| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.20472266G>A | CA2575472436 | PNP | c.129-42G>A (n.129-42G>A) n.131-42G>A n.1032G>A c.12-42G>A (n.12-42G>A) c.-226-42G>A (n.-226-42G>A) n.488G>A n.123-42G>A | |
| 14 | g.20472266G>T | CA2624009337 | PNP | c.129-42G>T (n.129-42G>T) n.131-42G>T n.1032G>T c.12-42G>T (n.12-42G>T) c.-226-42G>T (n.-226-42G>T) n.488G>T n.123-42G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472267G>A | CA655798740 | PNP | c.129-41G>A (n.129-41G>A) n.131-41G>A n.1033G>A c.12-41G>A (n.12-41G>A) c.-226-41G>A (n.-226-41G>A) n.489G>A n.123-41G>A | COSMIC |
| 14 | g.20472267G>C | CA485161618 | PNP | c.129-41G>C (n.129-41G>C) n.131-41G>C n.1033G>C c.12-41G>C (n.12-41G>C) c.-226-41G>C (n.-226-41G>C) n.489G>C n.123-41G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472270T>C | CA2122043846 | PNP | c.129-38T>C (n.129-38T>C) n.131-38T>C n.1036T>C c.12-38T>C (n.12-38T>C) c.-226-38T>C (n.-226-38T>C) n.492T>C n.123-38T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20472270T>G | CA2122043847 | PNP | c.129-38T>G (n.129-38T>G) n.131-38T>G n.1036T>G c.12-38T>G (n.12-38T>G) c.-226-38T>G (n.-226-38T>G) n.492T>G n.123-38T>G | dbSNP |
| 14 | g.20472270T= | CA2122043845 | PNP | c.129-38T= (n.129-38T=) n.131-38T= n.1036T= c.12-38T= (n.12-38T=) c.-226-38T= (n.-226-38T=) n.492T= n.123-38T= | |
| 14 | g.20472271G>A | CA612862414 | PNP | c.129-37G>A (n.129-37G>A) n.131-37G>A n.1037G>A c.12-37G>A (n.12-37G>A) c.-226-37G>A (n.-226-37G>A) n.493G>A n.123-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472271G= | CA2122043848 | PNP | c.129-37G= (n.129-37G=) n.131-37G= n.1037G= c.12-37G= (n.12-37G=) c.-226-37G= (n.-226-37G=) n.493G= n.123-37G= | |
| 14 | g.20472271G>T | CA7081994 | PNP | c.129-37G>T (n.129-37G>T) n.131-37G>T n.1037G>T c.12-37G>T (n.12-37G>T) c.-226-37G>T (n.-226-37G>T) n.493G>T n.123-37G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472272G>A | CA2624009339 | PNP | c.129-36G>A (n.129-36G>A) n.131-36G>A n.1038G>A c.12-36G>A (n.12-36G>A) c.-226-36G>A (n.-226-36G>A) n.494G>A n.123-36G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472273G>A | CA612862415 | PNP | c.129-35G>A (n.129-35G>A) n.131-35G>A n.1039G>A c.12-35G>A (n.12-35G>A) c.-226-35G>A (n.-226-35G>A) n.495G>A n.123-35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472273G>C | CA2624009340 | PNP | c.129-35G>C (n.129-35G>C) n.131-35G>C n.1039G>C c.12-35G>C (n.12-35G>C) c.-226-35G>C (n.-226-35G>C) n.495G>C n.123-35G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472273G= | CA2122043849 | PNP | c.129-35G= (n.129-35G=) n.131-35G= n.1039G= c.12-35G= (n.12-35G=) c.-226-35G= (n.-226-35G=) n.495G= n.123-35G= | |
| 14 | g.20472274A= | CA2122043850 | PNP | c.129-34A= (n.129-34A=) n.131-34A= n.1040A= c.12-34A= (n.12-34A=) c.-226-34A= (n.-226-34A=) n.496A= n.123-34A= | |
| 14 | g.20472274A>T | CA2122043851 | PNP | c.129-34A>T (n.129-34A>T) n.131-34A>T n.1040A>T c.12-34A>T (n.12-34A>T) c.-226-34A>T (n.-226-34A>T) n.496A>T n.123-34A>T | dbSNP |
