| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.104741116_104741192del | CA2626827403 | ADSS1 | c.667-1_742del c.796-1_871del c.779-1_854del c.732-1_807del n.1588-1_1663del c.670-1_745del c.799-1_874del c.484-1_559del c.481-1_556del c.52-1_127del | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741131G>A | CA7373810 | ADSS1 | c.681G>A (p.Arg227=) c.810G>A (p.Arg270=) c.793G>A (n.793G>A) c.746G>A (n.746G>A) n.1602G>A c.684G>A (p.Arg228=) c.813G>A (p.Arg271=) c.498G>A (p.Arg166=) c.495G>A (p.Arg165=) c.66G>A (p.Arg22=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741131G>C | CA488457297 | ADSS1 | c.681G>C (p.Arg227=) c.810G>C (p.Arg270=) c.793G>C (n.793G>C) c.746G>C (n.746G>C) n.1602G>C c.684G>C (p.Arg228=) c.813G>C (p.Arg271=) c.498G>C (p.Arg166=) c.495G>C (p.Arg165=) c.66G>C (p.Arg22=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741131G= | CA2160932293 | ADSS1 | c.681G= (p.Arg227=) c.810G= (p.Arg270=) c.793G= (n.793G=) c.746G= (n.746G=) n.1602G= c.684G= (p.Arg228=) c.813G= (p.Arg271=) c.498G= (p.Arg166=) c.495G= (p.Arg165=) c.66G= (p.Arg22=) | |
| 14 | g.104741131G>T | CA488457300 | ADSS1 | c.681G>T (p.Arg227=) c.810G>T (p.Arg270=) c.793G>T (n.793G>T) c.746G>T (n.746G>T) n.1602G>T c.684G>T (p.Arg228=) c.813G>T (p.Arg271=) c.498G>T (p.Arg166=) c.495G>T (p.Arg165=) c.66G>T (p.Arg22=) | |
| 14 | g.104741132A>C | CA391240387 | ADSS1 | c.682A>C (p.Ile228Leu) c.811A>C (p.Ile271Leu) c.794A>C (n.794A>C) c.747A>C (n.747A>C) n.1603A>C c.685A>C (p.Ile229Leu) c.814A>C (p.Ile272Leu) c.499A>C (p.Ile167Leu) c.496A>C (p.Ile166Leu) c.67A>C (p.Ile23Leu) | |
| 14 | g.104741132A>G | CA391240389 | ADSS1 | c.682A>G (p.Ile228Val) c.811A>G (p.Ile271Val) c.794A>G (n.794A>G) c.747A>G (n.747A>G) n.1603A>G c.685A>G (p.Ile229Val) c.814A>G (p.Ile272Val) c.499A>G (p.Ile167Val) c.496A>G (p.Ile166Val) c.67A>G (p.Ile23Val) | |
| 14 | g.104741132A>T | CA391240391 | ADSS1 | c.682A>T (p.Ile228Phe) c.811A>T (p.Ile271Phe) c.794A>T (n.794A>T) c.747A>T (n.747A>T) n.1603A>T c.685A>T (p.Ile229Phe) c.814A>T (p.Ile272Phe) c.499A>T (p.Ile167Phe) c.496A>T (p.Ile166Phe) c.67A>T (p.Ile23Phe) | |
| 14 | g.104741133T>A | CA391240396 | ADSS1 | c.683T>A (p.Ile228Asn) c.812T>A (p.Ile271Asn) c.795T>A (n.795T>A) c.748T>A (n.748T>A) n.1604T>A c.686T>A (p.Ile229Asn) c.815T>A (p.Ile272Asn) c.500T>A (p.Ile167Asn) c.497T>A (p.Ile166Asn) c.68T>A (p.Ile23Asn) | |
