Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.20472351T>ACA389144215PNPc.172T>A (p.Ser58Thr)
n.174T>A
n.1117T>A
c.55T>A (p.Ser19Thr)
c.-183T>A (n.-183T>A)
n.573T>A
n.166T>A
14g.20472351T>CCA389144216PNPc.172T>C (p.Ser58Pro)
n.174T>C
n.1117T>C
c.55T>C (p.Ser19Pro)
c.-183T>C (n.-183T>C)
n.573T>C
n.166T>C
14g.20472351T>GCA389144218PNPc.172T>G (p.Ser58Ala)
n.174T>G
n.1117T>G
c.55T>G (p.Ser19Ala)
c.-183T>G (n.-183T>G)
n.573T>G
n.166T>G
14g.20472352C>ACA389144220PNPc.173C>A (p.Ser58Tyr)
n.175C>A
n.1118C>A
c.56C>A (p.Ser19Tyr)
c.-182C>A (n.-182C>A)
n.574C>A
n.167C>A
 gnomAD v4
14g.20472352C=CA2122043888PNPc.173C= (p.Ser58=)
n.175C=
n.1118C=
c.56C= (p.Ser19=)
c.-182C= (n.-182C=)
n.574C=
n.167C=
14g.20472352C>GCA389144222PNPc.173C>G (p.Ser58Cys)
n.175C>G
n.1118C>G
c.56C>G (p.Ser19Cys)
c.-182C>G (n.-182C>G)
n.574C>G
n.167C>G
14g.20472352C>TCA389144225PNPc.173C>T (p.Ser58Phe)
n.175C>T
n.1118C>T
c.56C>T (p.Ser19Phe)
c.-182C>T (n.-182C>T)
n.574C>T
n.167C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472353T>ACA485161643PNPc.174T>A (p.Ser58=)
n.176T>A
n.1119T>A
c.57T>A (p.Ser19=)
c.-181T>A (n.-181T>A)
n.575T>A
n.168T>A
14g.20472353T>CCA485161641PNPc.174T>C (p.Ser58=)
n.176T>C
n.1119T>C
c.57T>C (p.Ser19=)
c.-181T>C (n.-181T>C)
n.575T>C
n.168T>C
14g.20472353T>GCA485161642PNPc.174T>G (p.Ser58=)
n.176T>G
n.1119T>G
c.57T>G (p.Ser19=)
c.-181T>G (n.-181T>G)
n.575T>G
n.168T>G
14g.20472354C>ACA389144229PNPc.175C>A (p.His59Asn)
n.177C>A
n.1120C>A
c.58C>A (p.His20Asn)
c.-180C>A (n.-180C>A)
n.576C>A
n.169C>A
14g.20472354C>GCA389144231PNPc.175C>G (p.His59Asp)
n.177C>G
n.1120C>G
c.58C>G (p.His20Asp)
c.-180C>G (n.-180C>G)
n.576C>G
n.169C>G
14g.20472354C>TCA389144234PNPc.175C>T (p.His59Tyr)
n.177C>T
n.1120C>T
c.58C>T (p.His20Tyr)
c.-180C>T (n.-180C>T)
n.576C>T
n.169C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.20472355A>CCA389144237PNPc.176A>C (p.His59Pro)
n.178A>C
n.1121A>C
c.59A>C (p.His20Pro)
c.-179A>C (n.-179A>C)
n.577A>C
n.170A>C
 gnomAD v4
14g.20472355A>GCA389144239PNPc.176A>G (p.His59Arg)
n.178A>G
n.1121A>G
c.59A>G (p.His20Arg)
c.-179A>G (n.-179A>G)
n.577A>G
n.170A>G
14g.20472355A>TCA389144241PNPc.176A>T (p.His59Leu)
n.178A>T
n.1121A>T
c.59A>T (p.His20Leu)
c.-179A>T (n.-179A>T)
n.577A>T
n.170A>T
14g.20472355_20472362delinsACACTAAGCA2122043889PNPc.176_183delinsACACTAAG (p.His59=)
n.178_185delinsACACTAAG
n.1121_1128delinsACACTAAG
c.59_66delinsACACTAAG (p.His20=)
