Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.20472450G>ACA389144759PNPc.271G>A (p.Glu91Lys)
n.273G>A
n.1216G>A
c.154G>A (p.Glu52Lys)
c.-84G>A (n.-84G>A)
n.672G>A
n.265G>A
14g.20472450G>CCA389144760PNPc.271G>C (p.Glu91Gln)
n.273G>C
n.1216G>C
c.154G>C (p.Glu52Gln)
c.-84G>C (n.-84G>C)
n.672G>C
n.265G>C
14g.20472450G>TCA389144761PNPc.271G>T (p.Glu91Ter)
n.273G>T
n.1216G>T
c.154G>T (p.Glu52Ter)
c.-84G>T (n.-84G>T)
n.672G>T
n.265G>T
14g.20472451A>CCA389144762PNPc.272A>C (p.Glu91Ala)
n.274A>C
n.1217A>C
c.155A>C (p.Glu52Ala)
c.-83A>C (n.-83A>C)
n.673A>C
n.266A>C
14g.20472451A>GCA389144763PNPc.272A>G (p.Glu91Gly)
n.274A>G
n.1217A>G
c.155A>G (p.Glu52Gly)
c.-83A>G (n.-83A>G)
n.673A>G
n.266A>G
14g.20472451A>TCA389144764PNPc.272A>T (p.Glu91Val)
n.274A>T
n.1217A>T
c.155A>T (p.Glu52Val)
c.-83A>T (n.-83A>T)
n.673A>T
n.266A>T
14g.20472452A>CCA389144765PNPc.273A>C (p.Glu91Asp)
n.275A>C
n.1218A>C
c.156A>C (p.Glu52Asp)
c.-82A>C (n.-82A>C)
n.674A>C
n.267A>C
14g.20472452A>GCA485161716PNPc.273A>G (p.Glu91=)
n.275A>G
n.1218A>G
c.156A>G (p.Glu52=)
c.-82A>G (n.-82A>G)
n.674A>G
n.267A>G
14g.20472452A>TCA389144766PNPc.273A>T (p.Glu91Asp)
n.275A>T
n.1218A>T
c.156A>T (p.Glu52Asp)
c.-82A>T (n.-82A>T)
n.674A>T
n.267A>T
14g.20472453A>CCA389144767PNPc.274A>C (p.Ile92Leu)
n.276A>C
n.1219A>C
c.157A>C (p.Ile53Leu)
c.-81A>C (n.-81A>C)
n.675A>C
n.268A>C
14g.20472453A>GCA389144768PNPc.274A>G (p.Ile92Val)
n.276A>G
n.1219A>G
c.157A>G (p.Ile53Val)
c.-81A>G (n.-81A>G)
n.675A>G
n.268A>G
14g.20472453A>TCA389144769PNPc.274A>T (p.Ile92Phe)
n.276A>T
n.1219A>T
c.157A>T (p.Ile53Phe)
c.-81A>T (n.-81A>T)
n.675A>T
n.268A>T
14g.20472454T>ACA389144772PNPc.275T>A (p.Ile92Asn)
n.277T>A
n.1220T>A
c.158T>A (p.Ile53Asn)
c.-80T>A (n.-80T>A)
n.676T>A
n.269T>A
14g.20472454T>CCA389144771PNPc.275T>C (p.Ile92Thr)
n.277T>C
n.1220T>C
c.158T>C (p.Ile53Thr)
c.-80T>C (n.-80T>C)
n.676T>C
n.269T>C
 gnomAD v4
14g.20472454T>GCA389144770PNPc.275T>G (p.Ile92Ser)
n.277T>G
n.1220T>G
c.158T>G (p.Ile53Ser)
c.-80T>G (n.-80T>G)
n.676T>G
n.269T>G
14g.20472455C>ACA10644963PNPc.276C>A (p.Ile92=)
n.278C>A
n.1221C>A
c.159C>A (p.Ile53=)
c.-79C>A (n.-79C>A)
n.677C>A
n.270C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472455C=CA2122043919PNPc.276C= (p.Ile92=)
n.278C=
n.1221C=
c.159C= (p.Ile53=)
c.-79C= (n.-79C=)
n.677C=
