Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.20455157C>A | CA2624006484 | APEX1 | c.-301C>A (n.-301C>A) c.-306C>A (n.-306C>A) c.-240C>A (n.-240C>A) c.-250C>A (n.-250C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.20455157C>G | CA2551050601 | APEX1 | c.-301C>G (n.-301C>G) c.-306C>G (n.-306C>G) c.-240C>G (n.-240C>G) c.-250C>G (n.-250C>G) | |
14 | g.20455157C>T | CA2624006485 | APEX1 | c.-301C>T (n.-301C>T) c.-306C>T (n.-306C>T) c.-240C>T (n.-240C>T) c.-250C>T (n.-250C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.20455158G>A | CA655782824 | APEX1 | c.-300G>A (n.-300G>A) c.-305G>A (n.-305G>A) c.-239G>A (n.-239G>A) c.-249G>A (n.-249G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.20455158G= | CA2122038416 | APEX1 | c.-300G= (n.-300G=) c.-305G= (n.-305G=) c.-239G= (n.-239G=) c.-249G= (n.-249G=) | |
14 | g.20455158G>T | CA2624006486 | APEX1 | c.-300G>T (n.-300G>T) c.-305G>T (n.-305G>T) c.-239G>T (n.-239G>T) c.-249G>T (n.-249G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.20455159G>A | CA2624006487 | APEX1 | c.-299G>A (n.-299G>A) c.-304G>A (n.-304G>A) c.-238G>A (n.-238G>A) c.-248G>A (n.-248G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.20455159G>T | CA2624006488 | APEX1 | c.-299G>T (n.-299G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) c.-238G>T (n.-238G>T) c.-248G>T (n.-248G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.20455160C>A | CA2624006490 | APEX1 | c.-298C>A (n.-298C>A) c.-303C>A (n.-303C>A) c.-237C>A (n.-237C>A) c.-247C>A (n.-247C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.20455160C= | CA2122038419 | APEX1 | c.-298C= (n.-298C=) c.-303C= (n.-303C=) c.-237C= (n.-237C=) c.-247C= (n.-247C=) | |
14 | g.20455160C>G | CA2122038421 | APEX1 | c.-298C>G (n.-298C>G) c.-303C>G (n.-303C>G) c.-237C>G (n.-237C>G) c.-247C>G (n.-247C>G) | dbSNP |
14 | g.20455160C>T | CA2624006491 | APEX1 | c.-298C>T (n.-298C>T) c.-303C>T (n.-303C>T) c.-237C>T (n.-237C>T) c.-247C>T (n.-247C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.20455161del | CA2624006489 | APEX1 | c.-297del (n.-297del) c.-302del (n.-302del) c.-236del (n.-236del) c.-246del (n.-246del) | gnomAD v4 |
14 | g.20455161C>A | CA2624006492 | APEX1 | c.-297C>A (n.-297C>A) c.-302C>A (n.-302C>A) c.-236C>A (n.-236C>A) c.-246C>A (n.-246C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.20455161C= | CA2122038422 | APEX1 | c.-297C= (n.-297C=) c.-302C= (n.-302C=) c.-236C= (n.-236C=) c.-246C= (n.-246C=) | |
14 | g.20455161C>G | CA2122038423 | APEX1 | c.-297C>G (n.-297C>G) c.-302C>G (n.-302C>G) c.-236C>G (n.-236C>G) c.-246C>G (n.-246C>G) | dbSNP |
14 | g.20455161C>T | CA2624006493 | APEX1 | c.-297C>T (n.-297C>T) c.-302C>T (n.-302C>T) c.-236C>T (n.-236C>T) c.-246C>T (n.-246C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.20455162A= | CA2122038425 | APEX1 | c.-296A= (n.-296A=) c.-301A= (n.-301A=) c.-235A= (n.-235A=) c.-245A= (n.-245A=) | |
14 | g.20455162A>C | CA2624006494 | APEX1 | c.-296A>C (n.-296A>C) c.-301A>C (n.-301A>C) c.-235A>C (n.-235A>C) c.-245A>C (n.-245A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.20455162A>T | CA2122038426 | APEX1 | c.-296A>T (n.-296A>T) c.-301A>T (n.-301A>T) c.-235A>T (n.-235A>T) c.-245A>T (n.-245A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20455163C= | CA2122038430 | APEX1 | c.-295C= (n.-295C=) c.-300C= (n.-300C=) c.-234C= (n.-234C=) c.-244C= (n.-244C=) | |
14 | g.20455163C>G | CA960845254 | APEX1 | c.-295C>G (n.-295C>G) c.-300C>G (n.-300C>G) c.-234C>G (n.-234C>G) c.-244C>G (n.-244C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455163C>T | CA2122038431 | APEX1 | c.-295C>T (n.-295C>T) c.-300C>T (n.-300C>T) c.-234C>T (n.-234C>T) c.-244C>T (n.-244C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20455164G>A | CA257404742 | APEX1 | c.-294G>A (n.-294G>A) c.-299G>A (n.-299G>A) c.-233G>A (n.-233G>A) c.-243G>A (n.-243G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455164G>C | CA257404743 | APEX1 | c.-294G>C (n.-294G>C) c.-299G>C (n.-299G>C) c.-233G>C (n.-233G>C) c.-243G>C (n.-243G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455164G= | CA2122038437 | APEX1 | c.-294G= (n.-294G=) c.-299G= (n.-299G=) c.-233G= (n.-233G=) c.-243G= (n.-243G=) | |
