| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.20472347del | CA2122043885 | PNP | c.168del (p.Leu57CysfsTer12) n.170del n.1113del c.51del (p.Leu18CysfsTer12) c.-187del (n.-187del) n.569del n.162del | dbSNP |
| 14 | g.20472346_20472348delinsTTC | CA2122043886 | PNP | c.167_169delinsTTC (p.Leu56=) n.169_171delinsTTC n.1112_1114delinsTTC c.50_52delinsTTC (p.Leu17=) c.-188_-186delinsTTC (n.-188_-186delinsTTC) n.568_570delinsTTC n.161_163delinsTTC | |
| 14 | g.20472347T>A | CA485161634 | PNP | c.168T>A (p.Leu56=) n.170T>A n.1113T>A c.51T>A (p.Leu17=) c.-187T>A (n.-187T>A) n.569T>A n.162T>A | |
| 14 | g.20472347T>C | CA485161635 | PNP | c.168T>C (p.Leu56=) n.170T>C n.1113T>C c.51T>C (p.Leu17=) c.-187T>C (n.-187T>C) n.569T>C n.162T>C | dbSNP |
| 14 | g.20472347T>G | CA485161636 | PNP | c.168T>G (p.Leu56=) n.170T>G n.1113T>G c.51T>G (p.Leu17=) c.-187T>G (n.-187T>G) n.569T>G n.162T>G | |
| 14 | g.20472347T= | CA2122043887 | PNP | c.168T= (p.Leu56=) n.170T= n.1113T= c.51T= (p.Leu17=) c.-187T= (n.-187T=) n.569T= n.162T= | |
| 14 | g.20472348_20472349del | CA960852237 | PNP | c.169_170del (p.Leu57ValfsTer4) n.171_172del n.1114_1115del c.52_53del (p.Leu18ValfsTer4) c.-186_-185del (n.-186_-185del) n.570_571del n.163_164del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472348C>A | CA389144204 | PNP | c.169C>A (p.Leu57Met) n.171C>A n.1114C>A c.52C>A (p.Leu18Met) c.-186C>A (n.-186C>A) n.570C>A n.163C>A | |
| 14 | g.20472348C>G | CA389144205 | PNP | c.169C>G (p.Leu57Val) n.171C>G n.1114C>G c.52C>G (p.Leu18Val) c.-186C>G (n.-186C>G) n.570C>G n.163C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472348C>T | CA485161637 | PNP | c.169C>T (p.Leu57=) n.171C>T n.1114C>T c.52C>T (p.Leu18=) c.-186C>T (n.-186C>T) n.570C>T n.163C>T | |
| 14 | g.20472349T>A | CA389144213 | PNP | c.170T>A (p.Leu57Gln) n.172T>A n.1115T>A c.53T>A (p.Leu18Gln) c.-185T>A (n.-185T>A) n.571T>A n.164T>A | |
| 14 | g.20472349T>C | CA389144210 | PNP | c.170T>C (p.Leu57Pro) n.172T>C n.1115T>C c.53T>C (p.Leu18Pro) c.-185T>C (n.-185T>C) n.571T>C n.164T>C | |
| 14 | g.20472349T>G | CA389144209 | PNP | c.170T>G (p.Leu57Arg) n.172T>G n.1115T>G c.53T>G (p.Leu18Arg) c.-185T>G (n.-185T>G) n.571T>G n.164T>G | |
| 14 | g.20472350G>A | CA485161638 | PNP | c.171G>A (p.Leu57=) n.173G>A n.1116G>A c.54G>A (p.Leu18=) c.-184G>A (n.-184G>A) n.572G>A n.165G>A | ClinVar |
| 14 | g.20472350G>C | CA485161639 | PNP | c.171G>C (p.Leu57=) n.173G>C n.1116G>C c.54G>C (p.Leu18=) c.-184G>C (n.-184G>C) n.572G>C n.165G>C | |
| 14 | g.20472350G>T | CA485161640 | PNP | c.171G>T (p.Leu57=) n.173G>T n.1116G>T c.54G>T (p.Leu18=) c.-184G>T (n.-184G>T) n.572G>T n.165G>T | |
| 14 | g.20472351T>A | CA389144215 | PNP | c.172T>A (p.Ser58Thr) n.174T>A n.1117T>A c.55T>A (p.Ser19Thr) c.-183T>A (n.-183T>A) n.573T>A n.166T>A | |
