| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.104741231G>A | CA7373844 | ADSS1 | c.781G>A (p.Asp261Asn) c.910G>A (p.Asp304Asn) c.893G>A (n.893G>A) c.846G>A (n.846G>A) n.1702G>A c.784G>A (p.Asp262Asn) c.913G>A (p.Asp305Asn) c.598G>A (p.Asp200Asn) c.595G>A (p.Asp199Asn) c.166G>A (p.Asp56Asn) n.478C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.104741231G>C | CA391240809 | ADSS1 | c.781G>C (p.Asp261His) c.910G>C (p.Asp304His) c.893G>C (n.893G>C) c.846G>C (n.846G>C) n.1702G>C c.784G>C (p.Asp262His) c.913G>C (p.Asp305His) c.598G>C (p.Asp200His) c.595G>C (p.Asp199His) c.166G>C (p.Asp56His) n.478C>G | |
| 14 | g.104741231G= | CA2160932413 | ADSS1 | c.781G= (p.Asp261=) c.910G= (p.Asp304=) c.893G= (n.893G=) c.846G= (n.846G=) n.1702G= c.784G= (p.Asp262=) c.913G= (p.Asp305=) c.598G= (p.Asp200=) c.595G= (p.Asp199=) c.166G= (p.Asp56=) n.478C= | |
| 14 | g.104741231G>T | CA391240806 | ADSS1 | c.781G>T (p.Asp261Tyr) c.910G>T (p.Asp304Tyr) c.893G>T (n.893G>T) c.846G>T (n.846G>T) n.1702G>T c.784G>T (p.Asp262Tyr) c.913G>T (p.Asp305Tyr) c.598G>T (p.Asp200Tyr) c.595G>T (p.Asp199Tyr) c.166G>T (p.Asp56Tyr) n.478C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741232A= | CA2160932416 | ADSS1 | c.782A= (p.Asp261=) c.911A= (p.Asp304=) c.894A= (n.894A=) c.847A= (n.847A=) n.1703A= c.785A= (p.Asp262=) c.914A= (p.Asp305=) c.599A= (p.Asp200=) c.596A= (p.Asp199=) c.167A= (p.Asp56=) n.477T= | |
| 14 | g.104741232A>C | CA7373845 | ADSS1 | c.782A>C (p.Asp261Ala) c.911A>C (p.Asp304Ala) c.894A>C (n.894A>C) c.847A>C (n.847A>C) n.1703A>C c.785A>C (p.Asp262Ala) c.914A>C (p.Asp305Ala) c.599A>C (p.Asp200Ala) c.596A>C (p.Asp199Ala) c.167A>C (p.Asp56Ala) n.477T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741232A>G | CA391240812 | ADSS1 | c.782A>G (p.Asp261Gly) c.911A>G (p.Asp304Gly) c.894A>G (n.894A>G) c.847A>G (n.847A>G) n.1703A>G c.785A>G (p.Asp262Gly) c.914A>G (p.Asp305Gly) c.599A>G (p.Asp200Gly) c.596A>G (p.Asp199Gly) c.167A>G (p.Asp56Gly) n.477T>C | |
| 14 | g.104741232A>T | CA391240814 | ADSS1 | c.782A>T (p.Asp261Val) c.911A>T (p.Asp304Val) c.894A>T (n.894A>T) c.847A>T (n.847A>T) n.1703A>T c.785A>T (p.Asp262Val) c.914A>T (p.Asp305Val) c.599A>T (p.Asp200Val) c.596A>T (p.Asp199Val) c.167A>T (p.Asp56Val) n.477T>A | |
| 14 | g.104741233C>A | CA7373846 | ADSS1 | c.783C>A (p.Asp261Glu) c.912C>A (p.Asp304Glu) c.895C>A (n.895C>A) c.848C>A (n.848C>A) n.1704C>A c.786C>A (p.Asp262Glu) c.915C>A (p.Asp305Glu) c.600C>A (p.Asp200Glu) c.597C>A (p.Asp199Glu) c.168C>A (p.Asp56Glu) n.476G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741233C= | CA2160932418 | ADSS1 | c.783C= (p.Asp261=) c.912C= (p.Asp304=) c.895C= (n.895C=) c.848C= (n.848C=) n.1704C= c.786C= (p.Asp262=) c.915C= (p.Asp305=) c.600C= (p.Asp200=) c.597C= (p.Asp199=) c.168C= (p.Asp56=) n.476G= | |
