Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.20456995T>ACA7081565APEX1c.444T>A (p.Asp148Glu)
c.289-65T>A
n.864T>A
n.510T>A
n.891T>A
c.440-83T>A (n.440-83T>A)
c.28-128T>A (n.28-128T>A)
c.393T>A (p.Asp131Glu)
n.1060T>A
n.524T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20456995T>CCA485449881APEX1c.444T>C (p.Asp148=)
c.289-65T>C
n.864T>C
n.510T>C
n.891T>C
c.440-83T>C (n.440-83T>C)
c.28-128T>C (n.28-128T>C)
c.393T>C (p.Asp131=)
n.1060T>C
n.524T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20456995T>GCA7081564APEX1c.444T>G (p.Asp148Glu)
c.289-65T>G
n.864T>G
n.510T>G
n.891T>G
c.440-83T>G (n.440-83T>G)
c.28-128T>G (n.28-128T>G)
c.393T>G (p.Asp131Glu)
n.1060T>G
n.524T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456995T=CA2122041474APEX1c.444T= (p.Asp148=)
c.289-65T=
n.864T=
n.510T=
n.891T=
c.440-83T= (n.440-83T=)
c.28-128T= (n.28-128T=)
c.393T= (p.Asp131=)
n.1060T=
n.524T=
14g.20456996G>ACA7081566APEX1c.445G>A (p.Glu149Lys)
c.289-64G>A
n.865G>A
n.511G>A
n.892G>A
c.440-82G>A (n.440-82G>A)
c.28-127G>A (n.28-127G>A)
c.394G>A (p.Glu132Lys)
n.1061G>A
n.525G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456996G>CCA389131390APEX1c.445G>C (p.Glu149Gln)
c.289-64G>C
n.865G>C
n.511G>C
n.892G>C
c.440-82G>C (n.440-82G>C)
c.28-127G>C (n.28-127G>C)
c.394G>C (p.Glu132Gln)
n.1061G>C
n.525G>C
14g.20456996G=CA2122041483APEX1c.445G= (p.Glu149=)
c.289-64G=
n.865G=
n.511G=
n.892G=
c.440-82G= (n.440-82G=)
c.28-127G= (n.28-127G=)
c.394G= (p.Glu132=)
n.1061G=
n.525G=
14g.20456996G>TCA389131396APEX1c.445G>T (p.Glu149Ter)
c.289-64G>T
n.865G>T
n.511G>T
n.892G>T
c.440-82G>T (n.440-82G>T)
c.28-127G>T (n.28-127G>T)
c.394G>T (p.Glu132Ter)
n.1061G>T
n.525G>T
14g.20456999_20457001delCA2624007203APEX1c.448_450del (p.Glu150del)
c.289-61_289-59del
n.868_870del
n.514_516del
n.895_897del
c.440-79_440-77del (n.440-79_440-77del)
c.28-124_28-122del (n.28-124_28-122del)
c.397_399del (p.Glu133del)
n.1064_1066del
n.528_530del
 gnomAD v4
14g.20456997A>CCA389131402APEX1c.446A>C (p.Glu149Ala)
c.289-63A>C
n.866A>C
n.512A>C
n.893A>C
c.440-81A>C (n.440-81A>C)
c.28-126A>C (n.28-126A>C)
c.395A>C (p.Glu132Ala)
n.1062A>C
n.526A>C
14g.20456997A>GCA389131405APEX1c.446A>G (p.Glu149Gly)
c.289-63A>G
n.866A>G
n.512A>G
n.893A>G
c.440-81A>G (n.440-81A>G)
c.28-126A>G (n.28-126A>G)
c.395A>G (p.Glu132Gly)
n.1062A>G
n.526A>G
14g.20456997A>TCA389131409APEX1c.446A>T (p.Glu149Val)
c.289-63A>T
n.866A>T
n.512A>T
n.893A>T
c.440-81A>T (n.440-81A>T)
