Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.20230080T>ACA485125987OR11H7c.679T>A (p.Ter227Lys)
n.1100T>A
14g.20230080T>CCA7076502OR11H7c.679T>C (p.Ter227Gln)
n.1100T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20230080T>GCA485125988OR11H7c.679T>G (p.Ter227Glu)
n.1100T>G
14g.20230080T=CA2121930572OR11H7c.679T= (p.Ter227=)
n.1100T=
14g.20230081A>CCA485125989OR11H7c.680A>C (p.Ter227Ser)
c.680A>C (p.Gln227Pro)
n.1101A>C
14g.20230081A>GCA485125990OR11H7c.680A>G (p.Ter227Trp)
c.680A>G (p.Gln227Arg)
n.1101A>G
14g.20230081A>TCA485125991OR11H7c.680A>T (p.Ter227Leu)
c.680A>T (p.Gln227Leu)
n.1101A>T
14g.20230082G>ACA485125992OR11H7c.681G>A (p.Ter227=)
c.681G>A (p.Gln227=)
n.1102G>A
14g.20230082G>CCA485125994OR11H7c.681G>C (p.Ter227Tyr)
c.681G>C (p.Gln227His)
n.1102G>C
14g.20230082G=CA2121930574OR11H7c.681G= (p.Ter227=)
c.681G= (p.Gln227=)
n.1102G=
14g.20230082G>TCA485125995OR11H7c.681G>T (p.Ter227Tyr)
c.681G>T (p.Gln227His)
n.1102G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20230083G>ACA485125999OR11H7c.682G>A (p.Val228Ile)
n.1103G>A
dbSNP
14g.20230083G>CCA485125996OR11H7c.682G>C (p.Val228Leu)
n.1103G>C
14g.20230083G=CA2121930576OR11H7c.682G= (p.Val228=)
n.1103G=
14g.20230083G>TCA485125998OR11H7c.682G>T (p.Val228Phe)
n.1103G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20230084T>ACA485126000OR11H7c.683T>A (p.Val228Asp)
n.1104T>A
14g.20230084T>CCA485126002OR11H7c.683T>C (p.Val228Ala)
n.1104T>C
14g.20230084T>GCA485126001OR11H7c.683T>G (p.Val228Gly)
n.1104T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20230084T=CA2121930581OR11H7c.683T= (p.Val228=)
n.1104T=
14g.20230085T>ACA485126003OR11H7c.684T>A (p.Val228=)
n.1105T>A
14g.20230085T>CCA485126004OR11H7c.684T>C (p.Val228=)
n.1105T>C
14g.20230085T>GCA485126005OR11H7c.684T>G (p.Val228=)
n.1105T>G
14g.20230086C>ACA485126006OR11H7c.685C>A (p.Pro229Thr)
n.1106C>A
14g.20230086C>GCA485126007OR11H7c.685C>G (p.Pro229Ala)
n.1106C>G
14g.20230086C>TCA485126008OR11H7c.685C>T (p.Pro229Ser)
n.1106C>T
14g.20230087C>ACA485126011OR11H7c.686C>A (p.Pro229His)
n.1107C>A
14g.20230087C=CA2121930586OR11H7c.686C= (p.Pro229=)
n.1107C=
14g.20230087C>GCA485126009OR11H7c.686C>G (p.Pro229Arg)
n.1107C>G
gnomAD v4
14g.20230087C>TCA485126010OR11H7c.686C>T (p.Pro229Leu)
n.1107C>T
dbSNP
14g.20230088T>ACA485126012OR11H7c.687T>A (p.Pro229=)
n.1108T>A
14g.20230088T>CCA7076503OR11H7c.687T>C (p.Pro229=)
n.1108T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20230088T>GCA485126013OR11H7c.687T>G (p.Pro229=)
n.1108T>G
14g.20230088T=CA2121930591OR11H7c.687T= (p.Pro229=)
n.1108T=
14g.20230089T>ACA485126017OR11H7c.688T>A (p.Ser230Thr)
n.1109T>A
14g.20230089T>CCA485126018OR11H7c.688T>C (p.Ser230Pro)
n.1109T>C
14g.20230089T>GCA485126019OR11H7c.688T>G (p.Ser230Ala)
n.1109T>G
14g.20230090C>ACA485126020OR11H7c.689C>A (p.Ser230Tyr)
n.1110C>A
14g.20230090C>GCA485126021OR11H7c.689C>G (p.Ser230Cys)
n.1110C>G
14g.20230090C>TCA485126022OR11H7c.689C>T (p.Ser230Phe)
n.1110C>T
14g.20230091T>ACA485126023OR11H7c.690T>A (p.Ser230=)
n.1111T>A
14g.20230091T>CCA485126024OR11H7c.690T>C (p.Ser230=)
n.1111T>C
14g.20230091T>GCA485126025OR11H7c.690T>G (p.Ser230=)
n.1111T>G
14g.20230092T>ACA485126026OR11H7c.691T>A (p.Ser231Thr)
n.1112T>A
14g.20230092T>CCA485126028OR11H7c.691T>C (p.Ser231Pro)
n.1112T>C
14g.20230092T>GCA485126027OR11H7c.691T>G (p.Ser231Ala)
n.1112T>G
14g.20230093C>ACA485126029OR11H7c.692C>A (p.Ser231Ter)
n.1113C>A
14g.20230093C>GCA485126030OR11H7c.692C>G (p.Ser231Ter)
n.1113C>G
14g.20230093C>TCA485126031OR11H7c.692C>T (p.Ser231Leu)
n.1113C>T
14g.20230094A>CCA485126032OR11H7c.693A>C (p.Ser231=)
n.1114A>C
14g.20230094A>GCA485126033OR11H7c.693A>G (p.Ser231=)
n.1114A>G
gnomAD v4

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