c.-179_-172delinsACACTAAG (n.-179_-172delinsACACTAAG)
n.577_584delinsACACTAAG
n.170_177delinsACACTAAG
14g.20472356C>ACA389144248PNPc.177C>A (p.His59Gln)
n.179C>A
n.1122C>A
c.60C>A (p.His20Gln)
c.-178C>A (n.-178C>A)
n.578C>A
n.171C>A
 ClinVar dbSNP
14g.20472356C=CA2122043890PNPc.177C= (p.His59=)
n.179C=
n.1122C=
c.60C= (p.His20=)
c.-178C= (n.-178C=)
n.578C=
n.171C=
14g.20472356C>GCA389144246PNPc.177C>G (p.His59Gln)
n.179C>G
n.1122C>G
c.60C>G (p.His20Gln)
c.-178C>G (n.-178C>G)
n.578C>G
n.171C>G
 gnomAD v4
14g.20472356C>TCA292807PNPc.177C>T (p.His59=)
n.179C>T
n.1122C>T
c.60C>T (p.His20=)
c.-178C>T (n.-178C>T)
n.578C>T
n.171C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472359_20472365delCA960852245PNPc.180_186del (p.Lys61AspfsTer6)
n.182_188del
n.1125_1131del
c.63_69del (p.Lys22AspfsTer6)
c.-175_-169del (n.-175_-169del)
n.581_587del
n.174_180del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472357A>CCA389144250PNPc.178A>C (p.Thr60Pro)
n.180A>C
n.1123A>C
c.61A>C (p.Thr21Pro)
c.-177A>C (n.-177A>C)
n.579A>C
n.172A>C
14g.20472357A>GCA389144255PNPc.178A>G (p.Thr60Ala)
n.180A>G
n.1123A>G
c.61A>G (p.Thr21Ala)
c.-177A>G (n.-177A>G)
n.579A>G
n.172A>G
14g.20472357A>TCA389144253PNPc.178A>T (p.Thr60Ser)
n.180A>T
n.1123A>T
c.61A>T (p.Thr21Ser)
c.-177A>T (n.-177A>T)
n.579A>T
n.172A>T
 gnomAD v4
14g.20472358delCA2800792084PNPc.179del (p.Thr60IlefsTer9)
n.181del
n.1124del
c.62del (p.Thr21IlefsTer9)
c.-176del (n.-176del)
n.580del
n.173del
14g.20472358C>ACA389144257PNPc.179C>A (p.Thr60Asn)
n.181C>A
n.1124C>A
c.62C>A (p.Thr21Asn)
c.-176C>A (n.-176C>A)
n.580C>A
n.173C>A
14g.20472358C=CA2122043891PNPc.179C= (p.Thr60=)
n.181C=
n.1124C=
c.62C= (p.Thr21=)
c.-176C= (n.-176C=)
n.580C=
n.173C=
14g.20472358C>GCA389144261PNPc.179C>G (p.Thr60Ser)
n.181C>G
n.1124C>G
c.62C>G (p.Thr21Ser)
c.-176C>G (n.-176C>G)
n.580C>G
n.173C>G
 gnomAD v4 COSMIC
14g.20472358C>TCA7082009PNPc.179C>T (p.Thr60Ile)
n.181C>T
n.1124C>T
c.62C>T (p.Thr21Ile)
c.-176C>T (n.-176C>T)
n.580C>T
n.173C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472359delCA2624009425PNPc.180del (p.Lys61SerfsTer8)
n.182del
n.1125del
c.63del (p.Lys22SerfsTer8)
c.-175del (n.-175del)
n.581del
n.174del
 gnomAD v4
14g.20472359T>ACA485161644PNPc.180T>A (p.Thr60=)
n.182T>A
n.1125T>A
c.63T>A (p.Thr21=)
c.-175T>A (n.-175T>A)
n.581T>A
n.174T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472359T>CCA485161645PNPc.180T>C (p.Thr60=)