| 14 | g.20472275G>A | CA612862416 | PNP | c.129-33G>A (n.129-33G>A) n.131-33G>A n.1041G>A c.12-33G>A (n.12-33G>A) c.-226-33G>A (n.-226-33G>A) n.497G>A n.123-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472275G= | CA2122043852 | PNP | c.129-33G= (n.129-33G=) n.131-33G= n.1041G= c.12-33G= (n.12-33G=) c.-226-33G= (n.-226-33G=) n.497G= n.123-33G= | |
| 14 | g.20472276C>A | CA2624009341 | PNP | c.129-32C>A (n.129-32C>A) n.131-32C>A n.1042C>A c.12-32C>A (n.12-32C>A) c.-226-32C>A (n.-226-32C>A) n.498C>A n.123-32C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472276C= | CA2122043853 | PNP | c.129-32C= (n.129-32C=) n.131-32C= n.1042C= c.12-32C= (n.12-32C=) c.-226-32C= (n.-226-32C=) n.498C= n.123-32C= | |
| 14 | g.20472276C>G | CA960852211 | PNP | c.129-32C>G (n.129-32C>G) n.131-32C>G n.1042C>G c.12-32C>G (n.12-32C>G) c.-226-32C>G (n.-226-32C>G) n.498C>G n.123-32C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472276C>T | CA2624009342 | PNP | c.129-32C>T (n.129-32C>T) n.131-32C>T n.1042C>T c.12-32C>T (n.12-32C>T) c.-226-32C>T (n.-226-32C>T) n.498C>T n.123-32C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472281T>G | CA2575472437 | PNP | c.129-27T>G (n.129-27T>G) n.131-27T>G n.1047T>G c.12-27T>G (n.12-27T>G) c.-226-27T>G (n.-226-27T>G) n.503T>G n.123-27T>G | |
| 14 | g.20472283C= | CA2122043854 | PNP | c.129-25C= (n.129-25C=) n.131-25C= n.1049C= c.12-25C= (n.12-25C=) c.-226-25C= (n.-226-25C=) n.505C= n.123-25C= | |
| 14 | g.20472283C>T | CA7081995 | PNP | c.129-25C>T (n.129-25C>T) n.131-25C>T n.1049C>T c.12-25C>T (n.12-25C>T) c.-226-25C>T (n.-226-25C>T) n.505C>T n.123-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472285C>A | CA2624009343 | PNP | c.129-23C>A (n.129-23C>A) n.131-23C>A n.1051C>A c.12-23C>A (n.12-23C>A) c.-226-23C>A (n.-226-23C>A) n.507C>A n.123-23C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472287T>C | CA2533834014 | PNP | c.129-21T>C (n.129-21T>C) n.131-21T>C n.1053T>C c.12-21T>C (n.12-21T>C) c.-226-21T>C (n.-226-21T>C) n.509T>C n.123-21T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472288T>G | CA612862417 | PNP | c.129-20T>G (n.129-20T>G) n.131-20T>G n.1054T>G c.12-20T>G (n.12-20T>G) c.-226-20T>G (n.-226-20T>G) n.510T>G n.123-20T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472288T= | CA2122043855 | PNP | c.129-20T= (n.129-20T=) n.131-20T= n.1054T= c.12-20T= (n.12-20T=) c.-226-20T= (n.-226-20T=) n.510T= n.123-20T= | |
| 14 | g.20472290A= | CA2122043856 | PNP | c.129-18A= (n.129-18A=) n.131-18A= n.1056A= c.12-18A= (n.12-18A=) c.-226-18A= (n.-226-18A=) n.512A= n.123-18A= | |
| 14 | g.20472290A>T | CA292806 | PNP | c.129-18A>T (n.129-18A>T) n.131-18A>T n.1056A>T c.12-18A>T (n.12-18A>T) c.-226-18A>T (n.-226-18A>T) n.512A>T n.123-18A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472291T>A | CA2624009344 | PNP | c.129-17T>A (n.129-17T>A) n.131-17T>A n.1057T>A c.12-17T>A (n.12-17T>A) c.-226-17T>A (n.-226-17T>A) n.513T>A n.123-17T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472291T>C | CA612862418 | PNP | c.129-17T>C (n.129-17T>C) n.131-17T>C n.1057T>C c.12-17T>C (n.12-17T>C) c.-226-17T>C (n.-226-17T>C) n.513T>C n.123-17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472291T= | CA2122043857 | PNP | c.129-17T= (n.129-17T=) n.131-17T= n.1057T= c.12-17T= (n.12-17T=) c.-226-17T= (n.-226-17T=) n.513T= n.123-17T= | |
