UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.104772744_104772776del | CA2626836396 | AKT1 | c.1073+107_1073+139del (n.1073+107_1073+139del) c.1172+107_1172+139del (n.1172+107_1172+139del) c.1247+107_1247+139del (n.1247+107_1247+139del) n.1641+107_1641+139del n.1689+107_1689+139del n.1049+107_1049+139del n.729+107_729+139del n.1107+107_1107+139del n.1570+107_1570+139del c.282+107_282+139del c.344+107_344+139del (n.344+107_344+139del) c.279+107_279+139del n.5619+107_5619+139del n.86+107_86+139del n.1372+107_1372+139del | gnomAD v4 |
| 14 | g.104772772_104772785delinsATCAGTGTAGTCTG | CA2160961926 | AKT1 | c.1073+93_1073+106delinsCAGACTACACTGAT (n.1073+93_1073+106delinsCAGACTACACTGAT) c.1172+93_1172+106delinsCAGACTACACTGAT (n.1172+93_1172+106delinsCAGACTACACTGAT) c.1247+93_1247+106delinsCAGACTACACTGAT (n.1247+93_1247+106delinsCAGACTACACTGAT) n.1641+93_1641+106delinsCAGACTACACTGAT n.1689+93_1689+106delinsCAGACTACACTGAT n.1049+93_1049+106delinsCAGACTACACTGAT n.729+93_729+106delinsCAGACTACACTGAT n.1107+93_1107+106delinsCAGACTACACTGAT n.1570+93_1570+106delinsCAGACTACACTGAT c.282+93_282+106delinsCAGACTACACTGAT c.344+93_344+106delinsCAGACTACACTGAT (n.344+93_344+106delinsCAGACTACACTGAT) c.279+93_279+106delinsCAGACTACACTGAT n.5619+93_5619+106delinsCAGACTACACTGAT n.86+93_86+106delinsCAGACTACACTGAT n.1372+93_1372+106delinsCAGACTACACTGAT | |
| 14 | g.104772774_104772779del | CA2626836458 | AKT1 | c.1073+100_1073+105del (n.1073+100_1073+105del) c.1172+100_1172+105del (n.1172+100_1172+105del) c.1247+100_1247+105del (n.1247+100_1247+105del) n.1641+100_1641+105del n.1689+100_1689+105del n.1049+100_1049+105del n.729+100_729+105del n.1107+100_1107+105del n.1570+100_1570+105del c.282+100_282+105del c.344+100_344+105del (n.344+100_344+105del) c.279+100_279+105del n.5619+100_5619+105del n.86+100_86+105del n.1372+100_1372+105del | gnomAD v4 |
| 14 | g.104772773_104772785del | CA966908368 | AKT1 | c.1073+93_1073+105del (n.1073+93_1073+105del) c.1172+93_1172+105del (n.1172+93_1172+105del) c.1247+93_1247+105del (n.1247+93_1247+105del) n.1641+93_1641+105del n.1689+93_1689+105del n.1049+93_1049+105del n.729+93_729+105del n.1107+93_1107+105del n.1570+93_1570+105del c.282+93_282+105del c.344+93_344+105del (n.344+93_344+105del) c.279+93_279+105del n.5619+93_5619+105del n.86+93_86+105del n.1372+93_1372+105del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104772776G>A | CA2160961928 | AKT1 | c.1073+102C>T (n.1073+102C>T) c.1172+102C>T (n.1172+102C>T) c.1247+102C>T (n.1247+102C>T) n.1641+102C>T n.1689+102C>T n.1049+102C>T n.729+102C>T n.1107+102C>T n.1570+102C>T c.282+102C>T c.344+102C>T (n.344+102C>T) c.279+102C>T n.5619+102C>T n.86+102C>T n.1372+102C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.104772776G>C | CA267348964 | AKT1 | c.1073+102C>G (n.1073+102C>G) c.1172+102C>G (n.1172+102C>G) c.1247+102C>G (n.1247+102C>G) n.1641+102C>G n.1689+102C>G n.1049+102C>G n.729+102C>G n.1107+102C>G n.1570+102C>G c.282+102C>G c.344+102C>G (n.344+102C>G) c.279+102C>G n.5619+102C>G n.86+102C>G n.1372+102C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104772776G= | CA2160961927 | AKT1 | c.1073+102C= (n.1073+102C=) c.1172+102C= (n.1172+102C=) c.1247+102C= (n.1247+102C=) n.1641+102C= n.1689+102C= n.1049+102C= n.729+102C= n.1107+102C= n.1570+102C= c.282+102C= c.344+102C= (n.344+102C=) c.279+102C= n.5619+102C= n.86+102C= n.1372+102C= | |