c.28-126A>T (n.28-126A>T)
c.395A>T (p.Glu132Val)
n.1062A>T
n.526A>T
14g.20456998G>ACA7081567APEX1c.447G>A (p.Glu149=)
c.289-62G>A
n.867G>A
n.513G>A
n.894G>A
c.440-80G>A (n.440-80G>A)
c.28-125G>A (n.28-125G>A)
c.396G>A (p.Glu132=)
n.1063G>A
n.527G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456998G>CCA389131423APEX1c.447G>C (p.Glu149Asp)
c.289-62G>C
n.867G>C
n.513G>C
n.894G>C
c.440-80G>C (n.440-80G>C)
c.28-125G>C (n.28-125G>C)
c.396G>C (p.Glu132Asp)
n.1063G>C
n.527G>C
14g.20456998G=CA2122041489APEX1c.447G= (p.Glu149=)
c.289-62G=
n.867G=
n.513G=
n.894G=
c.440-80G= (n.440-80G=)
c.28-125G= (n.28-125G=)
c.396G= (p.Glu132=)
n.1063G=
n.527G=
14g.20456998G>TCA389131414APEX1c.447G>T (p.Glu149Asp)
c.289-62G>T
n.867G>T
n.513G>T
n.894G>T
c.440-80G>T (n.440-80G>T)
c.28-125G>T (n.28-125G>T)
c.396G>T (p.Glu132Asp)
n.1063G>T
n.527G>T
14g.20456999G>ACA389131428APEX1c.448G>A (p.Glu150Lys)
c.289-61G>A
n.868G>A
n.514G>A
n.895G>A
c.440-79G>A (n.440-79G>A)
c.28-124G>A (n.28-124G>A)
c.397G>A (p.Glu133Lys)
n.1064G>A
n.528G>A
 gnomAD v4
14g.20456999G>CCA257407707APEX1c.448G>C (p.Glu150Gln)
c.289-61G>C
n.868G>C
n.514G>C
n.895G>C
c.440-79G>C (n.440-79G>C)
c.28-124G>C (n.28-124G>C)
c.397G>C (p.Glu133Gln)
n.1064G>C
n.528G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456999G=CA2122041494APEX1c.448G= (p.Glu150=)
c.289-61G=
n.868G=
n.514G=
n.895G=
c.440-79G= (n.440-79G=)
c.28-124G= (n.28-124G=)
c.397G= (p.Glu133=)
n.1064G=
n.528G=
14g.20456999G>TCA389131433APEX1c.448G>T (p.Glu150Ter)
c.289-61G>T
n.868G>T
n.514G>T
n.895G>T
c.440-79G>T (n.440-79G>T)
c.28-124G>T (n.28-124G>T)
c.397G>T (p.Glu133Ter)
n.1064G>T
n.528G>T
14g.20457000A=CA2122041498APEX1c.449A= (p.Glu150=)
c.289-60A=
n.869A=
n.515A=
n.896A=
c.440-78A= (n.440-78A=)
c.28-123A= (n.28-123A=)
c.398A= (p.Glu133=)
n.1065A=
n.529A=
14g.20457000A>CCA389131440APEX1c.449A>C (p.Glu150Ala)
c.289-60A>C
n.869A>C
n.515A>C
n.896A>C
c.440-78A>C (n.440-78A>C)
c.28-123A>C (n.28-123A>C)
c.398A>C (p.Glu133Ala)
n.1065A>C
n.529A>C
14g.20457000A>GCA7081568APEX1c.449A>G (p.Glu150Gly)
c.289-60A>G
n.869A>G
n.515A>G
n.896A>G
c.440-78A>G (n.440-78A>G)
c.28-123A>G (n.28-123A>G)
c.398A>G (p.Glu133Gly)
n.1065A>G
n.529A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457000A>TCA389131445APEX1c.449A>T (p.Glu150Val)
c.289-60A>T
n.869A>T
n.515A>T
n.896A>T
c.440-78A>T (n.440-78A>T)
c.28-123A>T (n.28-123A>T)
c.398A>T (p.Glu133Val)
n.1065A>T
n.529A>T
14g.20457001G>ACA485449890APEX1c.450G>A (p.Glu150=)
