Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.20472456C>ACA389144774PNPc.277C>A (p.Pro93Thr)
n.279C>A
n.1222C>A
c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.-78C>A (n.-78C>A)
n.678C>A
n.271C>A
14g.20472456C>GCA389144775PNPc.277C>G (p.Pro93Ala)
n.279C>G
n.1222C>G
c.160C>G (p.Pro54Ala)
c.-78C>G (n.-78C>G)
n.678C>G
n.271C>G
14g.20472456C>TCA389144776PNPc.277C>T (p.Pro93Ser)
n.279C>T
n.1222C>T
c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.-78C>T (n.-78C>T)
n.678C>T
n.271C>T
14g.20472457C>ACA389144777PNPc.278C>A (p.Pro93His)
n.280C>A
n.1223C>A
c.161C>A (p.Pro54His)
c.-77C>A (n.-77C>A)
n.679C>A
n.272C>A
14g.20472457C=CA2122043920PNPc.278C= (p.Pro93=)
n.280C=
n.1223C=
c.161C= (p.Pro54=)
c.-77C= (n.-77C=)
n.679C=
n.272C=
14g.20472457C>GCA389144778PNPc.278C>G (p.Pro93Arg)
n.280C>G
n.1223C>G
c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.-77C>G (n.-77C>G)
n.679C>G
n.272C>G
14g.20472457C>TCA389144779PNPc.278C>T (p.Pro93Leu)
n.280C>T
n.1223C>T
c.161C>T (p.Pro54Leu)
c.-77C>T (n.-77C>T)
n.679C>T
n.272C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.20472458C>ACA485161725PNPc.279C>A (p.Pro93=)
n.281C>A
n.1224C>A
c.162C>A (p.Pro54=)
c.-76C>A (n.-76C>A)
n.680C>A
n.273C>A
14g.20472458C>GCA485161727PNPc.279C>G (p.Pro93=)
n.281C>G
n.1224C>G
c.162C>G (p.Pro54=)
c.-76C>G (n.-76C>G)
n.680C>G
n.273C>G
14g.20472458C>TCA485161728PNPc.279C>T (p.Pro93=)
n.281C>T
n.1224C>T
c.162C>T (p.Pro54=)
c.-76C>T (n.-76C>T)
n.680C>T
n.273C>T
14g.20472459A>CCA389144780PNPc.280A>C (p.Asn94His)
n.282A>C
n.1225A>C
c.163A>C (p.Asn55His)
c.-75A>C (n.-75A>C)
n.681A>C
n.274A>C
14g.20472459A>GCA389144781PNPc.280A>G (p.Asn94Asp)
n.282A>G
n.1225A>G
c.163A>G (p.Asn55Asp)
c.-75A>G (n.-75A>G)
n.681A>G
n.274A>G
14g.20472459A>TCA389144782PNPc.280A>T (p.Asn94Tyr)
n.282A>T
n.1225A>T
c.163A>T (p.Asn55Tyr)
c.-75A>T (n.-75A>T)
n.681A>T
n.274A>T
14g.20472460A=CA2122043921PNPc.281A= (p.Asn94=)
n.283A=
n.1226A=
c.164A= (p.Asn55=)
c.-74A= (n.-74A=)
n.682A=
n.275A=
14g.20472460A>CCA389144784PNPc.281A>C (p.Asn94Thr)
n.283A>C
n.1226A>C
c.164A>C (p.Asn55Thr)
c.-74A>C (n.-74A>C)
n.682A>C
n.275A>C
14g.20472460A>GCA7082015PNPc.281A>G (p.Asn94Ser)
n.283A>G
n.1226A>G
c.164A>G (p.Asn55Ser)
c.-74A>G (n.-74A>G)
n.682A>G
n.275A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472460A>TCA389144783PNPc.281A>T (p.Asn94Ile)
n.283A>T
n.1226A>T
c.164A>T (p.Asn55Ile)
c.-74A>T (n.-74A>T)
n.682A>T
n.275A>T
14g.20472461C>ACA389144785PNPc.282C>A (p.Asn94Lys)