| 14 | g.104772776G>T | CA2626836462 | AKT1 | c.1073+102C>A (n.1073+102C>A) c.1172+102C>A (n.1172+102C>A) c.1247+102C>A (n.1247+102C>A) n.1641+102C>A n.1689+102C>A n.1049+102C>A n.729+102C>A n.1107+102C>A n.1570+102C>A c.282+102C>A c.344+102C>A (n.344+102C>A) c.279+102C>A n.5619+102C>A n.86+102C>A n.1372+102C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.104772777T>G | CA2626836464 | AKT1 | c.1073+101A>C (n.1073+101A>C) c.1172+101A>C (n.1172+101A>C) c.1247+101A>C (n.1247+101A>C) n.1641+101A>C n.1689+101A>C n.1049+101A>C n.729+101A>C n.1107+101A>C n.1570+101A>C c.282+101A>C c.344+101A>C (n.344+101A>C) c.279+101A>C n.5619+101A>C n.86+101A>C n.1372+101A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.104772778G>A | CA267348966 | AKT1 | c.1073+100C>T (n.1073+100C>T) c.1172+100C>T (n.1172+100C>T) c.1247+100C>T (n.1247+100C>T) n.1641+100C>T n.1689+100C>T n.1049+100C>T n.729+100C>T n.1107+100C>T n.1570+100C>T c.282+100C>T c.344+100C>T (n.344+100C>T) c.279+100C>T n.5619+100C>T n.86+100C>T n.1372+100C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104772778G= | CA2160961929 | AKT1 | c.1073+100C= (n.1073+100C=) c.1172+100C= (n.1172+100C=) c.1247+100C= (n.1247+100C=) n.1641+100C= n.1689+100C= n.1049+100C= n.729+100C= n.1107+100C= n.1570+100C= c.282+100C= c.344+100C= (n.344+100C=) c.279+100C= n.5619+100C= n.86+100C= n.1372+100C= | |
| 14 | g.104772778G>T | CA2575640623 | AKT1 | c.1073+100C>A (n.1073+100C>A) c.1172+100C>A (n.1172+100C>A) c.1247+100C>A (n.1247+100C>A) n.1641+100C>A n.1689+100C>A n.1049+100C>A n.729+100C>A n.1107+100C>A n.1570+100C>A c.282+100C>A c.344+100C>A (n.344+100C>A) c.279+100C>A n.5619+100C>A n.86+100C>A n.1372+100C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.104772779T>C | CA2626836470 | AKT1 | c.1073+99A>G (n.1073+99A>G) c.1172+99A>G (n.1172+99A>G) c.1247+99A>G (n.1247+99A>G) n.1641+99A>G n.1689+99A>G n.1049+99A>G n.729+99A>G n.1107+99A>G n.1570+99A>G c.282+99A>G c.344+99A>G (n.344+99A>G) c.279+99A>G n.5619+99A>G n.86+99A>G n.1372+99A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.104772779T>G | CA2626836471 | AKT1 | c.1073+99A>C (n.1073+99A>C) c.1172+99A>C (n.1172+99A>C) c.1247+99A>C (n.1247+99A>C) n.1641+99A>C n.1689+99A>C n.1049+99A>C n.729+99A>C n.1107+99A>C n.1570+99A>C c.282+99A>C c.344+99A>C (n.344+99A>C) c.279+99A>C n.5619+99A>C n.86+99A>C n.1372+99A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.104772780A>G | CA2626836474 | AKT1 | c.1073+98T>C (n.1073+98T>C) c.1172+98T>C (n.1172+98T>C) c.1247+98T>C (n.1247+98T>C) n.1641+98T>C n.1689+98T>C n.1049+98T>C n.729+98T>C n.1107+98T>C n.1570+98T>C c.282+98T>C c.344+98T>C (n.344+98T>C) c.279+98T>C n.5619+98T>C n.86+98T>C n.1372+98T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.104772780A>T | CA2626836477 | AKT1 | c.1073+98T>A (n.1073+98T>A) c.1172+98T>A (n.1172+98T>A) c.1247+98T>A (n.1247+98T>A) n.1641+98T>A n.1689+98T>A n.1049+98T>A