| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 14 | g.20456160_20456180del | CA7081489 | APEX1 | c.246+59_246+79del (n.246+59_246+79del) c.95+59_95+79del n.666+59_666+79del c.*166+59_*166+79del (n.*166+59_*166+79del) n.312+59_312+79del n.693+59_693+79del c.27+488_27+508del (n.27+488_27+508del) c.195+59_195+79del (n.195+59_195+79del) n.862+59_862+79del n.326+59_326+79del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456165_20456166del | CA257407313 | APEX1 | c.246+64_246+65del (n.246+64_246+65del) c.95+64_95+65del n.666+64_666+65del c.*166+64_*166+65del (n.*166+64_*166+65del) n.312+64_312+65del n.693+64_693+65del c.27+493_27+494del (n.27+493_27+494del) c.195+64_195+65del (n.195+64_195+65del) n.862+64_862+65del n.326+64_326+65del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456166C>A | CA2624006996 | APEX1 | c.246+65C>A (n.246+65C>A) c.95+65C>A n.666+65C>A c.*166+65C>A (n.*166+65C>A) n.312+65C>A n.693+65C>A c.27+494C>A (n.27+494C>A) c.195+65C>A (n.195+65C>A) n.862+65C>A n.326+65C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456166C= | CA2122040076 | APEX1 | c.246+65C= (n.246+65C=) c.95+65C= n.666+65C= c.*166+65C= (n.*166+65C=) n.312+65C= n.693+65C= c.27+494C= (n.27+494C=) c.195+65C= (n.195+65C=) n.862+65C= n.326+65C= | |
| 14 | g.20456166C>G | CA2624006997 | APEX1 | c.246+65C>G (n.246+65C>G) c.95+65C>G n.666+65C>G c.*166+65C>G (n.*166+65C>G) n.312+65C>G n.693+65C>G c.27+494C>G (n.27+494C>G) c.195+65C>G (n.195+65C>G) n.862+65C>G n.326+65C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456166C>T | CA257407314 | APEX1 | c.246+65C>T (n.246+65C>T) c.95+65C>T n.666+65C>T c.*166+65C>T (n.*166+65C>T) n.312+65C>T n.693+65C>T c.27+494C>T (n.27+494C>T) c.195+65C>T (n.195+65C>T) n.862+65C>T n.326+65C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456167T>C | CA2624006999 | APEX1 | c.246+66T>C (n.246+66T>C) c.95+66T>C n.666+66T>C c.*166+66T>C (n.*166+66T>C) n.312+66T>C n.693+66T>C c.27+495T>C (n.27+495T>C) c.195+66T>C (n.195+66T>C) n.862+66T>C n.326+66T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456167T>G | CA2624006998 | APEX1 | c.246+66T>G (n.246+66T>G) c.95+66T>G n.666+66T>G c.*166+66T>G (n.*166+66T>G) n.312+66T>G n.693+66T>G c.27+495T>G (n.27+495T>G) c.195+66T>G (n.195+66T>G) n.862+66T>G n.326+66T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456170dup | CA2624007000 | APEX1 | c.246+69dup (n.246+69dup) c.95+69dup n.666+69dup c.*166+69dup (n.*166+69dup) n.312+69dup n.693+69dup c.27+498dup (n.27+498dup) c.195+69dup (n.195+69dup) n.862+69dup n.326+69dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456170_20456178del | CA2624007001 | APEX1 | c.246+69_246+77del (n.246+69_246+77del) c.95+69_95+77del n.666+69_666+77del c.*166+69_*166+77del (n.*166+69_*166+77del) n.312+69_312+77del n.693+69_693+77del c.27+498_27+506del (n.27+498_27+506del) c.195+69_195+77del (n.195+69_195+77del) n.862+69_862+77del n.326+69_326+77del | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456168T>C | CA2122040079 | APEX1 | c.246+67T>C (n.246+67T>C) c.95+67T>C n.666+67T>C c.*166+67T>C (n.*166+67T>C) n.312+67T>C n.693+67T>C c.27+496T>C (n.27+496T>C) c.195+67T>C (n.195+67T>C) n.862+67T>C n.326+67T>C | dbSNP |