n.270C=
14g.20472455C>GCA389144773PNPc.276C>G (p.Ile92Met)
n.278C>G
n.1221C>G
c.159C>G (p.Ile53Met)
c.-79C>G (n.-79C>G)
n.677C>G
n.270C>G
14g.20472455C>TCA485161723PNPc.276C>T (p.Ile92=)
n.278C>T
n.1221C>T
c.159C>T (p.Ile53=)
c.-79C>T (n.-79C>T)
n.677C>T
n.270C>T
14g.20472456C>ACA389144774PNPc.277C>A (p.Pro93Thr)
n.279C>A
n.1222C>A
c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.-78C>A (n.-78C>A)
n.678C>A
n.271C>A
14g.20472456C>GCA389144775PNPc.277C>G (p.Pro93Ala)
n.279C>G
n.1222C>G
c.160C>G (p.Pro54Ala)
c.-78C>G (n.-78C>G)
n.678C>G
n.271C>G
14g.20472456C>TCA389144776PNPc.277C>T (p.Pro93Ser)
n.279C>T
n.1222C>T
c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.-78C>T (n.-78C>T)
n.678C>T
n.271C>T
14g.20472457C>ACA389144777PNPc.278C>A (p.Pro93His)
n.280C>A
n.1223C>A
c.161C>A (p.Pro54His)
c.-77C>A (n.-77C>A)
n.679C>A
n.272C>A
14g.20472457C=CA2122043920PNPc.278C= (p.Pro93=)
n.280C=
n.1223C=
c.161C= (p.Pro54=)
c.-77C= (n.-77C=)
n.679C=
n.272C=
14g.20472457C>GCA389144778PNPc.278C>G (p.Pro93Arg)
n.280C>G
n.1223C>G
c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.-77C>G (n.-77C>G)
n.679C>G
n.272C>G
14g.20472457C>TCA389144779PNPc.278C>T (p.Pro93Leu)
n.280C>T
n.1223C>T
c.161C>T (p.Pro54Leu)
c.-77C>T (n.-77C>T)
n.679C>T
n.272C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.20472458C>ACA485161725PNPc.279C>A (p.Pro93=)
n.281C>A
n.1224C>A
c.162C>A (p.Pro54=)
c.-76C>A (n.-76C>A)
n.680C>A
n.273C>A
14g.20472458C>GCA485161727PNPc.279C>G (p.Pro93=)
n.281C>G
n.1224C>G
c.162C>G (p.Pro54=)
c.-76C>G (n.-76C>G)
n.680C>G
n.273C>G
14g.20472458C>TCA485161728PNPc.279C>T (p.Pro93=)
n.281C>T
n.1224C>T
c.162C>T (p.Pro54=)
c.-76C>T (n.-76C>T)
n.680C>T
n.273C>T
14g.20472459A>CCA389144780PNPc.280A>C (p.Asn94His)
n.282A>C
n.1225A>C
c.163A>C (p.Asn55His)
c.-75A>C (n.-75A>C)
n.681A>C
n.274A>C
14g.20472459A>GCA389144781PNPc.280A>G (p.Asn94Asp)
n.282A>G
n.1225A>G
c.163A>G (p.Asn55Asp)
c.-75A>G (n.-75A>G)
n.681A>G
n.274A>G
14g.20472459A>TCA389144782PNPc.280A>T (p.Asn94Tyr)
n.282A>T
n.1225A>T
c.163A>T (p.Asn55Tyr)
c.-75A>T (n.-75A>T)
n.681A>T
n.274A>T
14g.20472460A=CA2122043921PNPc.281A= (p.Asn94=)
n.283A=
n.1226A=
c.164A= (p.Asn55=)
c.-74A= (n.-74A=)
n.682A=
n.275A=
14g.20472460A>CCA389144784PNPc.281A>C (p.Asn94Thr)
n.283A>C
n.1226A>C
c.164A>C (p.Asn55Thr)