n.729+98T>A n.1107+98T>A n.1570+98T>A c.282+98T>A c.344+98T>A (n.344+98T>A) c.279+98T>A n.5619+98T>A n.86+98T>A n.1372+98T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.104772781G>T | CA2626836478 | AKT1 | c.1073+97C>A (n.1073+97C>A) c.1172+97C>A (n.1172+97C>A) c.1247+97C>A (n.1247+97C>A) n.1641+97C>A n.1689+97C>A n.1049+97C>A n.729+97C>A n.1107+97C>A n.1570+97C>A c.282+97C>A c.344+97C>A (n.344+97C>A) c.279+97C>A n.5619+97C>A n.86+97C>A n.1372+97C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.104772781_104772782insA | CA966908371 | AKT1 | c.1073+96_1073+97insT (n.1073+96_1073+97insT) c.1172+96_1172+97insT (n.1172+96_1172+97insT) c.1247+96_1247+97insT (n.1247+96_1247+97insT) n.1641+96_1641+97insT n.1689+96_1689+97insT n.1049+96_1049+97insT n.729+96_729+97insT n.1107+96_1107+97insT n.1570+96_1570+97insT c.282+96_282+97insT c.344+96_344+97insT (n.344+96_344+97insT) c.279+96_279+97insT n.5619+96_5619+97insT n.86+96_86+97insT n.1372+96_1372+97insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104772783C>A | CA2626836482 | AKT1 | c.1073+95G>T (n.1073+95G>T) c.1172+95G>T (n.1172+95G>T) c.1247+95G>T (n.1247+95G>T) n.1641+95G>T n.1689+95G>T n.1049+95G>T n.729+95G>T n.1107+95G>T n.1570+95G>T c.282+95G>T c.344+95G>T (n.344+95G>T) c.279+95G>T n.5619+95G>T n.86+95G>T n.1372+95G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.104772783C= | CA2160961930 | AKT1 | c.1073+95G= (n.1073+95G=) c.1172+95G= (n.1172+95G=) c.1247+95G= (n.1247+95G=) n.1641+95G= n.1689+95G= n.1049+95G= n.729+95G= n.1107+95G= n.1570+95G= c.282+95G= c.344+95G= (n.344+95G=) c.279+95G= n.5619+95G= n.86+95G= n.1372+95G= | |
| 14 | g.104772783C>G | CA2160961931 | AKT1 | c.1073+95G>C (n.1073+95G>C) c.1172+95G>C (n.1172+95G>C) c.1247+95G>C (n.1247+95G>C) n.1641+95G>C n.1689+95G>C n.1049+95G>C n.729+95G>C n.1107+95G>C n.1570+95G>C c.282+95G>C c.344+95G>C (n.344+95G>C) c.279+95G>C n.5619+95G>C n.86+95G>C n.1372+95G>C | dbSNP |
| 14 | g.104772784T>A | CA2626836484 | AKT1 | c.1073+94A>T (n.1073+94A>T) c.1172+94A>T (n.1172+94A>T) c.1247+94A>T (n.1247+94A>T) n.1641+94A>T n.1689+94A>T n.1049+94A>T n.729+94A>T n.1107+94A>T n.1570+94A>T c.282+94A>T c.344+94A>T (n.344+94A>T) c.279+94A>T n.5619+94A>T n.86+94A>T n.1372+94A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.104772784T>C | CA2626836485 | AKT1 | c.1073+94A>G (n.1073+94A>G) c.1172+94A>G (n.1172+94A>G) c.1247+94A>G (n.1247+94A>G) n.1641+94A>G n.1689+94A>G n.1049+94A>G n.729+94A>G n.1107+94A>G n.1570+94A>G c.282+94A>G c.344+94A>G (n.344+94A>G) c.279+94A>G n.5619+94A>G n.86+94A>G n.1372+94A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.104772785G>A | CA2160961933 | AKT1 | c.1073+93C>T (n.1073+93C>T) c.1172+93C>T (n.1172+93C>T) c.1247+93C>T (n.1247+93C>T) n.1641+93C>T n.1689+93C>T n.1049+93C>T n.729+93C>T n.1107+93C>T n.1570+93C>T c.282+93C>T c.344+93C>T (n.344+93C>T) c.279+93C>T n.5619+93C>T n.86+93C>T n.1372+93C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.104772785G>C | CA966908373 | AKT1 | c.1073+93C>G (n.1073+93C>G) c.1172+93C>G (n.1172+93C>G) c.1247+93C>G (n.1247+93C>G) n.1641+93C>G n.1689+93C>G n.1049+93C>G n.729+93C>G n.1107+93C>G n.1570+93C>G c.282+93C>G c.344+93C>G (n.344+93C>G) c.279+93C>G n.5619+93C>G n.86+93C>G n.1372+93C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104772785G= | CA2160961932 | AKT1 | c.1073+93C= (n.1073+93C=) c.1172+93C= (n.1172+93C=) c.1247+93C= (n.1247+93C=) n.1641+93C= n.1689+93C= n.1049+93C= n.729+93C= n.1107+93C= n.1570+93C= c.282+93C= c.344+93C= (n.344+93C=) c.279+93C= n.5619+93C= n.86+93C= n.1372+93C= | |