| 14 | g.104741133T>C | CA7373811 | ADSS1 | c.683T>C (p.Ile228Thr) c.812T>C (p.Ile271Thr) c.795T>C (n.795T>C) c.748T>C (n.748T>C) n.1604T>C c.686T>C (p.Ile229Thr) c.815T>C (p.Ile272Thr) c.500T>C (p.Ile167Thr) c.497T>C (p.Ile166Thr) c.68T>C (p.Ile23Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741133T>G | CA391240398 | ADSS1 | c.683T>G (p.Ile228Ser) c.812T>G (p.Ile271Ser) c.795T>G (n.795T>G) c.748T>G (n.748T>G) n.1604T>G c.686T>G (p.Ile229Ser) c.815T>G (p.Ile272Ser) c.500T>G (p.Ile167Ser) c.497T>G (p.Ile166Ser) c.68T>G (p.Ile23Ser) | |
| 14 | g.104741133T= | CA2160932294 | ADSS1 | c.683T= (p.Ile228=) c.812T= (p.Ile271=) c.795T= (n.795T=) c.748T= (n.748T=) n.1604T= c.686T= (p.Ile229=) c.815T= (p.Ile272=) c.500T= (p.Ile167=) c.497T= (p.Ile166=) c.68T= (p.Ile23=) | |
| 14 | g.104741134C>A | CA488457308 | ADSS1 | c.684C>A (p.Ile228=) c.813C>A (p.Ile271=) c.796C>A (n.796C>A) c.749C>A (n.749C>A) n.1605C>A c.687C>A (p.Ile229=) c.816C>A (p.Ile272=) c.501C>A (p.Ile167=) c.498C>A (p.Ile166=) c.69C>A (p.Ile23=) | |
| 14 | g.104741134C>G | CA391240401 | ADSS1 | c.684C>G (p.Ile228Met) c.813C>G (p.Ile271Met) c.796C>G (n.796C>G) c.749C>G (n.749C>G) n.1605C>G c.687C>G (p.Ile229Met) c.816C>G (p.Ile272Met) c.501C>G (p.Ile167Met) c.498C>G (p.Ile166Met) c.69C>G (p.Ile23Met) | |
| 14 | g.104741134C>T | CA488457310 | ADSS1 | c.684C>T (p.Ile228=) c.813C>T (p.Ile271=) c.796C>T (n.796C>T) c.749C>T (n.749C>T) n.1605C>T c.687C>T (p.Ile229=) c.816C>T (p.Ile272=) c.501C>T (p.Ile167=) c.498C>T (p.Ile166=) c.69C>T (p.Ile23=) | |
| 14 | g.104741135A>C | CA488457313 | ADSS1 | c.685A>C (p.Arg229=) c.814A>C (p.Arg272=) c.797A>C (n.797A>C) c.750A>C (n.750A>C) n.1606A>C c.688A>C (p.Arg230=) c.817A>C (p.Arg273=) c.502A>C (p.Arg168=) c.499A>C (p.Arg167=) c.70A>C (p.Arg24=) | |
| 14 | g.104741135A>G | CA391240402 | ADSS1 | c.685A>G (p.Arg229Gly) c.814A>G (p.Arg272Gly) c.797A>G (n.797A>G) c.750A>G (n.750A>G) n.1606A>G c.688A>G (p.Arg230Gly) c.817A>G (p.Arg273Gly) c.502A>G (p.Arg168Gly) c.499A>G (p.Arg167Gly) c.70A>G (p.Arg24Gly) | |
| 14 | g.104741135A>T | CA391240403 | ADSS1 | c.685A>T (p.Arg229Ter) c.814A>T (p.Arg272Ter) c.797A>T (n.797A>T) c.750A>T (n.750A>T) n.1606A>T c.688A>T (p.Arg230Ter) c.817A>T (p.Arg273Ter) c.502A>T (p.Arg168Ter) c.499A>T (p.Arg167Ter) c.70A>T (p.Arg24Ter) | |
| 14 | g.104741136G>A | CA391240408 | ADSS1 | c.686G>A (p.Arg229Lys) c.815G>A (p.Arg272Lys) c.798G>A (n.798G>A) c.751G>A (n.751G>A) n.1607G>A c.689G>A (p.Arg230Lys) c.818G>A (p.Arg273Lys) c.503G>A (p.Arg168Lys) c.500G>A (p.Arg167Lys) c.71G>A (p.Arg24Lys) | |
| 14 | g.104741136G>C | CA7373812 | ADSS1 | c.686G>C (p.Arg229Thr) c.815G>C (p.Arg272Thr) c.798G>C (n.798G>C) c.751G>C (n.751G>C) n.1607G>C c.689G>C (p.Arg230Thr) c.818G>C (p.Arg273Thr) c.503G>C (p.Arg168Thr) c.500G>C (p.Arg167Thr) c.71G>C (p.Arg24Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741136G= | CA2160932295 | ADSS1 | c.686G= (p.Arg229=) c.815G= (p.Arg272=) c.798G= (n.798G=) c.751G= (n.751G=) n.1607G= c.689G= (p.Arg230=) c.818G= (p.Arg273=) c.503G= (p.Arg168=) c.500G= (p.Arg167=) c.71G= (p.Arg24=) | |