| 14 | g.104741233C>G | CA391240817 | ADSS1 | c.783C>G (p.Asp261Glu) c.912C>G (p.Asp304Glu) c.895C>G (n.895C>G) c.848C>G (n.848C>G) n.1704C>G c.786C>G (p.Asp262Glu) c.915C>G (p.Asp305Glu) c.600C>G (p.Asp200Glu) c.597C>G (p.Asp199Glu) c.168C>G (p.Asp56Glu) n.476G>C | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.104741233C>T | CA488457384 | ADSS1 | c.783C>T (p.Asp261=) c.912C>T (p.Asp304=) c.895C>T (n.895C>T) c.848C>T (n.848C>T) n.1704C>T c.786C>T (p.Asp262=) c.915C>T (p.Asp305=) c.600C>T (p.Asp200=) c.597C>T (p.Asp199=) c.168C>T (p.Asp56=) n.476G>A | |
| 14 | g.104741234A>C | CA391240819 | ADSS1 | c.784A>C (p.Ile262Leu) c.913A>C (p.Ile305Leu) c.896A>C (n.896A>C) c.849A>C (n.849A>C) n.1705A>C c.787A>C (p.Ile263Leu) c.916A>C (p.Ile306Leu) c.601A>C (p.Ile201Leu) c.598A>C (p.Ile200Leu) c.169A>C (p.Ile57Leu) n.475T>G | |
| 14 | g.104741234A>G | CA391240820 | ADSS1 | c.784A>G (p.Ile262Val) c.913A>G (p.Ile305Val) c.896A>G (n.896A>G) c.849A>G (n.849A>G) n.1705A>G c.787A>G (p.Ile263Val) c.916A>G (p.Ile306Val) c.601A>G (p.Ile201Val) c.598A>G (p.Ile200Val) c.169A>G (p.Ile57Val) n.475T>C | COSMIC |
| 14 | g.104741234A>T | CA391240821 | ADSS1 | c.784A>T (p.Ile262Phe) c.913A>T (p.Ile305Phe) c.896A>T (n.896A>T) c.849A>T (n.849A>T) n.1705A>T c.787A>T (p.Ile263Phe) c.916A>T (p.Ile306Phe) c.601A>T (p.Ile201Phe) c.598A>T (p.Ile200Phe) c.169A>T (p.Ile57Phe) n.475T>A | |
| 14 | g.104741235T>A | CA391240824 | ADSS1 | c.785T>A (p.Ile262Asn) c.914T>A (p.Ile305Asn) c.897T>A (n.897T>A) c.850T>A (n.850T>A) n.1706T>A c.788T>A (p.Ile263Asn) c.917T>A (p.Ile306Asn) c.602T>A (p.Ile201Asn) c.599T>A (p.Ile200Asn) c.170T>A (p.Ile57Asn) n.474A>T | |
| 14 | g.104741235T>C | CA391240829 | ADSS1 | c.785T>C (p.Ile262Thr) c.914T>C (p.Ile305Thr) c.897T>C (n.897T>C) c.850T>C (n.850T>C) n.1706T>C c.788T>C (p.Ile263Thr) c.917T>C (p.Ile306Thr) c.602T>C (p.Ile201Thr) c.599T>C (p.Ile200Thr) c.170T>C (p.Ile57Thr) n.474A>G | |
| 14 | g.104741235T>G | CA391240827 | ADSS1 | c.785T>G (p.Ile262Ser) c.914T>G (p.Ile305Ser) c.897T>G (n.897T>G) c.850T>G (n.850T>G) n.1706T>G c.788T>G (p.Ile263Ser) c.917T>G (p.Ile306Ser) c.602T>G (p.Ile201Ser) c.599T>G (p.Ile200Ser) c.170T>G (p.Ile57Ser) n.474A>C | |
| 14 | g.104741236T>A | CA488457385 | ADSS1 | c.786T>A (p.Ile262=) c.915T>A (p.Ile305=) c.898T>A (n.898T>A) c.851T>A (n.851T>A) n.1707T>A c.789T>A (p.Ile263=) c.918T>A (p.Ile306=) c.603T>A (p.Ile201=) c.600T>A (p.Ile200=) c.171T>A (p.Ile57=) n.473A>T | |
| 14 | g.104741236T>C | CA488457386 | ADSS1 | c.786T>C (p.Ile262=) c.915T>C (p.Ile305=) c.898T>C (n.898T>C) c.851T>C (n.851T>C) n.1707T>C c.789T>C (p.Ile263=) c.918T>C (p.Ile306=) c.603T>C (p.Ile201=) c.600T>C (p.Ile200=) c.171T>C (p.Ile57=) n.473A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741236T>G | CA391240832 | ADSS1 | c.786T>G (p.Ile262Met) c.915T>G (p.Ile305Met) c.898T>G (n.898T>G) c.851T>G (n.851T>G) n.1707T>G c.789T>G (p.Ile263Met) c.918T>G (p.Ile306Met) c.603T>G (p.Ile201Met) c.600T>G (p.Ile200Met) c.171T>G (p.Ile57Met) n.473A>C | |