| 14 | g.104772785G>T | CA2626836491 | AKT1 | c.1073+93C>A (n.1073+93C>A) c.1172+93C>A (n.1172+93C>A) c.1247+93C>A (n.1247+93C>A) n.1641+93C>A n.1689+93C>A n.1049+93C>A n.729+93C>A n.1107+93C>A n.1570+93C>A c.282+93C>A c.344+93C>A (n.344+93C>A) c.279+93C>A n.5619+93C>A n.86+93C>A n.1372+93C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.104772787del | CA2626836488 | AKT1 | c.1073+93del (n.1073+93del) c.1172+93del (n.1172+93del) c.1247+93del (n.1247+93del) n.1641+93del n.1689+93del n.1049+93del n.729+93del n.1107+93del n.1570+93del c.282+93del c.344+93del (n.344+93del) c.279+93del n.5619+93del n.86+93del n.1372+93del | gnomAD v4 |
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| 14 | g.104772786G>T | CA2626836493 | AKT1 | c.1073+92C>A (n.1073+92C>A) c.1172+92C>A (n.1172+92C>A) c.1247+92C>A (n.1247+92C>A) n.1641+92C>A n.1689+92C>A n.1049+92C>A n.729+92C>A n.1107+92C>A n.1570+92C>A c.282+92C>A c.344+92C>A (n.344+92C>A) c.279+92C>A n.5619+92C>A n.86+92C>A n.1372+92C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.104772787G>A | CA703365695 | AKT1 | c.1073+91C>T (n.1073+91C>T) c.1172+91C>T (n.1172+91C>T) c.1247+91C>T (n.1247+91C>T) n.1641+91C>T n.1689+91C>T n.1049+91C>T n.729+91C>T n.1107+91C>T n.1570+91C>T c.282+91C>T c.344+91C>T (n.344+91C>T) c.279+91C>T n.5619+91C>T n.86+91C>T n.1372+91C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.104772787G>T | CA2626836496 | AKT1 | c.1073+91C>A (n.1073+91C>A) c.1172+91C>A (n.1172+91C>A) c.1247+91C>A (n.1247+91C>A) n.1641+91C>A n.1689+91C>A n.1049+91C>A n.729+91C>A n.1107+91C>A n.1570+91C>A c.282+91C>A c.344+91C>A (n.344+91C>A) c.279+91C>A n.5619+91C>A n.86+91C>A n.1372+91C>A | gnomAD v4 |
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| 14 | g.104772789G>A | CA2626836506 | AKT1 | c.1073+89C>T (n.1073+89C>T) c.1172+89C>T (n.1172+89C>T) c.1247+89C>T (n.1247+89C>T) n.1641+89C>T n.1689+89C>T n.1049+89C>T n.729+89C>T n.1107+89C>T n.1570+89C>T c.282+89C>T c.344+89C>T (n.344+89C>T) c.279+89C>T n.5619+89C>T n.86+89C>T n.1372+89C>T | gnomAD v4 |
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| 14 | g.104772790del | CA2626836505 | AKT1 | c.1073+89del (n.1073+89del) c.1172+89del (n.1172+89del) c.1247+89del (n.1247+89del) n.1641+89del n.1689+89del n.1049+89del n.729+89del n.1107+89del n.1570+89del c.282+89del c.344+89del (n.344+89del) c.279+89del n.5619+89del n.86+89del n.1372+89del | gnomAD v4 |
