Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.105150705C>A | CA391271450 | JAG2 | c.1501G>T (p.Glu501Ter) c.1387G>T (p.Glu463Ter) n.1562G>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150705C= | CA2161153625 | JAG2 | c.1501G= (p.Glu501=) c.1387G= (p.Glu463=) n.1562G= | |
14 | g.105150705C>G | CA391271451 | JAG2 | c.1501G>C (p.Glu501Gln) c.1387G>C (p.Glu463Gln) n.1562G>C | |
14 | g.105150705C>T | CA7385989 | JAG2 | c.1501G>A (p.Glu501Lys) c.1387G>A (p.Glu463Lys) n.1562G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.105150706G>A | CA267398492 | JAG2 | c.1500C>T (p.Asp500=) c.1386C>T (p.Asp462=) n.1561C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.105150706G>C | CA391271452 | JAG2 | c.1500C>G (p.Asp500Glu) c.1386C>G (p.Asp462Glu) n.1561C>G | |
14 | g.105150706G= | CA2161153626 | JAG2 | c.1500C= (p.Asp500=) c.1386C= (p.Asp462=) n.1561C= | |
14 | g.105150706G>T | CA391271453 | JAG2 | c.1500C>A (p.Asp500Glu) c.1386C>A (p.Asp462Glu) n.1561C>A | |
14 | g.105150707T>A | CA391271456 | JAG2 | c.1499A>T (p.Asp500Val) c.1385A>T (p.Asp462Val) n.1560A>T | |
14 | g.105150707T>C | CA391271455 | JAG2 | c.1499A>G (p.Asp500Gly) c.1385A>G (p.Asp462Gly) n.1560A>G | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.105150707T>G | CA391271454 | JAG2 | c.1499A>C (p.Asp500Ala) c.1385A>C (p.Asp462Ala) n.1560A>C | |
14 | g.105150707T= | CA2161153627 | JAG2 | c.1499A= (p.Asp500=) c.1385A= (p.Asp462=) n.1560A= | |
14 | g.105150708C>A | CA391271457 | JAG2 | c.1498G>T (p.Asp500Tyr) c.1384G>T (p.Asp462Tyr) n.1559G>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150708C= | CA2161153628 | JAG2 | c.1498G= (p.Asp500=) c.1384G= (p.Asp462=) n.1559G= | |
14 | g.105150708C>G | CA391271458 | JAG2 | c.1498G>C (p.Asp500His) c.1384G>C (p.Asp462His) n.1559G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.105150708C>T | CA391271459 | JAG2 | c.1498G>A (p.Asp500Asn) c.1384G>A (p.Asp462Asn) n.1559G>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150709T>A | CA488731423 | JAG2 | c.1497A>T (p.Arg499=) c.1383A>T (p.Arg461=) n.1558A>T | |
14 | g.105150709T>C | CA488731424 | JAG2 | c.1497A>G (p.Arg499=) c.1383A>G (p.Arg461=) n.1558A>G | gnomAD v4 |
14 | g.105150709T>G | CA488731425 | JAG2 | c.1497A>C (p.Arg499=) c.1383A>C (p.Arg461=) n.1558A>C | |
14 | g.105150710C>A | CA391271460 | JAG2 | c.1496G>T (p.Arg499Leu) c.1382G>T (p.Arg461Leu) n.1557G>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150710C= | CA2161153629 | JAG2 | c.1496G= (p.Arg499=) c.1382G= (p.Arg461=) n.1557G= | |
14 | g.105150710C>G | CA391271461 | JAG2 | c.1496G>C (p.Arg499Pro) c.1382G>C (p.Arg461Pro) n.1557G>C | gnomAD v4 |
14 | g.105150710C>T | CA391271462 | JAG2 | c.1496G>A (p.Arg499Gln) c.1382G>A (p.Arg461Gln) n.1557G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.105150711G>A | CA391271463 | JAG2 | c.1495C>T (p.Arg499Ter) c.1381C>T (p.Arg461Ter) n.1556C>T | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.105150711G>C | CA391271464 | JAG2 | c.1495C>G (p.Arg499Gly) c.1381C>G (p.Arg461Gly) n.1556C>G | |
