| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.20472366C>A | CA485161648 | PNP | c.187C>A (p.Arg63=) n.189C>A n.1132C>A c.70C>A (p.Arg24=) c.-168C>A (n.-168C>A) n.588C>A n.181C>A | |
| 14 | g.20472366C= | CA2122043894 | PNP | c.187C= (p.Arg63=) n.189C= n.1132C= c.70C= (p.Arg24=) c.-168C= (n.-168C=) n.588C= n.181C= | |
| 14 | g.20472366C>G | CA389144301 | PNP | c.187C>G (p.Arg63Gly) n.189C>G n.1132C>G c.70C>G (p.Arg24Gly) c.-168C>G (n.-168C>G) n.588C>G n.181C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472366C>T | CA123682 | PNP | c.187C>T (p.Arg63Ter) n.189C>T n.1132C>T c.70C>T (p.Arg24Ter) c.-168C>T (n.-168C>T) n.588C>T n.181C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472367G>A | CA257414855 | PNP | c.188G>A (p.Arg63Gln) n.190G>A n.1133G>A c.71G>A (p.Arg24Gln) c.-167G>A (n.-167G>A) n.589G>A n.182G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.20472367G>C | CA389144307 | PNP | c.188G>C (p.Arg63Pro) n.190G>C n.1133G>C c.71G>C (p.Arg24Pro) c.-167G>C (n.-167G>C) n.589G>C n.182G>C | dbSNP |
| 14 | g.20472367G= | CA2122043895 | PNP | c.188G= (p.Arg63=) n.190G= n.1133G= c.71G= (p.Arg24=) c.-167G= (n.-167G=) n.589G= n.182G= | |
| 14 | g.20472367G>T | CA389144310 | PNP | c.188G>T (p.Arg63Leu) n.190G>T n.1133G>T c.71G>T (p.Arg24Leu) c.-167G>T (n.-167G>T) n.589G>T n.182G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472368A>C | CA485161649 | PNP | c.189A>C (p.Arg63=) n.191A>C n.1134A>C c.72A>C (p.Arg24=) c.-166A>C (n.-166A>C) n.590A>C n.183A>C | |
| 14 | g.20472368A>G | CA485161651 | PNP | c.189A>G (p.Arg63=) n.191A>G n.1134A>G c.72A>G (p.Arg24=) c.-166A>G (n.-166A>G) n.590A>G n.183A>G | |
| 14 | g.20472368A>T | CA485161650 | PNP | c.189A>T (p.Arg63=) n.191A>T n.1134A>T c.72A>T (p.Arg24=) c.-166A>T (n.-166A>T) n.590A>T n.183A>T | |
| 14 | g.20472369C>A | CA389144313 | PNP | c.190C>A (p.Pro64Thr) n.192C>A n.1135C>A c.73C>A (p.Pro25Thr) c.-165C>A (n.-165C>A) n.591C>A n.184C>A | |
| 14 | g.20472369C>G | CA389144314 | PNP | c.190C>G (p.Pro64Ala) n.192C>G n.1135C>G c.73C>G (p.Pro25Ala) c.-165C>G (n.-165C>G) n.591C>G n.184C>G | |
| 14 | g.20472369C>T | CA389144315 | PNP | c.190C>T (p.Pro64Ser) n.192C>T n.1135C>T c.73C>T (p.Pro25Ser) c.-165C>T (n.-165C>T) n.591C>T n.184C>T | |
| 14 | g.20472370C>A | CA389144318 | PNP | c.191C>A (p.Pro64His) n.193C>A n.1136C>A c.74C>A (p.Pro25His) c.-164C>A (n.-164C>A) n.592C>A n.185C>A | |
| 14 | g.20472370C= | CA2122043896 | PNP | c.191C= (p.Pro64=) n.193C= n.1136C= c.74C= (p.Pro25=) c.-164C= (n.-164C=) n.592C= n.185C= | |