| 14 | g.20472292_20472293delinsAT | CA2122043858 | PNP | c.129-16_129-15delinsAT (n.129-16_129-15delinsAT) n.131-16_131-15delinsAT n.1058_1059delinsAT c.12-16_12-15delinsAT (n.12-16_12-15delinsAT) c.-226-16_-226-15delinsAT (n.-226-16_-226-15delinsAT) n.514_515delinsAT n.123-16_123-15delinsAT | |
| 14 | g.20472298del | CA7081996 | PNP | c.129-10del (n.129-10del) n.131-10del n.1064del c.12-10del (n.12-10del) c.-226-10del (n.-226-10del) n.520del n.123-10del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472294T>A | CA2624009345 | PNP | c.129-14T>A (n.129-14T>A) n.131-14T>A n.1060T>A c.12-14T>A (n.12-14T>A) c.-226-14T>A (n.-226-14T>A) n.516T>A n.123-14T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472298T>C | CA2575472438 | PNP | c.129-10T>C (n.129-10T>C) n.131-10T>C n.1064T>C c.12-10T>C (n.12-10T>C) c.-226-10T>C (n.-226-10T>C) n.520T>C n.123-10T>C | |
| 14 | g.20472299C>A | CA7081997 | PNP | c.129-9C>A (n.129-9C>A) n.131-9C>A n.1065C>A c.12-9C>A (n.12-9C>A) c.-226-9C>A (n.-226-9C>A) n.521C>A n.123-9C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472299C= | CA2122043859 | PNP | c.129-9C= (n.129-9C=) n.131-9C= n.1065C= c.12-9C= (n.12-9C=) c.-226-9C= (n.-226-9C=) n.521C= n.123-9C= | |
| 14 | g.20472300T>A | CA2580087803 | PNP | c.129-8T>A (n.129-8T>A) n.131-8T>A n.1066T>A c.12-8T>A (n.12-8T>A) c.-226-8T>A (n.-226-8T>A) n.522T>A n.123-8T>A | ClinVar |
| 14 | g.20472300_20472301delinsTC | CA2122043860 | PNP | c.129-8_129-7delinsTC (n.129-8_129-7delinsTC) n.131-8_131-7delinsTC n.1066_1067delinsTC c.12-8_12-7delinsTC (n.12-8_12-7delinsTC) c.-226-8_-226-7delinsTC (n.-226-8_-226-7delinsTC) n.522_523delinsTC n.123-8_123-7delinsTC | |
| 14 | g.20472301C>A | CA1139663347 | PNP | c.129-7C>A (n.129-7C>A) n.131-7C>A n.1067C>A c.12-7C>A (n.12-7C>A) c.-226-7C>A (n.-226-7C>A) n.523C>A n.123-7C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20472301C= | CA2122043861 | PNP | c.129-7C= (n.129-7C=) n.131-7C= n.1067C= c.12-7C= (n.12-7C=) c.-226-7C= (n.-226-7C=) n.523C= n.123-7C= | |
| 14 | g.20472301C>G | CA2624009346 | PNP | c.129-7C>G (n.129-7C>G) n.131-7C>G n.1067C>G c.12-7C>G (n.12-7C>G) c.-226-7C>G (n.-226-7C>G) n.523C>G n.123-7C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472301C>T | CA2624009347 | PNP | c.129-7C>T (n.129-7C>T) n.131-7C>T n.1067C>T c.12-7C>T (n.12-7C>T) c.-226-7C>T (n.-226-7C>T) n.523C>T n.123-7C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472305del | CA704018965 | PNP | c.129-3del (n.129-3del) n.131-3del n.1071del c.12-3del (n.12-3del) c.-226-3del (n.-226-3del) n.527del n.123-3del | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.20472302C= | CA2122043862 | PNP | c.129-6C= (n.129-6C=) n.131-6C= n.1068C= c.12-6C= (n.12-6C=) c.-226-6C= (n.-226-6C=) n.524C= n.123-6C= | |
| 14 | g.20472302C>T | CA7081998 | PNP | c.129-6C>T (n.129-6C>T) n.131-6C>T n.1068C>T c.12-6C>T (n.12-6C>T) c.-226-6C>T (n.-226-6C>T) n.524C>T n.123-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472303C= | CA2122043863 | PNP | c.129-5C= (n.129-5C=) n.131-5C= n.1069C= c.12-5C= (n.12-5C=) c.-226-5C= (n.-226-5C=) n.525C= n.123-5C= |