14 | g.20455164G>T | CA704066537 | APEX1 | c.-294G>T (n.-294G>T) c.-299G>T (n.-299G>T) c.-233G>T (n.-233G>T) c.-243G>T (n.-243G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20455165A= | CA2122038440 | APEX1 | c.-293A= (n.-293A=) c.-298A= (n.-298A=) c.-232A= (n.-232A=) c.-242A= (n.-242A=) | |
14 | g.20455165A>G | CA960845260 | APEX1 | c.-293A>G (n.-293A>G) c.-298A>G (n.-298A>G) c.-232A>G (n.-232A>G) c.-242A>G (n.-242A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455166C>A | CA2624006496 | APEX1 | c.-292C>A (n.-292C>A) c.-297C>A (n.-297C>A) c.-231C>A (n.-231C>A) c.-241C>A (n.-241C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.20455166C>G | CA2729171661 | APEX1 | c.-292C>G (n.-292C>G) c.-297C>G (n.-297C>G) c.-231C>G (n.-231C>G) c.-241C>G (n.-241C>G) | dbSNP |
14 | g.20455166C>T | CA2624006495 | APEX1 | c.-292C>T (n.-292C>T) c.-297C>T (n.-297C>T) c.-231C>T (n.-231C>T) c.-241C>T (n.-241C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.20455167A= | CA2122038444 | APEX1 | c.-291A= (n.-291A=) c.-296A= (n.-296A=) c.-230A= (n.-230A=) c.-240A= (n.-240A=) | |
14 | g.20455167A>C | CA257404744 | APEX1 | c.-291A>C (n.-291A>C) c.-296A>C (n.-296A>C) c.-230A>C (n.-230A>C) c.-240A>C (n.-240A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455167A>G | CA704066540 | APEX1 | c.-291A>G (n.-291A>G) c.-296A>G (n.-296A>G) c.-230A>G (n.-230A>G) c.-240A>G (n.-240A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455167A>T | CA257404749 | APEX1 | c.-291A>T (n.-291A>T) c.-296A>T (n.-296A>T) c.-230A>T (n.-230A>T) c.-240A>T (n.-240A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455168A= | CA2122038451 | APEX1 | c.-290A= (n.-290A=) c.-295A= (n.-295A=) c.-229A= (n.-229A=) c.-239A= (n.-239A=) | |
14 | g.20455168A>C | CA257404757 | APEX1 | c.-290A>C (n.-290A>C) c.-295A>C (n.-295A>C) c.-229A>C (n.-229A>C) c.-239A>C (n.-239A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455168A>G | CA257404753 | APEX1 | c.-290A>G (n.-290A>G) c.-295A>G (n.-295A>G) c.-229A>G (n.-229A>G) c.-239A>G (n.-239A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20455168A>T | CA704066542 | APEX1 | c.-290A>T (n.-290A>T) c.-295A>T (n.-295A>T) c.-229A>T (n.-229A>T) c.-239A>T (n.-239A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455169G>T | CA2624006497 | APEX1 | c.-289G>T (n.-289G>T) c.-294G>T (n.-294G>T) c.-228G>T (n.-228G>T) c.-238G>T (n.-238G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.20455170C>A | CA704066546 | APEX1 | c.-288C>A (n.-288C>A) c.-293C>A (n.-293C>A) c.-227C>A (n.-227C>A) c.-237C>A (n.-237C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455170C= | CA2122038455 | APEX1 | c.-288C= (n.-288C=) c.-293C= (n.-293C=) c.-227C= (n.-227C=) c.-237C= (n.-237C=) | |
14 | g.20455170C>G | CA2122038458 | APEX1 | c.-288C>G (n.-288C>G) c.-293C>G (n.-293C>G) c.-227C>G (n.-227C>G) c.-237C>G (n.-237C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20455170C>T | CA2122038456 | APEX1 | c.-288C>T (n.-288C>T) c.-293C>T (n.-293C>T) c.-227C>T (n.-227C>T) c.-237C>T (n.-237C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20455171G>A | CA2624006498 | APEX1 | c.-287G>A (n.-287G>A) c.-292G>A (n.-292G>A) c.-226G>A (n.-226G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.20455171G= | CA2122038460 | APEX1 | c.-287G= (n.-287G=) c.-292G= (n.-292G=) c.-226G= (n.-226G=) c.-236G= (n.-236G=) | |
14 | g.20455171G>T | CA704066548 | APEX1 | c.-287G>T (n.-287G>T) c.-292G>T (n.-292G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) c.-236G>T (n.-236G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20455172C>A | CA2624006499 | APEX1 | c.-286C>A (n.-286C>A) c.-291C>A (n.-291C>A) c.-225C>A (n.-225C>A) c.-235C>A (n.-235C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.20455172C= | CA2122038462 | APEX1 | c.-286C= (n.-286C=) c.-291C= (n.-291C=) c.-225C= (n.-225C=) c.-235C= (n.-235C=) |