| 14 | g.104741237G>A | CA391240833 | ADSS1 | c.787G>A (p.Asp263Asn) c.916G>A (p.Asp306Asn) c.899G>A (n.899G>A) c.852G>A (n.852G>A) n.1708G>A c.790G>A (p.Asp264Asn) c.919G>A (p.Asp307Asn) c.604G>A (p.Asp202Asn) c.601G>A (p.Asp201Asn) c.172G>A (p.Asp58Asn) n.472C>T | |
| 14 | g.104741237G>C | CA391240836 | ADSS1 | c.787G>C (p.Asp263His) c.916G>C (p.Asp306His) c.899G>C (n.899G>C) c.852G>C (n.852G>C) n.1708G>C c.790G>C (p.Asp264His) c.919G>C (p.Asp307His) c.604G>C (p.Asp202His) c.601G>C (p.Asp201His) c.172G>C (p.Asp58His) n.472C>G | |
| 14 | g.104741237G>T | CA391240837 | ADSS1 | c.787G>T (p.Asp263Tyr) c.916G>T (p.Asp306Tyr) c.899G>T (n.899G>T) c.852G>T (n.852G>T) n.1708G>T c.790G>T (p.Asp264Tyr) c.919G>T (p.Asp307Tyr) c.604G>T (p.Asp202Tyr) c.601G>T (p.Asp201Tyr) c.172G>T (p.Asp58Tyr) n.472C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741238A>C | CA391240840 | ADSS1 | c.788A>C (p.Asp263Ala) c.917A>C (p.Asp306Ala) c.900A>C (n.900A>C) c.853A>C (n.853A>C) n.1709A>C c.791A>C (p.Asp264Ala) c.920A>C (p.Asp307Ala) c.605A>C (p.Asp202Ala) c.602A>C (p.Asp201Ala) c.173A>C (p.Asp58Ala) n.471T>G | |
| 14 | g.104741238A>G | CA391240843 | ADSS1 | c.788A>G (p.Asp263Gly) c.917A>G (p.Asp306Gly) c.900A>G (n.900A>G) c.853A>G (n.853A>G) n.1709A>G c.791A>G (p.Asp264Gly) c.920A>G (p.Asp307Gly) c.605A>G (p.Asp202Gly) c.602A>G (p.Asp201Gly) c.173A>G (p.Asp58Gly) n.471T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741238A>T | CA391240841 | ADSS1 | c.788A>T (p.Asp263Val) c.917A>T (p.Asp306Val) c.900A>T (n.900A>T) c.853A>T (n.853A>T) n.1709A>T c.791A>T (p.Asp264Val) c.920A>T (p.Asp307Val) c.605A>T (p.Asp202Val) c.602A>T (p.Asp201Val) c.173A>T (p.Asp58Val) n.471T>A | |
| 14 | g.104741239C>A | CA391240845 | ADSS1 | c.789C>A (p.Asp263Glu) c.918C>A (p.Asp306Glu) c.901C>A (n.901C>A) c.854C>A (n.854C>A) n.1710C>A c.792C>A (p.Asp264Glu) c.921C>A (p.Asp307Glu) c.606C>A (p.Asp202Glu) c.603C>A (p.Asp201Glu) c.174C>A (p.Asp58Glu) n.470G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741239C>G | CA391240846 | ADSS1 | c.789C>G (p.Asp263Glu) c.918C>G (p.Asp306Glu) c.901C>G (n.901C>G) c.854C>G (n.854C>G) n.1710C>G c.792C>G (p.Asp264Glu) c.921C>G (p.Asp307Glu) c.606C>G (p.Asp202Glu) c.603C>G (p.Asp201Glu) c.174C>G (p.Asp58Glu) n.470G>C | |
| 14 | g.104741239C>T | CA488457387 | ADSS1 | c.789C>T (p.Asp263=) c.918C>T (p.Asp306=) c.901C>T (n.901C>T) c.854C>T (n.854C>T) n.1710C>T c.792C>T (p.Asp264=) c.921C>T (p.Asp307=) c.606C>T (p.Asp202=) c.603C>T (p.Asp201=) c.174C>T (p.Asp58=) n.470G>A | |