14 | g.105150711G>T | CA488731433 | JAG2 | c.1495C>A (p.Arg499=) c.1381C>A (p.Arg461=) n.1556C>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150712T>A | CA391271465 | JAG2 | c.1494A>T (p.Glu498Asp) c.1380A>T (p.Glu460Asp) n.1555A>T | |
14 | g.105150712T>C | CA488731436 | JAG2 | c.1494A>G (p.Glu498=) c.1380A>G (p.Glu460=) n.1555A>G | gnomAD v4 |
14 | g.105150712T>G | CA391271466 | JAG2 | c.1494A>C (p.Glu498Asp) c.1380A>C (p.Glu460Asp) n.1555A>C | |
14 | g.105150713T>A | CA391271467 | JAG2 | c.1493A>T (p.Glu498Val) c.1379A>T (p.Glu460Val) n.1554A>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150713T>C | CA391271468 | JAG2 | c.1493A>G (p.Glu498Gly) c.1379A>G (p.Glu460Gly) n.1554A>G | gnomAD v4 |
14 | g.105150713T>G | CA391271469 | JAG2 | c.1493A>C (p.Glu498Ala) c.1379A>C (p.Glu460Ala) n.1554A>C | |
14 | g.105150714C>A | CA391271472 | JAG2 | c.1492G>T (p.Glu498Ter) c.1378G>T (p.Glu460Ter) n.1553G>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150714C>G | CA391271470 | JAG2 | c.1492G>C (p.Glu498Gln) c.1378G>C (p.Glu460Gln) n.1553G>C | gnomAD v4 |
14 | g.105150714C>T | CA391271471 | JAG2 | c.1492G>A (p.Glu498Lys) c.1378G>A (p.Glu460Lys) n.1553G>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150715C>A | CA488731439 | JAG2 | c.1491G>T (p.Leu497=) c.1377G>T (p.Leu459=) n.1552G>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150715C= | CA2161153630 | JAG2 | c.1491G= (p.Leu497=) c.1377G= (p.Leu459=) n.1552G= | |
14 | g.105150715C>G | CA488731437 | JAG2 | c.1491G>C (p.Leu497=) c.1377G>C (p.Leu459=) n.1552G>C | |
14 | g.105150715C>T | CA267398493 | JAG2 | c.1491G>A (p.Leu497=) c.1377G>A (p.Leu459=) n.1552G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.105150716A>C | CA391271473 | JAG2 | c.1490T>G (p.Leu497Arg) c.1376T>G (p.Leu459Arg) n.1551T>G | |
14 | g.105150716A>G | CA391271474 | JAG2 | c.1490T>C (p.Leu497Pro) c.1376T>C (p.Leu459Pro) n.1551T>C | gnomAD v4 |
14 | g.105150716A>T | CA391271475 | JAG2 | c.1490T>A (p.Leu497Gln) c.1376T>A (p.Leu459Gln) n.1551T>A | |
14 | g.105150717G>A | CA7385990 | JAG2 | c.1489C>T (p.Leu497=) c.1375C>T (p.Leu459=) n.1550C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.105150717G>C | CA391271476 | JAG2 | c.1489C>G (p.Leu497Val) c.1375C>G (p.Leu459Val) n.1550C>G | |
14 | g.105150717G= | CA2161153631 | JAG2 | c.1489C= (p.Leu497=) c.1375C= (p.Leu459=) n.1550C= | |
14 | g.105150717G>T | CA391271477 | JAG2 | c.1489C>A (p.Leu497Met) c.1375C>A (p.Leu459Met) n.1550C>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150718C>A | CA391271478 | JAG2 | c.1488G>T (p.Glu496Asp) c.1374G>T (p.Glu458Asp) n.1549G>T | gnomAD v4 |
14 | g.105150718C>G | CA391271479 | JAG2 | c.1488G>C (p.Glu496Asp) c.1374G>C (p.Glu458Asp) n.1549G>C | |
14 | g.105150718C>T | CA488731447 | JAG2 | c.1488G>A (p.Glu496=) c.1374G>A (p.Glu458=) n.1549G>A | gnomAD v4 |
14 | g.105150719T>A | CA391271480 | JAG2 | c.1487A>T (p.Glu496Val) c.1373A>T (p.Glu458Val) n.1548A>T |