Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.20472355_20472362delinsACACTAAGCA2122043889PNPc.176_183delinsACACTAAG (p.His59=)
n.178_185delinsACACTAAG
n.1121_1128delinsACACTAAG
c.59_66delinsACACTAAG (p.His20=)
c.-179_-172delinsACACTAAG (n.-179_-172delinsACACTAAG)
n.577_584delinsACACTAAG
n.170_177delinsACACTAAG
14g.20472359_20472365delCA960852245PNPc.180_186del (p.Lys61AspfsTer6)
n.182_188del
n.1125_1131del
c.63_69del (p.Lys22AspfsTer6)
c.-175_-169del (n.-175_-169del)
n.581_587del
n.174_180del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472360A>CCA389144266PNPc.181A>C (p.Lys61Gln)
n.183A>C
n.1126A>C
c.64A>C (p.Lys22Gln)
c.-174A>C (n.-174A>C)
n.582A>C
n.175A>C
 gnomAD v4
14g.20472360A>GCA389144268PNPc.181A>G (p.Lys61Glu)
n.183A>G
n.1126A>G
c.64A>G (p.Lys22Glu)
c.-174A>G (n.-174A>G)
n.582A>G
n.175A>G
14g.20472360A>TCA389144270PNPc.181A>T (p.Lys61Ter)
n.183A>T
n.1126A>T
c.64A>T (p.Lys22Ter)
c.-174A>T (n.-174A>T)
n.582A>T
n.175A>T
14g.20472361A>CCA389144272PNPc.182A>C (p.Lys61Thr)
n.184A>C
n.1127A>C
c.65A>C (p.Lys22Thr)
c.-173A>C (n.-173A>C)
n.583A>C
n.176A>C
14g.20472361A>GCA389144274PNPc.182A>G (p.Lys61Arg)
n.184A>G
n.1127A>G
c.65A>G (p.Lys22Arg)
c.-173A>G (n.-173A>G)
n.583A>G
n.176A>G
14g.20472361A>TCA389144276PNPc.182A>T (p.Lys61Met)
n.184A>T
n.1127A>T
c.65A>T (p.Lys22Met)
c.-173A>T (n.-173A>T)
n.583A>T
n.176A>T
14g.20472362G>ACA485161646PNPc.183G>A (p.Lys61=)
n.185G>A
n.1128G>A
c.66G>A (p.Lys22=)
c.-172G>A (n.-172G>A)
n.584G>A
n.177G>A
14g.20472362G>CCA10639848PNPc.183G>C (p.Lys61Asn)
n.185G>C
n.1128G>C
c.66G>C (p.Lys22Asn)
c.-172G>C (n.-172G>C)
n.584G>C
n.177G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472362G=CA2122043893PNPc.183G= (p.Lys61=)
n.185G=
n.1128G=
c.66G= (p.Lys22=)
c.-172G= (n.-172G=)
n.584G=
n.177G=
14g.20472362G>TCA389144280PNPc.183G>T (p.Lys61Asn)
n.185G>T
n.1128G>T
c.66G>T (p.Lys22Asn)
c.-172G>T (n.-172G>T)
n.584G>T
n.177G>T
14g.20472363C>ACA389144283PNPc.184C>A (p.His62Asn)
n.186C>A
n.1129C>A
c.67C>A (p.His23Asn)
c.-171C>A (n.-171C>A)
n.585C>A
n.178C>A
14g.20472363C>GCA389144286PNPc.184C>G (p.His62Asp)
n.186C>G
n.1129C>G
c.67C>G (p.His23Asp)
c.-171C>G (n.-171C>G)
n.585C>G
n.178C>G
14g.20472363C>TCA389144287PNPc.184C>T (p.His62Tyr)
n.186C>T
n.1129C>T
c.67C>T (p.His23Tyr)
c.-171C>T (n.-171C>T)
n.585C>T
n.178C>T
14g.20472364A>CCA389144295PNPc.185A>C (p.His62Pro)