| 14 | g.104741240T>A | CA391240848 | ADSS1 | c.790T>A (p.Phe264Ile) c.919T>A (p.Phe307Ile) c.902T>A (n.902T>A) c.855T>A (n.855T>A) n.1711T>A c.793T>A (p.Phe265Ile) c.922T>A (p.Phe308Ile) c.607T>A (p.Phe203Ile) c.604T>A (p.Phe202Ile) c.175T>A (p.Phe59Ile) n.469A>T | |
| 14 | g.104741240T>C | CA391240849 | ADSS1 | c.790T>C (p.Phe264Leu) c.919T>C (p.Phe307Leu) c.902T>C (n.902T>C) c.855T>C (n.855T>C) n.1711T>C c.793T>C (p.Phe265Leu) c.922T>C (p.Phe308Leu) c.607T>C (p.Phe203Leu) c.604T>C (p.Phe202Leu) c.175T>C (p.Phe59Leu) n.469A>G | |
| 14 | g.104741240T>G | CA391240852 | ADSS1 | c.790T>G (p.Phe264Val) c.919T>G (p.Phe307Val) c.902T>G (n.902T>G) c.855T>G (n.855T>G) n.1711T>G c.793T>G (p.Phe265Val) c.922T>G (p.Phe308Val) c.607T>G (p.Phe203Val) c.604T>G (p.Phe202Val) c.175T>G (p.Phe59Val) n.469A>C | |
| 14 | g.104741241T>A | CA391240853 | ADSS1 | c.791T>A (p.Phe264Tyr) c.920T>A (p.Phe307Tyr) c.903T>A (n.903T>A) c.856T>A (n.856T>A) n.1712T>A c.794T>A (p.Phe265Tyr) c.923T>A (p.Phe308Tyr) c.608T>A (p.Phe203Tyr) c.605T>A (p.Phe202Tyr) c.176T>A (p.Phe59Tyr) n.468A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741241T>C | CA391240855 | ADSS1 | c.791T>C (p.Phe264Ser) c.920T>C (p.Phe307Ser) c.903T>C (n.903T>C) c.856T>C (n.856T>C) n.1712T>C c.794T>C (p.Phe265Ser) c.923T>C (p.Phe308Ser) c.608T>C (p.Phe203Ser) c.605T>C (p.Phe202Ser) c.176T>C (p.Phe59Ser) n.468A>G | |
| 14 | g.104741241T>G | CA391240857 | ADSS1 | c.791T>G (p.Phe264Cys) c.920T>G (p.Phe307Cys) c.903T>G (n.903T>G) c.856T>G (n.856T>G) n.1712T>G c.794T>G (p.Phe265Cys) c.923T>G (p.Phe308Cys) c.608T>G (p.Phe203Cys) c.605T>G (p.Phe202Cys) c.176T>G (p.Phe59Cys) n.468A>C | |
| 14 | g.104741241T= | CA2160932419 | ADSS1 | c.791T= (p.Phe264=) c.920T= (p.Phe307=) c.903T= (n.903T=) c.856T= (n.856T=) n.1712T= c.794T= (p.Phe265=) c.923T= (p.Phe308=) c.608T= (p.Phe203=) c.605T= (p.Phe202=) c.176T= (p.Phe59=) n.468A= | |
| 14 | g.104741242C>A | CA391240860 | ADSS1 | c.792C>A (p.Phe264Leu) c.921C>A (p.Phe307Leu) c.904C>A (n.904C>A) c.857C>A (n.857C>A) n.1713C>A c.795C>A (p.Phe265Leu) c.924C>A (p.Phe308Leu) c.609C>A (p.Phe203Leu) c.606C>A (p.Phe202Leu) c.177C>A (p.Phe59Leu) n.467G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741242C= | CA2160932423 | ADSS1 | c.792C= (p.Phe264=) c.921C= (p.Phe307=) c.904C= (n.904C=) c.857C= (n.857C=) n.1713C= c.795C= (p.Phe265=) c.924C= (p.Phe308=) c.609C= (p.Phe203=) c.606C= (p.Phe202=) c.177C= (p.Phe59=) n.467G= | |
| 14 | g.104741242C>G | CA391240861 | ADSS1 | c.792C>G (p.Phe264Leu) c.921C>G (p.Phe307Leu) c.904C>G (n.904C>G) c.857C>G (n.857C>G) n.1713C>G c.795C>G (p.Phe265Leu) c.924C>G (p.Phe308Leu) c.609C>G (p.Phe203Leu) c.606C>G (p.Phe202Leu) c.177C>G (p.Phe59Leu) n.467G>C | |
