UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.20454890G>A | CA2624006153 | OSGEP | c.-207C>T (n.-207C>T) n.164C>T n.200C>T c.-268C>T (n.-268C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454892C>A | CA2624006154 | OSGEP | c.-209G>T (n.-209G>T) n.162G>T n.198G>T c.-270G>T (n.-270G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454892C>G | CA2624006155 | OSGEP | c.-209G>C (n.-209G>C) n.162G>C n.198G>C c.-270G>C (n.-270G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454892C>T | CA2624006156 | OSGEP | c.-209G>A (n.-209G>A) n.162G>A n.198G>A c.-270G>A (n.-270G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454893G>A | CA2624006157 | OSGEP | c.-210C>T (n.-210C>T) n.161C>T n.197C>T c.-271C>T (n.-271C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454893G>C | CA2624006158 | OSGEP | c.-210C>G (n.-210C>G) n.161C>G n.197C>G c.-271C>G (n.-271C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454893G>T | CA2624006159 | OSGEP | c.-210C>A (n.-210C>A) n.161C>A n.197C>A c.-271C>A (n.-271C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454894C>A | CA2624006160 | OSGEP | c.-211G>T (n.-211G>T) n.160G>T n.196G>T c.-272G>T (n.-272G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454894C>T | CA2624006161 | OSGEP | c.-211G>A (n.-211G>A) n.160G>A n.196G>A c.-272G>A (n.-272G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454895C>A | CA2624006162 | OSGEP | c.-212G>T (n.-212G>T) n.159G>T n.195G>T c.-273G>T (n.-273G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454896G>A | CA2122038012 | OSGEP | c.-213C>T (n.-213C>T) n.158C>T n.194C>T c.-274C>T (n.-274C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20454896G= | CA2122038011 | OSGEP | c.-213C= (n.-213C=) n.158C= n.194C= c.-274C= (n.-274C=) | |
| 14 | g.20454896G>T | CA2624006163 | OSGEP | c.-213C>A (n.-213C>A) n.158C>A n.194C>A c.-274C>A (n.-274C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454898G>A | CA612423770 | OSGEP | c.-215C>T (n.-215C>T) n.156C>T n.192C>T c.-276C>T (n.-276C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20454898G= | CA2122038014 | OSGEP | c.-215C= (n.-215C=) n.156C= n.192C= c.-276C= (n.-276C=) | |
| 14 | g.20454898G>T | CA2624006164 | OSGEP | c.-215C>A (n.-215C>A) n.156C>A n.192C>A c.-276C>A (n.-276C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454899C>A | CA257404613 | OSGEP | c.-216G>T (n.-216G>T) n.155G>T n.191G>T c.-277G>T (n.-277G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20454899C= | CA2122038017 | OSGEP | c.-216G= (n.-216G=) n.155G= n.191G= c.-277G= (n.-277G=) | |
| 14 | g.20454899C>T | CA2624006165 | OSGEP | c.-216G>A (n.-216G>A) n.155G>A n.191G>A c.-277G>A (n.-277G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454900C>A | CA2624006166 | OSGEP | c.-217G>T (n.-217G>T) n.154G>T n.190G>T c.-278G>T (n.-278G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454901A>G | CA2624006167 | OSGEP | c.-218T>C (n.-218T>C) n.153T>C n.189T>C c.-279T>C (n.-279T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454902A>G | CA2624006168 | OSGEP | c.-219T>C (n.-219T>C) n.152T>C n.188T>C c.-280T>C (n.-280T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454903C= | CA2122038018 | OSGEP | c.-220G= (n.-220G=) n.151G= n.187G= c.-281G= (n.-281G=) | |
| 14 | g.20454903C>T | CA2122038020 | OSGEP | c.-220G>A (n.-220G>A) n.151G>A n.187G>A c.-281G>A (n.-281G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20454904T>C | CA257404616 | OSGEP | c.-221A>G (n.-221A>G) n.150A>G n.186A>G c.-282A>G (n.-282A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20454904T>G | CA2624006169 | OSGEP | c.-221A>C (n.-221A>C) n.150A>C n.186A>C c.-282A>C (n.-282A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454904T= | CA2122038024 | OSGEP | c.-221A= (n.-221A=) n.150A= n.186A= c.-282A= (n.-282A=) | |
| 14 | g.20454905C>A | CA2624006170 | OSGEP | c.-222G>T (n.-222G>T) n.149G>T n.185G>T c.-283G>T (n.-283G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454905C>G | CA2624006171 | OSGEP | c.-222G>C (n.-222G>C) n.149G>C n.185G>C c.-283G>C (n.-283G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454906T>C | CA2122038027 | OSGEP | c.-223A>G (n.-223A>G) n.148A>G n.184A>G c.-284A>G (n.-284A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20454906T= | CA2122038026 | OSGEP | c.-223A= (n.-223A=) n.148A= n.184A= c.-284A= (n.-284A=) | |
| 14 | g.20454908_20454909del | CA2624006172 | OSGEP | c.-224_-223del (n.-224_-223del) n.147_148del n.183_184del c.-285_-284del (n.-285_-284del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454907G>A | CA612423771 | OSGEP | c.-224C>T (n.-224C>T) n.147C>T n.183C>T c.-285C>T (n.-285C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20454907G>C | CA2624006173 | OSGEP | c.-224C>G (n.-224C>G) n.147C>G n.183C>G c.-285C>G (n.-285C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454907G= | CA2122038028 | OSGEP | c.-224C= (n.-224C=) n.147C= n.183C= c.-285C= (n.-285C=) | |
| 14 | g.20454907G>T | CA2624006174 | OSGEP | c.-224C>A (n.-224C>A) n.147C>A n.183C>A c.-285C>A (n.-285C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454908T>A | CA2624006175 | OSGEP | c.-225A>T (n.-225A>T) n.146A>T n.182A>T c.-286A>T (n.-286A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454908T>C | CA2624006176 | OSGEP | c.-225A>G (n.-225A>G) n.146A>G n.182A>G c.-286A>G (n.-286A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454908T>G | CA2122038035 | OSGEP | c.-225A>C (n.-225A>C) n.146A>C n.182A>C c.-286A>C (n.-286A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20454908T= | CA2122038032 | OSGEP | c.-225A= (n.-225A=) n.146A= n.182A= c.-286A= (n.-286A=) | |
| 14 | g.20454909G>T | CA2624006177 | OSGEP | c.-226C>A (n.-226C>A) n.145C>A n.181C>A c.-287C>A (n.-287C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454910C>A | CA2624006178 | OSGEP | c.-227G>T (n.-227G>T) n.144G>T n.180G>T c.-288G>T (n.-288G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454911C>A | CA2624006179 | OSGEP | c.-228G>T (n.-228G>T) n.143G>T n.179G>T c.-289G>T (n.-289G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454911C= | CA2122038038 | OSGEP | c.-228G= (n.-228G=) n.143G= n.179G= c.-289G= (n.-289G=) | |
| 14 | g.20454911_20454912insG | CA960845153 | OSGEP | c.-229_-228insC (n.-229_-228insC) n.142_143insC n.178_179insC c.-290_-289insC (n.-290_-289insC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20454911_20454912insGTTTTCCTA | CA704066459 | OSGEP | c.-229_-228insTAGGAAAAC (n.-229_-228insTAGGAAAAC) n.142_143insTAGGAAAAC n.178_179insTAGGAAAAC c.-290_-289insTAGGAAAAC (n.-290_-289insTAGGAAAAC) | dbSNP |
| 14 | g.20454912T>A | CA2624006181 | OSGEP | c.-229A>T (n.-229A>T) n.142A>T n.178A>T c.-290A>T (n.-290A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454912T>C | CA2624006182 | OSGEP | c.-229A>G (n.-229A>G) n.142A>G n.178A>G c.-290A>G (n.-290A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454912T= | CA2122038041 | OSGEP | c.-229A= (n.-229A=) n.142A= n.178A= c.-290A= (n.-290A=) | |
| 14 | g.20454913del | CA2624006180 | OSGEP | c.-229del (n.-229del) n.142del n.178del c.-290del (n.-290del) | gnomAD v4 |