| 14 | g.20472370C>G | CA389144317 | PNP | c.191C>G (p.Pro64Arg) n.193C>G n.1136C>G c.74C>G (p.Pro25Arg) c.-164C>G (n.-164C>G) n.592C>G n.185C>G | dbSNP |
| 14 | g.20472370C>T | CA389144316 | PNP | c.191C>T (p.Pro64Leu) n.193C>T n.1136C>T c.74C>T (p.Pro25Leu) c.-164C>T (n.-164C>T) n.592C>T n.185C>T | |
| 14 | g.20472371T>A | CA485161652 | PNP | c.192T>A (p.Pro64=) n.194T>A n.1137T>A c.75T>A (p.Pro25=) c.-163T>A (n.-163T>A) n.593T>A n.186T>A | |
| 14 | g.20472371T>C | CA485161653 | PNP | c.192T>C (p.Pro64=) n.194T>C n.1137T>C c.75T>C (p.Pro25=) c.-163T>C (n.-163T>C) n.593T>C n.186T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.20472371T>G | CA485161654 | PNP | c.192T>G (p.Pro64=) n.194T>G n.1137T>G c.75T>G (p.Pro25=) c.-163T>G (n.-163T>G) n.593T>G n.186T>G | |
| 14 | g.20472371T= | CA2122043897 | PNP | c.192T= (p.Pro64=) n.194T= n.1137T= c.75T= (p.Pro25=) c.-163T= (n.-163T=) n.593T= n.186T= | |
| 14 | g.20472372C>A | CA389144321 | PNP | c.193C>A (p.Gln65Lys) n.195C>A n.1138C>A c.76C>A (p.Gln26Lys) c.-162C>A (n.-162C>A) n.594C>A n.187C>A | |
| 14 | g.20472372C>G | CA389144322 | PNP | c.193C>G (p.Gln65Glu) n.195C>G n.1138C>G c.76C>G (p.Gln26Glu) c.-162C>G (n.-162C>G) n.594C>G n.187C>G | |
| 14 | g.20472372C>T | CA389144324 | PNP | c.193C>T (p.Gln65Ter) n.195C>T n.1138C>T c.76C>T (p.Gln26Ter) c.-162C>T (n.-162C>T) n.594C>T n.187C>T | COSMIC |
| 14 | g.20472373A>C | CA389144327 | PNP | c.194A>C (p.Gln65Pro) n.196A>C n.1139A>C c.77A>C (p.Gln26Pro) c.-161A>C (n.-161A>C) n.595A>C n.188A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472373A>G | CA389144329 | PNP | c.194A>G (p.Gln65Arg) n.196A>G n.1139A>G c.77A>G (p.Gln26Arg) c.-161A>G (n.-161A>G) n.595A>G n.188A>G | |
| 14 | g.20472373A>T | CA389144331 | PNP | c.194A>T (p.Gln65Leu) n.196A>T n.1139A>T c.77A>T (p.Gln26Leu) c.-161A>T (n.-161A>T) n.595A>T n.188A>T | |
| 14 | g.20472374A= | CA2122043898 | PNP | c.195A= (p.Gln65=) n.197A= n.1140A= c.78A= (p.Gln26=) c.-160A= (n.-160A=) n.596A= n.189A= | |
| 14 | g.20472374A>C | CA389144338 | PNP | c.195A>C (p.Gln65His) n.197A>C n.1140A>C c.78A>C (p.Gln26His) c.-160A>C (n.-160A>C) n.596A>C n.189A>C | |
| 14 | g.20472374A>G | CA485161655 | PNP | c.195A>G (p.Gln65=) n.197A>G n.1140A>G c.78A>G (p.Gln26=) c.-160A>G (n.-160A>G) n.596A>G n.189A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472374A>T | CA389144335 | PNP | c.195A>T (p.Gln65His) n.197A>T n.1140A>T c.78A>T (p.Gln26His) c.-160A>T (n.-160A>T) n.596A>T n.189A>T | |