c.289-59G>A
n.870G>A
n.516G>A
n.897G>A
c.440-77G>A (n.440-77G>A)
c.28-122G>A (n.28-122G>A)
c.399G>A (p.Glu133=)
n.1066G>A
n.530G>A
 gnomAD v4
14g.20457001G>CCA389131451APEX1c.450G>C (p.Glu150Asp)
c.289-59G>C
n.870G>C
n.516G>C
n.897G>C
c.440-77G>C (n.440-77G>C)
c.28-122G>C (n.28-122G>C)
c.399G>C (p.Glu133Asp)
n.1066G>C
n.530G>C
14g.20457001G>TCA389131449APEX1c.450G>T (p.Glu150Asp)
c.289-59G>T
n.870G>T
n.516G>T
n.897G>T
c.440-77G>T (n.440-77G>T)
c.28-122G>T (n.28-122G>T)
c.399G>T (p.Glu133Asp)
n.1066G>T
n.530G>T
14g.20457002C>ACA389131453APEX1c.451C>A (p.His151Asn)
c.289-58C>A
n.871C>A
n.517C>A
n.898C>A
c.440-76C>A (n.440-76C>A)
c.28-121C>A (n.28-121C>A)
c.400C>A (p.His134Asn)
n.1067C>A
n.531C>A
14g.20457002C=CA2122041501APEX1c.451C= (p.His151=)
c.289-58C=
n.871C=
n.517C=
n.898C=
c.440-76C= (n.440-76C=)
c.28-121C= (n.28-121C=)
c.400C= (p.His134=)
n.1067C=
n.531C=
14g.20457002C>GCA389131470APEX1c.451C>G (p.His151Asp)
c.289-58C>G
n.871C>G
n.517C>G
n.898C>G
c.440-76C>G (n.440-76C>G)
c.28-121C>G (n.28-121C>G)
c.400C>G (p.His134Asp)
n.1067C>G
n.531C>G
14g.20457002C>TCA257407711APEX1c.451C>T (p.His151Tyr)
c.289-58C>T
n.871C>T
n.517C>T
n.898C>T
c.440-76C>T (n.440-76C>T)
c.28-121C>T (n.28-121C>T)
c.400C>T (p.His134Tyr)
n.1067C>T
n.531C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.20457003A=CA2122041505APEX1c.452A= (p.His151=)
c.289-57A=
n.872A=
n.518A=
c.440-75A= (n.440-75A=)
c.28-120A= (n.28-120A=)
c.401A= (p.His134=)
n.1068A=
n.532A=
14g.20457003A>CCA257407713APEX1c.452A>C (p.His151Pro)
c.289-57A>C
n.872A>C
n.518A>C
c.440-75A>C (n.440-75A>C)
c.28-120A>C (n.28-120A>C)
c.401A>C (p.His134Pro)
n.1068A>C
n.532A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457003A>GCA389131480APEX1c.452A>G (p.His151Arg)
c.289-57A>G
n.872A>G
n.518A>G
c.440-75A>G (n.440-75A>G)
c.28-120A>G (n.28-120A>G)
c.401A>G (p.His134Arg)
n.1068A>G
n.532A>G
14g.20457003A>TCA389131482APEX1c.452A>T (p.His151Leu)
c.289-57A>T
n.872A>T
n.518A>T
c.440-75A>T (n.440-75A>T)
c.28-120A>T (n.28-120A>T)
c.401A>T (p.His134Leu)
n.1068A>T
n.532A>T
14g.20457004T>ACA389131485APEX1c.453T>A (p.His151Gln)
c.289-56T>A
n.873T>A
n.519T>A
c.440-74T>A (n.440-74T>A)
c.28-119T>A (n.28-119T>A)
c.402T>A (p.His134Gln)
n.1069T>A
n.533T>A
14g.20457004T>CCA257407715APEX1c.453T>C (p.His151=)
c.289-56T>C
n.873T>C
n.519T>C
c.440-74T>C (n.440-74T>C)
c.28-119T>C (n.28-119T>C)
c.402T>C (p.His134=)
n.1069T>C
n.533T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457004T>GCA389131488APEX1c.453T>G (p.His151Gln)