| 14 | g.104741136G>T | CA391240405 | ADSS1 | c.686G>T (p.Arg229Ile) c.815G>T (p.Arg272Ile) c.798G>T (n.798G>T) c.751G>T (n.751G>T) n.1607G>T c.689G>T (p.Arg230Ile) c.818G>T (p.Arg273Ile) c.503G>T (p.Arg168Ile) c.500G>T (p.Arg167Ile) c.71G>T (p.Arg24Ile) | |
| 14 | g.104741137A>C | CA391240409 | ADSS1 | c.687A>C (p.Arg229Ser) c.816A>C (p.Arg272Ser) c.799A>C (n.799A>C) c.752A>C (n.752A>C) n.1608A>C c.690A>C (p.Arg230Ser) c.819A>C (p.Arg273Ser) c.504A>C (p.Arg168Ser) c.501A>C (p.Arg167Ser) c.72A>C (p.Arg24Ser) | |
| 14 | g.104741137A>G | CA488457320 | ADSS1 | c.687A>G (p.Arg229=) c.816A>G (p.Arg272=) c.799A>G (n.799A>G) c.752A>G (n.752A>G) n.1608A>G c.690A>G (p.Arg230=) c.819A>G (p.Arg273=) c.504A>G (p.Arg168=) c.501A>G (p.Arg167=) c.72A>G (p.Arg24=) | |
| 14 | g.104741137A>T | CA391240411 | ADSS1 | c.687A>T (p.Arg229Ser) c.816A>T (p.Arg272Ser) c.799A>T (n.799A>T) c.752A>T (n.752A>T) n.1608A>T c.690A>T (p.Arg230Ser) c.819A>T (p.Arg273Ser) c.504A>T (p.Arg168Ser) c.501A>T (p.Arg167Ser) c.72A>T (p.Arg24Ser) | |
| 14 | g.104741138C>A | CA391240412 | ADSS1 | c.688C>A (p.Pro230Thr) c.817C>A (p.Pro273Thr) c.800C>A (n.800C>A) c.753C>A (n.753C>A) n.1609C>A c.691C>A (p.Pro231Thr) c.820C>A (p.Pro274Thr) c.505C>A (p.Pro169Thr) c.502C>A (p.Pro168Thr) c.73C>A (p.Pro25Thr) | |
| 14 | g.104741138C>G | CA391240414 | ADSS1 | c.688C>G (p.Pro230Ala) c.817C>G (p.Pro273Ala) c.800C>G (n.800C>G) c.753C>G (n.753C>G) n.1609C>G c.691C>G (p.Pro231Ala) c.820C>G (p.Pro274Ala) c.505C>G (p.Pro169Ala) c.502C>G (p.Pro168Ala) c.73C>G (p.Pro25Ala) | |
| 14 | g.104741138C>T | CA391240415 | ADSS1 | c.688C>T (p.Pro230Ser) c.817C>T (p.Pro273Ser) c.800C>T (n.800C>T) c.753C>T (n.753C>T) n.1609C>T c.691C>T (p.Pro231Ser) c.820C>T (p.Pro274Ser) c.505C>T (p.Pro169Ser) c.502C>T (p.Pro168Ser) c.73C>T (p.Pro25Ser) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741138_104741142del | CA2626827468 | ADSS1 | c.688_692del (p.Pro230GlyfsTer10) c.817_821del (p.Pro273GlyfsTer10) c.800_804del (n.800_804del) c.753_757del (n.753_757del) n.1609_1613del c.691_695del (p.Pro231GlyfsTer10) c.820_824del (p.Pro274GlyfsTer10) c.505_509del (p.Pro169GlyfsTer10) c.502_506del (p.Pro168GlyfsTer10) c.73_77del (p.Pro25GlyfsTer10) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741139C>A | CA391240421 | ADSS1 | c.689C>A (p.Pro230His) c.818C>A (p.Pro273His) c.801C>A (n.801C>A) c.754C>A (n.754C>A) n.1610C>A c.692C>A (p.Pro231His) c.821C>A (p.Pro274His) c.506C>A (p.Pro169His) c.503C>A (p.Pro168His) c.74C>A (p.Pro25His) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.104741139C= | CA2160932296 | ADSS1 | c.689C= (p.Pro230=) c.818C= (p.Pro273=) c.801C= (n.801C=) c.754C= (n.754C=) n.1610C= c.692C= (p.Pro231=) c.821C= (p.Pro274=) c.506C= (p.Pro169=) c.503C= (p.Pro168=) c.74C= (p.Pro25=) | |