n.187A>C
n.1130A>C
c.68A>C (p.His23Pro)
c.-170A>C (n.-170A>C)
n.586A>C
n.179A>C
14g.20472364A>GCA389144291PNPc.185A>G (p.His62Arg)
n.187A>G
n.1130A>G
c.68A>G (p.His23Arg)
c.-170A>G (n.-170A>G)
n.586A>G
n.179A>G
14g.20472364A>TCA389144294PNPc.185A>T (p.His62Leu)
n.187A>T
n.1130A>T
c.68A>T (p.His23Leu)
c.-170A>T (n.-170A>T)
n.586A>T
n.179A>T
14g.20472365C>ACA389144296PNPc.186C>A (p.His62Gln)
n.188C>A
n.1131C>A
c.69C>A (p.His23Gln)
c.-169C>A (n.-169C>A)
n.587C>A
n.180C>A
14g.20472365C>GCA389144298PNPc.186C>G (p.His62Gln)
n.188C>G
n.1131C>G
c.69C>G (p.His23Gln)
c.-169C>G (n.-169C>G)
n.587C>G
n.180C>G
14g.20472365C>TCA485161647PNPc.186C>T (p.His62=)
n.188C>T
n.1131C>T
c.69C>T (p.His23=)
c.-169C>T (n.-169C>T)
n.587C>T
n.180C>T
 gnomAD v4
14g.20472366C>ACA485161648PNPc.187C>A (p.Arg63=)
n.189C>A
n.1132C>A
c.70C>A (p.Arg24=)
c.-168C>A (n.-168C>A)
n.588C>A
n.181C>A
14g.20472366C=CA2122043894PNPc.187C= (p.Arg63=)
n.189C=
n.1132C=
c.70C= (p.Arg24=)
c.-168C= (n.-168C=)
n.588C=
n.181C=
14g.20472366C>GCA389144301PNPc.187C>G (p.Arg63Gly)
n.189C>G
n.1132C>G
c.70C>G (p.Arg24Gly)
c.-168C>G (n.-168C>G)
n.588C>G
n.181C>G
 gnomAD v4
14g.20472366C>TCA123682PNPc.187C>T (p.Arg63Ter)
n.189C>T
n.1132C>T
c.70C>T (p.Arg24Ter)
c.-168C>T (n.-168C>T)
n.588C>T
n.181C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472367G>ACA257414855PNPc.188G>A (p.Arg63Gln)
n.190G>A
n.1133G>A
c.71G>A (p.Arg24Gln)
c.-167G>A (n.-167G>A)
n.589G>A
n.182G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.20472367G>CCA389144307PNPc.188G>C (p.Arg63Pro)
n.190G>C
n.1133G>C
c.71G>C (p.Arg24Pro)
c.-167G>C (n.-167G>C)
n.589G>C
n.182G>C
 dbSNP
14g.20472367G=CA2122043895PNPc.188G= (p.Arg63=)
n.190G=
n.1133G=
c.71G= (p.Arg24=)
c.-167G= (n.-167G=)
n.589G=
n.182G=
14g.20472367G>TCA389144310PNPc.188G>T (p.Arg63Leu)
n.190G>T
n.1133G>T
c.71G>T (p.Arg24Leu)
c.-167G>T (n.-167G>T)
n.589G>T
n.182G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472368A>CCA485161649PNPc.189A>C (p.Arg63=)
n.191A>C
n.1134A>C
c.72A>C (p.Arg24=)
c.-166A>C (n.-166A>C)
n.590A>C
n.183A>C
14g.20472368A>GCA485161651PNPc.189A>G (p.Arg63=)
n.191A>G
n.1134A>G
c.72A>G (p.Arg24=)
c.-166A>G (n.-166A>G)
n.590A>G
n.183A>G
14g.20472368A>TCA485161650PNPc.189A>T (p.Arg63=)
n.191A>T
n.1134A>T
c.72A>T (p.Arg24=)
c.-166A>T (n.-166A>T)
n.590A>T
n.183A>T
14g.20472369C>ACA389144313PNPc.190C>A (p.Pro64Thr)
n.192C>A
n.1135C>A
c.73C>A (p.Pro25Thr)
c.-165C>A (n.-165C>A)
n.591C>A
n.184C>A
14g.20472369C>GCA389144314PNPc.190C>G (p.Pro64Ala)
n.192C>G
n.1135C>G
c.73C>G (p.Pro25Ala)
c.-165C>G (n.-165C>G)
n.591C>G
n.184C>G
14g.20472369C>TCA389144315PNPc.190C>T (p.Pro64Ser)
n.192C>T
n.1135C>T
c.73C>T (p.Pro25Ser)
c.-165C>T (n.-165C>T)
n.591C>T
n.184C>T
14g.20472370C>ACA389144318PNPc.191C>A (p.Pro64His)
n.193C>A
n.1136C>A
c.74C>A (p.Pro25His)
c.-164C>A (n.-164C>A)
n.592C>A
n.185C>A
14g.20472370C=CA2122043896PNPc.191C= (p.Pro64=)
n.193C=
n.1136C=
c.74C= (p.Pro25=)
c.-164C= (n.-164C=)
n.592C=
n.185C=
14g.20472370C>GCA389144317PNPc.191C>G (p.Pro64Arg)
n.193C>G
n.1136C>G
c.74C>G (p.Pro25Arg)
c.-164C>G (n.-164C>G)
n.592C>G
n.185C>G
 dbSNP
14g.20472370C>TCA389144316PNPc.191C>T (p.Pro64Leu)
n.193C>T
n.1136C>T
c.74C>T (p.Pro25Leu)
c.-164C>T (n.-164C>T)
n.592C>T
n.185C>T
14g.20472371T>ACA485161652PNPc.192T>A (p.Pro64=)
n.194T>A
n.1137T>A
c.75T>A (p.Pro25=)
c.-163T>A (n.-163T>A)
n.593T>A
n.186T>A
14g.20472371T>CCA485161653PNPc.192T>C (p.Pro64=)
n.194T>C
n.1137T>C
c.75T>C (p.Pro25=)
c.-163T>C (n.-163T>C)
n.593T>C
n.186T>C
 dbSNP gnomAD v2
14g.20472371T>GCA485161654PNPc.192T>G (p.Pro64=)
n.194T>G
n.1137T>G
c.75T>G (p.Pro25=)
c.-163T>G (n.-163T>G)
n.593T>G
n.186T>G
14g.20472371T=CA2122043897PNPc.192T= (p.Pro64=)
n.194T=
n.1137T=
c.75T= (p.Pro25=)
c.-163T= (n.-163T=)
n.593T=
n.186T=
14g.20472372C>ACA389144321PNPc.193C>A (p.Gln65Lys)
n.195C>A
n.1138C>A
c.76C>A (p.Gln26Lys)
c.-162C>A (n.-162C>A)
n.594C>A
n.187C>A
14g.20472372C>GCA389144322PNPc.193C>G (p.Gln65Glu)
n.195C>G
n.1138C>G
c.76C>G (p.Gln26Glu)
c.-162C>G (n.-162C>G)
n.594C>G
n.187C>G
14g.20472372C>TCA389144324PNPc.193C>T (p.Gln65Ter)
n.195C>T
n.1138C>T
c.76C>T (p.Gln26Ter)
c.-162C>T (n.-162C>T)
n.594C>T
n.187C>T
 COSMIC
14g.20472373A>CCA389144327PNPc.194A>C (p.Gln65Pro)
n.196A>C
n.1139A>C
c.77A>C (p.Gln26Pro)
c.-161A>C (n.-161A>C)
n.595A>C
n.188A>C
 gnomAD v4
14g.20472373A>GCA389144329PNPc.194A>G (p.Gln65Arg)
n.196A>G
n.1139A>G
c.77A>G (p.Gln26Arg)
c.-161A>G (n.-161A>G)
n.595A>G
n.188A>G
14g.20472373A>TCA389144331PNPc.194A>T (p.Gln65Leu)
n.196A>T
n.1139A>T
c.77A>T (p.Gln26Leu)
c.-161A>T (n.-161A>T)
n.595A>T
n.188A>T
14g.20472374A=CA2122043898PNPc.195A= (p.Gln65=)
n.197A=
n.1140A=
c.78A= (p.Gln26=)
c.-160A= (n.-160A=)
n.596A=
n.189A=

Number of alleles fetched