| 14 | g.20472351T>C | CA389144216 | PNP | c.172T>C (p.Ser58Pro) n.174T>C n.1117T>C c.55T>C (p.Ser19Pro) c.-183T>C (n.-183T>C) n.573T>C n.166T>C | |
| 14 | g.20472351T>G | CA389144218 | PNP | c.172T>G (p.Ser58Ala) n.174T>G n.1117T>G c.55T>G (p.Ser19Ala) c.-183T>G (n.-183T>G) n.573T>G n.166T>G | |
| 14 | g.20472352C>A | CA389144220 | PNP | c.173C>A (p.Ser58Tyr) n.175C>A n.1118C>A c.56C>A (p.Ser19Tyr) c.-182C>A (n.-182C>A) n.574C>A n.167C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472352C= | CA2122043888 | PNP | c.173C= (p.Ser58=) n.175C= n.1118C= c.56C= (p.Ser19=) c.-182C= (n.-182C=) n.574C= n.167C= | |
| 14 | g.20472352C>G | CA389144222 | PNP | c.173C>G (p.Ser58Cys) n.175C>G n.1118C>G c.56C>G (p.Ser19Cys) c.-182C>G (n.-182C>G) n.574C>G n.167C>G | |
| 14 | g.20472352C>T | CA389144225 | PNP | c.173C>T (p.Ser58Phe) n.175C>T n.1118C>T c.56C>T (p.Ser19Phe) c.-182C>T (n.-182C>T) n.574C>T n.167C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472353T>A | CA485161643 | PNP | c.174T>A (p.Ser58=) n.176T>A n.1119T>A c.57T>A (p.Ser19=) c.-181T>A (n.-181T>A) n.575T>A n.168T>A | |
| 14 | g.20472353T>C | CA485161641 | PNP | c.174T>C (p.Ser58=) n.176T>C n.1119T>C c.57T>C (p.Ser19=) c.-181T>C (n.-181T>C) n.575T>C n.168T>C | |
| 14 | g.20472353T>G | CA485161642 | PNP | c.174T>G (p.Ser58=) n.176T>G n.1119T>G c.57T>G (p.Ser19=) c.-181T>G (n.-181T>G) n.575T>G n.168T>G | |
| 14 | g.20472354C>A | CA389144229 | PNP | c.175C>A (p.His59Asn) n.177C>A n.1120C>A c.58C>A (p.His20Asn) c.-180C>A (n.-180C>A) n.576C>A n.169C>A | |
| 14 | g.20472354C>G | CA389144231 | PNP | c.175C>G (p.His59Asp) n.177C>G n.1120C>G c.58C>G (p.His20Asp) c.-180C>G (n.-180C>G) n.576C>G n.169C>G | |
| 14 | g.20472354C>T | CA389144234 | PNP | c.175C>T (p.His59Tyr) n.177C>T n.1120C>T c.58C>T (p.His20Tyr) c.-180C>T (n.-180C>T) n.576C>T n.169C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20472355A>C | CA389144237 | PNP | c.176A>C (p.His59Pro) n.178A>C n.1121A>C c.59A>C (p.His20Pro) c.-179A>C (n.-179A>C) n.577A>C n.170A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472355A>G | CA389144239 | PNP | c.176A>G (p.His59Arg) n.178A>G n.1121A>G c.59A>G (p.His20Arg) c.-179A>G (n.-179A>G) n.577A>G n.170A>G | |
| 14 | g.20472355A>T | CA389144241 | PNP | c.176A>T (p.His59Leu) n.178A>T n.1121A>T c.59A>T (p.His20Leu) c.-179A>T (n.-179A>T) n.577A>T n.170A>T | |
| 14 | g.20472355_20472362delinsACACTAAG | CA2122043889 | PNP | c.176_183delinsACACTAAG (p.His59=) n.178_185delinsACACTAAG n.1121_1128delinsACACTAAG c.59_66delinsACACTAAG (p.His20=) c.-179_-172delinsACACTAAG (n.-179_-172delinsACACTAAG) n.577_584delinsACACTAAG n.170_177delinsACACTAAG | |