| 14 | g.104741139C>G | CA391240419 | ADSS1 | c.689C>G (p.Pro230Arg) c.818C>G (p.Pro273Arg) c.801C>G (n.801C>G) c.754C>G (n.754C>G) n.1610C>G c.692C>G (p.Pro231Arg) c.821C>G (p.Pro274Arg) c.506C>G (p.Pro169Arg) c.503C>G (p.Pro168Arg) c.74C>G (p.Pro25Arg) | |
| 14 | g.104741139C>T | CA267336765 | ADSS1 | c.689C>T (p.Pro230Leu) c.818C>T (p.Pro273Leu) c.801C>T (n.801C>T) c.754C>T (n.754C>T) n.1610C>T c.692C>T (p.Pro231Leu) c.821C>T (p.Pro274Leu) c.506C>T (p.Pro169Leu) c.503C>T (p.Pro168Leu) c.74C>T (p.Pro25Leu) | dbSNP |
| 14 | g.104741140C>A | CA488457323 | ADSS1 | c.690C>A (p.Pro230=) c.819C>A (p.Pro273=) c.802C>A (n.802C>A) c.755C>A (n.755C>A) n.1611C>A c.693C>A (p.Pro231=) c.822C>A (p.Pro274=) c.507C>A (p.Pro169=) c.504C>A (p.Pro168=) c.75C>A (p.Pro25=) | |
| 14 | g.104741140C>G | CA488457324 | ADSS1 | c.690C>G (p.Pro230=) c.819C>G (p.Pro273=) c.802C>G (n.802C>G) c.755C>G (n.755C>G) n.1611C>G c.693C>G (p.Pro231=) c.822C>G (p.Pro274=) c.507C>G (p.Pro169=) c.504C>G (p.Pro168=) c.75C>G (p.Pro25=) | |
| 14 | g.104741140C>T | CA488457325 | ADSS1 | c.690C>T (p.Pro230=) c.819C>T (p.Pro273=) c.802C>T (n.802C>T) c.755C>T (n.755C>T) n.1611C>T c.693C>T (p.Pro231=) c.822C>T (p.Pro274=) c.507C>T (p.Pro169=) c.504C>T (p.Pro168=) c.75C>T (p.Pro25=) | |
| 14 | g.104741141A= | CA2160932297 | ADSS1 | c.691A= (p.Met231=) c.820A= (p.Met274=) c.803A= (n.803A=) c.756A= (n.756A=) n.1612A= c.694A= (p.Met232=) c.823A= (p.Met275=) c.508A= (p.Met170=) c.505A= (p.Met169=) c.76A= (p.Met26=) | |
| 14 | g.104741141A>C | CA391240426 | ADSS1 | c.691A>C (p.Met231Leu) c.820A>C (p.Met274Leu) c.803A>C (n.803A>C) c.756A>C (n.756A>C) n.1612A>C c.694A>C (p.Met232Leu) c.823A>C (p.Met275Leu) c.508A>C (p.Met170Leu) c.505A>C (p.Met169Leu) c.76A>C (p.Met26Leu) | |
| 14 | g.104741141A>G | CA7373813 | ADSS1 | c.691A>G (p.Met231Val) c.820A>G (p.Met274Val) c.803A>G (n.803A>G) c.756A>G (n.756A>G) n.1612A>G c.694A>G (p.Met232Val) c.823A>G (p.Met275Val) c.508A>G (p.Met170Val) c.505A>G (p.Met169Val) c.76A>G (p.Met26Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741141A>T | CA391240427 | ADSS1 | c.691A>T (p.Met231Leu) c.820A>T (p.Met274Leu) c.803A>T (n.803A>T) c.756A>T (n.756A>T) n.1612A>T c.694A>T (p.Met232Leu) c.823A>T (p.Met275Leu) c.508A>T (p.Met170Leu) c.505A>T (p.Met169Leu) c.76A>T (p.Met26Leu) | |