n.182T>C
n.1125T>C
c.63T>C (p.Thr21=)
c.-175T>C (n.-175T>C)
n.581T>C
n.174T>C
14g.20472359T>GCA257414845PNPc.180T>G (p.Thr60=)
n.182T>G
n.1125T>G
c.63T>G (p.Thr21=)
c.-175T>G (n.-175T>G)
n.581T>G
n.174T>G
 dbSNP
14g.20472359T=CA2122043892PNPc.180T= (p.Thr60=)
n.182T=
n.1125T=
c.63T= (p.Thr21=)
c.-175T= (n.-175T=)
n.581T=
n.174T=
14g.20472360A>CCA389144266PNPc.181A>C (p.Lys61Gln)
n.183A>C
n.1126A>C
c.64A>C (p.Lys22Gln)
c.-174A>C (n.-174A>C)
n.582A>C
n.175A>C
 gnomAD v4
14g.20472360A>GCA389144268PNPc.181A>G (p.Lys61Glu)
n.183A>G
n.1126A>G
c.64A>G (p.Lys22Glu)
c.-174A>G (n.-174A>G)
n.582A>G
n.175A>G
14g.20472360A>TCA389144270PNPc.181A>T (p.Lys61Ter)
n.183A>T
n.1126A>T
c.64A>T (p.Lys22Ter)
c.-174A>T (n.-174A>T)
n.582A>T
n.175A>T
14g.20472361A>CCA389144272PNPc.182A>C (p.Lys61Thr)
n.184A>C
n.1127A>C
c.65A>C (p.Lys22Thr)
c.-173A>C (n.-173A>C)
n.583A>C
n.176A>C
14g.20472361A>GCA389144274PNPc.182A>G (p.Lys61Arg)
n.184A>G
n.1127A>G
c.65A>G (p.Lys22Arg)
c.-173A>G (n.-173A>G)
n.583A>G
n.176A>G
14g.20472361A>TCA389144276PNPc.182A>T (p.Lys61Met)
n.184A>T
n.1127A>T
c.65A>T (p.Lys22Met)
c.-173A>T (n.-173A>T)
n.583A>T
n.176A>T
14g.20472362G>ACA485161646PNPc.183G>A (p.Lys61=)
n.185G>A
n.1128G>A
c.66G>A (p.Lys22=)
c.-172G>A (n.-172G>A)
n.584G>A
n.177G>A
14g.20472362G>CCA10639848PNPc.183G>C (p.Lys61Asn)
n.185G>C
n.1128G>C
c.66G>C (p.Lys22Asn)
c.-172G>C (n.-172G>C)
n.584G>C
n.177G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472362G=CA2122043893PNPc.183G= (p.Lys61=)
n.185G=
n.1128G=
c.66G= (p.Lys22=)
c.-172G= (n.-172G=)
n.584G=
n.177G=
14g.20472362G>TCA389144280PNPc.183G>T (p.Lys61Asn)
n.185G>T
n.1128G>T
c.66G>T (p.Lys22Asn)
c.-172G>T (n.-172G>T)
n.584G>T
n.177G>T
14g.20472363C>ACA389144283PNPc.184C>A (p.His62Asn)
n.186C>A
n.1129C>A
c.67C>A (p.His23Asn)
c.-171C>A (n.-171C>A)
n.585C>A
n.178C>A
14g.20472363C>GCA389144286PNPc.184C>G (p.His62Asp)
n.186C>G
n.1129C>G
c.67C>G (p.His23Asp)
c.-171C>G (n.-171C>G)
n.585C>G
n.178C>G
14g.20472363C>TCA389144287PNPc.184C>T (p.His62Tyr)
n.186C>T
n.1129C>T
c.67C>T (p.His23Tyr)
c.-171C>T (n.-171C>T)
n.585C>T
n.178C>T
14g.20472364A>CCA389144295PNPc.185A>C (p.His62Pro)
n.187A>C
n.1130A>C
c.68A>C (p.His23Pro)
c.-170A>C (n.-170A>C)
n.586A>C
n.179A>C
14g.20472364A>GCA389144291PNPc.185A>G (p.His62Arg)
n.187A>G
n.1130A>G
c.68A>G (p.His23Arg)
c.-170A>G (n.-170A>G)
n.586A>G
n.179A>G

Number of alleles fetched