| 14 | g.20472375G>A | CA7082010 | PNP | c.196G>A (p.Val66Ile) n.198G>A n.1141G>A c.79G>A (p.Val27Ile) c.-159G>A (n.-159G>A) n.597G>A n.190G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472375G>C | CA389144342 | PNP | c.196G>C (p.Val66Leu) n.198G>C n.1141G>C c.79G>C (p.Val27Leu) c.-159G>C (n.-159G>C) n.597G>C n.190G>C | |
| 14 | g.20472375G= | CA2122043899 | PNP | c.196G= (p.Val66=) n.198G= n.1141G= c.79G= (p.Val27=) c.-159G= (n.-159G=) n.597G= n.190G= | |
| 14 | g.20472375G>T | CA389144343 | PNP | c.196G>T (p.Val66Phe) n.198G>T n.1141G>T c.79G>T (p.Val27Phe) c.-159G>T (n.-159G>T) n.597G>T n.190G>T | |
| 14 | g.20472376T>A | CA389144345 | PNP | c.197T>A (p.Val66Asp) n.199T>A n.1142T>A c.80T>A (p.Val27Asp) c.-158T>A (n.-158T>A) n.598T>A n.191T>A | |
| 14 | g.20472376T>C | CA389144347 | PNP | c.197T>C (p.Val66Ala) n.199T>C n.1142T>C c.80T>C (p.Val27Ala) c.-158T>C (n.-158T>C) n.598T>C n.191T>C | |
| 14 | g.20472376T>G | CA389144349 | PNP | c.197T>G (p.Val66Gly) n.199T>G n.1142T>G c.80T>G (p.Val27Gly) c.-158T>G (n.-158T>G) n.598T>G n.191T>G | |
| 14 | g.20472377T>A | CA485161657 | PNP | c.198T>A (p.Val66=) n.200T>A n.1143T>A c.81T>A (p.Val27=) c.-157T>A (n.-157T>A) n.599T>A n.192T>A | |
| 14 | g.20472377T>C | CA257414861 | PNP | c.198T>C (p.Val66=) n.200T>C n.1143T>C c.81T>C (p.Val27=) c.-157T>C (n.-157T>C) n.599T>C n.192T>C | dbSNP |
| 14 | g.20472377T>G | CA485161656 | PNP | c.198T>G (p.Val66=) n.200T>G n.1143T>G c.81T>G (p.Val27=) c.-157T>G (n.-157T>G) n.599T>G n.192T>G | |
| 14 | g.20472377T= | CA2122043900 | PNP | c.198T= (p.Val66=) n.200T= n.1143T= c.81T= (p.Val27=) c.-157T= (n.-157T=) n.599T= n.192T= | |
| 14 | g.20472378G>A | CA389144352 | PNP | c.199G>A (p.Ala67Thr) n.201G>A n.1144G>A c.82G>A (p.Ala28Thr) c.-156G>A (n.-156G>A) n.600G>A n.193G>A | |
| 14 | g.20472378G>C | CA389144356 | PNP | c.199G>C (p.Ala67Pro) n.201G>C n.1144G>C c.82G>C (p.Ala28Pro) c.-156G>C (n.-156G>C) n.600G>C n.193G>C | |
| 14 | g.20472378G>T | CA389144354 | PNP | c.199G>T (p.Ala67Ser) n.201G>T n.1144G>T c.82G>T (p.Ala28Ser) c.-156G>T (n.-156G>T) n.600G>T n.193G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472379C>A | CA389144360 | PNP | c.200C>A (p.Ala67Glu) n.202C>A n.1145C>A c.83C>A (p.Ala28Glu) c.-155C>A (n.-155C>A) n.601C>A n.194C>A | |
| 14 | g.20472379C>G | CA389144361 | PNP | c.200C>G (p.Ala67Gly) n.202C>G n.1145C>G c.83C>G (p.Ala28Gly) c.-155C>G (n.-155C>G) n.601C>G n.194C>G | |
| 14 | g.20472379C>T | CA389144363 | PNP | c.200C>T (p.Ala67Val) n.202C>T n.1145C>T c.83C>T (p.Ala28Val) c.-155C>T (n.-155C>T) n.601C>T n.194C>T | |
| 14 | g.20472380A>C | CA485161660 | PNP | c.201A>C (p.Ala67=) n.203A>C n.1146A>C c.84A>C (p.Ala28=) c.-154A>C (n.-154A>C) n.602A>C n.195A>C |