PNPc.578+44G>T (n.578+44G>T)
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n.769+44G>T
n.1609G>T
dbSNP
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14g.20474993A>CCA485450753PNPc.578+45A>C (n.578+45A>C)
n.2816A>C
n.3759A>C
n.822A>C
c.461+45A>C (n.461+45A>C)
c.224+45A>C (n.224+45A>C)
n.1221A>C
n.769+45A>C
n.1610A>C
14g.20474993A>GCA485450751PNPc.578+45A>G (n.578+45A>G)
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n.1221A>G
n.769+45A>G
n.1610A>G
dbSNP
14g.20474993A>TCA485450752PNPc.578+45A>T (n.578+45A>T)
n.2816A>T
n.3759A>T
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n.1221A>T
n.769+45A>T
n.1610A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20474994C>ACA485450756PNPc.578+46C>A (n.578+46C>A)
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n.1222C>A
n.769+46C>A
n.1611C>A
14g.20474994C>GCA485450754PNPc.578+46C>G (n.578+46C>G)
n.2817C>G
n.3760C>G
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n.1222C>G
n.769+46C>G
n.1611C>G
14g.20474994C>TCA485450755PNPc.578+46C>T (n.578+46C>T)
n.2817C>T
n.3760C>T
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n.769+46C>T
n.1611C>T
14g.20474995T>ACA485450759PNPc.578+47T>A (n.578+47T>A)
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n.1612T>A
14g.20474995T>CCA485450757PNPc.578+47T>C (n.578+47T>C)
n.2818T>C
n.3761T>C
n.824T>C
c.461+47T>C (n.461+47T>C)
c.224+47T>C (n.224+47T>C)
n.1223T>C
n.769+47T>C
n.1612T>C
14g.20474995T>GCA485450758PNPc.578+47T>G (n.578+47T>G)
n.2818T>G
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n.824T>G
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c.224+47T>G (n.224+47T>G)
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n.769+47T>G
n.1612T>G
14g.20474996T>ACA485450761PNPc.578+48T>A (n.578+48T>A)
n.2819T>A
n.3762T>A
n.825T>A
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c.224+48T>A (n.224+48T>A)
n.1224T>A
n.769+48T>A
n.1613T>A
14g.20474996T>CCA485450760PNPc.578+48T>C (n.578+48T>C)
n.2819T>C
n.3762T>C
n.825T>C
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c.224+48T>C (n.224+48T>C)
n.1224T>C
n.769+48T>C
n.1613T>C
14g.20474996T>GCA485450762PNPc.578+48T>G (n.578+48T>G)
n.2819T>G
n.3762T>G
n.825T>G
c.461+48T>G (n.461+48T>G)
c.224+48T>G (n.224+48T>G)
n.1224T>G
n.769+48T>G
n.1613T>G
14g.20474999_20475000delCA2575472478PNPc.578+51_578+52del (n.578+51_578+52del)
n.2822_2823del
n.3765_3766del
n.828_829del
c.461+51_461+52del (n.461+51_461+52del)
c.224+51_224+52del (n.224+51_224+52del)
n.1227_1228del
n.769+51_769+52del
n.1616_1617del
14g.20474996_20474997insGCA2529886146PNPc.578+48_578+49insG (n.578+48_578+49insG)
n.2819_2820insG
n.3762_3763insG
n.825_826insG
c.461+48_461+49insG (n.461+48_461+49insG)
c.224+48_224+49insG (n.224+48_224+49insG)
n.1224_1225insG
n.769+48_769+49insG
n.1613_1614insG
14g.20474997C>ACA485450766PNPc.578+49C>A (n.578+49C>A)
n.2820C>A
n.3763C>A
n.826C>A
c.461+49C>A (n.461+49C>A)
c.224+49C>A (n.224+49C>A)
n.1225C>A
n.769+49C>A