| 14 | g.104741242C>T | CA7373847 | ADSS1 | c.792C>T (p.Phe264=) c.921C>T (p.Phe307=) c.904C>T (n.904C>T) c.857C>T (n.857C>T) n.1713C>T c.795C>T (p.Phe265=) c.924C>T (p.Phe308=) c.609C>T (p.Phe203=) c.606C>T (p.Phe202=) c.177C>T (p.Phe59=) n.467G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.104741243G>A | CA7373848 | ADSS1 | c.793G>A (p.Gly265Arg) c.922G>A (p.Gly308Arg) c.905G>A (n.905G>A) c.858G>A (n.858G>A) n.1714G>A c.796G>A (p.Gly266Arg) c.925G>A (p.Gly309Arg) c.610G>A (p.Gly204Arg) c.607G>A (p.Gly203Arg) c.178G>A (p.Gly60Arg) n.466C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741243G>C | CA391240866 | ADSS1 | c.793G>C (p.Gly265Arg) c.922G>C (p.Gly308Arg) c.905G>C (n.905G>C) c.858G>C (n.858G>C) n.1714G>C c.796G>C (p.Gly266Arg) c.925G>C (p.Gly309Arg) c.610G>C (p.Gly204Arg) c.607G>C (p.Gly203Arg) c.178G>C (p.Gly60Arg) n.466C>G | |
| 14 | g.104741243G= | CA2160932426 | ADSS1 | c.793G= (p.Gly265=) c.922G= (p.Gly308=) c.905G= (n.905G=) c.858G= (n.858G=) n.1714G= c.796G= (p.Gly266=) c.925G= (p.Gly309=) c.610G= (p.Gly204=) c.607G= (p.Gly203=) c.178G= (p.Gly60=) n.466C= | |
| 14 | g.104741243G>T | CA7373849 | ADSS1 | c.793G>T (p.Gly265Trp) c.922G>T (p.Gly308Trp) c.905G>T (n.905G>T) c.858G>T (n.858G>T) n.1714G>T c.796G>T (p.Gly266Trp) c.925G>T (p.Gly309Trp) c.610G>T (p.Gly204Trp) c.607G>T (p.Gly203Trp) c.178G>T (p.Gly60Trp) n.466C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741244G>A | CA391240868 | ADSS1 | c.793+1G>A (n.793+1G>A) c.922+1G>A (n.922+1G>A) c.905+1G>A (n.905+1G>A) c.858+1G>A (n.858+1G>A) n.1714+1G>A c.796+1G>A (n.796+1G>A) c.925+1G>A (n.925+1G>A) c.610+1G>A (n.610+1G>A) c.607+1G>A (n.607+1G>A) c.178+1G>A (n.178+1G>A) n.465C>T | |
| 14 | g.104741244G>C | CA391240869 | ADSS1 | c.793+1G>C (n.793+1G>C) c.922+1G>C (n.922+1G>C) c.905+1G>C (n.905+1G>C) c.858+1G>C (n.858+1G>C) n.1714+1G>C c.796+1G>C (n.796+1G>C) c.925+1G>C (n.925+1G>C) c.610+1G>C (n.610+1G>C) c.607+1G>C (n.607+1G>C) c.178+1G>C (n.178+1G>C) n.465C>G | |
| 14 | g.104741244G>T | CA391240870 | ADSS1 | c.793+1G>T (n.793+1G>T) c.922+1G>T (n.922+1G>T) c.905+1G>T (n.905+1G>T) c.858+1G>T (n.858+1G>T) n.1714+1G>T c.796+1G>T (n.796+1G>T) c.925+1G>T (n.925+1G>T) c.610+1G>T (n.610+1G>T) c.607+1G>T (n.607+1G>T) c.178+1G>T (n.178+1G>T) n.465C>A | |
| 14 | g.104741245T>A | CA391240872 | ADSS1 | c.793+2T>A (n.793+2T>A) c.922+2T>A (n.922+2T>A) c.905+2T>A (n.905+2T>A) c.858+2T>A (n.858+2T>A) n.1714+2T>A c.796+2T>A (n.796+2T>A) c.925+2T>A (n.925+2T>A) c.610+2T>A (n.610+2T>A) c.607+2T>A (n.607+2T>A) c.178+2T>A (n.178+2T>A) n.464A>T | |
| 14 | g.104741245T>C | CA391240873 | ADSS1 | c.793+2T>C (n.793+2T>C) c.922+2T>C (n.922+2T>C) c.905+2T>C (n.905+2T>C) c.858+2T>C (n.858+2T>C) n.1714+2T>C c.796+2T>C (n.796+2T>C) c.925+2T>C (n.925+2T>C) c.610+2T>C (n.610+2T>C) c.607+2T>C (n.607+2T>C) c.178+2T>C (n.178+2T>C) n.464A>G |