| 14 | g.20456168T= | CA2122040078 | APEX1 | c.246+67T= (n.246+67T=) c.95+67T= n.666+67T= c.*166+67T= (n.*166+67T=) n.312+67T= n.693+67T= c.27+496T= (n.27+496T=) c.195+67T= (n.195+67T=) n.862+67T= n.326+67T= | |
| 14 | g.20456169T>G | CA2624007002 | APEX1 | c.246+68T>G (n.246+68T>G) c.95+68T>G n.666+68T>G c.*166+68T>G (n.*166+68T>G) n.312+68T>G n.693+68T>G c.27+497T>G (n.27+497T>G) c.195+68T>G (n.195+68T>G) n.862+68T>G n.326+68T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456171C>A | CA2624007003 | APEX1 | c.246+70C>A (n.246+70C>A) c.95+70C>A n.666+70C>A c.*166+70C>A (n.*166+70C>A) n.312+70C>A n.693+70C>A c.27+499C>A (n.27+499C>A) c.195+70C>A (n.195+70C>A) n.862+70C>A n.326+70C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456172T>C | CA2575472186 | APEX1 | c.246+71T>C (n.246+71T>C) c.95+71T>C n.666+71T>C c.*166+71T>C (n.*166+71T>C) n.312+71T>C n.693+71T>C c.27+500T>C (n.27+500T>C) c.195+71T>C (n.195+71T>C) n.862+71T>C n.326+71T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456173C= | CA2122040081 | APEX1 | c.246+72C= (n.246+72C=) c.95+72C= n.666+72C= c.*166+72C= (n.*166+72C=) n.312+72C= n.693+72C= c.27+501C= (n.27+501C=) c.195+72C= (n.195+72C=) n.862+72C= n.326+72C= | |
| 14 | g.20456173C>G | CA960845668 | APEX1 | c.246+72C>G (n.246+72C>G) c.95+72C>G n.666+72C>G c.*166+72C>G (n.*166+72C>G) n.312+72C>G n.693+72C>G c.27+501C>G (n.27+501C>G) c.195+72C>G (n.195+72C>G) n.862+72C>G n.326+72C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456174C>A | CA2575472187 | APEX1 | c.246+73C>A (n.246+73C>A) c.95+73C>A n.666+73C>A c.*166+73C>A (n.*166+73C>A) n.312+73C>A n.693+73C>A c.27+502C>A (n.27+502C>A) c.195+73C>A (n.195+73C>A) n.862+73C>A n.326+73C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456175G>A | CA2624007004 | APEX1 | c.246+74G>A (n.246+74G>A) c.95+74G>A n.666+74G>A c.*166+74G>A (n.*166+74G>A) n.312+74G>A n.693+74G>A c.27+503G>A (n.27+503G>A) c.195+74G>A (n.195+74G>A) n.862+74G>A n.326+74G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456175G>C | CA2122040084 | APEX1 | c.246+74G>C (n.246+74G>C) c.95+74G>C n.666+74G>C c.*166+74G>C (n.*166+74G>C) n.312+74G>C n.693+74G>C c.27+503G>C (n.27+503G>C) c.195+74G>C (n.195+74G>C) n.862+74G>C n.326+74G>C | dbSNP |
| 14 | g.20456175G= | CA2122040083 | APEX1 | c.246+74G= (n.246+74G=) c.95+74G= n.666+74G= c.*166+74G= (n.*166+74G=) n.312+74G= n.693+74G= c.27+503G= (n.27+503G=) c.195+74G= (n.195+74G=) n.862+74G= n.326+74G= | |
| 14 | g.20456175G>T | CA257407315 | APEX1 | c.246+74G>T (n.246+74G>T) c.95+74G>T n.666+74G>T c.*166+74G>T (n.*166+74G>T) n.312+74G>T n.693+74G>T c.27+503G>T (n.27+503G>T) c.195+74G>T (n.195+74G>T) n.862+74G>T n.326+74G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456176T>C | CA2624007005 | APEX1 | c.246+75T>C (n.246+75T>C) c.95+75T>C n.666+75T>C c.*166+75T>C (n.*166+75T>C) n.312+75T>C n.693+75T>C c.27+504T>C (n.27+504T>C) c.195+75T>C (n.195+75T>C) n.862+75T>C n.326+75T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456176T>G | CA2624007006 | APEX1 | c.246+75T>G (n.246+75T>G) c.95+75T>G n.666+75T>G c.*166+75T>G (n.*166+75T>G) n.312+75T>G n.693+75T>G c.27+504T>G (n.27+504T>G) c.195+75T>G (n.195+75T>G) n.862+75T>G n.326+75T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456179A>G | CA2624007007 | APEX1 | c.246+78A>G (n.246+78A>G) c.95+78A>G n.666+78A>G c.*166+78A>G (n.*166+78A>G) n.312+78A>G n.693+78A>G c.27+507A>G (n.27+507A>G) c.195+78A>G (n.195+78A>G) n.862+78A>G n.326+78A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456180del | CA2624007008 | APEX1 | c.246+79del (n.246+79del) c.95+79del n.666+79del c.*166+79del (n.*166+79del) n.312+79del n.693+79del c.27+508del (n.27+508del) c.195+79del (n.195+79del) n.862+79del n.326+79del | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456180G>C | CA2589853621 | APEX1 | c.246+79G>C (n.246+79G>C) c.95+79G>C n.666+79G>C c.*166+79G>C (n.*166+79G>C) n.312+79G>C n.693+79G>C c.27+508G>C (n.27+508G>C) c.195+79G>C (n.195+79G>C) n.862+79G>C n.326+79G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456180G= | CA2122040089 | APEX1 | c.246+79G= (n.246+79G=) c.95+79G= n.666+79G= c.*166+79G= (n.*166+79G=) n.312+79G= n.693+79G= c.27+508G= (n.27+508G=) c.195+79G= (n.195+79G=) n.862+79G= n.326+79G= | |
| 14 | g.20456180G>T | CA257407316 | APEX1 | c.246+79G>T (n.246+79G>T) c.95+79G>T n.666+79G>T c.*166+79G>T (n.*166+79G>T) n.312+79G>T n.693+79G>T c.27+508G>T (n.27+508G>T) c.195+79G>T (n.195+79G>T) n.862+79G>T n.326+79G>T | dbSNP |
| 14 | g.20456181C>A | CA2575472188 | APEX1 | c.246+80C>A (n.246+80C>A) c.95+80C>A n.666+80C>A c.*166+80C>A (n.*166+80C>A) n.312+80C>A n.693+80C>A c.27+509C>A (n.27+509C>A) c.195+80C>A (n.195+80C>A) n.862+80C>A n.326+80C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456181C= | CA2122040091 | APEX1 | c.246+80C= (n.246+80C=) c.95+80C= n.666+80C= c.*166+80C= (n.*166+80C=) n.312+80C= n.693+80C= c.27+509C= (n.27+509C=) c.195+80C= (n.195+80C=) n.862+80C= n.326+80C= | |
| 14 | g.20456181C>T | CA257407318 | APEX1 | c.246+80C>T (n.246+80C>T) c.95+80C>T n.666+80C>T c.*166+80C>T (n.*166+80C>T) n.312+80C>T n.693+80C>T c.27+509C>T (n.27+509C>T) c.195+80C>T (n.195+80C>T) n.862+80C>T n.326+80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456184T>C | CA2575472189 | APEX1 | c.246+83T>C (n.246+83T>C) c.95+83T>C n.666+83T>C c.*166+83T>C (n.*166+83T>C) n.312+83T>C n.693+83T>C c.27+512T>C (n.27+512T>C) c.195+83T>C (n.195+83T>C) n.862+83T>C n.326+83T>C | |
| 14 | g.20456184T>G | CA2624007009 | APEX1 | c.246+83T>G (n.246+83T>G) c.95+83T>G n.666+83T>G c.*166+83T>G (n.*166+83T>G) n.312+83T>G n.693+83T>G c.27+512T>G (n.27+512T>G) c.195+83T>G (n.195+83T>G) n.862+83T>G n.326+83T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456185C>A | CA2624007010 | APEX1 | c.246+84C>A (n.246+84C>A) c.95+84C>A n.666+84C>A c.*166+84C>A (n.*166+84C>A) n.312+84C>A n.693+84C>A c.27+513C>A (n.27+513C>A) c.195+84C>A (n.195+84C>A) n.862+84C>A n.326+84C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456185C= | CA2122040094 | APEX1 | c.246+84C= (n.246+84C=) c.95+84C= n.666+84C= c.*166+84C= (n.*166+84C=) n.312+84C= n.693+84C= c.27+513C= (n.27+513C=) c.195+84C= (n.195+84C=) n.862+84C= n.326+84C= | |
| 14 | g.20456185C>G | CA2624007011 | APEX1 | c.246+84C>G (n.246+84C>G) c.95+84C>G n.666+84C>G c.*166+84C>G (n.*166+84C>G) n.312+84C>G n.693+84C>G c.27+513C>G (n.27+513C>G) c.195+84C>G (n.195+84C>G) n.862+84C>G n.326+84C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456185C>T | CA257407319 | APEX1 | c.246+84C>T (n.246+84C>T) c.95+84C>T n.666+84C>T c.*166+84C>T (n.*166+84C>T) n.312+84C>T n.693+84C>T c.27+513C>T (n.27+513C>T) c.195+84C>T (n.195+84C>T) n.862+84C>T n.326+84C>T | dbSNP |
| 14 | g.20456186A= | CA2122040095 | APEX1 | c.246+85A= (n.246+85A=) c.95+85A= n.666+85A= c.*166+85A= (n.*166+85A=) n.312+85A= n.693+85A= c.27+514A= (n.27+514A=) c.195+85A= (n.195+85A=) n.862+85A= n.326+85A= | |
| 14 | g.20456186A>C | CA2122040096 | APEX1 | c.246+85A>C (n.246+85A>C) c.95+85A>C n.666+85A>C c.*166+85A>C (n.*166+85A>C) n.312+85A>C n.693+85A>C c.27+514A>C (n.27+514A>C) c.195+85A>C (n.195+85A>C) n.862+85A>C n.326+85A>C | dbSNP |
| 14 | g.20456186A>G | CA2624007012 | APEX1 | c.246+85A>G (n.246+85A>G) c.95+85A>G n.666+85A>G c.*166+85A>G (n.*166+85A>G) n.312+85A>G n.693+85A>G c.27+514A>G (n.27+514A>G) c.195+85A>G (n.195+85A>G) n.862+85A>G n.326+85A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456187G>A | CA2122040099 | APEX1 | c.246+86G>A (n.246+86G>A) c.95+86G>A n.666+86G>A c.*166+86G>A (n.*166+86G>A) n.312+86G>A n.693+86G>A c.27+515G>A (n.27+515G>A) c.195+86G>A (n.195+86G>A) n.862+86G>A n.326+86G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20456187G>C | CA2624007013 | APEX1 | c.246+86G>C (n.246+86G>C) c.95+86G>C n.666+86G>C c.*166+86G>C (n.*166+86G>C) n.312+86G>C n.693+86G>C c.27+515G>C (n.27+515G>C) c.195+86G>C (n.195+86G>C) n.862+86G>C n.326+86G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456187G= | CA2122040098 | APEX1 | c.246+86G= (n.246+86G=) c.95+86G= n.666+86G= c.*166+86G= (n.*166+86G=) n.312+86G= n.693+86G= c.27+515G= (n.27+515G=) c.195+86G= (n.195+86G=) n.862+86G= n.326+86G= | |
| 14 | g.20456188G>T | CA2624007014 | APEX1 | c.246+87G>T (n.246+87G>T) c.95+87G>T n.666+87G>T c.*166+87G>T (n.*166+87G>T) n.312+87G>T n.693+87G>T c.27+516G>T (n.27+516G>T) c.195+87G>T (n.195+87G>T) n.862+87G>T n.326+87G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456189C>A | CA2624007015 | APEX1 | c.246+88C>A (n.246+88C>A) c.95+88C>A n.666+88C>A c.*166+88C>A (n.*166+88C>A) n.312+88C>A n.693+88C>A c.27+517C>A (n.27+517C>A) c.195+88C>A (n.195+88C>A) n.862+88C>A n.326+88C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456189C>G | CA2624007016 | APEX1 | c.246+88C>G (n.246+88C>G) c.95+88C>G n.666+88C>G c.*166+88C>G (n.*166+88C>G) n.312+88C>G n.693+88C>G c.27+517C>G (n.27+517C>G) c.195+88C>G (n.195+88C>G) n.862+88C>G n.326+88C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456189C>T | CA2624007017 | APEX1 | c.246+88C>T (n.246+88C>T) c.95+88C>T n.666+88C>T c.*166+88C>T (n.*166+88C>T) n.312+88C>T n.693+88C>T c.27+517C>T (n.27+517C>T) c.195+88C>T (n.195+88C>T) n.862+88C>T n.326+88C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456190dup | CA2624007018 | APEX1 | c.246+89dup (n.246+89dup) c.95+89dup n.666+89dup c.*166+89dup (n.*166+89dup) n.312+89dup n.693+89dup c.27+518dup (n.27+518dup) c.195+89dup (n.195+89dup) n.862+89dup n.326+89dup | gnomAD v4 |