Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.20472468dupCA612862420PNPc.289dup (p.Arg97ProfsTer?)
n.291dup
n.1234dup
c.172dup (p.Arg58ProfsTer?)
c.-66dup (n.-66dup)
n.690dup
n.283dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472467_20472468delinsTTCA2499222550PNPc.288_289delinsTT (p.Pro97Ter)
n.290_291delinsTT
n.1233_1234delinsTT
c.171_172delinsTT (p.Pro58Ter)
c.-67_-66delinsTT (n.-67_-66delinsTT)
n.689_690delinsTT
n.282_283delinsTT
 ClinVar dbSNP
14g.20472468C>ACA485161740PNPc.289C>A (p.Arg97=)
n.291C>A
n.1234C>A
c.172C>A (p.Arg58=)
c.-66C>A (n.-66C>A)
n.690C>A
n.283C>A
14g.20472468C=CA2122043926PNPc.289C= (p.Arg97=)
n.291C=
n.1234C=
c.172C= (p.Arg58=)
c.-66C= (n.-66C=)
n.690C=
n.283C=
14g.20472468C>GCA389144801PNPc.289C>G (p.Arg97Gly)
n.291C>G
n.1234C>G
c.172C>G (p.Arg58Gly)
c.-66C>G (n.-66C>G)
n.690C>G
n.283C>G
14g.20472468C>TCA123685PNPc.289C>T (p.Arg97Ter)
n.291C>T
n.1234C>T
c.172C>T (p.Arg58Ter)
c.-66C>T (n.-66C>T)
n.690C>T
n.283C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.20472469G>ACA7082016PNPc.290G>A (p.Arg97Gln)
n.292G>A
n.1235G>A
c.173G>A (p.Arg58Gln)
c.-65G>A (n.-65G>A)
n.691G>A
n.284G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.20472469G>CCA389144802PNPc.290G>C (p.Arg97Pro)
n.292G>C
n.1235G>C
c.173G>C (p.Arg58Pro)
c.-65G>C (n.-65G>C)
n.691G>C
n.284G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472469G=CA2122043927PNPc.290G= (p.Arg97=)
n.292G=
n.1235G=
c.173G= (p.Arg58=)
c.-65G= (n.-65G=)
n.691G=
n.284G=
14g.20472469G>TCA389144803PNPc.290G>T (p.Arg97Leu)
n.292G>T
n.1235G>T
c.173G>T (p.Arg58Leu)
c.-65G>T (n.-65G>T)
n.691G>T
n.284G>T
14g.20472470A>CCA485161743PNPc.291A>C (p.Arg97=)
n.293A>C
n.1236A>C
c.174A>C (p.Arg58=)
c.-64A>C (n.-64A>C)
n.692A>C
n.285A>C
14g.20472470A>GCA485161744PNPc.291A>G (p.Arg97=)
n.293A>G
n.1236A>G
c.174A>G (p.Arg58=)
c.-64A>G (n.-64A>G)
n.692A>G
n.285A>G
14g.20472470A>TCA485161742PNPc.291A>T (p.Arg97=)
n.293A>T
n.1236A>T
c.174A>T (p.Arg58=)
c.-64A>T (n.-64A>T)
n.692A>T
n.285A>T
 COSMIC
14g.20472471A>CCA389144804PNPc.292A>C (p.Ser98Arg)
n.294A>C
n.1237A>C
c.175A>C (p.Ser59Arg)
c.-63A>C (n.-63A>C)
n.693A>C
n.286A>C
14g.20472471A>GCA389144805PNPc.292A>G (p.Ser98Gly)
n.294A>G
n.1237A>G
c.175A>G (p.Ser59Gly)
c.-63A>G (n.-63A>G)
n.693A>G
n.286A>G
14g.20472471A>TCA389144806PNPc.292A>T (p.Ser98Cys)
n.294A>T
n.1237A>T
c.175A>T (p.Ser59Cys)
c.-63A>T (n.-63A>T)
n.693A>T
n.286A>T
14g.20472472G>ACA389144809PNPc.293G>A (p.Ser98Asn)
n.295G>A
n.1238G>A
c.176G>A (p.Ser59Asn)
c.-62G>A (n.-62G>A)
n.694G>A
n.287G>A