| 14 | g.104741142T>A | CA391240429 | ADSS1 | c.692T>A (p.Met231Lys) c.821T>A (p.Met274Lys) c.804T>A (n.804T>A) c.757T>A (n.757T>A) n.1613T>A c.695T>A (p.Met232Lys) c.824T>A (p.Met275Lys) c.509T>A (p.Met170Lys) c.506T>A (p.Met169Lys) c.77T>A (p.Met26Lys) | |
| 14 | g.104741142T>C | CA391240430 | ADSS1 | c.692T>C (p.Met231Thr) c.821T>C (p.Met274Thr) c.804T>C (n.804T>C) c.757T>C (n.757T>C) n.1613T>C c.695T>C (p.Met232Thr) c.824T>C (p.Met275Thr) c.509T>C (p.Met170Thr) c.506T>C (p.Met169Thr) c.77T>C (p.Met26Thr) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741142T>G | CA391240431 | ADSS1 | c.692T>G (p.Met231Arg) c.821T>G (p.Met274Arg) c.804T>G (n.804T>G) c.757T>G (n.757T>G) n.1613T>G c.695T>G (p.Met232Arg) c.824T>G (p.Met275Arg) c.509T>G (p.Met170Arg) c.506T>G (p.Met169Arg) c.77T>G (p.Met26Arg) | |
| 14 | g.104741143G>A | CA391240434 | ADSS1 | c.693G>A (p.Met231Ile) c.822G>A (p.Met274Ile) c.805G>A (n.805G>A) c.758G>A (n.758G>A) n.1614G>A c.696G>A (p.Met232Ile) c.825G>A (p.Met275Ile) c.510G>A (p.Met170Ile) c.507G>A (p.Met169Ile) c.78G>A (p.Met26Ile) | |
| 14 | g.104741143G>C | CA391240438 | ADSS1 | c.693G>C (p.Met231Ile) c.822G>C (p.Met274Ile) c.805G>C (n.805G>C) c.758G>C (n.758G>C) n.1614G>C c.696G>C (p.Met232Ile) c.825G>C (p.Met275Ile) c.510G>C (p.Met170Ile) c.507G>C (p.Met169Ile) c.78G>C (p.Met26Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741143G= | CA2160932298 | ADSS1 | c.693G= (p.Met231=) c.822G= (p.Met274=) c.805G= (n.805G=) c.758G= (n.758G=) n.1614G= c.696G= (p.Met232=) c.825G= (p.Met275=) c.510G= (p.Met170=) c.507G= (p.Met169=) c.78G= (p.Met26=) | |
| 14 | g.104741143G>T | CA391240436 | ADSS1 | c.693G>T (p.Met231Ile) c.822G>T (p.Met274Ile) c.805G>T (n.805G>T) c.758G>T (n.758G>T) n.1614G>T c.696G>T (p.Met232Ile) c.825G>T (p.Met275Ile) c.510G>T (p.Met170Ile) c.507G>T (p.Met169Ile) c.78G>T (p.Met26Ile) | |
| 14 | g.104741144G>A | CA267336767 | ADSS1 | c.694G>A (p.Val232Ile) c.823G>A (p.Val275Ile) c.806G>A (n.806G>A) c.759G>A (n.759G>A) n.1615G>A c.697G>A (p.Val233Ile) c.826G>A (p.Val276Ile) c.511G>A (p.Val171Ile) c.508G>A (p.Val170Ile) c.79G>A (p.Val27Ile) n.565C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.104741144G>C | CA391240440 | ADSS1 | c.694G>C (p.Val232Leu) c.823G>C (p.Val275Leu) c.806G>C (n.806G>C) c.759G>C (n.759G>C) n.1615G>C c.697G>C (p.Val233Leu) c.826G>C (p.Val276Leu) c.511G>C (p.Val171Leu) c.508G>C (p.Val170Leu) c.79G>C (p.Val27Leu) n.565C>G | |
| 14 | g.104741144G= | CA2160932299 | ADSS1 | c.694G= (p.Val232=) c.823G= (p.Val275=) c.806G= (n.806G=) c.759G= (n.759G=) n.1615G= c.697G= (p.Val233=) c.826G= (p.Val276=) c.511G= (p.Val171=) c.508G= (p.Val170=) c.79G= (p.Val27=) n.565C= |