c.-74A>C (n.-74A>C)
n.682A>C
n.275A>C
14g.20472460A>GCA7082015PNPc.281A>G (p.Asn94Ser)
n.283A>G
n.1226A>G
c.164A>G (p.Asn55Ser)
c.-74A>G (n.-74A>G)
n.682A>G
n.275A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472460A>TCA389144783PNPc.281A>T (p.Asn94Ile)
n.283A>T
n.1226A>T
c.164A>T (p.Asn55Ile)
c.-74A>T (n.-74A>T)
n.682A>T
n.275A>T
14g.20472461C>ACA389144785PNPc.282C>A (p.Asn94Lys)
n.284C>A
n.1227C>A
c.165C>A (p.Asn55Lys)
c.-73C>A (n.-73C>A)
n.683C>A
n.276C>A
14g.20472461C>GCA389144786PNPc.282C>G (p.Asn94Lys)
n.284C>G
n.1227C>G
c.165C>G (p.Asn55Lys)
c.-73C>G (n.-73C>G)
n.683C>G
n.276C>G
14g.20472461C>TCA485161732PNPc.282C>T (p.Asn94=)
n.284C>T
n.1227C>T
c.165C>T (p.Asn55=)
c.-73C>T (n.-73C>T)
n.683C>T
n.276C>T
14g.20472462T>ACA389144787PNPc.283T>A (p.Phe95Ile)
n.285T>A
n.1228T>A
c.166T>A (p.Phe56Ile)
c.-72T>A (n.-72T>A)
n.684T>A
n.277T>A
14g.20472462T>CCA389144788PNPc.283T>C (p.Phe95Leu)
n.285T>C
n.1228T>C
c.166T>C (p.Phe56Leu)
c.-72T>C (n.-72T>C)
n.684T>C
n.277T>C
14g.20472462T>GCA389144789PNPc.283T>G (p.Phe95Val)
n.285T>G
n.1228T>G
c.166T>G (p.Phe56Val)
c.-72T>G (n.-72T>G)
n.684T>G
n.277T>G
14g.20472462T=CA2122043922PNPc.283T= (p.Phe95=)
n.285T=
n.1228T=
c.166T= (p.Phe56=)
c.-72T= (n.-72T=)
n.684T=
n.277T=
14g.20472462_20472463insACA704019280PNPc.283_284insA (p.Phe95TyrfsTer?)
n.285_286insA
n.1228_1229insA
c.166_167insA (p.Phe56TyrfsTer?)
c.-72_-71insA (n.-72_-71insA)
n.684_685insA
n.277_278insA
 dbSNP
14g.20472463T>ACA389144790PNPc.284T>A (p.Phe95Tyr)
n.286T>A
n.1229T>A
c.167T>A (p.Phe56Tyr)
c.-71T>A (n.-71T>A)
n.685T>A
n.278T>A
14g.20472463T>CCA389144791PNPc.284T>C (p.Phe95Ser)
n.286T>C
n.1229T>C
c.167T>C (p.Phe56Ser)
c.-71T>C (n.-71T>C)
n.685T>C
n.278T>C
 gnomAD v4
14g.20472463T>GCA389144792PNPc.284T>G (p.Phe95Cys)
n.286T>G
n.1229T>G
c.167T>G (p.Phe56Cys)
c.-71T>G (n.-71T>G)
n.685T>G
n.278T>G
14g.20472464T>ACA389144793PNPc.285T>A (p.Phe95Leu)
n.287T>A
n.1230T>A
c.168T>A (p.Phe56Leu)
c.-70T>A (n.-70T>A)
n.686T>A
n.279T>A
14g.20472464T>CCA485161733PNPc.285T>C (p.Phe95=)
n.287T>C
n.1230T>C
c.168T>C (p.Phe56=)
c.-70T>C (n.-70T>C)
n.686T>C
n.279T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472464T>GCA389144794PNPc.285T>G (p.Phe95Leu)
n.287T>G
n.1230T>G
c.168T>G (p.Phe56Leu)
c.-70T>G (n.-70T>G)
n.686T>G
n.279T>G

Number of alleles fetched