c.289-56T>G
n.873T>G
n.519T>G
c.440-74T>G (n.440-74T>G)
c.28-119T>G (n.28-119T>G)
c.402T>G (p.His134Gln)
n.1069T>G
n.533T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457004T=CA2122041509APEX1c.453T= (p.His151=)
c.289-56T=
n.873T=
n.519T=
c.440-74T= (n.440-74T=)
c.28-119T= (n.28-119T=)
c.402T= (p.His134=)
n.1069T=
n.533T=
14g.20457005G>ACA389131494APEX1c.454G>A (p.Asp152Asn)
c.289-55G>A
n.874G>A
n.520G>A
c.440-73G>A (n.440-73G>A)
c.28-118G>A (n.28-118G>A)
c.403G>A (p.Asp135Asn)
n.1070G>A
n.534G>A
14g.20457005G>CCA389131497APEX1c.454G>C (p.Asp152His)
c.289-55G>C
n.874G>C
n.520G>C
c.440-73G>C (n.440-73G>C)
c.28-118G>C (n.28-118G>C)
c.403G>C (p.Asp135His)
n.1070G>C
n.534G>C
 gnomAD v4
14g.20457005G>TCA389131500APEX1c.454G>T (p.Asp152Tyr)
c.289-55G>T
n.874G>T
n.520G>T
c.440-73G>T (n.440-73G>T)
c.28-118G>T (n.28-118G>T)
c.403G>T (p.Asp135Tyr)
n.1070G>T
n.534G>T
14g.20457006A=CA2122041515APEX1c.455A= (p.Asp152=)
c.289-54A=
n.875A=
n.521A=
c.440-72A= (n.440-72A=)
c.28-117A= (n.28-117A=)
c.404A= (p.Asp135=)
n.1071A=
n.535A=
14g.20457006A>CCA7081569APEX1c.455A>C (p.Asp152Ala)
c.289-54A>C
n.875A>C
n.521A>C
c.440-72A>C (n.440-72A>C)
c.28-117A>C (n.28-117A>C)
c.404A>C (p.Asp135Ala)
n.1071A>C
n.535A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457006A>GCA389131501APEX1c.455A>G (p.Asp152Gly)
c.289-54A>G
n.875A>G
n.521A>G
c.440-72A>G (n.440-72A>G)
c.28-117A>G (n.28-117A>G)
c.404A>G (p.Asp135Gly)
n.1071A>G
n.535A>G
14g.20457006A>TCA389131504APEX1c.455A>T (p.Asp152Val)
c.289-54A>T
n.875A>T
n.521A>T
c.440-72A>T (n.440-72A>T)
c.28-117A>T (n.28-117A>T)
c.404A>T (p.Asp135Val)
n.1071A>T
n.535A>T
14g.20457007T>ACA389131507APEX1c.456T>A (p.Asp152Glu)
c.289-53T>A
n.876T>A
n.522T>A
c.440-71T>A (n.440-71T>A)
c.28-116T>A (n.28-116T>A)
c.405T>A (p.Asp135Glu)
n.1072T>A
n.536T>A
 gnomAD v4
14g.20457007T>CCA485449898APEX1c.456T>C (p.Asp152=)
c.289-53T>C
n.876T>C
n.522T>C
c.440-71T>C (n.440-71T>C)
c.28-116T>C (n.28-116T>C)
c.405T>C (p.Asp135=)
n.1072T>C
n.536T>C
14g.20457007T>GCA389131510APEX1c.456T>G (p.Asp152Glu)
c.289-53T>G
n.876T>G
n.522T>G
c.440-71T>G (n.440-71T>G)
c.28-116T>G (n.28-116T>G)
c.405T>G (p.Asp135Glu)
n.1072T>G
n.536T>G
 gnomAD v4
14g.20457008C>ACA7081571APEX1c.457C>A (p.Gln153Lys)
c.289-52C>A
n.877C>A
n.523C>A
c.440-70C>A (n.440-70C>A)
c.28-115C>A (n.28-115C>A)
c.406C>A (p.Gln136Lys)
n.1073C>A
n.537C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched