UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.20456071T>A | CA485449807 | APEX1 | c.216T>A (p.Leu72=) c.65T>A n.636T>A c.*136T>A (n.*136T>A) n.282T>A n.663T>A c.27+399T>A (n.27+399T>A) c.165T>A (p.Leu55=) n.832T>A n.296T>A | |
| 14 | g.20456071T>C | CA485449806 | APEX1 | c.216T>C (p.Leu72=) c.65T>C n.636T>C c.*136T>C (n.*136T>C) n.282T>C n.663T>C c.27+399T>C (n.27+399T>C) c.165T>C (p.Leu55=) n.832T>C n.296T>C | |
| 14 | g.20456071T>G | CA485449808 | APEX1 | c.216T>G (p.Leu72=) c.65T>G n.636T>G c.*136T>G (n.*136T>G) n.282T>G n.663T>G c.27+399T>G (n.27+399T>G) c.165T>G (p.Leu55=) n.832T>G n.296T>G | |
| 14 | g.20456072C>A | CA485449809 | APEX1 | c.217C>A (p.Arg73=) c.66C>A n.637C>A c.*137C>A (n.*137C>A) n.283C>A n.664C>A c.27+400C>A (n.27+400C>A) c.166C>A (p.Arg56=) n.833C>A n.297C>A | |
| 14 | g.20456072C= | CA2122039902 | APEX1 | c.217C= (p.Arg73=) c.66C= n.637C= c.*137C= (n.*137C=) n.283C= n.664C= c.27+400C= (n.27+400C=) c.166C= (p.Arg56=) n.833C= n.297C= | |
| 14 | g.20456072C>G | CA389129507 | APEX1 | c.217C>G (p.Arg73Gly) c.66C>G n.637C>G c.*137C>G (n.*137C>G) n.283C>G n.664C>G c.27+400C>G (n.27+400C>G) c.166C>G (p.Arg56Gly) n.833C>G n.297C>G | |
| 14 | g.20456072C>T | CA7081475 | APEX1 | c.217C>T (p.Arg73Ter) c.66C>T n.637C>T c.*137C>T (n.*137C>T) n.283C>T n.664C>T c.27+400C>T (n.27+400C>T) c.166C>T (p.Arg56Ter) n.833C>T n.297C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456073G>A | CA389129512 | APEX1 | c.218G>A (p.Arg73Gln) c.67G>A n.638G>A c.*138G>A (n.*138G>A) n.284G>A n.665G>A c.27+401G>A (n.27+401G>A) c.167G>A (p.Arg56Gln) n.834G>A n.298G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456073G>C | CA389129514 | APEX1 | c.218G>C (p.Arg73Pro) c.67G>C n.638G>C c.*138G>C (n.*138G>C) n.284G>C n.665G>C c.27+401G>C (n.27+401G>C) c.167G>C (p.Arg56Pro) n.834G>C n.298G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456073G= | CA2122039907 | APEX1 | c.218G= (p.Arg73=) c.67G= n.638G= c.*138G= (n.*138G=) n.284G= n.665G= c.27+401G= (n.27+401G=) c.167G= (p.Arg56=) n.834G= n.298G= | |
| 14 | g.20456073G>T | CA389129516 | APEX1 | c.218G>T (p.Arg73Leu) c.67G>T n.638G>T c.*138G>T (n.*138G>T) n.284G>T n.665G>T c.27+401G>T (n.27+401G>T) c.167G>T (p.Arg56Leu) n.834G>T n.298G>T | |
| 14 | g.20456074A>C | CA485449810 | APEX1 | c.219A>C (p.Arg73=) c.68A>C n.639A>C c.*139A>C (n.*139A>C) n.285A>C n.666A>C c.27+402A>C (n.27+402A>C) c.168A>C (p.Arg56=) n.835A>C n.299A>C | |
| 14 | g.20456074A>G | CA485449811 | APEX1 | c.219A>G (p.Arg73=) c.68A>G n.639A>G c.*139A>G (n.*139A>G) n.285A>G n.666A>G c.27+402A>G (n.27+402A>G) c.168A>G (p.Arg56=) n.835A>G n.299A>G | |
| 14 | g.20456074A>T | CA485449812 | APEX1 | c.219A>T (p.Arg73=) c.68A>T n.639A>T c.*139A>T (n.*139A>T) n.285A>T n.666A>T c.27+402A>T (n.27+402A>T) c.168A>T (p.Arg56=) n.835A>T n.299A>T | |
| 14 | g.20456075G>A | CA389129526 | APEX1 | c.220G>A (p.Ala74Thr) c.69G>A n.640G>A c.*140G>A (n.*140G>A) n.286G>A n.667G>A c.27+403G>A (n.27+403G>A) c.169G>A (p.Ala57Thr) n.836G>A n.300G>A | |
| 14 | g.20456075G>C | CA389129525 | APEX1 | c.220G>C (p.Ala74Pro) c.69G>C n.640G>C c.*140G>C (n.*140G>C) n.286G>C n.667G>C c.27+403G>C (n.27+403G>C) c.169G>C (p.Ala57Pro) n.836G>C n.300G>C | |
| 14 | g.20456075G>T | CA389129522 | APEX1 | c.220G>T (p.Ala74Ser) c.69G>T n.640G>T c.*140G>T (n.*140G>T) n.286G>T n.667G>T c.27+403G>T (n.27+403G>T) c.169G>T (p.Ala57Ser) n.836G>T n.300G>T | |
| 14 | g.20456076C>A | CA389129529 | APEX1 | c.221C>A (p.Ala74Asp) c.70C>A n.641C>A c.*141C>A (n.*141C>A) n.287C>A n.668C>A c.27+404C>A (n.27+404C>A) c.170C>A (p.Ala57Asp) n.837C>A n.301C>A | |
| 14 | g.20456076C>G | CA389129532 | APEX1 | c.221C>G (p.Ala74Gly) c.70C>G n.641C>G c.*141C>G (n.*141C>G) n.287C>G n.668C>G c.27+404C>G (n.27+404C>G) c.170C>G (p.Ala57Gly) n.837C>G n.301C>G | |
| 14 | g.20456076C>T | CA389129533 | APEX1 | c.221C>T (p.Ala74Val) c.70C>T n.641C>T c.*141C>T (n.*141C>T) n.287C>T n.668C>T c.27+404C>T (n.27+404C>T) c.170C>T (p.Ala57Val) n.837C>T n.301C>T | |
| 14 | g.20456077C>A | CA485449815 | APEX1 | c.222C>A (p.Ala74=) c.71C>A n.642C>A c.*142C>A (n.*142C>A) n.288C>A n.669C>A c.27+405C>A (n.27+405C>A) c.171C>A (p.Ala57=) n.838C>A n.302C>A | |
| 14 | g.20456077C= | CA2122039910 | APEX1 | c.222C= (p.Ala74=) c.71C= n.642C= c.*142C= (n.*142C=) n.288C= n.669C= c.27+405C= (n.27+405C=) c.171C= (p.Ala57=) n.838C= n.302C= | |
| 14 | g.20456077C>G | CA485449813 | APEX1 | c.222C>G (p.Ala74=) c.71C>G n.642C>G c.*142C>G (n.*142C>G) n.288C>G n.669C>G c.27+405C>G (n.27+405C>G) c.171C>G (p.Ala57=) n.838C>G n.302C>G | dbSNP |
| 14 | g.20456077C>T | CA485449814 | APEX1 | c.222C>T (p.Ala74=) c.71C>T n.642C>T c.*142C>T (n.*142C>T) n.288C>T n.669C>T c.27+405C>T (n.27+405C>T) c.171C>T (p.Ala57=) n.838C>T n.302C>T | COSMIC |
| 14 | g.20456078T>A | CA389129535 | APEX1 | c.223T>A (p.Trp75Arg) c.72T>A n.643T>A c.*143T>A (n.*143T>A) n.289T>A n.670T>A c.27+406T>A (n.27+406T>A) c.172T>A (p.Trp58Arg) n.839T>A n.303T>A | |
| 14 | g.20456078T>C | CA389129537 | APEX1 | c.223T>C (p.Trp75Arg) c.72T>C n.643T>C c.*143T>C (n.*143T>C) n.289T>C n.670T>C c.27+406T>C (n.27+406T>C) c.172T>C (p.Trp58Arg) n.839T>C n.303T>C | |
| 14 | g.20456078T>G | CA389129539 | APEX1 | c.223T>G (p.Trp75Gly) c.72T>G n.643T>G c.*143T>G (n.*143T>G) n.289T>G n.670T>G c.27+406T>G (n.27+406T>G) c.172T>G (p.Trp58Gly) n.839T>G n.303T>G | |
| 14 | g.20456079_20456082del | CA2624006975 | APEX1 | c.224_227del (p.Trp75LeufsTer6) c.73_76del n.644_647del c.*144_*147del (n.*144_*147del) n.290_293del n.671_674del c.27+407_27+410del (n.27+407_27+410del) c.173_176del (p.Trp58LeufsTer6) n.840_843del n.304_307del | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456079G>A | CA389129542 | APEX1 | c.224G>A (p.Trp75Ter) c.73G>A n.644G>A c.*144G>A (n.*144G>A) n.290G>A n.671G>A c.27+407G>A (n.27+407G>A) c.173G>A (p.Trp58Ter) n.840G>A n.304G>A | |
| 14 | g.20456079G>C | CA389129544 | APEX1 | c.224G>C (p.Trp75Ser) c.73G>C n.644G>C c.*144G>C (n.*144G>C) n.290G>C n.671G>C c.27+407G>C (n.27+407G>C) c.173G>C (p.Trp58Ser) n.840G>C n.304G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456079G>T | CA389129547 | APEX1 | c.224G>T (p.Trp75Leu) c.73G>T n.644G>T c.*144G>T (n.*144G>T) n.290G>T n.671G>T c.27+407G>T (n.27+407G>T) c.173G>T (p.Trp58Leu) n.840G>T n.304G>T | |
| 14 | g.20456080G>A | CA389129550 | APEX1 | c.225G>A (p.Trp75Ter) c.74G>A n.645G>A c.*145G>A (n.*145G>A) n.291G>A n.672G>A c.27+408G>A (n.27+408G>A) c.174G>A (p.Trp58Ter) n.841G>A n.305G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456080G>C | CA389129552 | APEX1 | c.225G>C (p.Trp75Cys) c.74G>C n.645G>C c.*145G>C (n.*145G>C) n.291G>C n.672G>C c.27+408G>C (n.27+408G>C) c.174G>C (p.Trp58Cys) n.841G>C n.305G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456080G= | CA2122039914 | APEX1 | c.225G= (p.Trp75=) c.74G= n.645G= c.*145G= (n.*145G=) n.291G= n.672G= c.27+408G= (n.27+408G=) c.174G= (p.Trp58=) n.841G= n.305G= | |
| 14 | g.20456080G>T | CA389129553 | APEX1 | c.225G>T (p.Trp75Cys) c.74G>T n.645G>T c.*145G>T (n.*145G>T) n.291G>T n.672G>T c.27+408G>T (n.27+408G>T) c.174G>T (p.Trp58Cys) n.841G>T n.305G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456081A>C | CA389129556 | APEX1 | c.226A>C (p.Ile76Leu) c.75A>C n.646A>C c.*146A>C (n.*146A>C) n.292A>C n.673A>C c.27+409A>C (n.27+409A>C) c.175A>C (p.Ile59Leu) n.842A>C n.306A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456081A>G | CA389129558 | APEX1 | c.226A>G (p.Ile76Val) c.75A>G n.646A>G c.*146A>G (n.*146A>G) n.292A>G n.673A>G c.27+409A>G (n.27+409A>G) c.175A>G (p.Ile59Val) n.842A>G n.306A>G | |
| 14 | g.20456081A>T | CA389129554 | APEX1 | c.226A>T (p.Ile76Phe) c.75A>T n.646A>T c.*146A>T (n.*146A>T) n.292A>T n.673A>T c.27+409A>T (n.27+409A>T) c.175A>T (p.Ile59Phe) n.842A>T n.306A>T | |
| 14 | g.20456082T>A | CA389129560 | APEX1 | c.227T>A (p.Ile76Asn) c.76T>A n.647T>A c.*147T>A (n.*147T>A) n.293T>A n.674T>A c.27+410T>A (n.27+410T>A) c.176T>A (p.Ile59Asn) n.843T>A n.307T>A | |
| 14 | g.20456082T>C | CA389129562 | APEX1 | c.227T>C (p.Ile76Thr) c.76T>C n.647T>C c.*147T>C (n.*147T>C) n.293T>C n.674T>C c.27+410T>C (n.27+410T>C) c.176T>C (p.Ile59Thr) n.843T>C n.307T>C | |
| 14 | g.20456082T>G | CA389129564 | APEX1 | c.227T>G (p.Ile76Ser) c.76T>G n.647T>G c.*147T>G (n.*147T>G) n.293T>G n.674T>G c.27+410T>G (n.27+410T>G) c.176T>G (p.Ile59Ser) n.843T>G n.307T>G | |
| 14 | g.20456083T>A | CA485449816 | APEX1 | c.228T>A (p.Ile76=) c.77T>A n.648T>A c.*148T>A (n.*148T>A) n.294T>A n.675T>A c.27+411T>A (n.27+411T>A) c.177T>A (p.Ile59=) n.844T>A n.308T>A | |
| 14 | g.20456083T>C | CA485449817 | APEX1 | c.228T>C (p.Ile76=) c.77T>C n.648T>C c.*148T>C (n.*148T>C) n.294T>C n.675T>C c.27+411T>C (n.27+411T>C) c.177T>C (p.Ile59=) n.844T>C n.308T>C | |
| 14 | g.20456083T>G | CA389129567 | APEX1 | c.228T>G (p.Ile76Met) c.77T>G n.648T>G c.*148T>G (n.*148T>G) n.294T>G n.675T>G c.27+411T>G (n.27+411T>G) c.177T>G (p.Ile59Met) n.844T>G n.308T>G | |
| 14 | g.20456084A>C | CA389129569 | APEX1 | c.229A>C (p.Lys77Gln) c.78A>C n.649A>C c.*149A>C (n.*149A>C) n.295A>C n.676A>C c.27+412A>C (n.27+412A>C) c.178A>C (p.Lys60Gln) n.845A>C n.309A>C | |
| 14 | g.20456084A>G | CA389129571 | APEX1 | c.229A>G (p.Lys77Glu) c.78A>G n.649A>G c.*149A>G (n.*149A>G) n.295A>G n.676A>G c.27+412A>G (n.27+412A>G) c.178A>G (p.Lys60Glu) n.845A>G n.309A>G | |
| 14 | g.20456084A>T | CA389129573 | APEX1 | c.229A>T (p.Lys77Ter) c.78A>T n.649A>T c.*149A>T (n.*149A>T) n.295A>T n.676A>T c.27+412A>T (n.27+412A>T) c.178A>T (p.Lys60Ter) n.845A>T n.309A>T | |
| 14 | g.20456089_20456091del | CA2624006976 | APEX1 | c.234_236del (p.Lys79del) c.83_85del n.654_656del c.*154_*156del (n.*154_*156del) n.300_302del n.681_683del c.27+417_27+419del (n.27+417_27+419del) c.183_185del (p.Lys62del) n.850_852del n.314_316del | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456085A= | CA2122039917 | APEX1 | c.230A= (p.Lys77=) c.79A= n.650A= c.*150A= (n.*150A=) n.296A= n.677A= c.27+413A= (n.27+413A=) c.179A= (p.Lys60=) n.846A= n.310A= | |
| 14 | g.20456085A>C | CA389129574 | APEX1 | c.230A>C (p.Lys77Thr) c.79A>C n.650A>C c.*150A>C (n.*150A>C) n.296A>C n.677A>C c.27+413A>C (n.27+413A>C) c.179A>C (p.Lys60Thr) n.846A>C n.310A>C |