| 14 | g.104772790G>A | CA2626836511 | AKT1 | c.1073+88C>T (n.1073+88C>T) c.1172+88C>T (n.1172+88C>T) c.1247+88C>T (n.1247+88C>T) n.1641+88C>T n.1689+88C>T n.1049+88C>T n.729+88C>T n.1107+88C>T n.1570+88C>T c.282+88C>T c.344+88C>T (n.344+88C>T) c.279+88C>T n.5619+88C>T n.86+88C>T n.1372+88C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.104772790G>C | CA2626836510 | AKT1 | c.1073+88C>G (n.1073+88C>G) c.1172+88C>G (n.1172+88C>G) c.1247+88C>G (n.1247+88C>G) n.1641+88C>G n.1689+88C>G n.1049+88C>G n.729+88C>G n.1107+88C>G n.1570+88C>G c.282+88C>G c.344+88C>G (n.344+88C>G) c.279+88C>G n.5619+88C>G n.86+88C>G n.1372+88C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.104772790G>T | CA2626836512 | AKT1 | c.1073+88C>A (n.1073+88C>A) c.1172+88C>A (n.1172+88C>A) c.1247+88C>A (n.1247+88C>A) n.1641+88C>A n.1689+88C>A n.1049+88C>A n.729+88C>A n.1107+88C>A n.1570+88C>A c.282+88C>A c.344+88C>A (n.344+88C>A) c.279+88C>A n.5619+88C>A n.86+88C>A n.1372+88C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.104772791T>A | CA2626836513 | AKT1 | c.1073+87A>T (n.1073+87A>T) c.1172+87A>T (n.1172+87A>T) c.1247+87A>T (n.1247+87A>T) n.1641+87A>T n.1689+87A>T n.1049+87A>T n.729+87A>T n.1107+87A>T n.1570+87A>T c.282+87A>T c.344+87A>T (n.344+87A>T) c.279+87A>T n.5619+87A>T n.86+87A>T n.1372+87A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.104772791T>C | CA2626836515 | AKT1 | c.1073+87A>G (n.1073+87A>G) c.1172+87A>G (n.1172+87A>G) c.1247+87A>G (n.1247+87A>G) n.1641+87A>G n.1689+87A>G n.1049+87A>G n.729+87A>G n.1107+87A>G n.1570+87A>G c.282+87A>G c.344+87A>G (n.344+87A>G) c.279+87A>G n.5619+87A>G n.86+87A>G n.1372+87A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.104772792G>A | CA2626836519 | AKT1 | c.1073+86C>T (n.1073+86C>T) c.1172+86C>T (n.1172+86C>T) c.1247+86C>T (n.1247+86C>T) n.1641+86C>T n.1689+86C>T n.1049+86C>T n.729+86C>T n.1107+86C>T n.1570+86C>T c.282+86C>T c.344+86C>T (n.344+86C>T) c.279+86C>T n.5619+86C>T n.86+86C>T n.1372+86C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.104772792G>T | CA2626836517 | AKT1 | c.1073+86C>A (n.1073+86C>A) c.1172+86C>A (n.1172+86C>A) c.1247+86C>A (n.1247+86C>A) n.1641+86C>A n.1689+86C>A n.1049+86C>A n.729+86C>A n.1107+86C>A n.1570+86C>A c.282+86C>A c.344+86C>A (n.344+86C>A) c.279+86C>A n.5619+86C>A n.86+86C>A n.1372+86C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.104772792_104772799del | CA966908377 | AKT1 | c.1073+79_1073+86del (n.1073+79_1073+86del) c.1172+79_1172+86del (n.1172+79_1172+86del) c.1247+79_1247+86del (n.1247+79_1247+86del) n.1641+79_1641+86del n.1689+79_1689+86del n.1049+79_1049+86del n.729+79_729+86del n.1107+79_1107+86del n.1570+79_1570+86del c.282+79_282+86del c.344+79_344+86del (n.344+79_344+86del) c.279+79_279+86del n.5619+79_5619+86del n.86+79_86+86del n.1372+79_1372+86del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104772793C>A | CA2626836520 | AKT1 | c.1073+85G>T (n.1073+85G>T) c.1172+85G>T (n.1172+85G>T) c.1247+85G>T (n.1247+85G>T) n.1641+85G>T n.1689+85G>T n.1049+85G>T n.729+85G>T n.1107+85G>T n.1570+85G>T c.282+85G>T c.344+85G>T (n.344+85G>T) c.279+85G>T n.5619+85G>T n.86+85G>T n.1372+85G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.104772793C= | CA2160961935 | AKT1 | c.1073+85G= (n.1073+85G=) c.1172+85G= (n.1172+85G=) c.1247+85G= (n.1247+85G=) n.1641+85G= n.1689+85G= n.1049+85G= n.729+85G= n.1107+85G= n.1570+85G= c.282+85G= c.344+85G= (n.344+85G=) c.279+85G= n.5619+85G= n.86+85G= n.1372+85G= |