n.1614C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20474997C=CA2122045080PNPc.578+49C= (n.578+49C=)
n.2820C=
n.3763C=
n.826C=
c.461+49C= (n.461+49C=)
c.224+49C= (n.224+49C=)
n.1225C=
n.769+49C=
n.1614C=
14g.20474997C>GCA485450767PNPc.578+49C>G (n.578+49C>G)
n.2820C>G
n.3763C>G
n.826C>G
c.461+49C>G (n.461+49C>G)
c.224+49C>G (n.224+49C>G)
n.1225C>G
n.769+49C>G
n.1614C>G
14g.20474997C>TCA485450764PNPc.578+49C>T (n.578+49C>T)
n.2820C>T
n.3763C>T
n.826C>T
c.461+49C>T (n.461+49C>T)
c.224+49C>T (n.224+49C>T)
n.1225C>T
n.769+49C>T
n.1614C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20474998delCA2624012171PNPc.578+50del (n.578+50del)
n.2821del
n.3764del
n.827del
c.461+50del (n.461+50del)
c.224+50del (n.224+50del)
n.1226del
n.769+50del
n.1615del
gnomAD v4
14g.20474998T>ACA485450769PNPc.578+50T>A (n.578+50T>A)
n.2821T>A
n.3764T>A
n.827T>A
c.461+50T>A (n.461+50T>A)
c.224+50T>A (n.224+50T>A)
n.1226T>A
n.769+50T>A
n.1615T>A
14g.20474998T>CCA485450770PNPc.578+50T>C (n.578+50T>C)
n.2821T>C
n.3764T>C
n.827T>C
c.461+50T>C (n.461+50T>C)
c.224+50T>C (n.224+50T>C)
n.1226T>C
n.769+50T>C
n.1615T>C
14g.20474998T>GCA485450768PNPc.578+50T>G (n.578+50T>G)
n.2821T>G
n.3764T>G
n.827T>G
c.461+50T>G (n.461+50T>G)
c.224+50T>G (n.224+50T>G)
n.1226T>G
n.769+50T>G
n.1615T>G
14g.20474999C>ACA485450773PNPc.578+51C>A (n.578+51C>A)
n.2822C>A
n.3765C>A
n.828C>A
c.461+51C>A (n.461+51C>A)
c.224+51C>A (n.224+51C>A)
n.1227C>A
n.769+51C>A
n.1616C>A
14g.20474999C=CA2122045081PNPc.578+51C= (n.578+51C=)
n.2822C=
n.3765C=
n.828C=
c.461+51C= (n.461+51C=)
c.224+51C= (n.224+51C=)
n.1227C=
n.769+51C=
n.1616C=
14g.20474999C>GCA485450775PNPc.578+51C>G (n.578+51C>G)
n.2822C>G
n.3765C>G
n.828C>G
c.461+51C>G (n.461+51C>G)
c.224+51C>G (n.224+51C>G)
n.1227C>G
n.769+51C>G
n.1616C>G
dbSNP gnomAD v4
14g.20474999C>TCA485450776PNPc.578+51C>T (n.578+51C>T)
n.2822C>T
n.3765C>T
n.828C>T
c.461+51C>T (n.461+51C>T)
c.224+51C>T (n.224+51C>T)
n.1227C>T
n.769+51C>T
n.1616C>T
dbSNP gnomAD v4
14g.20475000T>ACA485450777PNPc.578+52T>A (n.578+52T>A)
n.2823T>A
n.3766T>A
n.829T>A
c.461+52T>A (n.461+52T>A)
c.224+52T>A (n.224+52T>A)
n.1228T>A
n.769+52T>A
n.1617T>A
14g.20475000T>CCA257418183PNPc.578+52T>C (n.578+52T>C)
n.2823T>C
n.3766T>C
n.829T>C
c.461+52T>C (n.461+52T>C)
c.224+52T>C (n.224+52T>C)
n.1228T>C
n.769+52T>C
n.1617T>C
dbSNP
14g.20475000T>GCA485450778PNPc.578+52T>G (n.578+52T>G)
n.2823T>G
n.3766T>G
n.829T>G
c.461+52T>G (n.461+52T>G)
c.224+52T>G (n.224+52T>G)
n.1228T>G
n.769+52T>G
n.1617T>G
14g.20475000T=CA2122045082PNPc.578+52T= (n.578+52T=)
n.2823T=
n.3766T=
n.829T=
c.461+52T= (n.461+52T=)
c.224+52T= (n.224+52T=)
n.1228T=
n.769+52T=
n.1617T=
14g.20475001A>CCA485450783PNPc.578+53A>C (n.578+53A>C)
n.2824A>C
n.3767A>C
n.830A>C
c.461+53A>C (n.461+53A>C)
c.224+53A>C (n.224+53A>C)
n.1229A>C
n.769+53A>C
n.1618A>C
14g.20475001A>GCA485450779PNPc.578+53A>G (n.578+53A>G)
n.2824A>G
n.3767A>G
n.830A>G
c.461+53A>G (n.461+53A>G)
c.224+53A>G (n.224+53A>G)
n.1229A>G
n.769+53A>G
n.1618A>G

Number of alleles fetched