Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.104703440G>ACA114723INF2c.653G>A (p.Arg218Gln)
c.537G>A (n.537G>A)
c.642G>A (n.642G>A)
n.855G>A
c.749G>A (p.Arg250Gln)
n.878G>A
n.854G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.104703440G>CCA391213453INF2c.653G>C (p.Arg218Pro)
c.537G>C (n.537G>C)
c.642G>C (n.642G>C)
n.855G>C
c.749G>C (p.Arg250Pro)
n.878G>C
n.854G>C
14g.104703440G=CA2160925680INF2c.653G= (p.Arg218=)
c.537G= (n.537G=)
c.642G= (n.642G=)
n.855G=
c.749G= (p.Arg250=)
n.878G=
n.854G=
14g.104703440G>TCA391213454INF2c.653G>T (p.Arg218Leu)
c.537G>T (n.537G>T)
c.642G>T (n.642G>T)
n.855G>T
c.749G>T (p.Arg250Leu)
n.878G>T
n.854G>T
14g.104703441G>ACA488715324INF2c.654G>A (p.Arg218=)
c.538G>A (n.538G>A)
c.643G>A (n.643G>A)
n.856G>A
c.750G>A (p.Arg250=)
n.879G>A
n.855G>A
14g.104703441G>CCA7372352INF2c.654G>C (p.Arg218=)
c.538G>C (n.538G>C)
c.643G>C (n.643G>C)
n.856G>C
c.750G>C (p.Arg250=)
n.879G>C
n.855G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104703441G=CA2160925681INF2c.654G= (p.Arg218=)
c.538G= (n.538G=)
c.643G= (n.643G=)
n.856G=
c.750G= (p.Arg250=)
n.879G=
n.855G=
14g.104703441G>TCA267319011INF2c.654G>T (p.Arg218=)
c.538G>T (n.538G>T)
c.643G>T (n.643G>T)
n.856G>T
c.750G>T (p.Arg250=)
n.879G>T
n.855G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104703441_104703442insTCA391213455INF2c.654_655insT (p.Asn219Ter)
c.538_539insT (n.538_539insT)
c.643_644insT (n.643_644insT)
n.856_857insT
c.750_751insT (p.Asn251Ter)
n.879_880insT
n.855_856insT
 dbSNP
14g.104703442A>CCA391213456INF2c.655A>C (p.Asn219His)
c.539A>C (n.539A>C)
c.644A>C (n.644A>C)
n.857A>C
c.751A>C (p.Asn251His)
n.880A>C
n.856A>C
14g.104703442A>GCA391213457INF2c.655A>G (p.Asn219Asp)
c.539A>G (n.539A>G)
c.644A>G (n.644A>G)
n.857A>G
c.751A>G (p.Asn251Asp)
n.880A>G
n.856A>G
14g.104703442A>TCA391213458INF2c.655A>T (p.Asn219Tyr)
c.539A>T (n.539A>T)
c.644A>T (n.644A>T)
n.857A>T
c.751A>T (p.Asn251Tyr)
n.880A>T
n.856A>T
14g.104703443A>CCA391213460INF2c.656A>C (p.Asn219Thr)
c.540A>C (n.540A>C)
c.645A>C (n.645A>C)
n.858A>C
c.752A>C (p.Asn251Thr)
n.881A>C
n.857A>C
14g.104703443A>GCA391213461INF2c.656A>G (p.Asn219Ser)
c.540A>G (n.540A>G)
c.645A>G (n.645A>G)
n.858A>G
c.752A>G (p.Asn251Ser)
n.881A>G
n.857A>G
 gnomAD v4
14g.104703443A>TCA391213459INF2c.656A>T (p.Asn219Ile)
c.540A>T (n.540A>T)
c.645A>T (n.645A>T)
n.858A>T
c.752A>T (p.Asn251Ile)
n.881A>T
n.857A>T
14g.104703444C>ACA391213463INF2c.657C>A (p.Asn219Lys)
c.541C>A (n.541C>A)
c.646C>A (n.646C>A)
n.859C>A
c.753C>A (p.Asn251Lys)
n.882C>A
n.858C>A
14g.104703444C>GCA391213462INF2c.657C>G (p.Asn219Lys)
c.541C>G (n.541C>G)
c.646C>G (n.646C>G)
