UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.20229991A>C | CA485125713 | OR11H7 | c.590A>C (p.His197Pro) n.1011A>C | |
| 14 | g.20229991A>G | CA485125711 | OR11H7 | c.590A>G (p.His197Arg) n.1011A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20229991A>T | CA485125712 | OR11H7 | c.590A>T (p.His197Leu) n.1011A>T | |
| 14 | g.20229992T>A | CA485125714 | OR11H7 | c.591T>A (p.His197Gln) n.1012T>A | |
| 14 | g.20229992T>C | CA485125716 | OR11H7 | c.591T>C (p.His197=) n.1012T>C | |
| 14 | g.20229992T>G | CA485125715 | OR11H7 | c.591T>G (p.His197Gln) n.1012T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20229992T= | CA2121930460 | OR11H7 | c.591T= (p.His197=) n.1012T= | |
| 14 | g.20229993G>A | CA485125717 | OR11H7 | c.592G>A (p.Val198Met) n.1013G>A | |
| 14 | g.20229993G>C | CA485125718 | OR11H7 | c.592G>C (p.Val198Leu) n.1013G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20229993G>T | CA485125719 | OR11H7 | c.592G>T (p.Val198Leu) n.1013G>T | |
| 14 | g.20229994T>A | CA485125720 | OR11H7 | c.593T>A (p.Val198Glu) n.1014T>A | |
| 14 | g.20229994T>C | CA485125721 | OR11H7 | c.593T>C (p.Val198Ala) n.1014T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20229994T>G | CA485125722 | OR11H7 | c.593T>G (p.Val198Gly) n.1014T>G | |
| 14 | g.20229994T= | CA2121930462 | OR11H7 | c.593T= (p.Val198=) n.1014T= | |
| 14 | g.20229995G>A | CA485125723 | OR11H7 | c.594G>A (p.Val198=) n.1015G>A | |
| 14 | g.20229995G>C | CA485125724 | OR11H7 | c.594G>C (p.Val198=) n.1015G>C | |
| 14 | g.20229995G>T | CA485125725 | OR11H7 | c.594G>T (p.Val198=) n.1015G>T | |
| 14 | g.20229996T>A | CA485125726 | OR11H7 | c.595T>A (p.Phe199Ile) n.1016T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20229996T>C | CA485125728 | OR11H7 | c.595T>C (p.Phe199Leu) n.1016T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20229996T>G | CA485125727 | OR11H7 | c.595T>G (p.Phe199Val) n.1016T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20229996T= | CA2121930464 | OR11H7 | c.595T= (p.Phe199=) n.1016T= | |
| 14 | g.20229997T>A | CA485125729 | OR11H7 | c.596T>A (p.Phe199Tyr) n.1017T>A | |
| 14 | g.20229997T>C | CA485125730 | OR11H7 | c.596T>C (p.Phe199Ser) n.1017T>C | |
| 14 | g.20229997T>G | CA485125731 | OR11H7 | c.596T>G (p.Phe199Cys) n.1017T>G | |
| 14 | g.20229998C>A | CA485125732 | OR11H7 | c.597C>A (p.Phe199Leu) n.1018C>A | |
| 14 | g.20229998C>G | CA485125733 | OR11H7 | c.597C>G (p.Phe199Leu) n.1018C>G | |
| 14 | g.20229998C>T | CA485125734 | OR11H7 | c.597C>T (p.Phe199=) n.1018C>T | |
| 14 | g.20229999del | CA2800784805 | OR11H7 | c.598del (p.His200IlefsTer3) n.1019del | |
| 14 | g.20229999C>A | CA485125737 | OR11H7 | c.598C>A (p.His200Asn) n.1019C>A | |
| 14 | g.20229999C>G | CA485125735 | OR11H7 | c.598C>G (p.His200Asp) n.1019C>G | |
| 14 | g.20229999C>T | CA485125736 | OR11H7 | c.598C>T (p.His200Tyr) n.1019C>T | |
| 14 | g.20230000A>C | CA485125738 | OR11H7 | c.599A>C (p.His200Pro) n.1020A>C | |
| 14 | g.20230000A>G | CA485125739 | OR11H7 | c.599A>G (p.His200Arg) n.1020A>G | |
| 14 | g.20230000A>T | CA485125740 | OR11H7 | c.599A>T (p.His200Leu) n.1020A>T | |
| 14 | g.20230001T>A | CA485125741 | OR11H7 | c.600T>A (p.His200Gln) n.1021T>A | |
| 14 | g.20230001T>C | CA485125742 | OR11H7 | c.600T>C (p.His200=) n.1021T>C | |
| 14 | g.20230001T>G | CA485125743 | OR11H7 | c.600T>G (p.His200Gln) n.1021T>G | |
| 14 | g.20230002T>A | CA485125744 | OR11H7 | c.601T>A (p.Ser201Thr) n.1022T>A | |
| 14 | g.20230002T>C | CA485125745 | OR11H7 | c.601T>C (p.Ser201Pro) n.1022T>C | |
| 14 | g.20230002T>G | CA485125747 | OR11H7 | c.601T>G (p.Ser201Ala) n.1022T>G | |
| 14 | g.20230003C>A | CA485125751 | OR11H7 | c.602C>A (p.Ser201Tyr) n.1023C>A | |
| 14 | g.20230003C= | CA2121930466 | OR11H7 | c.602C= (p.Ser201=) n.1023C= | |
| 14 | g.20230003C>G | CA485125749 | OR11H7 | c.602C>G (p.Ser201Cys) n.1023C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20230003C>T | CA257335379 | OR11H7 | c.602C>T (p.Ser201Phe) n.1023C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20230004T>A | CA485125752 | OR11H7 | c.603T>A (p.Ser201=) n.1024T>A | |
| 14 | g.20230004T>C | CA485125754 | OR11H7 | c.603T>C (p.Ser201=) n.1024T>C | |
| 14 | g.20230004T>G | CA485125753 | OR11H7 | c.603T>G (p.Ser201=) n.1024T>G | |
| 14 | g.20230005G>A | CA485125755 | OR11H7 | c.604G>A (p.Val202Met) n.1025G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.20230005G>C | CA485125756 | OR11H7 | c.604G>C (p.Val202Leu) n.1025G>C | |
| 14 | g.20230005G= | CA2121930469 | OR11H7 | c.604G= (p.Val202=) n.1025G= |