14g.20472472G>CCA389144807PNPc.293G>C (p.Ser98Thr)
n.295G>C
n.1238G>C
c.176G>C (p.Ser59Thr)
c.-62G>C (n.-62G>C)
n.694G>C
n.287G>C
14g.20472472G>TCA389144808PNPc.293G>T (p.Ser98Ile)
n.295G>T
n.1238G>T
c.176G>T (p.Ser59Ile)
c.-62G>T (n.-62G>T)
n.694G>T
n.287G>T
14g.20472473T>ACA389144810PNPc.294T>A (p.Ser98Arg)
n.296T>A
n.1239T>A
c.177T>A (p.Ser59Arg)
c.-61T>A (n.-61T>A)
n.695T>A
n.288T>A
14g.20472473T>CCA485161749PNPc.294T>C (p.Ser98=)
n.296T>C
n.1239T>C
c.177T>C (p.Ser59=)
c.-61T>C (n.-61T>C)
n.695T>C
n.288T>C
14g.20472473T>GCA389144811PNPc.294T>G (p.Ser98Arg)
n.296T>G
n.1239T>G
c.177T>G (p.Ser59Arg)
c.-61T>G (n.-61T>G)
n.695T>G
n.288T>G
14g.20472474A=CA2122043928PNPc.295A= (p.Thr99=)
n.297A=
n.1240A=
c.178A= (p.Thr60=)
c.-60A= (n.-60A=)
n.696A=
n.289A=
14g.20472474A>CCA389144812PNPc.295A>C (p.Thr99Pro)
n.297A>C
n.1240A>C
c.178A>C (p.Thr60Pro)
c.-60A>C (n.-60A>C)
n.696A>C
n.289A>C
14g.20472474A>GCA389144813PNPc.295A>G (p.Thr99Ala)
n.297A>G
n.1240A>G
c.178A>G (p.Thr60Ala)
c.-60A>G (n.-60A>G)
n.696A>G
n.289A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472474A>TCA257414891PNPc.295A>T (p.Thr99Ser)
n.297A>T
n.1240A>T
c.178A>T (p.Thr60Ser)
c.-60A>T (n.-60A>T)
n.696A>T
n.289A>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.20472475C>ACA389144816PNPc.296C>A (p.Thr99Lys)
n.298C>A
n.1241C>A
c.179C>A (p.Thr60Lys)
c.-59C>A (n.-59C>A)
n.697C>A
n.290C>A
14g.20472475C=CA2122043929PNPc.296C= (p.Thr99=)
n.298C=
n.1241C=
c.179C= (p.Thr60=)
c.-59C= (n.-59C=)
n.697C=
n.290C=
14g.20472475C>GCA389144818PNPc.296C>G (p.Thr99Arg)
n.298C>G
n.1241C>G
c.179C>G (p.Thr60Arg)
c.-59C>G (n.-59C>G)
n.697C>G
n.290C>G
14g.20472475C>TCA389144817PNPc.296C>T (p.Thr99Ile)
n.298C>T
n.1241C>T
c.179C>T (p.Thr60Ile)
c.-59C>T (n.-59C>T)
n.697C>T
n.290C>T
 ClinVar
14g.20472477_20472478insTGCCAGCA2729174977PNPc.298_298+1insTGCCAG (p.Val100_Pro101insProVal)
n.300_301insTGCCAG
n.1243_1244insTGCCAG
n.300_300+1insTGCCAG
c.181_181+1insTGCCAG (p.Val61_Pro62insProVal)
c.-57_-57+1insTGCCAG (n.-57_-57+1insTGCCAG)
n.699_699+1insTGCCAG
n.292_292+1insTGCCAG
 dbSNP
14g.20472476A=CA2122043930PNPc.297A= (p.Thr99=)
n.299A=
n.1242A=
c.180A= (p.Thr60=)
c.-58A= (n.-58A=)
n.698A=
n.291A=
14g.20472476A>CCA485161898PNPc.297A>C (p.Thr99=)
n.299A>C
n.1242A>C
c.180A>C (p.Thr60=)
c.-58A>C (n.-58A>C)
n.698A>C
n.291A>C
14g.20472476A>GCA7082018PNPc.297A>G (p.Thr99=)
n.299A>G
n.1242A>G
c.180A>G (p.Thr60=)
c.-58A>G (n.-58A>G)
n.698A>G
n.291A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472476A>TCA485161901PNPc.297A>T (p.Thr99=)