n.859C>G
c.753C>G (p.Asn251Lys)
n.882C>G
n.858C>G
14g.104703444C>TCA488715328INF2c.657C>T (p.Asn219=)
c.541C>T (n.541C>T)
c.646C>T (n.646C>T)
n.859C>T
c.753C>T (p.Asn251=)
n.882C>T
n.858C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.104703445G>ACA391213465INF2c.658G>A (p.Glu220Lys)
c.542G>A (n.542G>A)
c.647G>A (n.647G>A)
n.860G>A
c.754G>A (p.Glu252Lys)
n.883G>A
n.859G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.104703445G>CCA391213464INF2c.658G>C (p.Glu220Gln)
c.542G>C (n.542G>C)
c.647G>C (n.647G>C)
n.860G>C
c.754G>C (p.Glu252Gln)
n.883G>C
n.859G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104703445G=CA2160925682INF2c.658G= (p.Glu220=)
c.542G= (n.542G=)
c.647G= (n.647G=)
n.860G=
c.754G= (p.Glu252=)
n.883G=
n.859G=
14g.104703445G>TCA267319020INF2c.658G>T (p.Glu220Ter)
c.542G>T (n.542G>T)
c.647G>T (n.647G>T)
n.860G>T
c.754G>T (p.Glu252Ter)
n.883G>T
n.859G>T
 dbSNP
14g.104703446A>CCA391213466INF2c.659A>C (p.Glu220Ala)
c.543A>C (n.543A>C)
c.648A>C (n.648A>C)
n.861A>C
c.755A>C (p.Glu252Ala)
n.884A>C
n.860A>C
14g.104703446A>GCA391213467INF2c.659A>G (p.Glu220Gly)
c.543A>G (n.543A>G)
c.648A>G (n.648A>G)
n.861A>G
c.755A>G (p.Glu252Gly)
n.884A>G
n.860A>G
14g.104703446A>TCA391213468INF2c.659A>T (p.Glu220Val)
c.543A>T (n.543A>T)
c.648A>T (n.648A>T)
n.861A>T
c.755A>T (p.Glu252Val)
n.884A>T
n.860A>T
14g.104703446dupCA2575682147INF2c.659dup (p.Phe221ValfsTer?)
c.543dup (n.543dup)
c.648dup (n.648dup)
n.861dup
c.755dup (p.Phe253ValfsTer?)
n.884dup
n.860dup
14g.104703447G>ACA488715335INF2c.660G>A (p.Glu220=)
c.544G>A (n.544G>A)
c.649G>A (n.649G>A)
n.862G>A
c.756G>A (p.Glu252=)
n.885G>A
n.861G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.104703447G>CCA391213469INF2c.660G>C (p.Glu220Asp)
c.544G>C (n.544G>C)
c.649G>C (n.649G>C)
n.862G>C
c.756G>C (p.Glu252Asp)
n.885G>C
n.861G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104703447G=CA2160925683INF2c.660G= (p.Glu220=)
c.544G= (n.544G=)
c.649G= (n.649G=)
n.862G=
c.756G= (p.Glu252=)
n.885G=
n.861G=
14g.104703447G>TCA391213470INF2c.660G>T (p.Glu220Asp)
c.544G>T (n.544G>T)
c.649G>T (n.649G>T)
n.862G>T
c.756G>T (p.Glu252Asp)
n.885G>T
n.861G>T
14g.104703448T>ACA391213471INF2c.661T>A (p.Phe221Ile)
c.545T>A (n.545T>A)
c.650T>A (n.650T>A)
n.863T>A
c.757T>A (p.Phe253Ile)
n.886T>A
n.862T>A
14g.104703448T>CCA391213472INF2c.661T>C (p.Phe221Leu)
c.545T>C (n.545T>C)
c.650T>C (n.650T>C)
n.863T>C
c.757T>C (p.Phe253Leu)
n.886T>C
n.862T>C
14g.104703448T>GCA391213473INF2c.661T>G (p.Phe221Val)
c.545T>G (n.545T>G)
c.650T>G (n.650T>G)
n.863T>G
c.757T>G (p.Phe253Val)
n.886T>G
n.862T>G
14g.104703449T>ACA391213474INF2c.662T>A (p.Phe221Tyr)