| 14 | g.20472356C>A | CA389144248 | PNP | c.177C>A (p.His59Gln) n.179C>A n.1122C>A c.60C>A (p.His20Gln) c.-178C>A (n.-178C>A) n.578C>A n.171C>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.20472356C= | CA2122043890 | PNP | c.177C= (p.His59=) n.179C= n.1122C= c.60C= (p.His20=) c.-178C= (n.-178C=) n.578C= n.171C= | |
| 14 | g.20472356C>G | CA389144246 | PNP | c.177C>G (p.His59Gln) n.179C>G n.1122C>G c.60C>G (p.His20Gln) c.-178C>G (n.-178C>G) n.578C>G n.171C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472356C>T | CA292807 | PNP | c.177C>T (p.His59=) n.179C>T n.1122C>T c.60C>T (p.His20=) c.-178C>T (n.-178C>T) n.578C>T n.171C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472359_20472365del | CA960852245 | PNP | c.180_186del (p.Lys61AspfsTer6) n.182_188del n.1125_1131del c.63_69del (p.Lys22AspfsTer6) c.-175_-169del (n.-175_-169del) n.581_587del n.174_180del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472357A>C | CA389144250 | PNP | c.178A>C (p.Thr60Pro) n.180A>C n.1123A>C c.61A>C (p.Thr21Pro) c.-177A>C (n.-177A>C) n.579A>C n.172A>C | |
| 14 | g.20472357A>G | CA389144255 | PNP | c.178A>G (p.Thr60Ala) n.180A>G n.1123A>G c.61A>G (p.Thr21Ala) c.-177A>G (n.-177A>G) n.579A>G n.172A>G | |
| 14 | g.20472357A>T | CA389144253 | PNP | c.178A>T (p.Thr60Ser) n.180A>T n.1123A>T c.61A>T (p.Thr21Ser) c.-177A>T (n.-177A>T) n.579A>T n.172A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472358C>A | CA389144257 | PNP | c.179C>A (p.Thr60Asn) n.181C>A n.1124C>A c.62C>A (p.Thr21Asn) c.-176C>A (n.-176C>A) n.580C>A n.173C>A | |
| 14 | g.20472358C= | CA2122043891 | PNP | c.179C= (p.Thr60=) n.181C= n.1124C= c.62C= (p.Thr21=) c.-176C= (n.-176C=) n.580C= n.173C= | |
| 14 | g.20472358C>G | CA389144261 | PNP | c.179C>G (p.Thr60Ser) n.181C>G n.1124C>G c.62C>G (p.Thr21Ser) c.-176C>G (n.-176C>G) n.580C>G n.173C>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.20472358C>T | CA7082009 | PNP | c.179C>T (p.Thr60Ile) n.181C>T n.1124C>T c.62C>T (p.Thr21Ile) c.-176C>T (n.-176C>T) n.580C>T n.173C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472359del | CA2624009425 | PNP | c.180del (p.Lys61SerfsTer8) n.182del n.1125del c.63del (p.Lys22SerfsTer8) c.-175del (n.-175del) n.581del n.174del | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472359T>A | CA485161644 | PNP | c.180T>A (p.Thr60=) n.182T>A n.1125T>A c.63T>A (p.Thr21=) c.-175T>A (n.-175T>A) n.581T>A n.174T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472359T>C | CA485161645 | PNP | c.180T>C (p.Thr60=) n.182T>C n.1125T>C c.63T>C (p.Thr21=) c.-175T>C (n.-175T>C) n.581T>C n.174T>C | |
| 14 | g.20472359T>G | CA257414845 | PNP | c.180T>G (p.Thr60=) n.182T>G n.1125T>G c.63T>G (p.Thr21=) c.-175T>G (n.-175T>G) n.581T>G n.174T>G | dbSNP |
| 14 | g.20472359T= | CA2122043892 | PNP | c.180T= (p.Thr60=) n.182T= n.1125T= c.63T= (p.Thr21=) c.-175T= (n.-175T=) n.581T= n.174T= |