n.299A>T
n.1242A>T
c.180A>T (p.Thr60=)
c.-58A>T (n.-58A>T)
n.698A>T
n.291A>T
14g.20472476_20472480dupCA7082017PNPc.297_298+3dup
n.299_303dup
n.1242_1246dup
n.299_300+3dup
c.180_181+3dup
c.-58_-57+3dup
n.698_699+3dup
n.291_292+3dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.20472477G>ACA389144819PNPc.298G>A (p.Val100Met)
n.300G>A
n.1243G>A
c.181G>A (p.Val61Met)
c.-57G>A (n.-57G>A)
n.699G>A
n.292G>A
14g.20472477G>CCA389144820PNPc.298G>C (p.Val100Leu)
n.300G>C
n.1243G>C
c.181G>C (p.Val61Leu)
c.-57G>C (n.-57G>C)
n.699G>C
n.292G>C
14g.20472477G=CA2122043931PNPc.298G= (p.Val100=)
n.300G=
n.1243G=
c.181G= (p.Val61=)
c.-57G= (n.-57G=)
n.699G=
n.292G=
14g.20472477G>TCA389144821PNPc.298G>T (p.Val100Leu)
n.300G>T
n.1243G>T
c.181G>T (p.Val61Leu)
c.-57G>T (n.-57G>T)
n.699G>T
n.292G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472478G>ACA7082019PNPc.298+1G>A (n.298+1G>A)
n.301G>A
n.1244G>A
n.300+1G>A
c.181+1G>A (n.181+1G>A)
c.-57+1G>A (n.-57+1G>A)
n.699+1G>A
n.292+1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472478G>CCA389144822PNPc.298+1G>C (n.298+1G>C)
n.301G>C
n.1244G>C
n.300+1G>C
c.181+1G>C (n.181+1G>C)
c.-57+1G>C (n.-57+1G>C)
n.699+1G>C
n.292+1G>C
14g.20472478G=CA2122043932PNPc.298+1G= (n.298+1G=)
n.301G=
n.1244G=
n.300+1G=
c.181+1G= (n.181+1G=)
c.-57+1G= (n.-57+1G=)
n.699+1G=
n.292+1G=
14g.20472478G>TCA389144823PNPc.298+1G>T (n.298+1G>T)
n.301G>T
n.1244G>T
n.300+1G>T
c.181+1G>T (n.181+1G>T)
c.-57+1G>T (n.-57+1G>T)
n.699+1G>T
n.292+1G>T
14g.20472479T>ACA389144824PNPc.298+2T>A (n.298+2T>A)
n.302T>A
n.1245T>A
n.300+2T>A
c.181+2T>A (n.181+2T>A)
c.-57+2T>A (n.-57+2T>A)
n.699+2T>A
n.292+2T>A
14g.20472479T>CCA389144825PNPc.298+2T>C (n.298+2T>C)
n.302T>C
n.1245T>C
n.300+2T>C
c.181+2T>C (n.181+2T>C)
c.-57+2T>C (n.-57+2T>C)
n.699+2T>C
n.292+2T>C
 gnomAD v4
14g.20472479T>GCA389144826PNPc.298+2T>G (n.298+2T>G)
n.302T>G
n.1245T>G
n.300+2T>G
c.181+2T>G (n.181+2T>G)
c.-57+2T>G (n.-57+2T>G)
n.699+2T>G
n.292+2T>G
14g.20472479_20472480insCCA2729174981PNPc.298+2_298+3insC (n.298+2_298+3insC)
n.302_303insC
n.1245_1246insC
n.300+2_300+3insC
c.181+2_181+3insC (n.181+2_181+3insC)
c.-57+2_-57+3insC (n.-57+2_-57+3insC)
n.699+2_699+3insC
n.292+2_292+3insC
 dbSNP
14g.20472480A=CA2122043933PNPc.298+3A= (n.298+3A=)
n.303A=
n.1246A=
n.300+3A=
c.181+3A= (n.181+3A=)
c.-57+3A= (n.-57+3A=)
n.699+3A=
n.292+3A=
14g.20472480A>GCA257417128PNPc.298+3A>G (n.298+3A>G)
n.303A>G
n.1246A>G
n.300+3A>G
c.181+3A>G (n.181+3A>G)
c.-57+3A>G (n.-57+3A>G)
n.699+3A>G
n.292+3A>G
 dbSNP

Number of alleles fetched