n.284C>A
n.1227C>A
c.165C>A (p.Asn55Lys)
c.-73C>A (n.-73C>A)
n.683C>A
n.276C>A
14g.20472461C>GCA389144786PNPc.282C>G (p.Asn94Lys)
n.284C>G
n.1227C>G
c.165C>G (p.Asn55Lys)
c.-73C>G (n.-73C>G)
n.683C>G
n.276C>G
14g.20472461C>TCA485161732PNPc.282C>T (p.Asn94=)
n.284C>T
n.1227C>T
c.165C>T (p.Asn55=)
c.-73C>T (n.-73C>T)
n.683C>T
n.276C>T
14g.20472462T>ACA389144787PNPc.283T>A (p.Phe95Ile)
n.285T>A
n.1228T>A
c.166T>A (p.Phe56Ile)
c.-72T>A (n.-72T>A)
n.684T>A
n.277T>A
14g.20472462T>CCA389144788PNPc.283T>C (p.Phe95Leu)
n.285T>C
n.1228T>C
c.166T>C (p.Phe56Leu)
c.-72T>C (n.-72T>C)
n.684T>C
n.277T>C
14g.20472462T>GCA389144789PNPc.283T>G (p.Phe95Val)
n.285T>G
n.1228T>G
c.166T>G (p.Phe56Val)
c.-72T>G (n.-72T>G)
n.684T>G
n.277T>G
14g.20472462T=CA2122043922PNPc.283T= (p.Phe95=)
n.285T=
n.1228T=
c.166T= (p.Phe56=)
c.-72T= (n.-72T=)
n.684T=
n.277T=
14g.20472462_20472463insACA704019280PNPc.283_284insA (p.Phe95TyrfsTer?)
n.285_286insA
n.1228_1229insA
c.166_167insA (p.Phe56TyrfsTer?)
c.-72_-71insA (n.-72_-71insA)
n.684_685insA
n.277_278insA
 dbSNP
14g.20472463T>ACA389144790PNPc.284T>A (p.Phe95Tyr)
n.286T>A
n.1229T>A
c.167T>A (p.Phe56Tyr)
c.-71T>A (n.-71T>A)
n.685T>A
n.278T>A
14g.20472463T>CCA389144791PNPc.284T>C (p.Phe95Ser)
n.286T>C
n.1229T>C
c.167T>C (p.Phe56Ser)
c.-71T>C (n.-71T>C)
n.685T>C
n.278T>C
 gnomAD v4
14g.20472463T>GCA389144792PNPc.284T>G (p.Phe95Cys)
n.286T>G
n.1229T>G
c.167T>G (p.Phe56Cys)
c.-71T>G (n.-71T>G)
n.685T>G
n.278T>G
14g.20472464T>ACA389144793PNPc.285T>A (p.Phe95Leu)
n.287T>A
n.1230T>A
c.168T>A (p.Phe56Leu)
c.-70T>A (n.-70T>A)
n.686T>A
n.279T>A
14g.20472464T>CCA485161733PNPc.285T>C (p.Phe95=)
n.287T>C
n.1230T>C
c.168T>C (p.Phe56=)
c.-70T>C (n.-70T>C)
n.686T>C
n.279T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472464T>GCA389144794PNPc.285T>G (p.Phe95Leu)
n.287T>G
n.1230T>G
c.168T>G (p.Phe56Leu)
c.-70T>G (n.-70T>G)
n.686T>G
n.279T>G
14g.20472464T=CA2122043923PNPc.285T= (p.Phe95=)
n.287T=
n.1230T=
c.168T= (p.Phe56=)
c.-70T= (n.-70T=)
n.686T=
n.279T=
14g.20472465C>ACA389144795PNPc.286C>A (p.Pro96Thr)
n.288C>A
n.1231C>A
c.169C>A (p.Pro57Thr)
c.-69C>A (n.-69C>A)
n.687C>A
n.280C>A
14g.20472465C>GCA389144796PNPc.286C>G (p.Pro96Ala)
n.288C>G
n.1231C>G
c.169C>G (p.Pro57Ala)
c.-69C>G (n.-69C>G)
n.687C>G
n.280C>G
14g.20472465C>TCA389144797PNPc.286C>T (p.Pro96Ser)
n.288C>T
n.1231C>T
c.169C>T (p.Pro57Ser)
c.-69C>T (n.-69C>T)
n.687C>T
n.280C>T
 COSMIC
14g.20472468dupCA612862420PNPc.289dup (p.Arg97ProfsTer?)