c.546T>A (n.546T>A)
c.651T>A (n.651T>A)
n.864T>A
c.758T>A (p.Phe253Tyr)
n.887T>A
n.863T>A
14g.104703449T>CCA391213475INF2c.662T>C (p.Phe221Ser)
c.546T>C (n.546T>C)
c.651T>C (n.651T>C)
n.864T>C
c.758T>C (p.Phe253Ser)
n.887T>C
n.863T>C
14g.104703449T>GCA391213476INF2c.662T>G (p.Phe221Cys)
c.546T>G (n.546T>G)
c.651T>G (n.651T>G)
n.864T>G
c.758T>G (p.Phe253Cys)
n.887T>G
n.863T>G
14g.104703450T>ACA391213478INF2c.663T>A (p.Phe221Leu)
c.547T>A (n.547T>A)
c.652T>A (n.652T>A)
n.865T>A
c.759T>A (p.Phe253Leu)
n.888T>A
n.864T>A
14g.104703450T>CCA267319021INF2c.663T>C (p.Phe221=)
c.547T>C (n.547T>C)
c.652T>C (n.652T>C)
n.865T>C
c.759T>C (p.Phe253=)
n.888T>C
n.864T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104703450T>GCA391213477INF2c.663T>G (p.Phe221Leu)
c.547T>G (n.547T>G)
c.652T>G (n.652T>G)
n.865T>G
c.759T>G (p.Phe253Leu)
n.888T>G
n.864T>G
14g.104703450T=CA2160925684INF2c.663T= (p.Phe221=)
c.547T= (n.547T=)
c.652T= (n.652T=)
n.865T=
c.759T= (p.Phe253=)
n.888T=
n.864T=
14g.104703451A=CA2160925686INF2c.664A= (p.Ile222=)
c.548A= (n.548A=)
c.653A= (n.653A=)
n.866A=
c.760A= (p.Ile254=)
n.889A=
n.865A=
14g.104703451A>CCA391213479INF2c.664A>C (p.Ile222Leu)
c.548A>C (n.548A>C)
c.653A>C (n.653A>C)
n.866A>C
c.760A>C (p.Ile254Leu)
n.889A>C
n.865A>C
14g.104703451A>GCA391213480INF2c.664A>G (p.Ile222Val)
c.548A>G (n.548A>G)
c.653A>G (n.653A>G)
n.866A>G
c.760A>G (p.Ile254Val)
n.889A>G
n.865A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.104703451A>TCA391213481INF2c.664A>T (p.Ile222Phe)
c.548A>T (n.548A>T)
c.653A>T (n.653A>T)
n.866A>T
c.760A>T (p.Ile254Phe)
n.889A>T
n.865A>T
14g.104703451_104703453dupCA2160925685INF2c.664_666dup (p.Ile222_Gly223insIle)
c.548_550dup (n.548_550dup)
c.653_655dup (n.653_655dup)
c.664_666dup (p.Ile222_Glu223insIle)
n.866_868dup
c.760_762dup (p.Ile254_Gly255insIle)
n.889_891dup
n.865_867dup
 ClinVar dbSNP
14g.104703452T>ACA391213482INF2c.665T>A (p.Ile222Asn)
c.549T>A (n.549T>A)
c.654T>A (n.654T>A)
n.867T>A
c.761T>A (p.Ile254Asn)
n.890T>A
n.866T>A
14g.104703452T>CCA391213483INF2c.665T>C (p.Ile222Thr)
c.549T>C (n.549T>C)
c.654T>C (n.654T>C)
n.867T>C
c.761T>C (p.Ile254Thr)
n.890T>C
n.866T>C
14g.104703452T>GCA391213484INF2c.665T>G (p.Ile222Ser)
c.549T>G (n.549T>G)
c.654T>G (n.654T>G)
n.867T>G
c.761T>G (p.Ile254Ser)
n.890T>G
n.866T>G
14g.104703453C>ACA488715343INF2c.666C>A (p.Ile222=)
c.550C>A (n.550C>A)
c.655C>A (n.655C>A)
n.868C>A
c.762C>A (p.Ile254=)
n.891C>A
n.867C>A
14g.104703453C=CA2160925687INF2c.666C= (p.Ile222=)
c.550C= (n.550C=)
c.655C= (n.655C=)
n.868C=
c.762C= (p.Ile254=)
n.891C=
n.867C=

Number of alleles fetched