n.291dup
n.1234dup
c.172dup (p.Arg58ProfsTer?)
c.-66dup (n.-66dup)
n.690dup
n.283dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472466C>ACA389144799PNPc.287C>A (p.Pro96His)
n.289C>A
n.1232C>A
c.170C>A (p.Pro57His)
c.-68C>A (n.-68C>A)
n.688C>A
n.281C>A
14g.20472466C=CA2122043924PNPc.287C= (p.Pro96=)
n.289C=
n.1232C=
c.170C= (p.Pro57=)
c.-68C= (n.-68C=)
n.688C=
n.281C=
14g.20472466C>GCA389144800PNPc.287C>G (p.Pro96Arg)
n.289C>G
n.1232C>G
c.170C>G (p.Pro57Arg)
c.-68C>G (n.-68C>G)
n.688C>G
n.281C>G
14g.20472466C>TCA389144798PNPc.287C>T (p.Pro96Leu)
n.289C>T
n.1232C>T
c.170C>T (p.Pro57Leu)
c.-68C>T (n.-68C>T)
n.688C>T
n.281C>T
 dbSNP
14g.20472467C>ACA485161739PNPc.288C>A (p.Pro96=)
n.290C>A
n.1233C>A
c.171C>A (p.Pro57=)
c.-67C>A (n.-67C>A)
n.689C>A
n.282C>A
 dbSNP
14g.20472467C=CA2122043925PNPc.288C= (p.Pro96=)
n.290C=
n.1233C=
c.171C= (p.Pro57=)
c.-67C= (n.-67C=)
n.689C=
n.282C=
14g.20472467C>GCA485161738PNPc.288C>G (p.Pro96=)
n.290C>G
n.1233C>G
c.171C>G (p.Pro57=)
c.-67C>G (n.-67C>G)
n.689C>G
n.282C>G
14g.20472467C>TCA292810PNPc.288C>T (p.Pro96=)
n.290C>T
n.1233C>T
c.171C>T (p.Pro57=)
c.-67C>T (n.-67C>T)
n.689C>T
n.282C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472467_20472468delinsTTCA2499222550PNPc.288_289delinsTT (p.Pro97Ter)
n.290_291delinsTT
n.1233_1234delinsTT
c.171_172delinsTT (p.Pro58Ter)
c.-67_-66delinsTT (n.-67_-66delinsTT)
n.689_690delinsTT
n.282_283delinsTT
 ClinVar dbSNP
14g.20472468C>ACA485161740PNPc.289C>A (p.Arg97=)
n.291C>A
n.1234C>A
c.172C>A (p.Arg58=)
c.-66C>A (n.-66C>A)
n.690C>A
n.283C>A
14g.20472468C=CA2122043926PNPc.289C= (p.Arg97=)
n.291C=
n.1234C=
c.172C= (p.Arg58=)
c.-66C= (n.-66C=)
n.690C=
n.283C=
14g.20472468C>GCA389144801PNPc.289C>G (p.Arg97Gly)
n.291C>G
n.1234C>G
c.172C>G (p.Arg58Gly)
c.-66C>G (n.-66C>G)
n.690C>G
n.283C>G
14g.20472468C>TCA123685PNPc.289C>T (p.Arg97Ter)
n.291C>T
n.1234C>T
c.172C>T (p.Arg58Ter)
c.-66C>T (n.-66C>T)
n.690C>T
n.283C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.20472469G>ACA7082016PNPc.290G>A (p.Arg97Gln)
n.292G>A
n.1235G>A
c.173G>A (p.Arg58Gln)
c.-65G>A (n.-65G>A)
n.691G>A
n.284G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched